Equipo de Investigación Dr. Juan Vílchez. Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

Líneas de investigación y publicaciones en el periodo 2012-2016

  1. Caracterización clínica y genética de algunas distrofias musculares distales y de cinturas como la miopatía de Miyoshi, la miopatía de Laing o la distrofia LGMD1F que son enfermedades raras, pero que por razones históricas son muy prevalentes en Sueca, la comarca de la Safor y en la provincia de Castellón. Esto nos ha brindado la oportunidad de estudiar a fondo sus fenotipos, localizar sus genes responsables y poner en marcha investigaciones encaminadas a la búsqueda de su tratamiento. Para ello hemos buscado la colaboración de prestigiosos científicos españoles e internacionales. La publicaciones más recientes sobre estos temas son:
  1. Las Miastenias congénitas son enfermedades raras causadas por mutaciones de genes que codifican los componentes de transmisión sináptica neuromuscular. Son extraordinariamente complejas de diagnosticar, pero muy agradecidas porque aplicando tratamientos específicos pueden mejorar notablemente. También pueden beneficiarse en un futuro no lejano de los avances en terapia génica. En los últimos diez años venimos trabajando con grupos internacionales, descubriendo nuevos genes y buscando alternativas terapéuticas. Las publicaciones recientes sobre ese tema son:
  1. Ensayos clínicos y estudios sobre la historia natural de la distrofia muscular de Duchenne-Becker: hemos constituido un equipo de médicos clínicos, investigadores, fisioterapeutas con una alta preparación y entrenamiento en las técnicas de ensayos clínicos en esta enfermedad rara, lo que ha dado lugar a que se nos ha seleccionado para participar en la mayoría de los ensayos de terapia génica y otras moléculas de vanguardia, como refleja algunas de las publicaciones siguientes:
  1. Neuropatías genéticas: nuestra unidad de enfermedades neuromusculares cuenta con una larga tradición en la investigación y caracterización clínica y patológica de los diferentes tipos de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Hemos colaborado estrechamente con los grupos de genética nacionales del Dr Palau y Dra Espinós o internacionales como el laboraratorio del Prof Timerman de Amberes.
  1. Otras colaboraciones: además de nuestras líneas de trabajo habituales hemos colaborado y participado en proyectos con otros grupos españoles (Dra Illa de San Pau de Barcelona, Dr. Artero-Universidad de Valencia, etc.) e internacionales.