¿En qué consiste el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

La verdad es que cada día asistimos a una mayor cobertura de las enfermedades raras en los medios de comunicación. Los días internacionales dedicados a estas son, en general, una ocasión perfecta para que los periodistas encuentren temas y la sociedad podamos concienciarnos más sobre su importancia. El pasado día 16 de abril fue el día internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn y gracias a El Día.es tuvimos la oportunidad de leer un excelente reportaje de la Agencia Efe sobre esta enfermedad que en España padecen unas 50 personas.

Según explica el reportaje, este síndrome es una alteración causada por la pérdida de material genético del cromosoma 4. Los afectados, casi todos niños, padecen retraso del crecimiento, convulsiones epilépticas, discapacidad intelectual y susceptibilidad a infecciones. Como explicó a Efe el doctor César Cobaleda, del centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC), es debido a la pérdida “de un “cachito” del brazo corto del cromosoma 4. El texto prosigue explicando que, al igual que en el Síndrome de Down, los niños afectados se suelen parecer entre ellos, pues presentan unos rasgos físicos característicos (parte superior de la nariz y zona del entrecejo anchas, ojos separados, labio superior estrecho o mandíbula inferior pequeña) que confieren a la cara aspecto de “casco de guerrero griego”.Además, la mayoría de los afectados tienen un retraso en el crecimiento, hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones de tipo epiléptico y problemas de alimentación.

Estas características, explica el reportaje, pueden llevar al pediatra a proponer la realización de un estudio genético.

Si quieres leer todo el texto, puedes hacerlo en la web de Eldia.es