Redes de referencia europeas (ERN- European Reference Networks)

A lo largo de los últimos diez años, la Comisión Europea ha trabajado en  una importante y robusta herramienta para abordar las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes, bajo una perspectiva comunitaria. Se trata de la constitución de unos grupos de colaboración voluntaria, entre estados miembros, cuyo objetivo es compartir información sobre dolencias que requieren de tratamiento especializado y exigen una elevada concentración de recursos e investigación. Son conocidos como European Reference Networks (ERN) o Redes de Referencia Europeas, plataformas virtuales, que han comenzado a funcionar con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado 28 de Febrero.

Existen 24 ERN que engloban a 900 equipos médicos, 300 hospitales y 26 países. Merced a esta red de redes informática, los pacientes ya no tendrán que viajar, lo hará el conocimiento.

Estas son las redes. Más información en el siguiente enlace: ENR

ERN BOND Red Europea de Referencia en osteopatías (ficha informativa)
ERN CRANIO Red Europea de Referencia en anomalías craneofaciales y trastornos otorrinolaríngeos (ORL) (ficha informativa)
Endo-ERN Red Europea de Referencia en enfermedades endocrinas (ficha informativa)
ERN EpiCARE Red Europea de Referencia en epilepsias (ficha informativa)
ERKNet Red Europea de Referencia en enfermedades renales (ficha informativa)
ERN-RND Red Europea de Referencia en enfermedades neurológicas (ficha informativa)
ERNICA Red Europea de Referencia en anomalías genéticas y congénitas (ficha informativa)
ERN LUNG Red Europea de Referencia en enfermedades respiratorias (ficha informativa)
ERN Skin Red Europea de Referencia en enfermedades dermatológicas (ficha informativa)
ERN EURACAN Red Europea de Referencia en cánceres del adulto (tumores sólidos) (ficha informativa)
ERN EuroBloodNet Red Europea de Referencia en enfermedades hematológicas (ficha informativa)
ERN eUROGEN Red Europea de Referencia en enfermedades y trastornos urogenitales (ficha informativa)
ERN EURO-NMD Red Europea de Referencia en enfermedades neuromusculares (ficha informativa)
ERN EYE Red Europea de Referencia en patologías oculares (ficha informativa)
ERN GENTURIS Red Europea de Referencia en síndromes de riesgo tumoral genético (ficha informativa)
ERN GUARD-HEART Red Europea de Referencia en cardiopatías (ficha informativa)
ERN ITHACA Red Europea de Referencia en malformaciones congénitas y discapacidad mental rara (ficha informativa)
MetabERN Red Europea de Referencia en trastornos metabólicos hereditarios (ficha informativa)
ERN PaedCan Red Europea de Referencia en cáncer infantil (hemato-oncología) (ficha informativa)
ERN RARE-LIVER Red Europea de Referencia en enfermedades hepáticas (ficha informativa)
ERN ReCONNET Red Europea de Referencia en enfermedades del tejido conjuntivo y musculoesqueléticas (ficha informativa)
ERN RITA Red Europea de Referencia en inmunodeficiencias y enfermedades autoinflamatorias y autoinmunitarias (ficha informativa)
ERN TRANSPLANT-CHILD Red Europea de Referencia en trasplantes infantiles (ficha informativa)
VASCERN Red Europea de Referencia en enfermedades vasculares multisistémicas raras (ficha informativa)

European Reference Network on craniofacial anomalies and ENT disorders

Nuestro país tiene presencia en esta red a través del Ministerio de Sanidad, responsable a escala estatal de la iniciativa. Además, hay varios hospitales públicos adscritos a este programa a través de las diversas ERN que lo conforman. Por ejemplo, el Hospital Universitario Doce de Octubre de Madrid y el Hospital Universitari Vall d´Hebron de Barcelona se integran en la European Reference Network on craniofacial anomalies and ENT disorders, conocida como ERN CRANIO 

Caso práctico

Todas las ERN, independientemente de que mantengan reuniones presenciales cada cierto tiempo, trabajan sobre una plataforma tecnológica a la que podrá acceder, por ejemplo, un doctor de Madrid para establecer contacto con un colega que trabaja en el mismo campo de investigación en Francia u Holanda. Podrán compartir así información sobres casos concretos, diagnósticos y otros aspectos de una enfermedad.

Otras ventajas de las ERN

La plataforma hará posible también la publicación de ensayos clínicos, guías médicas, establecimiento de convenios o formación, si bien, por el momento, no se contempla la oferta de fármacos, las autoridades europeas guardan la esperanza de que, en un futuro, las ERN puedan influir en la negociación de los costes de los tratamientos.Este paso adelante en la concentración de recursos y conocimiento permitirá una mayor eficiencia en la tarea de investigación necesaria para afrontar la situación que viven 30 millones de personas en Europa y 3 millones, según las estimaciones, en España, como consecuencia de alguna de las 6000 enfermedades raras que afectan a un total de 300 millones de personas en todo el mundo.

Fuente: Comisión Europea y Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Noticia de El Médico Interactivo: Medicina Genómica,cómo interpretar la avalancha de datos

Diversos expertos en Medicina Genómica han analizado las novedades que se han producido en la especialidad, tanto en la clínica como en la investigación, durante la Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, en colaboración con la Fundación Instituto Roche, y que se ha titulado ‘Medicina Genómica: avances en clínica e investigación, ¿dónde estamos?’ Esta reunión tiene como finalidad conocer la situación actual de la implementación de las herramientas genómicas en España, tanto en el marco clínico como en la investigación. Los expertos han analizado los objetivos alcanzados y han reflexionado en torno a los retos y limitaciones que aún existen, con la idea de proponer soluciones factibles para el acceso racional y equitativo en el Sistema Nacional de Salud, por parte de pacientes y profesionales. La Reunión cuenta con el aval científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Interés Divulgativo de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Avances en enfermedades raras

Los principales avances en Medicina personalizada de precisión se han dado en Oncología y enfermedades raras. Además, se han reducido los costes de manera significativa, aunque hay un amplio margen de mejora en el ámbito de la equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas.

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Medicina Genómica: Cómo interpretar la avalancha de datos

Fuente: El Médico Interactivo

 

Noticia de Infosalus: El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

El consejero de Salud de la Junta de Andalucía, Aquilino Alonso, ha anunciado que el nuevo tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome de X Frágil, desarrollado por el grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga, adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), puede estar listo para su comercialización en el último trimestre de 2017.

El Síndrome de X Frágil es una enfermedad rara hereditaria que ocasiona discapacidad intelectual y para el que, en la actualidad, no existe ningún tratamiento específico que normalice su desarrollo. Los tratamientos farmacológicos son sintomáticos y no retrasan la manifestación de la enfermedad, sin embargo, con este nuevo producto se observa una mejora significativa en un 65 por ciento a nivel cognitivo y en un 45 por ciento a nivel de lenguaje.

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El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

Fuente: Infosalus

Noticia de ConSalud.es: Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Nueve hospitales españoles han reunido 70 formulaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 enfermedades minoritarias, gracias a un proyecto que aspira a cubrir toda la red nacional hospitalaria del país y que han puesto en marcha profesionales de los grupos de Farmacotecnia y Pediatría de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), bajo la coordinación de Carmen Dávila, farmacéutica especialista del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra. Dávila ha explicado que “los pacientes con enfermedades raras tienen muchos problemas con el acceso a nuevos tratamientos, principalmente porque al tratarse de patologías de baja incidencia, hay muy poca investigación y los fármacos no son rentables para la industria farmacéutica. Al no comercializarse, somos nosotros desde los servicios de farmacia de hospitales los que estamos haciendo esta prestación, convirtiéndonos en la última oportunidad que tienen de recibir tratamiento. Somos conscientes de la gran responsabilidad que tenemos y que esta función debería ser una tarea prioritaria en nuestro trabajo. Hay que tener en cuenta que hay declaradas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras”.

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Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Fuente: ConSalud.es

Noticia de NCYT: Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que se ha diagnosticado en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo. Ahora, un equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de esta dolencia que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

Fuente: NCYT

Noticia de Genética Médica News: Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

El Síndrome de Holt-Oram es una enfermedad ultra rara que asocia trastornos durante la embriogénesis del corazón y miembros superiores debido a alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos estas alteraciones aparecen espontáneamente pero también pueden heredarse. Mayoritariamente son debidas a mutaciones del gen TBX5 también se han descrito deleciones y duplicaciones de algunos exones del gen. El siguiente artículo de Antonio Martínez-Cañamero (Complejo Hospitalario de Jaén) recoge un estudio consiste en la descripción de una duplicación completa, detectada por MLPA, en tres miembros de una misma familia (abuela, madre e hija) con una expresividad creciente en cada generación, hasta llegar a una comunicación interauricular e hipoplasia de ambos pulgares. Por ello, si tras una exhaustiva exploración física del paciente sospechamos del síndrome, y este no presenta mutación alguna, deberemos ampliar buscando deleciones o duplicaciones del gen. El síndrome de Holt-Oram presenta un patrón de herencia autosómico dominante por lo que tiene implicaciones hereditarias y familiares. Ya que la paciente puede transmitir con un 50% de probabilidad esta alteración a sus futuros descendientes es necesario dar un adecuado asesoramiento genético.

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Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

Fuente: Genética Médica News

 

Una línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio podría hallar el primer tratamiento para una grave enfermedad rara

El equipo de investigación de la Dra. Belén Pérez del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (CBMSO-UAM / CSIC), responsable de la línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio “Bases Moleculares de Enfermedades Neurometabólicas y Desarrollo de Terapias Específicas de Mutación”,  ha logrado la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existía tratamiento.

PMM2-CDG  afecta a una proteína  en el metabolismo que es incapaz de transformar un azúcar denominado manosa, en una forma activa, presente en múltiples funciones a nivel celular. Sólo un pequeño cambio en el DNA que afecta a una proteína repercute en el sistema nervioso, inmunológico o en la coagulación. Estos problemas, en muchos casos, son insalvables y producen la muerte prematura a una corta edad de vida.

Actualmente, existe casi un centenar de casos en España y entre 1000 y 1500 en todo el mundo, pero la enfermedad está infradiagnosticada, pues según explica la doctora Belén Pérez “hay casos todavía sin diagnóstico con unas características que no han llegado a laboratorio para ser diagnosticados correctamente”. Por ello incide en la necesidad de agrupar en redes estas dolencias para un exhaustivo registro de pacientes y equipos de investigación.

El análisis de 10.000 compuestos, con una hipótesis de trabajo, ha permitido seleccionar ocho de ellos y, finalmente, uno que podría ser el candidato para el desarrollo de un futuro fármaco, aunque desde la identificación de “algo que es posible hasta que llega a la clínica pasan muchísimos años por los trámites que hay que efectuar y porque son enfermedades raras o ultrararas, con lo cual es difícil que una compañía farmacéutica se interese por el componente”.

Finalmente, después de superar un análisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoquímica, este compuesto, que ahora está bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara”, comenta la investigadora. De hecho, ya se ha producido el primer contacto con una compañía americana que se dedica a este tipo de fármacos “y ahora están evaluando los resultados para saber si podría hacerse con la patente, para aportar dinero para el desarrollo del medicamento. Dinero que va destinado a las personas que trabajan, que es el mayor problema que tiene ahora la investigación, o incluso conseguir traer un modelo animal al Centro de Biología Molecular y poder probar el compuesto, realizar evaluaciones y los cambios químicos oportunos”.

Belén Pérez ha destacado “el impulso de la Fundación Isabel Gemio en la financiación, que tiene un recorrido en el estudio de enfermedades neuromusculares y una implicación en las enfermedades raras que va más allá de catalogar cada una de ellas. Han comprendido que investigar en otras enfermedades raras puede repercutir en el conocimiento de muchas más. Las familias están haciendo un gran esfuerzo en recaudar fondos”.

La prueba de concepto, recientemente publicada en la revista Human Mutation,  ha sido codirigida por científicas del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega). Han participado investigadores básicos de la Universidad Autónoma de Madrid, clínicos que son quienes están en contacto con los pacientes y las familias “de las que tenemos un apoyo incondicional en este proceso de investigación que para ellas es la única esperanza”, concluye la doctora Pérez.

 

La proteína responsable de una distrofia muscular podría curar el SIDA

Un grupo de investigadores españoles y extranjeros está llevando a cabo un proyecto de investigación para estudiar la proteína implicada tanto en la infección del VIH como en la Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 1F, una enfermedad rara progresiva que origina debilidad en los músculos de los hombros y las caderas. En los casos más graves lleva a la muerte por insuficiencia respiratoria. Esta dolencia degenerativa, hereditaria y genética afecta a unas 100 personas del Levante español e Italia.

En declaraciones al programa “Te doy mi palabra” de Isabel Gemio, en Onda Cero, el doctor José Alcamí, director de la Unidad de Inmunología del SIDA del Centro Nacional de Microbiología del Instituto Carlos III de Madrid, explicó las claves de esta línea de investigación.

En 2014, se descubrió el gen que causa esta miopatía, la transportina 3, un “microbus” intracelular  que transporta proteínas por los territorios que componen nuestra célula. En 2008, ya se había descubierto que el VIH utiliza estos mecanismos de transporte para desplazarse dentro de nuestras células y es un usuario de la “línea” que cubre la transportina 3.

Las investigaciones realizadas hasta el momento han permitido conocer que la proteína mutada que causa esta enfermedad es la misma por la que se introduce el VIH en nuestra células. De esta forma,  las células de los afectados por esta miopatía son inmunes al virus del SIDA.

El estudio de esta proteína mutada es un paso para generar nuevos fármacos que ayuden a la prevención y cura del VIH, una enfermedad que afecta a 40 millones de personas en el mundo.

PODCAST PROGRAMA “TE DOY MI PALABRA” ONDA CERO

Noticia de SINC: Europa ‘conecta’ a los pacientes con enfermedades raras

La Unión Europea ha puesto en marcha la creación de Redes europeas de referencia, una herramienta virtual de cooperación transfronteriza entre especialistas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras o de escasa prevalencia. Esta plataforma conectará a más de 900 equipos médicos en 26 países y ya funciona desde ayer 1 de marzo.

Mediante estas redes los especialistas podrán concentrar y compartir tanto conocimientos como recursos relacionados con estas patologías. La plataforma facilitará también que los pacientes puedan acceder a la información relativa a la asistencia sanitaria que necesitan, lo que incrementará sus opciones de recibir un tratamiento adecuado.

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Europa ‘conecta’ a los pacientes con enfermedades raras

Fuente: SINC La ciencia es noticia

 

Noticia de Infosalus: Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

Actualmente hay alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados. Las más frecuentes, asegura esta sociedad científica con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este martes, 28 de febrero, son precisamente las que afectan al sistema nervioso, ya que representan un 45 por ciento de todas estas patologías. Además, más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

Fuente: Infosalus