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Noticia de Genética Médica News: “Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Nace la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos, un documento elaborado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), el Instituto de Salud Carlos III y la Plataforma per les Malalties Minoritàries.

Los fármacos huérfanos son aquellos relacionados con determinadas enfermedades poco frecuentes que por su baja relevancia, encuentran dificultades para obtener financiación. Aunque ofrecen muchas ventajas, también exigen un seguimiento administrativo muy extenso.

El objetivo de la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos es facilitar estas gestiones a la comunidad científica en trabaja en el campo de las enfermedades minoritarias.

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“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Fuente: Genética Médica News

Noticia de El Médico Interactivo: Medicina Genómica,cómo interpretar la avalancha de datos

Diversos expertos en Medicina Genómica han analizado las novedades que se han producido en la especialidad, tanto en la clínica como en la investigación, durante la Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, en colaboración con la Fundación Instituto Roche, y que se ha titulado ‘Medicina Genómica: avances en clínica e investigación, ¿dónde estamos?’ Esta reunión tiene como finalidad conocer la situación actual de la implementación de las herramientas genómicas en España, tanto en el marco clínico como en la investigación. Los expertos han analizado los objetivos alcanzados y han reflexionado en torno a los retos y limitaciones que aún existen, con la idea de proponer soluciones factibles para el acceso racional y equitativo en el Sistema Nacional de Salud, por parte de pacientes y profesionales. La Reunión cuenta con el aval científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Interés Divulgativo de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Avances en enfermedades raras

Los principales avances en Medicina personalizada de precisión se han dado en Oncología y enfermedades raras. Además, se han reducido los costes de manera significativa, aunque hay un amplio margen de mejora en el ámbito de la equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas.

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Medicina Genómica: Cómo interpretar la avalancha de datos

Fuente: El Médico Interactivo

 

Noticia de Salud Digital: El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

El investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Luis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR, charla con la revista Salud Digital en torno al estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado, ilusionante y novedoso que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).

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El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

Fuente: Salud Digital