Noticia de Redacción Médica: Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

El Hospital La Paz ha acogido la presentación de un libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico se hizo en La Paz  y el estudio genético se confirmó en el INGEMM. El libro “Yo, Elena y mi historia” está escrito a través de los ojos de la niña, que con la ayuda de su abuela Pipa, narra sus vivencias para dar a conocer a los demás cómo se vive y que se siente con esta enfermedad.

El Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM del Hospital Universitario La Paz ha diagnosticado dos casos de esta enfermedad rara, muy grave, que en la actualidad no existe tratamiento para su cura. La Distrofia Muscular Congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI es una alteración degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno. Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan.

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Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara