El equipo de la Fundación Isabel Gemio asistió a la XII edición de la Jornada CIBERER «Investigar es avanzar», celebrada el 28 de febrero con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Durante el acto pudimos conocer el testimonio de Gabriela, única afectada en España por el síndrome HuppkeBrendel, una enfermedad ultrarrara de origen genético provocada por bajos niveles de cobre y que produce un retraso grave del desarrollo psicomotor.
En relación con su caso, varios investigadores explicaron los avances que se han conseguido utilizando modelos animales, destacando el caso del pez cebra, un magnífico modelo a la hora de buscar diagnóstico y terapias para las enfermedades raras.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/03/PHOTO-2023-02-28-19-16-39-5.jpg1024768María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-03-01 19:28:072023-03-01 19:30:10La Fundación Isabel Gemio asiste a la jornada “Investigar es avanzar” organizada por el CIBERER
El próximo 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación Isabel Gemio celebrará un encuentro con personas afectadas por enfermedades raras y sus familias en el Work Café Santader que se encuentra en Paseo de Recoletos, 19 (Madrid). El evento comenzará a las 17:00 horas.
La presidenta de la fundación, Isabel Gemio, conducirá la mesa redonda en la que podremos conocer los testimonios de varias personas que sufren este tipo de enfermedades.
Recuerda:
Encuentro con personas afectadas por enfermedades raras y sus familias
28 de febrero, martes
17:00h
Work Café Santader (Paseo de Recoletos, 19, de Madrid)
Participa en el Día Mundial de las Enfermedades Raras y súmate a nuestro objetivo de concienciar a la sociedad sobre la necesidad de la ciencia y la investigación para hacer frente a las enfermedades raras y distrofias musculares.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/02/FIG-Evento-28f.jpg800800María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-02-20 11:32:232023-02-27 10:32:57Fundación Isabel Gemio celebra un encuentro con familias y afectados con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
El próximo 28 de marzo, Juan Valderrama rescata DIVAN DEL TAMARIT en el Teatro Real de Madrid, coincidiendo con el año del 125 aniversario de Federico García Lorca. Juan recoge así el testigo del gran cantautor granadino Carlos Cano, que puso música a dicha obra de una manera magistral, aportando su personalidad y experiencia en mezclar la tradición musical de la que posee un gran conocimiento, con las nuevas tendencias del milenio.
Un concierto único e irrepetible en el que artista estará acompañado por Ana Belén, Carmen Linares, Miguel Poveda, Diana Navarro y Antonio Reyes.
Parte de la recaudación irá destinada a la financiación de las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio que buscan una solución a las enfermedades raras y otras distrofias musculares.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/02/CONCIERTO-DE-JUAN-VALDERRAMA-ORGANISED-BY-KOMPETENCIA-RECORDS-28-MAR-23-1.jpg10801080María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-02-06 16:10:152023-04-10 10:40:39Juan Valderrama vuelve a colaborar con la Fundación Isabel Gemio
En esta edición, Casa Decor abre sus puertas a Fundación Isabel Gemio como entidad social invitada. Durante los días que dure la Exposición (del 13 de abril al 28 de mayo), se organizarán distintos eventos en las zonas sociales de Serrano 92 para apoyar y dar visibilidad a la gran labor que ofrece esta organización sin ánimo de lucro: promover y financiar la investigación científica de distrofias musculares y otras enfermedades raras, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, pacientes y sus familias, y favorecer el desarrollo de farmacología.
¿Qué es una enfermedad rara?
Según la definición de la Unión Europea, las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes). En España, hay más de tres millones de personas afectadas por enfermedades poco conocidas y cualquiera puede desarrollarlas.
Isabel Gemio, presidenta de la Fundación que lleva su nombre, con el equipo de investigación del Dr. Vilchez, en el Hospital La Fe de Valencia.
Las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio están dirigidas por profesionales de reconocido prestigio en la comunidad científica dentro del CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, y con el asesoramiento de su comité científico y la colaboración activa del CSIC. Foto: Lucas Vasques en Unsplash.
En 2016, la Dra. Margarita Salas e Isabel Gemio firmaron en la sede del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa un convenio de colaboración entre la Fundación Severo Ochoa y la Fundación Isabel Gemio para promover la investigación científica en enfermedades metabólicas hereditarias en su calidad de Presidentas de ambas Fundaciones. Con este acuerdo se abría una nueva línea de investigación en los proyectos financiados por la Fundación Isabel Gemio. El proyecto «Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación», que lleva a cabo la Dra. Belén Pérez González, como investigadora principal, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) y el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM).
Investigación y conocimiento
La Fundación Isabel Gemio nace en el año 2008 con el objetivo de financiar y promover proyectos de investigación científica para el estudio de enfermedades raras o poco frecuentes, así como la formación de investigadores y profesionales, imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico. Además, plantea integrar herramientas que incrementen la eficiencia de los tratamientos. Entre ellas, la creación de nuevos laboratorios, o mejora o adecuación de otros existentes; el desarrollo y mantenimiento de biobancos (bancos de almacenamiento de muestras biológicas humanas destinadas a la investigación) y la catalogación de enfermedades.
Para la Fundación, también es muy importante divulgar tanto la labor investigadora como información de interés para pacientes y familiares afectados; la búsqueda de sinergias con otras entidades similares y, por supuesto, la atención a los afectados y sus familias.
Actualmente, gracias a la ayuda de muchas personas, la Fundación Isabel Gemio tiene 7 líneas de investigación científica activas, como son los proyectos “Disfunción autofágica/lisosomal en enfermedades neuromusculares”; “Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales”; “Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético”; o “Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras”, entre otras.
Los beneficios directos e indirectos de los proyectos que financia la Fundación Isabel Gemio, dado su amplio espectro de investigación, persiguen conseguir una mejoría clínica con el tratamiento del que se pueden beneficiar las personas afectadas y sus familias.
Protagonistas: los afectados y sus familias
Las familias y los pacientes que sufren una enfermedad minoritaria viven una realidad muy especial. El impacto emocional es muy elevado, ya que los efectos de estas enfermedades producen habitualmente una discapacidad máxima con un nivel de dependencia extremo de sus familiares o cuidadores. También el impacto económico que tienen estas enfermedades en los diferentes ámbitos es enorme. Estos pacientes consumen una gran cantidad de recursos sanitarios, ya que necesitan atención por equipos multidisciplinares en todas las fases de la enfermedad. En fases avanzadas, el consumo de material ortopédico, sillas de ruedas, aparatos de ventilación asistida domiciliaria cuando es preciso u otros productos es muy elevado.
La realidad de sus vidas es esta y la Fundación Isabel Gemio tiene como objetivo concienciar a la sociedad sobre esta situación y buscar financiación para proyectos de investigación que son la única solución para cambiar sus vidas y las de sus familias.
Cualquiera de nosotros puede sufrir una enfermedad rara durante la vida y, si no fuera así por suerte para nosotros, su realidad debe ocuparnos y preocuparnos igualmente por solidaridad y por justicia.
Con motivo de su décimo aniversario, la Fundación de Isabel Gemio celebró una gran fiesta solidaria para recaudar fondos destinados a la investigación de enfermedades raras. Bajo el lema «Estrellas por la Ciencia», se celebró una gran gala en la que el público asistente pudo disfrutar de las actuaciones de artistas como el ballet de Víctor Ullate, Antonio Carmona, Cristina Toledo, María Toledo, Pasión Vega, y Miguel Poveda. A continuación se sirvió un cóctel-cena coordinado por Mario Sandoval, Paco Roncero, Pepa Muñoz, Iván Muñoz, Óscar Velasco y José Carlos Fuentes, todos con estrellas Michelin, que quisieron contribuir con esta causa ofreciendo sus mejores tapas.
Eventos
Desde su fundación, hace quince años, la Fundación Isabel Gemio ha celebrado numerosos eventos solidarios con el fin de recaudar fondo para la investigación científica. En todos ellos, han contado con el apoyo de cientos de eventos de amigos y profesionales que han decidido unirse a este gran proyecto: acabar con las enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/02/Post-de-instagram-agencia-de-viajes-azul-beige-turismo.jpg10801080María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-01-18 18:00:002023-02-02 21:15:19Fundación Isabel Gemio, entidad social invitada en Casa Decor 2023
La Fundación Isabel Gemio ha asistido y colaborado en la jornada celebrada esta mañana para analizar los principales puntos de interés del documento ‘Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras’.
Publicado en 2021, la ‘Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras’ es un documento de consenso en el que se identifican los principales retos de las enfermedades poco frecuentes y se ofrecen soluciones concretas para la mejora de la calidad de vida de los pacientes.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/02/2.jpg446624María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-01-17 09:00:002023-02-02 21:11:47Jornada para analizar el documento ‘Hoja Ruta para las Enfermedades Raras’
El pasado mes de noviembre, Isabel Gemio amadrinó la inauguración del Centro de Diversidad Funcional de Almaraz. “Me siento muy orgullosa de que en mi tierra se proyecte un lugar tan bello, accesible, y sostenible. Estas son las noticias que queremos para Extremadura”, explicó Isabel en sus redes sociales.
El presidente de la Junta de Extremadura, Guillermo Fernández Vara, explicó que el objetivo del proyecto es que las personas puedan llevar una vida autónoma o semiautónoma, con acceso a una formación o a un puesto de trabajo, principios básicos de la convivencia.
Durante el evento, el Ayuntamiento de Almaraz concedió un premio a la Fundación por su labor en el mundo de la discapacidad y la participación en el proyecto.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2022/12/WEB-El-ayuntamiento.jpg10801920María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2022-12-13 16:20:572022-12-13 16:57:40El Ayuntamiento de Almaraz reconoce la labor de la Fundación Isabel Gemio
La Federación Almeriense de Asociaciones de Personas con Discapacidad (FAAM) ha reconocido la labor de la Asociación Caminus con el FAAM de Oro en la categoría de Embajadores Universales de la Accesibilidad.
«Tenemos que seguir nuestra lucha por visibilizar las enfermedades minoritarias, transmitir positividad a las personas afectadas y a sus familiares y ayudar a potenciar la investigación de las enfermedades minoritarias», han afirmado los premiados. La gala de entrega de premios tuvo lugar el pasado 3 de diciembre, coincidiendo con el Día Internacional de la Discapacidad.
José Ignacio Fernández y Rubén Zulueta, junto a Antonio González, son las caras visibles de Caminus, que este verano completaron el Camino Mozárabe de Santiago con el fin de recaudar fondos para la investigación. El premio de FAAM se suma al Mecenas de Oro que la Fundación Isabel Gemio les entregó el pasado 27 de septiembre.
¡Enhorabuena y gracias por vuestra labor! #AupaCaminus
El documental Jóvenes Invisibles de la Fundación Isabel Gemio ha sido galardonado con el Premio VIDEOMED 2022 a la Promoción de la Salud y Prevención de la Enfermedad.
La presidenta Isabel Gemio agradeció el premio de parte de todas las personas que conforman la Fundación. “Es un premio muy importante para nosotros. Hicimos el documental con mucha ilusión. Conocer a todos estos jóvenes ha sido una de las cosas más hermosas que hemos hecho en la Fundación”, señaló. “Es necesario que todos apoyemos la investigación. Los niños, jóvenes y adultos necesitan esperanza”, añadió.
El jurado del Certamen VIDEOMED destacó la gran labor de visibilización de las enfermedades raras que realiza el documental. Hay más de 7.000 enfermedades raras en el mundo. En España, el número de afectados alcanza los 3 millones de personas.
Muchas gracias a VIDEOMED y a FundeSalud por el reconocimiento y por su excelente trabajo y trayectoria.
El documental ‘Jóvenes Invisibles’ de la Fundación Isabel Gemio es uno de los finalistas de El Certamen internacional de cine médico y salud VIDEOMED, en la categoría de Promoción de Salud y Prevención de la Enfermedad. El documental será proyectado dentro de la sección oficial el próximo jueves, 1 de diciembre, entre las 17:30-19:30 (GMT+1)
Videomed es un certamen internacional de cine médico con un enfoque en general a todo lo relacionado con los cuidados para la salud y un enfoque particular dirigido a la innovación y la transformación digital de la atención sanitaria.
El Certamen tendrá lugar del 28 de noviembre al 2 de diciembre en El Hospital Centro Vivo. También se podrá seguir a través de web. Consulta toda la programación en el siguiente enlace.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2022/11/Videomed.jpg7201280María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2022-11-24 13:26:252022-12-02 17:55:45‘Jóvenes Invisibles’ finalista del Certamen Internacional de cine médico y salud VIDEOMED
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