Noticia de La Verdad: Investigadores de la UCAM buscan frenar la enfermedad de Fabry con una molécula

Investigadores de la Universidad Católica de Murcia y  la Universidad Federico II de Nápoles han detectado nuevas aplicaciones de una molécula en el tratamiento del síndrome de Fabry, que afecta a la piel, corazón y riñones. El equipo del doctor Horacio Emilio Pérez ha realizado pruebas en cultivos celulares que adelantan una respuesta esperanzadora para frenar esta enfermedad. Una vez realizados los ensayos clínicos, el descubrimiento de la molécula (DTP) que corrige la proteína mutada responsable de la enfermedad, podría ser el complemento a los medicamentos actuales, que no alcalzan el 100% de efectividad.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Investigadores de la UCAM buscan frenar la enfermedad de Fabry con una molécula

Fuente: La Verdad

 

 

Noticia de madri+d: Ensayan un trasplante mitocondrial para evitar enfermedades hereditarias

La revista Nature publica los resultados de un ensayo según el cuál un trasplante de la mitocondria en óvulos humanos puede evitar la transmisión por vía materna de algunas enfermedades ligadas a mutaciones del ADN. Un grupo de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU) ha consegudido reemplazar con éxito la mitocondria de un ovocito -precursor del óvulo- con mutaciones por otra de una donante sana. Y es que las mutaciones en el genoma mitocondrial son el origen de diversas enfermedades para las que no existe un tratamiento, como síndromes neurológicos y degenerativos, que afectan a una de cada 5.000 personas.

En el ensayo también ha colaborado el español Juan Carlos Izpisua, del Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute de La Jolla de California, que indica que es posible bloquear la transmisión de mutaciones dañinas de la madre al hijo gracias a la terapia de reemplazo mitocondrial (MRT, en inglés).

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Ensayan un trasplante mitocondrial para evitar enfermedades hereditarias

Fuente: madri+d

Cuéntanos tu historia

Y ya preparando nuestro fin de semana solidario si queréis podeis enviarnos vuestro testimonio, videos, emails, contando vuestro caso y vuestra relación con las enfermedades raras, lo que sientas, lo que quieras, cuéntanos tu historia te estamos esperando en: fundacion@fundacionisabelgemio.com

Noticia de madri+d: Los científicos españoles que combaten enfermedades raras con un superordenador

Uno de los retos a los que se enfrentan los especialistas en enfermedades raras es el diagnóstico y el desarrollo de nuevos fármacos que ayuden a controlar los síntomas. Ahora, un grupo multidisciplinar de investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, emplea superordenadores y simulaciones para contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas patologías.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Los científicos españoles que combaten enfermedades raras con un superordenador

Fuente: madri+d

68.843 euros, íntegramente para la investigación, recaudados en la cena VIII Aniversario de la Fundación Isabel Gemio

68.843 EUROS ha sido la recaudación de la Cena Diez Estrellas VIII aniversario de la Fundación Isabel Gemio, que procedemos  a transferir íntegramente a nuestras líneas de investigación biomédica en enfermedades raras.

Un objetivo cumplido gracias a la ayuda de todos, a los chefs a Estrella Morente y Joan Manuel Serrat , a las más de 200 personas que nos acompañaron del mundo de la empresa, comunicación, cultura, sociedad y deporte,

El evento ha sido posible gracias a las empresas patrocinadoras y colaboradoras como, NH Hoteles- La Terraza del Casino,  Atresmedia, Sensilis, Iberia, Fundación La Caixa, Sesderma, Quirón Salud Grupo Hospitalario, Gilmar, Apertia Consulting, Grupo Prisa, Banco Sabadell, Makro, Calidad Pascual, Fundación ONCE, Fundación Ramón Areces, RENFE, Garrido Abogados, Lumen Premium Water, Finca Allende, Bodegas Vía de la Plata, Sassot Sound, Carlos Abel  y Sogues Comunicación.

Joyerías Suarez, Laveta, Viceroy, Bodegas Gómez Cruzado, Tara´s, Equipo Carrillo y Hotel Marqués de Riscal han colaborado con producto en la rifa benéfica.

Muchas gracias de nuevo a todas las empresas y entidades participantes, a los colaboradores de la Fundación, a las donaciones particulares, a los afectados y a los medios de comunicación por su ayuda e importante difusión.

Ponemos a continuación los enlaces a la prensa para que podáis leer los artículos publicados hasta el momento:

ANTENA3.COM

LA RAZÓN

LA RAZÓN 2

LA RAZÓN 3

LECTURAS

ELPERIODICO.COM

HOLA

ONDACERO.ES

LOVE

CANARIAS7.ES

DIARIOCORDOBA.COM

LAVOZLIBRE.COM

LAVOZLIBRE.COM2

ELDIA.ES

ELPERIODICOMEDIRERRANEO.COM

ELPERIODICODEARAGON.COM

ELPERIODICOEXTREMADURA.COM

LACRONICABADAJOZ.COM

ELDIARIODESORIA.ES

ELCORREODEBURGOS.COM

CORDOBAHOY.ES

E6D.ES

DIVINITY.ES

MUJERTREND.COM

VANITATIS-ELCONFIDENCIAL.COM

SEMANA

SEMANA.ES

BLOG PERIODISTA DIGITAL

DIARIO DE LEÓN.ES

EL DIA.ES

REVISTAFARMATUR.COM

ABC

MUNDODEPORTIVO.COM

 

 

 

 

 

 

El Día de las Enfermedades Neuromusculares vamos de la mano con Federación ASEM

El Día de las Enfermedades Neuromusculares vamos de la mano con Federación ASEM

#DELAMANO15N es una campaña por la inclusión social auspiciada por Federación ASEM y sus 23 asociaciones por el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares.

Barcelona,  3 de noviembre – La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares – Federación ASEM – hace un llamamiento a la participación activa en la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N , que vuelve a activarse con motivo del  Día de las Enfermedades Neuromusculares, el 15 de noviembre.

Quienes lo deseen podrán participar mediante el envío de fotografías  de personas cogidas “de la mano” y sumarlas así al  gran mural solidario con las enfermedades neuromusculares que irá creciendo con cada imagen recibida, simbolizando la fuerza de la amistad y la solidaridad por encima de los prejuicios y barreras sociales.  Además se realizarán Cadenas Humanas Solidarias en distintas ciudades y otros actos conmemorativos por el 15 de noviembre, Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares.

Reivindicamos el reconocimiento de las necesidades específicas de nuestro colectivo, con un enfoque inclusivo, en el que la disminución de la fuerza muscular no constituya un obstáculo en el desarrollo de la persona como ser social.”, palabras de Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM.

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías caracterizadas por ser degenerativas y producir discapacidad. Por ahora no existe ninguna cura, pero si existen muchos factores que ayudan a mejorar la calidad de vida de adultos y niños con estas patologías, como la fisioterapia o la rehabilitación médica.

La campaña solidaria auspiciada por Federación ASEM y sus asociaciones es interactiva, se puede seguir y  participar en ella a través de las redes sociales con la etiqueta #DELAMANO15N o mediante la web www.enfermedadesneuromusculares.org, que además contará con información actualizada sobre las actividades conmemorativas que se realizarán en las principales ciudades españolas.

www.enfermedadesneuromusculares.org

Federación ASEM  es una organización sin ánimo de lucro que agrupa a las asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares para promocionar todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular. En la actualidad consta de 23 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

Más información:


Federación ASEM
 comunicacion@asem-esp.org
934 516 544

 

I Congreso Andaluz de Enfermedades Raras Sábado, 26 de noviembre de 2016

Con la participación de Red de Madres y Padres Solidarios.

El programa y toda la información en el siguiente enlace:

I Congreso Andaluz de Enfermedades Raras

Sábado, 26 de noviembre de 2016

Noticia Prnoticias.com: “Novartis Oncology presenta Signifor, un nuevo análogo de la somatostatina de segunda generación”

Puedes leer toda la noticia en el siguiente enlace:

Novartis Oncology presenta Signifor, un nuevo análogo de la somatostatina de segunda generación

Noticia de madri+d: La anhelada cura para la enfermedad de Huntington

enfermedad-huntington-euroresidentes

Un consorcio apoyado por la Unión Europea cree haber encontrado la cura a la enfermedad de Huntington que afecta a una de cada mil personas, provocando problemas psiquiátricos, motores, comunicativos y para alimentarse que dificultan su vida. El trabajo de investigación Fingers4Cure, dirigido por el Dr. Mark Isalan, profesor de ingeniería de redes genéticas en el Imperial College de Londres, está muy próximo al inicio de estudios preclínicos.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

La anhelada cura para la enfermedad de Huntington

Fuente: madrimasd.org

Noticia de Noticias de la Ciencia: Desvelando los secretos de la distrofia muscular de Duchenne

Eric Hoffman. (Foto: Jonathan Cohen/Binghamton University)

Eric Hoffman. (Foto: Jonathan Cohen/Binghamton University)

Un descubrimiento del equipo de Eric Hoffman, de la Universidad de Binghamton, en Nueva York, plantea que el sistema inmunitario tiene un papel importante en la distrofia muscular de Duchenne, uno de los trastornos genéticos letales más frecuentes. Este estudio podría aportar nuevos enfoques terapéuticos para combatirla.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Desvelando los secretos de la distrofia muscular de Duchenne

Fuente: Noticias de la Ciencia