Artículo en La Vanguardia: “Científicos amplían un 40% el número de variantes conocidas del genoma humano”

Segun la noticia de La Vanguardia, en el proyecto, denominado “1.000 Genomas”, han participado Marc Via, del Departamento de Psiquiatría y Psicobiología de la Universidad de Barcelona (UB) y los científicos Andrés García-Montero y Alberto Orfao de la Universidad de Salamanca.

Los resultados del proyecto se han publicado en  la revista “Nature”, su objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana, ha revelado que cada persona participante en el estudio (sanas y mayores de edad) es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras.

El proyecto ha establecido el marco de referencia general hasta ahora inexistente de cómo es la variación en el genoma en poblaciones de diferentes continentes y pone al alcance de los investigadores un panel de referencia de la variación genética humana, que permite analizar la asociación entre variantes genéticas y enfermedades complejas.

FUENTE: LA VANGUARDIA.COM

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