Noticia de El Mundo: Superhéroes resistentes a patologías escritas en su genoma

La genética no deja de sorprendernos. La última noticia nos la ha brindado un estudio genético en Estados Unidos que ha desvelado una curiosa noticia. Tras un análisis del genoma de cerca de 600.000 personas, 13 de ellas mostraron mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades tan graves como la fibrosis quística y, sin embargo, se mantienen saludables y viven con absoluta normalidad. Este descubrimiento anima a Rong Chen y a su equipo de investigadores del departamento de genética de la Escuela de Icahn de Medicina en el Mount Sinaí (Nueva York, EEUU) y de Sage Bionetworks a lograr una respuesta. Si se logra descubrir el secreto que explica que algunas personas se libren de desarrollar enfermedades que llevan escondidas en su carga genética, “podría ayudar a diseñar nuevos enfoques terapéuticos para trastornos que en la actualidad no tienen cura”, argumenta Daniel MacArthur, médico del Hospital General de Massachusetts (Boston, EEUU), en un comentario que acompaña al estudio que publica esta semana la revista ‘Nature Biotechnology’.

La mayoría de las enfermedades genéticas, cuya carga de sufrimiento y mortalidad es alta, son raras y no cuentan con terapias eficaces. Esto se traduce en una ausencia de incentivos económicos para la industria farmacéutica a la hora de buscar tratamientos, explica el artículo de El Mundo. Dadas las necesidades que existen en este campo, los investigadores creen que sería posible identificar a los individuos que consiguen salvarse de las mutaciones genéticas que cargan y no muestran ningún signo de enfermedad, ya que podría desvelarse la combinación de factores genéticos o ambientales y mecanismos biológicos que les protege.

En un principio, se identificaron 15.597 candidatos a ser ‘superhéroes’, al esquivar a este tipo de enfermedades. Tras análisis exhaustivos y controles detallados, el número se redujo a 303, cuyos casos fueron evaluados por un equipo multidisciplinar de genetistas, clínicos, consultores médicos, bioinformáticos y consejeros genéticos.

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