Noticia de ABC: Fabrican el primer músculo humano totalmente funcional a partir de células madre

Hallada la clave para promover la diferenciación de iPS en células musculares capaces de formar fibras musculares funcionales y muy similares a las ‘naturales’

MADRID, 

Las células madre pluripotentes (iPS) son aquellas con la capacidad de diferenciarse en cualquier tipo de célula del organismo, por lo que, cuando menos en teoría, pueden ser utilizadas para crear órganos y tejidos sanos con los que reemplazar a aquellos deteriorados por una lesión o enfermedad o, simplemente, por el paso de los años. Tal es así que las terapias con estas iPS podrían suponer el futuro de la medicina regenerativa, cuando no de la medicina en general. Además, parece que este futuro no parece demasiado lejano. Y es que en los últimos años se han dado pasos agigantados en esta dirección con el desarrollo de distintos tejidos y ‘organoides’ –esto es, de estructuras tridimensionales que imitan lo que sucede en un órgano– a partir de células madre humanas, caso entre otros de ‘mini-retinas’, ‘mini-estómagos’ o ‘mini-hígados’. Unos avances a los que ahora se suma, por primera vez y como muestra un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Duke en Durham (EE.UU.), la ‘creación’ de músculo esquelético humano completamente funcional para el diseño de terapias regenerativas y el estudio de muchas enfermedades raras.

Como explica Nenad Bursac, director de esta investigación publicada en la revista «Nature Communications», «el partir de iPS que, si bien no son células musculares, pueden convertirse en cualquier célula existente en nuestro organismo, nos permite ‘crear’ un número ilimitado de células progenitoras miogénicas. Y estas células progenitoras se asemejan a las células madre musculares denominadas ‘células satélite’, que en teoría pueden formar un músculo entero a partir de una única célula».

Células satélite

En el estudio, los autores tomaron células procedentes de tejidos no musculares –por ejemplo, de la piel o de la sangre–, las reprogramaron para que se convirtieran en iPS. Y una vez logradas estas células madre, les añadieron una molécula que, llamada ‘Pax7’, induce su diferenciación en células musculares. ¿Y qué pasó? Pues que las iPS se transformaron en unas células muy similares –pero no iguales– a las células madre musculares adultas. Algo que no resulta novedoso, pues no es ni mucho menos la primera vez que se logra. El problema es que nadie ha llegado más lejos. No hay manera de conseguir que estas células madre ‘intermedias’ den lugar a un músculo esquelético funcional. Al menos, hasta ahora.

Como indica Lingjun Rao, co-autor de la investigación, «lograr un músculo humano funcional a partir de iPS nos ha llevado años de pruebas de ‘ensayo y error’. La diferencia para este éxito se encuentra en las condiciones de nuestro cultivo celular único y de nuestra matriz tridimensional, que permite a las células crecer y desarrollarse mucho más rápido y de forma más duradera que los cultivos bidimensionales que se emplean habitualmente».

La técnica permite revertir las células a un estado pluripotente e inducir su desarrollo en un ilimitado número de fibras musculares funcionales

El estudio muestra que transcurridas entre dos y cuatro semanas de cultivo celular tridimensional, las células musculares resultantes forman fibras musculares que se contraen y reaccionan a los estímulos externos de una manera similar a las ‘orgánicas’ o ‘naturales’. Además, los autores implantaron las nuevas fibras musculares en un modelo animal –ratones adultos– y vieron que no solo se mantenían funcionales durante al menos tres semanas, sino que se integraban progresivamente en el tejido ‘nativo’ del animal a través de la vascularización –es decir, se creaban vasos sanguíneos para irrigar el tejido implantado.

Es más; el ‘nuevo’ músculo desarrollado a partir de las iPS contiene un reservorio de células muy parecidas a las ‘células satélite’ naturales, totalmente indispensables para la reparación de los músculos en los adultos. Algo que aún no se había logrado. Y a ello se suma que la nueva técnica es capaz de lograr un mayor número de células musculares que los conseguidos con cualquier método desarrollado hasta la fecha.

Distrofia de Duchenne

Sin embargo, no todo está hecho: el ‘nuevo’ músculo, aun completamente funcional, no es tan fuerte o robusto como el que se crea de forma ‘natural’. Pero es un primer paso, y muy pero que muy importante, para el desarrollo de terapias regenerativas y el estudio y tratamiento potencial e individualizado de muchas enfermedades raras que afectan a los músculos –caso, entre otras, de la distrofia muscular de Duchenne.

Como concluye Nenad Bursac, «la posibilidad de estudiar las enfermedades raras nos resulta especialmente atractiva. Cuando los músculos de un niño ya se están deteriorando por una enfermedad como la distrofia muscular de Duchenne, no es ético tomar muestras musculares y, así, contribuir aún más al daño. Pero con nuestra técnica podemos tomar pequeñas muestras de tejido no muscular, como sería la sangre o la piel, revertir las células obtenidas a un estado pluripotente e inducir su desarrollo en un número ilimitado de fibras musculares funcionales para su estudio».

 

FUENTE: ABC.ES

15 de noviembre, Día de las Enfermedades Neuromusculares. Genéticas y hereditarias, en su mayoría, más del 50% aparecen en la infancia

  •        Más de 60.000 personas entre adultos y niños, conviven con enfermedades neuromusculares en España.
  •        Las asociaciones de pacientes conmemoran el Día de las Enfermedades Neuromusculares,  15 de noviembre, para hacer visibles las necesidades y dificultades del colectivo.

 

Martes,  14 de noviembre de 2017 – Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías que aún no disponen de tratamiento efectivo, son de naturaleza progresiva y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. La esclerosis lateral amiotrófica, la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, pero existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal, las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias o las miopatías mitocondriales.

“Aunque las causas son muy diferentes, e incluso en muchas de ellas aún no se conoce su origen, las enfermedades neuromusculares son mayoritariamente genéticas y hereditarias, y más del 50% aparecen en la infancia“ , señala el Dr. Gerardo Gutiérrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.

Para concienciar y dar visibilidad a este grupo de patologías, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)  y sus asociaciones miembro, lanzan la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N, que vuelve a activarse con motivo del  Día de las Enfermedades Neuromusculares, el 15 de noviembre.

La campaña promovida en redes sociales, sigue aglutinando fotografías  de personas cogidas de la mano para expresar “la fuerza de la amistad y la solidaridad por encima de los prejuicios y barreras sociales”. Así, quien lo desee podrá subir  a las redes su fotografía “de la mano” con el “hashtag” o etiqueta #DELAMANO15N para unirla a las de pacientes, familiares, personas implicadas y personalidades como Isabel Gemio, Concha Velasco o Andrea del Río, que de forma solidaria se han ido sumando a esta iniciativa.

En el marco de la campaña, las asociaciones de pacientes organizan actividades conmemorativas para dar visibilidad a esta emblemática fecha. Así, se realizarán cadenas humanas solidarias y otros actos de sensibilización por el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares en  Madrid, Bilbao, Sevilla, Barcelona, Valencia, Donostia, Granada, Huelva, Vigo, A Coruña, Lugo, Pontevedra, Pamplona, Las Palmas, Tenerife y Oviedo.

En palabras de Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM, “el 15 de noviembre es una fecha  clave para visibilizar las necesidades específicas de nuestro colectivo y concienciar a la población en general para que entre todos consigamos una sociedad más inclusiva, donde el hecho de padecer una enfermedad neuromuscular no suponga un obstáculo en el desarrollo social de la persona”.

Toda la información sobre el Día de las Enfermedades Neuromusculares, las actividades conmemorativas y la campaña pueden seguirse a través de las redes sociales con la etiqueta #DELAMANO15N o mediante la web www.enfermedadesneuromusculares.org

Federación ASEM es una organización sin ánimo de lucro que agrupa a las asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares para promocionar todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular. En la actualidad consta de 24 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

Más información:

 

Rocío Girón. Área de comunicación
Federación ASEM
comunicacion@asem-esp.org
www.asem-esp.org
934 516 544

Noticia de CIBERDEM: Un estudio abre la puerta a nuevas terapias en la enfermedad de Crohn basadas en el comportamiento del tejido adiposo

Investigadores del CIBERDEM, liderados por Joan Josep Vendrell Ortega del Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) de Tarragona, desvelan nuevas pistas sobre el origen de la enfermedad inflamatoria intestinal de Crohn atendiendo al comportamiento de las células madre del tejido adiposo de la zona afectada.  El hallazgo, publicado recientemente en la revista Stem Cell Reports, permite diseñar nuevos tratamientos desde una perspectiva ‘adipocéntrica” con el tejido adiposo como protagonista.

La enfermedad de Crohn (EC) es una enfermedad inflamatoria crónica con manifestaciones intermitentes que afectan principalmente al intestino. La enfermedad inflamatoria intestinal (Crohn y colitis ulcerosa) afecta a unas más de 2.000.000 personas en Europa y su abordaje tiene un fuerte impacto económico en el Sistema Nacional de Salud. Según la Sociedad Española de Patología Digestiva se prevé que su incidencia vaya en aumento en los próximos años. Los principales tratamientos aplicados en la actualidad se dividen en tratamiento farmacológico, cirugía y otros menos frecuentes como la plasmaféresis y el trasplante de médula ósea. La cirugía tiene una elevada prevalencia entre los pacientes, alcanzando hasta el 70% en algunos casos en pacientes con EC.

Las causas de la EC son desconocidas y aunque existen diferentes tratamientos que permiten en muchos casos controlar la enfermedad, distan mucho de considerarse una terapia definitiva.

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Un estudio abre la puerta a nuevas terapias en la enfermedad de Crohn basadas en el comportamiento del tejido adiposo

Noticia de La Razón: En busca del origen genético de los síndromes metabólicos. Proyecto financiado por la Obra social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio

Las enfermedades raras, llamadas así porque afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, cuentan con muy poca o nula financiación para la investigación, pese a que ésta es clave e imprescindible para poder avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías. Algo que sufren las personas que padecen enfermedades metabólicas, cuya causa en muchos casos desconocen pese a estar diagnosticadas, algo que resulta indispensable para poder desarrollar terapias. Porque es realmente complicado abordar una enfermedad sin haber identificado previamente una base genética. En este campo desarrolla su trabajo un grupo de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco de un proyecto financiado por Obra Social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio.

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En busca del origen genético de los síndromes metabólicos

Noticia de EcoDiario: El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

El Consejo Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (Irdirc) informó este viernes que tiene como objetivo aprobar mil nuevos tratamientos para estas patologías y proponer el desarrollo de metodologías que permitan valorar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en estos pacientes.

El Irdirc pondrá en marcha nuevos retos orientados a conseguir diagnósticos más rápidos, tratamientos accesibles y herramientas de valoración más avanzadas. Para ello, pretende desarrollar antes de 2020 unas 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras.

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

Noticia de La Razón: El médico que en una mancha descubrió dos enfermedades

Juan Carlos López Gutiérrez, pediatra del Hospital La Paz, lleva 15 años trabajando para detectar nuevas patologías relacionadas con el sobrecrecimiento. Ha dado con dos que afectan a 22 familias y va en busca de la tercera. Por su consulta pasan cada día niños que necesitan alguna intervención, hay algo en sus cuerpos en desarrollo que no funciona. Es el coordinador de la Unidad de Anomalías Vasculares del Hospital Universitario La Paz de Madrid, pero en los últimos 15 años se ha empezado a interesar por un problema concreto: niños que llegan a consulta con manchas rojas en el labio inferior o con alguna de sus extremidades más largas de lo normal. «Son enfermedades cuya principal señal es este sobrecrecimiento. Es un campo del conocimiento nuevo y que están relacionadas directamente con el aparato vascular de los niños y con esas marcas rojas que, hasta ahora, sólo calificaban de anglioma. Durante siglo y medio todas estas enfermedades han estado olvidadas porque no caían en que esas marcas podían estar relacionadas con algo más», explica el médico y director de la Unidad de Anomalías Vasculares.

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El médico que en una mancha descubrió dos enfermedades

Noticia de Revista Génetica Médica: RFWD3, un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad pediátrica rara cuya prevalencia es de 1/250.000-1/350.000 de los nacidos vivos (Rosenberg et al. 2011). Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva para la mayoría de los genes descritos hasta la fecha. Se caracteriza porque la mayoría de los pacientes que la padecen sufren malformaciones congénitas, fallo medular, y una alta predisposición a padecer leucemia mieloide aguda y cáncer escamoso de cabeza y cuello a lo largo de su vida.

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RFWD3: un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

 

Noticia de El País: La terapia génica alcanza por fin al futuro

La primera terapia génica para uso comercial será por fin una realidad en septiembre. EE UU tiene previsto aprobar para entonces el primer tratamiento. Fabricado por la farmacéutica Novartis, ha mostrado su efectividad en enfermos de leucemia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el 83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos tercios seguían libres de cáncer.

El funcionamiento de la terapia consiste en extraer los propios linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio de la compañía farmacéutica, modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo. Eso se logra empleando virus del sida mutilados que utilizan la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.

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La terapia génica alcanza por fin al futuro

Noticia de Diario Médico: Una nueva terapia génica para Duchenne se muestra eficaz en perros

ESTUDIO EN ‘NATURE COMMUNICATIONS’

Una nueva terapia génica para Duchenne se muestra eficaz en perros

Un vector viral adenoasociado suministra de forma eficaz el gen alterado sin necesidad de inmunodepresión.

Redacción   |  25/07/2017 17:00

Caroline Leguiner

Caroline Leguiner, investigadora de la Universidad de Nantes. (DM)

Una estrategia de terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne ha resultado segura y eficaz frente a los síntomas musculares en un modelo canino, tal y como muestra el estudio que se publica esta semana en Nature Communications.

Esta enfermedad hereditaria está causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina. Las terapias de transferencia génica que emplean vectores virales adenoasociados constituyen un método muy eficiente para reemplazar los genes defectuosos en el músculo esquelético. Sin embargo, el gen de la distrofina es demasiado grande y excede la capacidad de empaquetado de este tipo de vectores.

Una de las opciones exploradas para solventar esa dificultad es el empleo de un gen de la distrofina truncado pero parcialmente funcional, denominado microdistrofina. No obstante, requiere la administración conjunta de inmunodepresores.

Plataforma preclínica

En el nuevo estudio, Caroline Leguiner, de la Universidad de Nantes (Francia), y sus colaboradores han puesto a prueba una prometedora alternativa en 12 perros golden retriever con distrofia muscular. Este modelo de la enfermedad se ha convertido en una plataforma preclínica muy valiosa para probar terapias génicas.

La administración local y sistémica de un vector viral adenoasociado modificado como vehículo de la microdistrofina restauró eficazmente la expresión de distrofina y estabilizó los síntomas clínicos durante un periodo de hasta 26 meses, sin que fuese necesario suministrar inmunosupresores a los canes.

Los autores consideran que sus resultados muestran la seguridad de esta terapia en modelos de mamíferos grandes y allanan el camino hacia la puesta en marcha de ensayos clínicos.

FUENTE: DIARIO MÉDICO

El artículo completo publicado en Nature puede encontrarse en el siguiente enlace:

Long-term microdystrophin gene therapy is effective in a canine model of Duchenne muscular dystrophy

Isabel Gemio entrevista al Dr. Palau en El Periódico de Cataluña

 

Puedes leer la entrevista en el siguiente enlace: Entrevista Isabel Gemio a Dr Palau

“Se calcula que unas tres millones de personas están afectadas por enfermedades raras”