NOTIWEB: Investigadores vascos determinan las causas del síndrome de Angelman

Esta enfermedad afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.

Un grupo de investigadores del País Vasco ha identificado los cambios en las proteínas modificadas por la enzima UBE3A, cuyo mal funcionamiento causa el síndrome de Angelman. Esta enfermedad provoca problema en el desarrollo intelectual y motriz y se calcula que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.

El estudio, publicado en la revista Human Molecular Genetics, ha sido dirigido por el profesor e investigador Ikerbasque Ugo Mayor, del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU). En la publicación se ha descrito los mecanismos afectados por el síndrome y los cambios en las proteínas modificadas que lo producen.

Según estos nuevos resultados, UBE3A es la encargada de regular la función del proteosoma, una máquina que regula en las células el equilibrio del resto de proteínas. De esta forma indirecta, UBE3A es responsable de la estabilidad de una cantidad ingente de procesos que se desarrollan dentro de las células.

Se trata de procesos que en este caso, debido al fallo de UBE3A, no se desarrollan de manera correcta. Esto explica la complejidad del síndrome que se crea cuando la enzima no realiza su función correctamente. El origen genético, así como los síntomas, de esta enfermedad ya había sido investigado con anterioridad, pero hasta ahora no se había determinado cuál era la explicación por la que un solo gen era capaz de crear este tipo de alteraciones en el cerebro.


Referencia bibliográfica:

Juanma Ramirez et al. 2018. Quantitative proteomics reveals neuronal ubiquitination of Rngo/Ddi1 and several proteasomal subunits by Ube3a, accounting for the complexity of Angelman syndromeHuman Molecular Genetics. DOI: 10.1093/hmg/ddy103

 

 

 

http://www.madrimasd.org/notiweb/noticias/investigadores-vascos-determinan-las-causas-sindrome-angelman?origen=notiweb

Noticia del CIBERER sobre un trabajo de nuestras líneas de investigación liderado por la Dra. Belén Pérez: “Obtienen resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para un tipo de aciduría metilmalónica”

Investigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mejora de afectados por la aciduría metilmalónica tipo cblB, una enfermedad genética rara para la que no existe un tratamiento definitivo.

Esta enfermedad es debida a un defecto en la proteína mitocondrial adenosilcobalamina transferasa (ATR). Los autores de este trabajo, publicado en Biochimica et Biophysica Acta, se han centrado en la hipótesis terapéutica de utilizar dos compuestos que se unan a esta proteína mal plegada y que podrían ayudar a reestructurarla, recuperando su estado normal y por tanto su correcto funcionamiento. Los potenciales fármacos propuestos son chaperonas farmacológicas, compuestos que se unen específicamente a la proteína.

Se han estudiado una batería de mutaciones identificadas en pacientes y se ha probado para cada una de ellas, en modelos de la enfermedad, el efecto de estos dos compuestos individualmente, en combinación entre ellos y con un derivado de la vitamina B12 (hidroxocobalamina), resultando en una recuperación de la actividad de todas las mutaciones probadas alcanzando niveles normales.

Estos prometedores resultados abren la puerta al uso de estos dos potenciales fármacos que, individualmente o bien en combinación con la vitamina B12, mejorarían la actividad de la proteína ATR. Estudios futuros en modelos de organoides hepáticos permitirán evaluar su eficacia y seguridad en un modelo de enfermedad más cercano a la patología.

Sobre la aciduría metilmalónica

La aciduría metilmalónica (MMA) es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en sangre y/u orina. Se incluye en el grupo de las enfermedades raras debido a su baja incidencia. Es una enfermedad metabólica genéticamente heterogénea debido a variaciones en cuatro genes cuyo defecto se sitúa en la ruta de metabolismo de determinados aminoácidos, ácidos grasos y colesterol.

La MMA tipo cblB es resultado de mutaciones en el gen MMAB, que codifica para ATR, una proteína implicada en la activación de la vitamina B12 como cofactor fundamental en la degradación de ácido metilmalónico. Defectos en este gen producen por lo tanto aciduría metilmalónica con afectación neurológica, renal y en ocasiones hepática. El tratamiento actual varía desde la restricción dietética hasta trasplante de hígado o riñón pasando por la administración farmacológica de vitamina B12, a la cual no responden más de la mitad de los pacientes. Ninguno de los tratamientos es definitivo por lo que uno de los retos en investigación es la búsqueda de nuevas terapias.

La mayoría de las mutaciones en el gen MMAB provocan una proteína ATR mal estructurada (mutaciones de folding) que tienen como consecuencia una rápida degradación de la misma o un mal rendimiento de su actividad, lo que acaba provocando la enfermedad más o menos severa en función de la gravedad de estas mutaciones.

En esta investigación, han colaborado investigadores de la Universidad de Bergen (Noruega).

Artículo de referencia

New perspectives for pharmacological chaperoning treatment in methylmalonic aciduria cblB type.Brasil S, Briso-Montiano A, Gámez A, Underhaug J, Flydal MI, Desviat L, Merinero B, Ugarte M, Martinez A, Pérez B. Biochimica et Biophysica Acta.

DOI: 10.1016/j.bbadis.2017.11.024

*  Explicación de la imagen: Representación predictiva de la unión de la chaperona farmacológica (compuesto VI) sobre la proteína adenosilcobalamina transferasa (ATR). Se ilustran las diferentes perspectivas de la unión del compuesto (PDB ID 2IDX): (A) visión completa del trímero de ATR con cada subunidad diferenciada con un color. (B y C) Vista a mayor detalle, especificando la orientación del compuesto, su localización en la base del complejo y los aminoácidos de contacto (Asp79, Asp80 y Gln81). Estos contactos están representados por líneas punteadas.

Nace la Red RAREGenomics para coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas en Madrid, y mejorar su conocimiento y aplicación

Con la participación de la Dra. Belén Pérez que lidera una de las líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio, gracias a un convenio de colaboración con la Fundación bancaria “La Caixa”.

 

La iniciativa se ha presentado hoy en la Jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la Comunidad de Madrid

 

 

  • La Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid cuenta con la participación de seis grupos madrileños que también pertenecen al CIBERER

 

  • El objetivo principal de la iniciativa es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico

 

  • RAREGenomics se centrará en la investigación genómica y traslacional de enfermedades raras neurológicas: metabólicas hereditarias, mitocondriales, oculogenéticas, hipoacusias neurosensoriales y discapacidad intelectual

 

Madrid, 26 de febrero de 2018.- ”Coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas para incrementar su conocimiento y traslación al Sistema Nacional de Salud en la Comunidad de Madrid” (CAM) es el reto con el que nace el proyecto RAREGenomics (Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid), formado por diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y presentado hoy en la Jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la CAM que se ha celebrado en el Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

“Su objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras del sistema nervioso que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico”, ha explicado la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y coordinadora de RAREGenomics.

Para alcanzarlo -continúa- se ha diseñado un programa científico estructurado a su vez en torno a cinco objetivos específicos: “epidemiología genética y bases moleculares de las enfermedades raras; establecimiento de un mapa de recursos diagnósticos y de epidemiología clínica de estas enfermedades y de un Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ERnoD); caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes y genes; establecimiento de aproximaciones terapéuticas en las enfermedades raras estudiadas; y, finalmente, traslación de la Medicina Genómica aplicada a las enfermedades raras”.

Junto a la también directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el proyecto cuenta con la participación de científicos de otros cinco grupos del CIBERER: los doctores Miguel Ángel Martín Casanueva (U723 en el Hospital 12 de Octubre), Rafael Garesse (U717 en la UAM y el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”), Miguel Ángel Moreno (U728 en el Hospital Ramón y Cajal), María Palomares (U753 en el Hospital La Paz) y Belén Pérez (U746-CEDEM-CBM-UAM).

Un equipo del máximo nivel que centrará sus esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de enfermedades raras neurológicas, englobando en este grupo tanto las metabólicas hereditarias como las mitocondriales y oculogenéticas, pasando por las hipoacusias neurosensoriales y la discapacidad intelectual.

“Es necesario el abordaje de distintos profesionales y especialistas clínicos en las distintas enfermedades, como genetistas clínicos, biólogos celulares, bioinformáticos, neuropediatras, neurólogos, oftalmólogos y otorrinolaringólogos, por la complejidad de estas patologías”, ha señalado la Dra. Ayuso, matizando que la intención ha sido “poner en común los recursos de investigación, pero también asistenciales, haciéndolos más accesibles y visibles, particularmente en el ámbito de la genética, en estas patologías”. Y es que, ha insistido, “la coordinación permite intercambiar recursos, conocimiento y experiencia entre los grupos”.

En la jornada en la que se ha presentado esta iniciativa, y con la que ha colaborado el CIBERER, se han debatido también otros temas de interés para los profesionales implicados en el abordaje de las enfermedades raras neurológicas, como la traslación clínica de las tecnologías de secuenciación masiva en enfermedades raras mitocondriales, las miopatías metabólicas, las hipoacusias y el cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias.

En este sentido, la coordinadora de RAREGenomics también ha destacado la importancia de los nuevos abordajes genómicos, que “permiten una mayor rapidez y precisión en los diagnósticos, facilitan el consejo genético y la prevención, y serán la pauta para dirigir las investigaciones terapéuticas”.

Además, en el encuentro científico se ha hablado del diagnóstico genético de la discapacidad intelectual, de las sorderas, de algunas enfermedades metabólicas y mitocondriales y de la utilización de las células madre pluripotentes inducidas como modelo de enfermedad y aproximación a la terapia, “una vía más que, de momento, se va a usar como modelo celular para estudiar la enfermedad”, ha explicado la Dra. Ayuso.

La jornada, que ha contado con la participación de investigadores de todos los grupos del CIBERER implicados en RAREGenomics, se cerró con un taller dedicado al análisis y debate de las necesidades de los pacientes con enfermedades raras neurológicas.

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, fundado hace más de 80 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española.

Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, Quirónsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investigadora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma de Madrid, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería. Su Instituto de Investigación Sanitaria fue creado en 2009 por Convenio con la UAM y acreditado en 2010 y reacreditado en 2015 por el ISCIII para un periodo de 5 años.

 

Para más información:

Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud

Eva Sacristán Romero

eva.sacristan@quironsalud.es

Móvil: 620 667 941

www.fjd.es

 

 

Noticia de El Periódico: Un superordenador simulará el cuerpo humano

Los investigadores del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) trabajan en la creación de una máquina informática que permita simular el cuerpo humano para probar tratamientos de forma virtual. Le llaman Virtual Head y permitiría saber con más certeza y sin laboriosos estudios clínicos cómo responde el cuerpo humano completo ante enfermedades, fármacos o tratamientos. El programa, correctamente programado y variando los parámetros cada vez, podría, además, llegar a emular cómo respondería un individuo concreto a un tratamiento personalizado. El proyecto, todavía en fase muy inicial, pretende ser uno de los más ambiciosos de la ciencia europea para los próximos 10 años y situarse a la altura de los que ya se desarrollan para el grafeno o el cerebro humano (The Human Brain Project), llamados FET Flagships (proyectos estrella) porque intervienen equipos de varios países y tienen un presupuesto de 1.000 millones de euros (en el mundo de las start-ups, lo que vale una empresa de éxito, o el coste de fichar a 10 futbolistas de primer nivel).

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Un superordenador simulará el cuerpo humano

Noticia de Redacción Médica: Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

El Hospital La Paz ha acogido la presentación de un libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico se hizo en La Paz  y el estudio genético se confirmó en el INGEMM. El libro “Yo, Elena y mi historia” está escrito a través de los ojos de la niña, que con la ayuda de su abuela Pipa, narra sus vivencias para dar a conocer a los demás cómo se vive y que se siente con esta enfermedad.

El Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM del Hospital Universitario La Paz ha diagnosticado dos casos de esta enfermedad rara, muy grave, que en la actualidad no existe tratamiento para su cura. La Distrofia Muscular Congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI es una alteración degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno. Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan.

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Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

Noticia de Genética Medica News: SOLVE-RD, un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

SOLVE-RD es un proyecto de investigación a gran escala financiado por el Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea. Los miembros de SOLVE-RD han diseñado una infraestructura que permite la coordinación y el análisis de todos los datos generados en Europa. La combinación de los datos de exomas y genomas de pacientes con enfermedades raras de todos los miembros de SOLVE-RD aumenta en gran medida las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad rara. El compromiso de compartir datos sobre enfermedades raras a esta escala es una iniciativa pionera.

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SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

Noticia de EcoDiario.es: Expertos buscan estandarizar los tratamientos para las enfermedades reumáticas infantiles

Las enfermedades reumáticas pediátricas son un grupo variado de enfermedades raras que incluyen formas juveniles de artritis, lupus, fibromialgia y otras afecciones. Actualmente, existe una considerable variabilidad en la forma en que se trata a los pacientes con estas patologías en la práctica clínica, lo que dificulta comprender qué terapias funcionan mejor. Un nuevo artículo de revisión en ‘Arthritis & Rheumatology’ examina los esfuerzos recientes para abordar este desafío.

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Expertos buscan estandarizar los tratamientos para las enfermedades reumáticas infantiles

Noticia de La Vanguardia: Madrid atiende a adultos con aminoacidopatías en dos hospitales

La Comunidad de Madrid cuenta con 2 de las 7 unidades hospitalarias de atención a las aminoacidopatías que hay en España, donde casi la mitad de los adultos afectados siguen atendidos por sus pediatras por falta de especialistas en estas enfermedades raras del metabolismo.

Estos pacientes necesitan seguir una dieta baja en proteínas que les supone un sobrecoste de 600 euros en la cesta de la compra, según la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, que agrupan a 450 patologías raras.

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Madrid atiende a adultos con aminoacidopatías en dos hospitales

Noticia de ABC: Fabrican el primer músculo humano totalmente funcional a partir de células madre

Hallada la clave para promover la diferenciación de iPS en células musculares capaces de formar fibras musculares funcionales y muy similares a las ‘naturales’

MADRID, 

Las células madre pluripotentes (iPS) son aquellas con la capacidad de diferenciarse en cualquier tipo de célula del organismo, por lo que, cuando menos en teoría, pueden ser utilizadas para crear órganos y tejidos sanos con los que reemplazar a aquellos deteriorados por una lesión o enfermedad o, simplemente, por el paso de los años. Tal es así que las terapias con estas iPS podrían suponer el futuro de la medicina regenerativa, cuando no de la medicina en general. Además, parece que este futuro no parece demasiado lejano. Y es que en los últimos años se han dado pasos agigantados en esta dirección con el desarrollo de distintos tejidos y ‘organoides’ –esto es, de estructuras tridimensionales que imitan lo que sucede en un órgano– a partir de células madre humanas, caso entre otros de ‘mini-retinas’, ‘mini-estómagos’ o ‘mini-hígados’. Unos avances a los que ahora se suma, por primera vez y como muestra un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Duke en Durham (EE.UU.), la ‘creación’ de músculo esquelético humano completamente funcional para el diseño de terapias regenerativas y el estudio de muchas enfermedades raras.

Como explica Nenad Bursac, director de esta investigación publicada en la revista «Nature Communications», «el partir de iPS que, si bien no son células musculares, pueden convertirse en cualquier célula existente en nuestro organismo, nos permite ‘crear’ un número ilimitado de células progenitoras miogénicas. Y estas células progenitoras se asemejan a las células madre musculares denominadas ‘células satélite’, que en teoría pueden formar un músculo entero a partir de una única célula».

Células satélite

En el estudio, los autores tomaron células procedentes de tejidos no musculares –por ejemplo, de la piel o de la sangre–, las reprogramaron para que se convirtieran en iPS. Y una vez logradas estas células madre, les añadieron una molécula que, llamada ‘Pax7’, induce su diferenciación en células musculares. ¿Y qué pasó? Pues que las iPS se transformaron en unas células muy similares –pero no iguales– a las células madre musculares adultas. Algo que no resulta novedoso, pues no es ni mucho menos la primera vez que se logra. El problema es que nadie ha llegado más lejos. No hay manera de conseguir que estas células madre ‘intermedias’ den lugar a un músculo esquelético funcional. Al menos, hasta ahora.

Como indica Lingjun Rao, co-autor de la investigación, «lograr un músculo humano funcional a partir de iPS nos ha llevado años de pruebas de ‘ensayo y error’. La diferencia para este éxito se encuentra en las condiciones de nuestro cultivo celular único y de nuestra matriz tridimensional, que permite a las células crecer y desarrollarse mucho más rápido y de forma más duradera que los cultivos bidimensionales que se emplean habitualmente».

La técnica permite revertir las células a un estado pluripotente e inducir su desarrollo en un ilimitado número de fibras musculares funcionales

El estudio muestra que transcurridas entre dos y cuatro semanas de cultivo celular tridimensional, las células musculares resultantes forman fibras musculares que se contraen y reaccionan a los estímulos externos de una manera similar a las ‘orgánicas’ o ‘naturales’. Además, los autores implantaron las nuevas fibras musculares en un modelo animal –ratones adultos– y vieron que no solo se mantenían funcionales durante al menos tres semanas, sino que se integraban progresivamente en el tejido ‘nativo’ del animal a través de la vascularización –es decir, se creaban vasos sanguíneos para irrigar el tejido implantado.

Es más; el ‘nuevo’ músculo desarrollado a partir de las iPS contiene un reservorio de células muy parecidas a las ‘células satélite’ naturales, totalmente indispensables para la reparación de los músculos en los adultos. Algo que aún no se había logrado. Y a ello se suma que la nueva técnica es capaz de lograr un mayor número de células musculares que los conseguidos con cualquier método desarrollado hasta la fecha.

Distrofia de Duchenne

Sin embargo, no todo está hecho: el ‘nuevo’ músculo, aun completamente funcional, no es tan fuerte o robusto como el que se crea de forma ‘natural’. Pero es un primer paso, y muy pero que muy importante, para el desarrollo de terapias regenerativas y el estudio y tratamiento potencial e individualizado de muchas enfermedades raras que afectan a los músculos –caso, entre otras, de la distrofia muscular de Duchenne.

Como concluye Nenad Bursac, «la posibilidad de estudiar las enfermedades raras nos resulta especialmente atractiva. Cuando los músculos de un niño ya se están deteriorando por una enfermedad como la distrofia muscular de Duchenne, no es ético tomar muestras musculares y, así, contribuir aún más al daño. Pero con nuestra técnica podemos tomar pequeñas muestras de tejido no muscular, como sería la sangre o la piel, revertir las células obtenidas a un estado pluripotente e inducir su desarrollo en un número ilimitado de fibras musculares funcionales para su estudio».

 

FUENTE: ABC.ES

15 de noviembre, Día de las Enfermedades Neuromusculares. Genéticas y hereditarias, en su mayoría, más del 50% aparecen en la infancia

  •        Más de 60.000 personas entre adultos y niños, conviven con enfermedades neuromusculares en España.
  •        Las asociaciones de pacientes conmemoran el Día de las Enfermedades Neuromusculares,  15 de noviembre, para hacer visibles las necesidades y dificultades del colectivo.

 

Martes,  14 de noviembre de 2017 – Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías que aún no disponen de tratamiento efectivo, son de naturaleza progresiva y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. La esclerosis lateral amiotrófica, la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, pero existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal, las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias o las miopatías mitocondriales.

“Aunque las causas son muy diferentes, e incluso en muchas de ellas aún no se conoce su origen, las enfermedades neuromusculares son mayoritariamente genéticas y hereditarias, y más del 50% aparecen en la infancia“ , señala el Dr. Gerardo Gutiérrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.

Para concienciar y dar visibilidad a este grupo de patologías, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)  y sus asociaciones miembro, lanzan la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N, que vuelve a activarse con motivo del  Día de las Enfermedades Neuromusculares, el 15 de noviembre.

La campaña promovida en redes sociales, sigue aglutinando fotografías  de personas cogidas de la mano para expresar “la fuerza de la amistad y la solidaridad por encima de los prejuicios y barreras sociales”. Así, quien lo desee podrá subir  a las redes su fotografía “de la mano” con el “hashtag” o etiqueta #DELAMANO15N para unirla a las de pacientes, familiares, personas implicadas y personalidades como Isabel Gemio, Concha Velasco o Andrea del Río, que de forma solidaria se han ido sumando a esta iniciativa.

En el marco de la campaña, las asociaciones de pacientes organizan actividades conmemorativas para dar visibilidad a esta emblemática fecha. Así, se realizarán cadenas humanas solidarias y otros actos de sensibilización por el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares en  Madrid, Bilbao, Sevilla, Barcelona, Valencia, Donostia, Granada, Huelva, Vigo, A Coruña, Lugo, Pontevedra, Pamplona, Las Palmas, Tenerife y Oviedo.

En palabras de Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM, “el 15 de noviembre es una fecha  clave para visibilizar las necesidades específicas de nuestro colectivo y concienciar a la población en general para que entre todos consigamos una sociedad más inclusiva, donde el hecho de padecer una enfermedad neuromuscular no suponga un obstáculo en el desarrollo social de la persona”.

Toda la información sobre el Día de las Enfermedades Neuromusculares, las actividades conmemorativas y la campaña pueden seguirse a través de las redes sociales con la etiqueta #DELAMANO15N o mediante la web www.enfermedadesneuromusculares.org

Federación ASEM es una organización sin ánimo de lucro que agrupa a las asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares para promocionar todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular. En la actualidad consta de 24 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

Más información:

 

Rocío Girón. Área de comunicación
Federación ASEM
comunicacion@asem-esp.org
www.asem-esp.org
934 516 544