Noticia de Infosalus: Hallan un mecanismo fundamental para reparar los nervios dañados

Investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández de Elche y el CSIC, han descubierto cómo inducen los nervios periféricos la reparación de la capa de mielina para que se vuelva restablecerse correctamente la comunicación después de una lesión.   Este hallazgo, que ha sido dirigido por investigadores del grupo del doctor Hugo Cabedo, puede aportar pistas para lograr el objetivo largamente perseguido de reparar la médula espinal al facilitar el tratamiento de lesiones de los nervios periféricos, como ocurre en los accidentes de tráfico. “Este es el siguiente paso de nuestra investigación”, resalta este experto.

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Hallan un mecanismo fundamental para reparar los nervios dañados

Noticia de MADRI+D: Potenciales fármacos para una enfermedad metabólica rara

Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han reportado el efecto positivo de dos fármacos potenciales que, en combinación con la proteína B12, representan una clara aplicación de la medicina personalizada.

La aciduría metilmalónica (MMA) es una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en sangre y/u orina. Los tratamientos van desde restricción dietética hasta trasplante de hígado o riñón, pasando por la administración farmacológica de vitamina B12. Sin embargo, ninguno de estos tratamientos es definitivo, por lo que la búsqueda de nuevas terapias es un reto actual.

Ahora, un equipo de la Universidad Autónoma de Madrid ha presentado en la revista Biochimica et Biophysica Acta resultados prometedores que abren la puerta al desarrollo de dos nuevos fármacos para el tratamiento de la MMA.

Esta es una enfermedad genéticamente heterogénea debido a variaciones en cuatro genes, cuyo defecto se sitúa en la ruta de metabolismo de determinados aminoácidos, ácidos grasos y colesterol.

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Potenciales fármacos para una enfermedad metabólica rara

Noticia de CIBERER: Investigadores del CIBERER se reúnen con los afectados de CDG para presentarles los resultados de sus proyectos

Investigadores de diversas unidades del CIBERER se han reunido con la Asociación Española de Pacientes con CDG (AESCDG) para presentarles los últimos resultados de sus investigaciones y el proyecto de chaperonas farmacológicas para tratar la forma más frecuente de CDG, la deficiencia en fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG), que está siendo financiado dentro de la Convocatoria de Terapias del CIBERER.

En la reunión, celebrada el sábado 21 de abril en Madrid, participaron Belén Pérez (U746 en el CEDEM), Mercedes Serrano (U703 en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona), Javier Corral y Eugenia de la Morena (U756 en la Universidad de Murcia).

Fuente: CIBERER

Noticia de La Vanguardia: Desarrollan en Japón un tratamiento pionero para el síndrome Guillain-Barré

Un grupo de investigadores japoneses ha desarrollado un tratamiento para los casos más graves del síndrome de Guillain-Barré, el primer avance en 25 años para la cura de esta enfermedad neurológica y autoinmune.

El estudio, realizado por la Universidad de Chiba (este de Tokio), concluye que el uso del medicamento eculizumab, que ya se empleaba para el tratamiento de varias enfermedades raras, es también seguro y eficaz con el Guillain-Barré y ayuda a agilizar la recuperación de estos pacientes, explicó hoy el centro en un comunicado.

Esta enfermedad, que en los últimos años se ha asociado también a una complicación del virus del Zika, causa debilidad muscular y parálisis de órganos y extremidades, llevando a la muerte de cerca de un 4 por ciento de las personas que la padecen.

“Los resultados de este ensayo clínico han llamado la atención de especialistas de todo el mundo como un tratamiento novedoso y potencialmente eficaz para el Guillain-Barré”, señaló el profesor Satoshi Kuwabara, máximo responsable de la investigación.

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Desarrollan en Japón un tratamiento pionero para el síndrome Guillain-Barré

 

NOTIWEB: Investigadores vascos determinan las causas del síndrome de Angelman

Esta enfermedad afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.

Un grupo de investigadores del País Vasco ha identificado los cambios en las proteínas modificadas por la enzima UBE3A, cuyo mal funcionamiento causa el síndrome de Angelman. Esta enfermedad provoca problema en el desarrollo intelectual y motriz y se calcula que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.

El estudio, publicado en la revista Human Molecular Genetics, ha sido dirigido por el profesor e investigador Ikerbasque Ugo Mayor, del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU). En la publicación se ha descrito los mecanismos afectados por el síndrome y los cambios en las proteínas modificadas que lo producen.

Según estos nuevos resultados, UBE3A es la encargada de regular la función del proteosoma, una máquina que regula en las células el equilibrio del resto de proteínas. De esta forma indirecta, UBE3A es responsable de la estabilidad de una cantidad ingente de procesos que se desarrollan dentro de las células.

Se trata de procesos que en este caso, debido al fallo de UBE3A, no se desarrollan de manera correcta. Esto explica la complejidad del síndrome que se crea cuando la enzima no realiza su función correctamente. El origen genético, así como los síntomas, de esta enfermedad ya había sido investigado con anterioridad, pero hasta ahora no se había determinado cuál era la explicación por la que un solo gen era capaz de crear este tipo de alteraciones en el cerebro.


Referencia bibliográfica:

Juanma Ramirez et al. 2018. Quantitative proteomics reveals neuronal ubiquitination of Rngo/Ddi1 and several proteasomal subunits by Ube3a, accounting for the complexity of Angelman syndromeHuman Molecular Genetics. DOI: 10.1093/hmg/ddy103

 

 

 

http://www.madrimasd.org/notiweb/noticias/investigadores-vascos-determinan-las-causas-sindrome-angelman?origen=notiweb

Noticia del CIBERER sobre un trabajo de nuestras líneas de investigación liderado por la Dra. Belén Pérez: “Obtienen resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para un tipo de aciduría metilmalónica”

Investigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mejora de afectados por la aciduría metilmalónica tipo cblB, una enfermedad genética rara para la que no existe un tratamiento definitivo.

Esta enfermedad es debida a un defecto en la proteína mitocondrial adenosilcobalamina transferasa (ATR). Los autores de este trabajo, publicado en Biochimica et Biophysica Acta, se han centrado en la hipótesis terapéutica de utilizar dos compuestos que se unan a esta proteína mal plegada y que podrían ayudar a reestructurarla, recuperando su estado normal y por tanto su correcto funcionamiento. Los potenciales fármacos propuestos son chaperonas farmacológicas, compuestos que se unen específicamente a la proteína.

Se han estudiado una batería de mutaciones identificadas en pacientes y se ha probado para cada una de ellas, en modelos de la enfermedad, el efecto de estos dos compuestos individualmente, en combinación entre ellos y con un derivado de la vitamina B12 (hidroxocobalamina), resultando en una recuperación de la actividad de todas las mutaciones probadas alcanzando niveles normales.

Estos prometedores resultados abren la puerta al uso de estos dos potenciales fármacos que, individualmente o bien en combinación con la vitamina B12, mejorarían la actividad de la proteína ATR. Estudios futuros en modelos de organoides hepáticos permitirán evaluar su eficacia y seguridad en un modelo de enfermedad más cercano a la patología.

Sobre la aciduría metilmalónica

La aciduría metilmalónica (MMA) es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en sangre y/u orina. Se incluye en el grupo de las enfermedades raras debido a su baja incidencia. Es una enfermedad metabólica genéticamente heterogénea debido a variaciones en cuatro genes cuyo defecto se sitúa en la ruta de metabolismo de determinados aminoácidos, ácidos grasos y colesterol.

La MMA tipo cblB es resultado de mutaciones en el gen MMAB, que codifica para ATR, una proteína implicada en la activación de la vitamina B12 como cofactor fundamental en la degradación de ácido metilmalónico. Defectos en este gen producen por lo tanto aciduría metilmalónica con afectación neurológica, renal y en ocasiones hepática. El tratamiento actual varía desde la restricción dietética hasta trasplante de hígado o riñón pasando por la administración farmacológica de vitamina B12, a la cual no responden más de la mitad de los pacientes. Ninguno de los tratamientos es definitivo por lo que uno de los retos en investigación es la búsqueda de nuevas terapias.

La mayoría de las mutaciones en el gen MMAB provocan una proteína ATR mal estructurada (mutaciones de folding) que tienen como consecuencia una rápida degradación de la misma o un mal rendimiento de su actividad, lo que acaba provocando la enfermedad más o menos severa en función de la gravedad de estas mutaciones.

En esta investigación, han colaborado investigadores de la Universidad de Bergen (Noruega).

Artículo de referencia

New perspectives for pharmacological chaperoning treatment in methylmalonic aciduria cblB type.Brasil S, Briso-Montiano A, Gámez A, Underhaug J, Flydal MI, Desviat L, Merinero B, Ugarte M, Martinez A, Pérez B. Biochimica et Biophysica Acta.

DOI: 10.1016/j.bbadis.2017.11.024

*  Explicación de la imagen: Representación predictiva de la unión de la chaperona farmacológica (compuesto VI) sobre la proteína adenosilcobalamina transferasa (ATR). Se ilustran las diferentes perspectivas de la unión del compuesto (PDB ID 2IDX): (A) visión completa del trímero de ATR con cada subunidad diferenciada con un color. (B y C) Vista a mayor detalle, especificando la orientación del compuesto, su localización en la base del complejo y los aminoácidos de contacto (Asp79, Asp80 y Gln81). Estos contactos están representados por líneas punteadas.

Fuente: CIBERER

Nace la Red RAREGenomics para coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas en Madrid, y mejorar su conocimiento y aplicación

Con la participación de la Dra. Belén Pérez que lidera una de las líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio, gracias a un convenio de colaboración con la Fundación bancaria “La Caixa”.

 

La iniciativa se ha presentado hoy en la Jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la Comunidad de Madrid

 

 

  • La Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid cuenta con la participación de seis grupos madrileños que también pertenecen al CIBERER

 

  • El objetivo principal de la iniciativa es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico

 

  • RAREGenomics se centrará en la investigación genómica y traslacional de enfermedades raras neurológicas: metabólicas hereditarias, mitocondriales, oculogenéticas, hipoacusias neurosensoriales y discapacidad intelectual

 

Madrid, 26 de febrero de 2018.- ”Coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas para incrementar su conocimiento y traslación al Sistema Nacional de Salud en la Comunidad de Madrid” (CAM) es el reto con el que nace el proyecto RAREGenomics (Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid), formado por diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y presentado hoy en la Jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la CAM que se ha celebrado en el Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

“Su objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras del sistema nervioso que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico”, ha explicado la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y coordinadora de RAREGenomics.

Para alcanzarlo -continúa- se ha diseñado un programa científico estructurado a su vez en torno a cinco objetivos específicos: “epidemiología genética y bases moleculares de las enfermedades raras; establecimiento de un mapa de recursos diagnósticos y de epidemiología clínica de estas enfermedades y de un Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ERnoD); caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes y genes; establecimiento de aproximaciones terapéuticas en las enfermedades raras estudiadas; y, finalmente, traslación de la Medicina Genómica aplicada a las enfermedades raras”.

Junto a la también directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el proyecto cuenta con la participación de científicos de otros cinco grupos del CIBERER: los doctores Miguel Ángel Martín Casanueva (U723 en el Hospital 12 de Octubre), Rafael Garesse (U717 en la UAM y el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”), Miguel Ángel Moreno (U728 en el Hospital Ramón y Cajal), María Palomares (U753 en el Hospital La Paz) y Belén Pérez (U746-CEDEM-CBM-UAM).

Un equipo del máximo nivel que centrará sus esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de enfermedades raras neurológicas, englobando en este grupo tanto las metabólicas hereditarias como las mitocondriales y oculogenéticas, pasando por las hipoacusias neurosensoriales y la discapacidad intelectual.

“Es necesario el abordaje de distintos profesionales y especialistas clínicos en las distintas enfermedades, como genetistas clínicos, biólogos celulares, bioinformáticos, neuropediatras, neurólogos, oftalmólogos y otorrinolaringólogos, por la complejidad de estas patologías”, ha señalado la Dra. Ayuso, matizando que la intención ha sido “poner en común los recursos de investigación, pero también asistenciales, haciéndolos más accesibles y visibles, particularmente en el ámbito de la genética, en estas patologías”. Y es que, ha insistido, “la coordinación permite intercambiar recursos, conocimiento y experiencia entre los grupos”.

En la jornada en la que se ha presentado esta iniciativa, y con la que ha colaborado el CIBERER, se han debatido también otros temas de interés para los profesionales implicados en el abordaje de las enfermedades raras neurológicas, como la traslación clínica de las tecnologías de secuenciación masiva en enfermedades raras mitocondriales, las miopatías metabólicas, las hipoacusias y el cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias.

En este sentido, la coordinadora de RAREGenomics también ha destacado la importancia de los nuevos abordajes genómicos, que “permiten una mayor rapidez y precisión en los diagnósticos, facilitan el consejo genético y la prevención, y serán la pauta para dirigir las investigaciones terapéuticas”.

Además, en el encuentro científico se ha hablado del diagnóstico genético de la discapacidad intelectual, de las sorderas, de algunas enfermedades metabólicas y mitocondriales y de la utilización de las células madre pluripotentes inducidas como modelo de enfermedad y aproximación a la terapia, “una vía más que, de momento, se va a usar como modelo celular para estudiar la enfermedad”, ha explicado la Dra. Ayuso.

La jornada, que ha contado con la participación de investigadores de todos los grupos del CIBERER implicados en RAREGenomics, se cerró con un taller dedicado al análisis y debate de las necesidades de los pacientes con enfermedades raras neurológicas.

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, fundado hace más de 80 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española.

Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, Quirónsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investigadora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma de Madrid, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería. Su Instituto de Investigación Sanitaria fue creado en 2009 por Convenio con la UAM y acreditado en 2010 y reacreditado en 2015 por el ISCIII para un periodo de 5 años.

 

Para más información:

Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud

Eva Sacristán Romero

eva.sacristan@quironsalud.es

Móvil: 620 667 941

www.fjd.es

 

 

Noticia de El Periódico: Un superordenador simulará el cuerpo humano

Los investigadores del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) trabajan en la creación de una máquina informática que permita simular el cuerpo humano para probar tratamientos de forma virtual. Le llaman Virtual Head y permitiría saber con más certeza y sin laboriosos estudios clínicos cómo responde el cuerpo humano completo ante enfermedades, fármacos o tratamientos. El programa, correctamente programado y variando los parámetros cada vez, podría, además, llegar a emular cómo respondería un individuo concreto a un tratamiento personalizado. El proyecto, todavía en fase muy inicial, pretende ser uno de los más ambiciosos de la ciencia europea para los próximos 10 años y situarse a la altura de los que ya se desarrollan para el grafeno o el cerebro humano (The Human Brain Project), llamados FET Flagships (proyectos estrella) porque intervienen equipos de varios países y tienen un presupuesto de 1.000 millones de euros (en el mundo de las start-ups, lo que vale una empresa de éxito, o el coste de fichar a 10 futbolistas de primer nivel).

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Un superordenador simulará el cuerpo humano

Noticia de Redacción Médica: Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

El Hospital La Paz ha acogido la presentación de un libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico se hizo en La Paz  y el estudio genético se confirmó en el INGEMM. El libro “Yo, Elena y mi historia” está escrito a través de los ojos de la niña, que con la ayuda de su abuela Pipa, narra sus vivencias para dar a conocer a los demás cómo se vive y que se siente con esta enfermedad.

El Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM del Hospital Universitario La Paz ha diagnosticado dos casos de esta enfermedad rara, muy grave, que en la actualidad no existe tratamiento para su cura. La Distrofia Muscular Congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI es una alteración degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno. Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan.

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Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

Noticia de Genética Medica News: SOLVE-RD, un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

SOLVE-RD es un proyecto de investigación a gran escala financiado por el Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea. Los miembros de SOLVE-RD han diseñado una infraestructura que permite la coordinación y el análisis de todos los datos generados en Europa. La combinación de los datos de exomas y genomas de pacientes con enfermedades raras de todos los miembros de SOLVE-RD aumenta en gran medida las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad rara. El compromiso de compartir datos sobre enfermedades raras a esta escala es una iniciativa pionera.

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SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras