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Noticia de La Razón: En busca del origen genético de los síndromes metabólicos. Proyecto financiado por la Obra social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio

Las enfermedades raras, llamadas así porque afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, cuentan con muy poca o nula financiación para la investigación, pese a que ésta es clave e imprescindible para poder avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías. Algo que sufren las personas que padecen enfermedades metabólicas, cuya causa en muchos casos desconocen pese a estar diagnosticadas, algo que resulta indispensable para poder desarrollar terapias. Porque es realmente complicado abordar una enfermedad sin haber identificado previamente una base genética. En este campo desarrolla su trabajo un grupo de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco de un proyecto financiado por Obra Social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio.

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En busca del origen genético de los síndromes metabólicos

Noticia de Genética Médica News: “Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Nace la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos, un documento elaborado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), el Instituto de Salud Carlos III y la Plataforma per les Malalties Minoritàries.

Los fármacos huérfanos son aquellos relacionados con determinadas enfermedades poco frecuentes que por su baja relevancia, encuentran dificultades para obtener financiación. Aunque ofrecen muchas ventajas, también exigen un seguimiento administrativo muy extenso.

El objetivo de la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos es facilitar estas gestiones a la comunidad científica en trabaja en el campo de las enfermedades minoritarias.

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“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Fuente: Genética Médica News

Noticia de ElGlobal.net: El sector espera alcanzar los 500 tratamientos de Enfermedades Raras para 2020

La puesta en marcha del reglamento específico sobre medicamentos huérfanos en la Unión Europea en el 2000 ha dado lugar a importantes avances en este campo. Así lo ha manifestado Josep Torrent- Farnell, responsable del Área de Medicamento del Catsalut y presidente del Comité Científico Asesor Externos del CIBERER, durante su intervención en la jornada “Designación y Desarrollo de Medicamentos Huérfanos”, organizada en el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid. Según, Torrent-Farnell  ya se ha cumplido el objetivo que se propuesto en el marco del programa Horizonte 2020 para alcanzar los 200 tratamientos destinados a Enfermedades Raras. Por eso, ha puntualizado, “el nuevo objetivo para el sector es el de alcanzar los 500 tratamientos”.

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El sector espera alcanzar los 500 tratamientos de Enfermedades Raras para 2020

Fuente: ElGlobal.net

 

Noticia de El Médico Interactivo: Medicina Genómica,cómo interpretar la avalancha de datos

Diversos expertos en Medicina Genómica han analizado las novedades que se han producido en la especialidad, tanto en la clínica como en la investigación, durante la Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, en colaboración con la Fundación Instituto Roche, y que se ha titulado ‘Medicina Genómica: avances en clínica e investigación, ¿dónde estamos?’ Esta reunión tiene como finalidad conocer la situación actual de la implementación de las herramientas genómicas en España, tanto en el marco clínico como en la investigación. Los expertos han analizado los objetivos alcanzados y han reflexionado en torno a los retos y limitaciones que aún existen, con la idea de proponer soluciones factibles para el acceso racional y equitativo en el Sistema Nacional de Salud, por parte de pacientes y profesionales. La Reunión cuenta con el aval científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Interés Divulgativo de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Avances en enfermedades raras

Los principales avances en Medicina personalizada de precisión se han dado en Oncología y enfermedades raras. Además, se han reducido los costes de manera significativa, aunque hay un amplio margen de mejora en el ámbito de la equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas.

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Medicina Genómica: Cómo interpretar la avalancha de datos

Fuente: El Médico Interactivo

 

La Fundación Isabel Gemio asiste al Rare Diseases Registries Workshop organizado por CIBERER y el Instituto de Salud Carlos III

La Fundación Isabel Gemio ha asistido al Rare Diseases Registries Workshop, organizado por CIBERER ( Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) junto al Instituto de Salud Carlos III y financiado por la Agencia de Consumo, Salud , Agricultura y Alimentación de la Comisión Europea.

El encuentro ha reunido, en el Hospital La Paz de Madrid, a más de 130 participantes, actores clave en el desarrollo de registros de enfermedades raras, como profesionales sanitarios, representantes de organizaciones de pacientes, investigadores, representantes de la industria farmacéutica y de las administraciones públicas.

La UE ha recomendado a los Estados miembros que consideren la posibilidad de apoyar a todos los niveles, incluido el comunitario a redes específicas de información sobre enfermedades y a fines epidemiológicos, registros y bases de datos (Recomendación del Consejo relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 51/02). Los registros de pacientes y las bases de datos son instrumentos fundamentales para desarrollar la investigación clínica en el campo de las enfermedades minoritarias, mejorar la atención de los pacientes y la planificación de la asistencia sanitaria. Asimismo, son el único modo de agrupar los datos con el objetivo de conseguir un tamaño de muestra suficiente para la investigación epidemiológica y/o clínica, y son vitales para evaluar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar la planificación de ensayos clínicos adecuados y apoyar la inscripción de pacientes, así como la vigilancia postcomercialización de los medicamentos huérfanos.

A lo largo del Rare Diseases Registries Workshop se han compartido resultados de diversos proyectos enmarcados en el Programa de Salud de la Unión Europea y Acciones Conjuntas financiados entre 2008 y 2015. Entre ellos destacan la Plataforma Europea para los Registros de Enfermedades Raras EPIRARE, cuyo objetivo es generar consensos y sinergias para abordar cuestiones reglamentarias, éticas y técnicas relacionadas con la creación y gestión de registros de pacientes de Enfermedades Raras en la UE, contribuir a preparar una plataforma para el registro de estos pacientes en Europa y garantizar la calidad y el mejor uso de los datos registrados.

Otra de las iniciativas presentadas, PARENT, aborda los derechos de los pacientes transfronterizos. Pretende apoyar a los Estados miembros en el desarrollo de registros de pacientes comparables y coherentes en los ámbitos en los que se ha identificado esta necesidad (como, por ejemplo, enfermedades crónicas, enfermedades raras, o tecnología médica) y apoyar a los Estados miembros en la provisión de información objetiva, fiable, oportuna, transparente, comparable y transferible sobre la eficacia relativa y la eficacia de las tecnologías sanitarias.

El proyecto RD-CONNECT, plataforma integrada que conectará bases de datos, registros, biobancos y bioinformática clínica para la investigación de enfermedades raras; el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras IRDiRC, centrado en el campo del registro de Enfermedades Raras, en una base transatlántica, como lo sugiere la Agencia de Investigación y Calidad de la Salud AHRQ USA o el Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Unión Europea EUCERD que, el 5 de junio de 2013, adoptó una recomendación sobre el registro de pacientes de enfermedades raras y la recogida de datos, son otros proyectos analizados durante dos jornadas de trabajo.

Foto: CIBERER. De izquierda a derecha, las Dras. Àngels García Cazorla, María Luz Couce y Susan Webb en el workshop

Los objetivos de estos proyectos van encaminados a fomentar el intercambio de conocimientos y las mejores prácticas de estos registros europeos, reforzar la investigación y la vigilancia epidemiológica, mediante la creación de registros compartidos, maximizar la integración y la interoperabilidad de los registros de enfermedades raras de la UE y nacionales, destacar los registros vinculados a European networks of reference for rare diseases ERNs aprobados y promover un foro de debate y discusión sobre la situación actual y futura de los registros de enfermedades raras.

El impulso de la colaboración público-privada ha sido otro de los aspectos abordados en relación a los registros existentes y las Redes Europeas de Referencia ERNs de nueva creación.

Entre los investigadores del CIBERER participantes en el Rare Diseases Registries Workshop destacan la Dra. María Luz Couce, del GCV14 en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago que presentó el Registro Europeo de Homocistinurias y Defectos de la Metilación (E-HOD), la Dra. Àngels García-Cazorla, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que explicó el Registro Europeo para Enfermedades Metabólicas por Intoxicación (E-IMD), y el Dr. Manuel Posada, de la U758 en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras que centró su intervención en la integración e interoperatibilidad de los registros en enfermedades raras europeos y nacionales. Asimismo, intervinieron los Dres. Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Susan Webb, Subdirectora Científica, y Eva Bermejo, jefa de grupo de la U724 en el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas.

Fuentes: CIBERER/PHARMA MARKET/COMISIÓN EUROPEA

 

Una línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio podría hallar el primer tratamiento para una grave enfermedad rara

El equipo de investigación de la Dra. Belén Pérez del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (CBMSO-UAM / CSIC), responsable de la línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio “Bases Moleculares de Enfermedades Neurometabólicas y Desarrollo de Terapias Específicas de Mutación”,  ha logrado la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existía tratamiento.

PMM2-CDG  afecta a una proteína  en el metabolismo que es incapaz de transformar un azúcar denominado manosa, en una forma activa, presente en múltiples funciones a nivel celular. Sólo un pequeño cambio en el DNA que afecta a una proteína repercute en el sistema nervioso, inmunológico o en la coagulación. Estos problemas, en muchos casos, son insalvables y producen la muerte prematura a una corta edad de vida.

Actualmente, existe casi un centenar de casos en España y entre 1000 y 1500 en todo el mundo, pero la enfermedad está infradiagnosticada, pues según explica la doctora Belén Pérez “hay casos todavía sin diagnóstico con unas características que no han llegado a laboratorio para ser diagnosticados correctamente”. Por ello incide en la necesidad de agrupar en redes estas dolencias para un exhaustivo registro de pacientes y equipos de investigación.

El análisis de 10.000 compuestos, con una hipótesis de trabajo, ha permitido seleccionar ocho de ellos y, finalmente, uno que podría ser el candidato para el desarrollo de un futuro fármaco, aunque desde la identificación de “algo que es posible hasta que llega a la clínica pasan muchísimos años por los trámites que hay que efectuar y porque son enfermedades raras o ultrararas, con lo cual es difícil que una compañía farmacéutica se interese por el componente”.

Finalmente, después de superar un análisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoquímica, este compuesto, que ahora está bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara”, comenta la investigadora. De hecho, ya se ha producido el primer contacto con una compañía americana que se dedica a este tipo de fármacos “y ahora están evaluando los resultados para saber si podría hacerse con la patente, para aportar dinero para el desarrollo del medicamento. Dinero que va destinado a las personas que trabajan, que es el mayor problema que tiene ahora la investigación, o incluso conseguir traer un modelo animal al Centro de Biología Molecular y poder probar el compuesto, realizar evaluaciones y los cambios químicos oportunos”.

Belén Pérez ha destacado “el impulso de la Fundación Isabel Gemio en la financiación, que tiene un recorrido en el estudio de enfermedades neuromusculares y una implicación en las enfermedades raras que va más allá de catalogar cada una de ellas. Han comprendido que investigar en otras enfermedades raras puede repercutir en el conocimiento de muchas más. Las familias están haciendo un gran esfuerzo en recaudar fondos”.

La prueba de concepto, recientemente publicada en la revista Human Mutation,  ha sido codirigida por científicas del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega). Han participado investigadores básicos de la Universidad Autónoma de Madrid, clínicos que son quienes están en contacto con los pacientes y las familias “de las que tenemos un apoyo incondicional en este proceso de investigación que para ellas es la única esperanza”, concluye la doctora Pérez.

 

Noticia de Salud Digital: El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

El investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Luis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR, charla con la revista Salud Digital en torno al estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado, ilusionante y novedoso que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).

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El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

Fuente: Salud Digital