Nace el Registro de Enfermedades Raras que creará un censo de pacientes

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El Gobierno aprobó el pasado 4 de diciembre en Consejo de Ministros el Real Decreto que regulará la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras y permitirá la coordinación entre los diferentes registros o sistemas de información de las comunidades autónomas.

El objetivo de este registro es «mantener un censo de pacientes, conocer la incidencia y prevalencia de las enfermedades raras y orientar la planificación y gestión sanitaria de estas patologías», según ha destacado la vicepresidenta del Gobierno, Soraya Sáenz de Santamaría, en la rueda de prensa posterior a la reunión. Además, permitirá evaluar la historia natural de estas patologías y realizar un mejor seguimiento de las mismas.

http://www.abc.es/sociedad/abci-nace-registro-enfermedades-raras-creara-censo-pacientes-201512041807_noticia.html

http://www.lavanguardia.com/vida/20151204/30594275543/registro-enfermedades-raras-censo-pacientes.html

http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Gobierno-Registro-Estatal-Enfermedades-Raras_0_2094225202.html

http://www.teinteresa.es/espana/GOBIERNO-REGULA-REGISTRO-ENFERMEDADES-RARAS_0_1479452587.html

Según Neurología.com. Prometedora terapia genética para la distrofia muscular de Duchenne

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Un reciente estudio concluye haber tratado con éxito la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en perros usando terapia genética, lo que podría abrir las puertas a ensayos clínicos del tratamiento en humanos en los próximos años.

La DMD es provocada por una mutación genética que interrumpe la producción de la proteína distrofina. Debido al gran tamaño del gen, es imposible administrar el gen completo con un vector de terapia genética. En investigaciones anteriores pudo desarrollarse una versión en miniatura de este gen (microgén) y esta distrofina minimizada protegió los músculos de ratones enfermos.

http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=5432

II EDICIÓN «COMPARTE ILUSIÓN CON LAS ENFERMEDADES RARAS»

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La Red de Madres y Padres Solidarios de Apoyo a la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras lanza la II  Campaña “Comparte Ilusión”.
Esta red propone que le enviéis una fotografía vuestra con un décimo o una participación de lotería. Si  el número comprado fuera el agraciado en la próxima edición de la Lotería de Navidad  se destinará íntegramente a la investigación de las Enfermedades Raras.
 La participación o el décimo los tenéis que enviar a la siguiente dirección postal:
Red de Padres Solidarios
C/ Joaquín Benjumea, 61
14014 Córdoba
 
 Vuestra  fotografía con tu décimo o participación a:
– Wasap: 666 529 995 – 627 80 13 21
– @: reddepadressolidarios@gmail.com
Muchas gracias a todos por vuestra colaboración!!

 

 

 

Jornada de Puertas Abiertas de la empresa Servitronic Andalucía

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La empresa Servitronic Andalucía celebró el pasado 26 de noviembre su segunda Jornada de Puertas Abiertas, en la que ofrecieron una recepción (copa de bienvenida), discursos, entrega de donativos y un coktail.

Servitronic Andalucía colabora anualmente con alguna ONG (Cáritas; Banco de Alimentos de Sevilla, Asociación Pauta, etc) y este año han querido contribuir con un donativo a nuestra Fundación Isabel Gemio para que podamos continuar con nuestro fin: la financiación de proyectos de investigación en enfermedades raras

Desde aquí os damos las gracias por todo vuestro cariño y apoyo!!!

Descubren la causa de enfermedades infantiles gracias a miles de donantes genómicos

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Tiene 12 años, discapacidad intelectual, y dificultad para coordinar movimientos. Además, es un misterio por qué padece la enfermedad, ausente en sus hermanos y padres. Es el retrato de muchos niños y niñas, alrededor de siete de cada 100, que tienen una malformación congénita como esta o con otros síntomas

http://revistageneticamedica.com/2015/11/01/enfermedades-infantiles-donantes-genomicos/

Según Ciberer. Orphanet actualiza su listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa

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El portal Orphanet ha puesto a disposición de sus usuarios el Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa actualizado el pasado mes de octubre. Este incluye tanto los medicamentos con designación huérfana y autorización de comercialización europea como los medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa.

http://www.ciberer.es/noticias/orphanet-actualiza-su-listado-de-medicamentos-para-enfermedades-raras-en-europa

Nueva técnica contra las enfermedades neurodegenerativas: atacar a las moléculas mutantes

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Según la revista Nature, científicos han desentrañado cómo moléculas mutantes dañan el sistema nervioso de las personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), un grupo de trastornos que dificultan la capacidad de las personas para moverse y sentir con las manos y los pies

http://ecodiario.eleconomista.es/ciencia/noticias/7089048/10/15/Nueva-tecnica-contra-las-enfermedades-neurodegenerativas-atacar-a-las-moleculas-mutantes.html

15 de Noviembre día de las enfermedades neuromusculares. La Federación ASEM lanza la campaña «Vamos de la Mano»

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La Federación ASEM lanza la campaña «El 15 de Noviembre vamos de la mano» con motivo del día de las enfermedades neuromusculares, en el que se celebrarán varias actividades.

Más de 60.000 personas conviven con enfermedades neuromusculares (ENM) en nuestro país, un gran porcentaje son niños.

LasENM afectan a los músculos, son degenerativas y producen discapacidad. Por ahora no existe ninguna cura para estas patologías, pero si existen muchos factores que ayudan a mejorar la calidad de vida de niños y adultos con ENM, como la fisioterapia, la rehabilitación médica, el deporte adaptado, los ejercicios de motricidad,…pero sobre todo y por encima de todo: el sentirse queridos,respetados, comprendidos, integrados e incluidos en la sociedad como cualquier otra persona…

Estos sentimientos son capaces de dotarnos de la fuerza suficiente para sonreírle a la vida y luchar por avanzar. Porque la calidad de vida es la calidad de nuestras relaciones y vínculos humanos.

http://www.enfermedadesneuromusculares.org/

CIBERER publica un mapa interactivo de proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España

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· El objetivo de este mapa interactivo es ofrecer una información fiable y actualizada de todos los proyectos de investigación sobre enfermedades raras que se desarrollan en España.

· MAPER ha recopilado la información pública sobre proyectos de investigación con financiación europea, nacional, privada o de comunidades autónomas.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha puesto en marcha MAPER, un mapa interactivo que tiene por objetivo ofrecer una información fiable y actualizada de todos los proyectos de investigación sobre enfermedades raras que se desarrollan en España.

Este mapa, de acceso libre a través de la página web http://www.ciberer-maper.es, está diseñado con una estructura sencilla para facilitar la búsqueda de información a los afectados, familiares, asociaciones, comunidad científica y profesionales sanitarios.

FUENTE: http://www.medicina21.com/Notas_de_Prensa-V9326.html

 

Concierto solidario «Música de Cine y Soul» de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou

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Organizado por la Fundación Ciudad de Alcobendas y el Grupo Concertante Talia, con la colaboración de la Coral Infantil Alegría se celebrará el próximo 13 de noviembre en el Teatro Auditorio de Alcobendas (C/ Blas de Otero, 4) a partir de las 20:00 horas.

Actualmente, la Fundación Ana Carolina Díez Mahou cuenta con 151 niños afectados que podrán, según su necesidad, beneficiarse de este tipo de terapia.La musicoterapia es una terapia en la se ayuda al paciente a mejorar su calidad de vida utilizando experiencias musicales y relaciones que se desarrollan a través de ellas, como fuerzas dinámicas del cambio.

http://www.fundacionanacarolinadiezmahou.com/los-ninos-de-la-fundacion-se-beneficiaran-del-proyecto-de-musicoterapia-pon-musica-en-tu-vida