Gran éxito de la I Marcha Solidaria Pepa Llobet en La Vall d´Uixó

La I Marcha Solidaria Pepa Llobet, convocada por la comisión de las fiestas patronales de Sant Vicent Ferrer de La Vall d´Uixó, Castellón, se ha desarrollado con gran éxito de participación. Los fondos recaudados durante el evento irán destinados a la investigación de enfermedades neuromusculares y enfermedades minoritarias.

 

Asistencia al Acto oficial por el Día Mundial de las enfermedades raras 2/03/2017

La Fundación Isabel Gemio ha asistido hoy, 2 de marzo de 2017, al Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras  “La investigación es nuestra esperanza”en el Museo del Prado con la presidencia de SM la Reina Dña Letizia organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Al evento han asistido autoridades implicadas en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes, como Dña. Dolors Montserrat, Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y D. Jesús Fernández Crespo, Director del Instituto de Salud Carlos III, junto con representantes también de los distintos gobiernos locales y regionales.

El acto conducido por la periodista científica América Valenzuela  ha contado con testimonios que ejemplifican la fuerza y la constancia de las familias por sacar adelante proyectos claves para hacer frente al impacto y gravedad de estas patologías.

Más información de prensa: SEMANA, HOLA, REVISTA LOVE, TELE5, VOZPOPULI, EUROPA PRESS, DIARIO DE NAVARRA, RTVE, ABC

La Fundación Isabel Gemio, presenta en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un positivo balance

Madrid, 28 de febrero de 2017. La Fundación Isabel Gemio presenta, con ocasión del día mundial de las enfermedades raras en 2017 con el tema: la investigación, resultados de sus ocho años de vida, dedicados a difundir la existencia de estas desconocidas patologías y a financiar y fomentar líneas de investigación científica para la erradicación de las mismas y la mejora de la calidad de vida de sus pacientes.

Desde el año 2008 se han sufragado de manera estable, proyectos en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, el Hospital la Fe de Valencia y el Hospital Donostia en San Sebastián. En estos proyectos que han recibido a lo largo de estos años una importante financiación, se han obtenido relevantes avances, por ejemplo en el conocimiento de las células satélite, las células madres que pueden reparar el músculo dañado o en la reprogramación de células de otras partes del cuerpo para convertirlas a su vez en células reparadoras. Los grupos receptores se han reforzado para participar en ensayos clínicos internacionales con oligonucleótidos o con otros fármacos y han desarrollado ellos mismos 2 moléculas, una en Valencia, denominada PPRH y otra, denominada AHUKEN, en San Sebastián que están en fase preclínica para su potencial uso en distrofias musculares.

En las líneas de investigación dirigidas por el comité científico de la fundación se ha efectuado, gracias a los fondos conseguidos, un giro desde las investigaciones básicas hacia la clínica de donde provenimos, para tratar de cerrar el círculo con el diseño de fármacos que puedan resolver o paliar estas enfermedades. El estímulo moral y el apoyo económico de Fundación Isabel Gemio está siendo fundamental para hacer una transición hacia prioridades que se alineen con las expectativas de la comunidad de pacientes. Tres millones solo en España.

Asimismo, el grupo de investigación en enfermedades neuromusculares del hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona está investigando la utilidad de un nuevo fármaco antifibrótico en la enfermedad de Duchenne. Los investigadores han observado que dicho fármaco reduce de forma efectiva la expresión de moléculas profibróticas y de componentes del tejido fibrótico por los fbroblastos en cultivo. Los tratamientos realizados en un modelo animal de la enfermedad de Duchenne han mostrado una reducción significativa del tejido fibrótico en los músculos de los ratones tras un mes de tratamiento. Estos resultados abren la puerta a futuras investigaciones en pacientes con la enfermedad.

A principios de 2016 la Fundación abrió un nuevo proyecto con el centro de Biología Molecular Severo Ochoa, en el que la ayuda concedida por la Fundación Isabel Gemio ha permitido, por una parte, mejorar el diagnóstico de pacientes con EMH que hasta la fecha no conocían la causa de su enfermedad y, por otro lado, ha impulsado el desarrollo de terapias. En concreto han identificado y caracterizado las mutaciones en más de una decena de pacientes con acidosis láctica congénita aportando a las familias la posibilidad de predecir la presencia de la enfermedad en futuros embarazos y aplicar tratamientos personalizados. En el caso de las terapias el proyecto ha impulsado el desarrollo de chaperonas farmacológicas  para una enfermedad minoritaria actualmente sin tratamiento aportando algo de esperanza a los pacientes con Síndrome de CDG.

En diciembre de 2016 y, gracias al fin de semana solidario celebrado en Onda Cero, se consiguieron fondos  para poder abrir un quinto proyecto y firmar un convenio con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona en donde se financian ensayos clínicos con el objetivo de encontrar variantes en genes candidatos como posible causa de la enfermedad en niños con una enfermedad neurológica rara que no tiene diagnóstico y determinar el efecto patogénico de las mismas en modelos celulares. La validación biológica de las variantes ha de favorecer el proceso de traslación de la investigación experimental al marco clínico, permitiendo la validación y utilidad clínica de los modelos celulares y moleculares desarrollados en el diagnóstico de los pacientes, mejorando el pronóstico y las opciones terapéuticas, así como el ofrecer un consejo genético a la familia.

Afortunadamente en estos momentos la fundación puede presentar ya resultados esperanzadores, como se ha visto,  aunque quede mucho camino por recorrer.

Disponer de fondos de la Fundación ha permitido a los grupos de investigación, además de desarrollar sus  proyectos, avanzar en sus conocimientos, colaborar en ensayos clínicos y estudios y haber sido seleccionados para participar en la mayoría de los ensayos de terapia génica y otras moléculas de vanguardia y publicar conclusiones de sus proyectos en numerosos artículos en revistas científicas de reconocido prestigio que pueden consultar en la web www.fundacionisabelgemio.com.

Para más información. MARIA ROMO. T: 674291164 EM: maria.romo@fundacionisabelgemio.com

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El próximo 28 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras impulsado, en 2008, por EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), una alianza de organizaciones de pacientes y personas activas en el terreno de las enfermedades, no gubernamental y dirigida por los pacientes.

A pesar de que la angustia de los padres de niños con enfermedades raras puede llevarles a aislarse, muchos ya han descubuerto que hablar con personas que atraviesan por la misma situación es primordial. Conectarse va más allá de buscar personas que comprendan por lo que uno está pasando. Es también una forma de averiguar sobre nuevos tratamientos o investigaciones. Este impulso es una de las razones por las que asociaciones como EURORDIS cruzan las fronteras y forjan alianzas, estrategias que hasta hace poco no se habían explorado en Europa.

Esta jornada tiene como objetivo la sensibilización de los ciudadanos en torno al impacto de estas dolencias en los enfermos y familias. Bajo el lema “Con investigación las posibilidades son ilimitadas” se desarrollarán diversos eventos, en todo el mundo, en los que participarán pacientes, familias, autoridades de salud pública, médicos, cuidadores, investigadores, universidades, organizaciones, representantes de la industria farmacéutica o medios de comunicación, entre otros actores. Aunque en las últimas décadas han aumentado los fondos destinados a la investigación, éstos no son suficientes para abordar los numerosos proyectos científicos existentes en la actualidad.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que juegan los pacientes en la investigación, pues su participación ha dado lugar al incremento de ésta. No sólo cosechan los beneficios que aportan los avances de la Ciencia, sino que son emponderados y valorados desde el principio y hasta el final de la investigación. Gracias a las anteriores campañas se contribuido al avance en los planes y políticas nacionales para el tratamiento de estas enfermedades en varios países, pero aún queda mucho por hacer. Es necesaria la financiación pública y privada para nuevos ensayos clínicos o proyectos de investigación en los que participen los propios pacientes y ayudar así a que el desarrollo de medicamentos tenga en cuenta las necesidades reales para que la perspectiva del paciente no se pase por alto.

En los países de la Unión Europea (UE), toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara. La mayoría de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10.000 habitantes o menos. Según la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas.

Video Día Mundial de las Enfermedades Raras

Córdoba acogerá la III Carrera de Relevos por un Mundo sin Enfermedades Raras

La Red de Padres Solidarios organiza, por tercer año consecutivo, la “Carrera de Relevos por un Mundo sin Enfermedades Raras”, que tendrá lugar el 19 de Febrero en Córdoba.

El evento dará comienzo en El Encinarejo, a las 09:00 horas, y finalizará en el Arco de Triunfo a las 13:15 horas.

La inscripción en la carrera puede realizarse a través de la web de la Red de Padres Solidarios. Se han establecido dos equipos participantes: REMP (Apoyo a Enfermedades Raras) y UPSACO (Unión Profesional Sanitaria de Córdoba). El precio del dorsal solidario es de 5€ y es posible participar con donaciones en Fila Cero en la cuenta de La Caixa ES44 0133 3660 3542 0000 0746.

 

 

 

 

 

Noticia de Socuéllamos Digital: Loli Parra entrega a Isabel Gemio los 10.862 euros recaudados para la investigación de las enfermedades raras

El pueblo de Socuéllamos (Ciudad Real) ha vuelto a demostrar su solidaridad, gracias a empresas y particulares, con las personas afectadas por enfermedades minoritarias, impulsando por segundo año consecutivo el Festival Benéfico Flamenco, organizado por Loli Parra, que ha conseguido recaudar 10.862 euros, una cantidad que dobla la lograda el año anterior.

Loli Parra ha hecho entrega de esta importante cantidad a la Fundación Isabel Gemio durante la emisión en directo del programa ‘Te doy mi palabra’ de Ondacero.

La Fundación Isabel Gemio agradece profundamente el esfuerzo y trasladar la enhorabuena a Loli Parra y a tantos padres solidarios que, con su ayuda, facilitan la financiación de proyectos destinados a la investigación de las enfermedades raras en nuestro país.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Loli Parra entrega a Isabel Gemio los 10.862 euros recaudados para la investigación de las enfermedades raras

Fuente: Socuéllamos Digital

 

Podcast con los programas completos del fin de semana solidario de Onda Cero y Te doy mi palabra

Si te perdiste los programas especiales del 17 y 18 de diciembre de “Te doy mi palabra”, en Onda Cero, con Isabel Gemio, durante el fin de semana solidario para  recaudar fondos en la investigación de las enfermedades minoritarias, ahora tienes la oportunidad de descubrir a los protagonistas que pasaron por la Fundación Botín de Madrid, desde donde se emitieron los programas. Conocerás sus testimonios, las donaciones de los ciudadanos, las adhesiones solidarias de personajes del mundo de la cultura, la comunicación y el espectáculo o las actuaciones en directo de Lorena del programa de Antena 3, “Tu cara me suena”, Celia Flores (hija de la popular Marisol) o la Escuela Cantorun del Principe Miguel.

Para escuchar el podcast, click aquí 

Antena 3: Isabel Gemio y Onda Cero celebran un fin de semana solidario por las enfermedades raras

Esta iniciativa pretende dar visibilidad a los afectados por estas dolencias y recaudar fondos para la investigación. El dinero se destinará a proyectos del hospital Sant Joan de Deu para investigar enfermedades raras que afectan a niños.

Onda Cero da voz este fin de semana a las enfermedades raras con un maratón solidario para recaudar fondos.

Hay 7.000 enfermedades raras poco conocidas y por ello, este especial pretende dar visibilidad a los afectados. “Sin dinero no se puede investigar”, señala Isabel Gemio.

La emisora de radio abre sus micrófonos durante 48 horas con el apoyo del Grupo Atresmedia. Isabel Gemio participará en los distintos programas de la cadena junto a Carlos Alsina, Juan Ramón Lucas, Julia Otero, y José Ramón de la Morena con quién cerrará su campaña y compartirá con los oyentes los datos finales de la recaudación.

Además, este fin de semana, se está realizando un programa especial, cara al público, en la Sede de la Fundación Botín de Madrid.

Las donaciones de este fin de semana solidario podrán realizarse llamando al Teléfono de Donaciones, enviando un SMS con la palabra FUERZA al 28030 (1,20 € íntegros para la investigación) o a través del número de cuenta de la Fundación Isabel Gemio LA CAIXA ES02 2100 5526 5321 0010 3578.

 

Puedes ver el video en en siguiente enlace: Antena 3 informativos

Fuente: Antena 3.

Isabel Gemio agradece el esfuerzo de todos los que han hecho posible el Fin de Semana Solidario

Isabel Gemio da las gracias a todos los que han colaborado en la recaudación de fondos para la investigación de enfermedades minoritarias, a través de la Fundación Isabel Gemio. “En nombre de todo el colectivo, muchísimas gracias. En la medida en la que tengamos fondos, iremos abriendo posibilidades de investigación” declara la periodista.

Puedes ver el video en el siguiente enlace: Agradecimiento de Isabel Gemio

Fuente: Onda Cero.