Noticia de ABC: La amistad de una niña con una enfermedad rara y un exmarine, sensación de las redes sociales

Hay amistades que engrandecen el alma, y un buen ejemplo lo tenemos en la que une a David Dougas y Lindsay, que nos recuerda que el ser humano es capaz de las mejores cosas. Dougas, conocido por su enorme tamaño como “The Beast” (La Bestia) publicó en 2014 una imagen que ha sido recientemente cuando ha arrasado en redes sociales. En ella, el culturista y exmarine aparece sujetando la mano de una pequeña de 12 años, Lindsay, afectada de progeria, una enfermedad rara que provoca unos síntomas parecidos a los del envejecimiento. En la foto, tratada, ambos tienen las palabras «strong» y «stronger» (fuerte). Douglas considera a la niña como su amiga y pudo compartir con ella un rato en un evento donde otros culturistas pudieron conocer a pequeños afectados por patologías poco frecuentes.

Puedes leer la noticia completa en ABC y ver el perfil de Dougas.

Noticia de Genética Médica News: Twitter y la divulgación científica avanzan de la mano

Hemos encontrado un artículo muy interesante sobre el papel de la red de microblogging Twitter como difusora de la ciencia. Según explicó a Genética Médica News el miembro del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Lluis Montoliu, Twitter es “la mejor y más efectiva red social para difundir ciencia”Durante los diez años de vid de la plataforma , además de conseguir 320 millones de usuarios – 11 de ellos en España- Twitter ha logrado hacerse un hueco en el ciberespacio como herramienta de divulgación científica en masa, pero también como vehículo de conversación e intercambio de noticias entre investigadores.

Esto es lo que creen, según la publicación, los responsables de redes sociales Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIFP), “Twitter es un enorme espacio de comunicación al que cada usuario le da un uso determinado según sus intereses. Por suerte, la ciencia interesa a muchos de esos usuarios y gracias a difundirla, cada vez a más”.

De igual modo opinan en el CIBER (@CIBER_ISCIII), donde consideran que esta compañía fundada por Jack Dorsey y con sede en San Francisco (EE UU), permite “llegar directamente a un público al que antes no se tenía acceso. Hay que contribuir a sociabilizar la ciencia y en este sentido Twitter es un gran apoyo”.

Puedes consultar la noticia completa en: http://revistageneticamedica.com/2016/04/03/twitter-y-ciencia/

Noticia de El Mundo: Un estudio plantea los retos del sistema educativo vasco con alumnos con enfermedades raras

Otra noticia para pensar y meditar. Según recoge el periódico El Mundo en su edición digital, investigadores de la Universidad del país vasco han presentado un estudio que expone los retos del sistema educativo para lograr que sea más inclusivo respecto a los alumnos con enfermedades raras. Según este libro, además, “aún queda mucho por hacer” en aras a lograr que ese tipo de escolares “puedan acudir a clase como uno más”.

El equipo de investigadores de la UPV-EHU que realizó ese estudio, explica el digital, ha titulado el ejemplar “La innovación escolar desde la perspectiva de personas con enfermedades raras en el País Vasco”. En él encontramoshistorias personales de niños y jóvenes con ese tipo de patologías. A la par, se plantean las “buenas prácticas” que ya se están aplicando en los colegios vascos y se proponen otras para avanzar hacia una escuela y sociedad más inclusiva.En su elaboración, los investigadores ha contado con la colaboración de personas afectadas y la delegación vasca de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Su responsable,  Juana María Saénz, ha defendido la necesidad de promover desde los primeros años de vida de la persona el valor de la diferencia y del diferente desde el respeto y la riqueza de la diversidad.

Si quieres leer toda la noticia, puedes hacerlo en este enlace: http://www.elmundo.es/pais-vasco/2016/03/30/56fbca9ae2704efe758b457d.html

Noticia de El Mundo: El corta y pega genético generará ensayos clínicos en un año o dos

Los avances en genética se producen a una velocidad asombrosa. Leemos en El Mundo que Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, cuyo nominación al Nobel todo el mundo espera , están en boca de la comunidad científic. Tras la publicación de su investigación sobre la tecnología CRISPR-Cas9 en 2012 (el llamado corta y pega genético, que permite la edición de secuencias de ADN de forma sencilla y barata) todo el mundo quiere hablar con ellas por las enormes oportunidades que permite este método de manipulación genética. Parece ser que el CRISPR-Cas9, que no solo podría aplicarse a la cura de enfermedades genéticas, sino que incluso podría abrir la puerta a modificar embriones o recuperar especies extintas.

Charpentier y Doudna aseguran que “CRISPR-Cas9 nos permite hacer cambios precisos en el código genético, hasta tal punto que podemos cambiar hasta una sola letra del ADN de las células humanas. Esto ofrece una oportunidad importante para el control genético en sistemas vivos”, aseguró Doudna al diario.

Para seguir leyendo esta noticia: http://www.elmundo.es/salud/2016/03/29/56f96d6f268e3e801e8b456e.html

Noticia en ConSalud: La Fundación Genzyme publica un manual sobre Enfermedades Raras

Nuevos trabajos en torno a las enfermedades raras. Queremos felicitar a la Fundación Genzyme, que ha editado el libro Las enfermedades raras. Manual para las familias, elaborado por el doctor Antonio Baldellou, especialista en pediatría y exjefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, y con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Con este proyecto, explican desde ConSalud,  se persigue apoyar a todas las personas que conviven con alguna de estas patologías, así como a su entorno cercano, con información sencilla y clara. Para el doctor Baldellou,  el motivo que le ha llevado a escribir este manual ha sido “paliar la deuda que todos los médicos tenemos con la Federación y con las demás asociaciones, por la labor ingente que realizan a todos los niveles en pro de la atención de personas con enfermedades poco frecuentes”. También ha señalado que “el sistema sanitario español dispone de los medios para atender este problema como lo hace con otras enfermedades”.

Si queréis leer la noticia completa: http://www.consalud.es/empresas/see_empresas.php?id=25441

El enlace al PDF del libro está en este enlace: http://www.fundaciongenzyme.es/Portals/0/LibroER.PDF

 

Noticia en ABC: Crean el genoma artificial más pequeño a partir de un organismo vivo existente

Compartimos con vosotros una noticia interesante de ámbito científico. Según hemos podido leer en ABC, el prestigioso científico Craig Venter ha publicado, junto a un grupo de investigadores, un estudio en la revista Science con el que se está más cerca de entender mejor el ADN,  cuáles son sus funciones, cómo formaron la vida en su origen y cómo usar esos “ladrillos primigenios” para crear organismos artificiales. El documento anunció la creación de una bacteria artificial, con el genoma mínimo para ser capaz de sobrevivir y multiplicarse, y que promete explicar mucho de lo que desconocemos de la naturaleza de la vida.

El organismo creado en el laboratorio, explica el periódico, es una bacteria de la máxima simplicidad, con un genoma formado por 473 genes, menos que cualquier organismo creado en la naturaleza y una nimiedad comparado con los más de 20.000 genes que componen el genoma humano.

Puedes leer más en: http://www.abc.es/ciencia/abci-crean-genoma-artificial-mas-pequeno-partir-organismo-vivo-existente-201603241910_noticia.html

 

 

 

Noticia en El País “El colmo de las enfermedades raras: son pocos hasta para montar ensayos”

Hoy queremos compartir con todos vosotros una noticia que nos ha preocupado y llamado la atención a partes iguales. Según recoge el diario El País, el Hospital Puerta de Hierro quiere participar en un estudio contra el liposarcoma, un cáncer muy poco habitual de la grasa (unos 100 casos al año en España), pero no encuentra suficientes voluntarios. Y es que, al problema añadido de la poca atención por parte de los laboratorios que reciben las enfermedades raras, se suma que, en muchas ocasiones, hay pocos afectados identificados. Esperemos que el medicamento, que va a desarrollar Novartis, pueda salir adelante y paliar el sufrimiento de los afectados y sus familias.

Podéis leer más en:

http://elpais.com/elpais/2016/03/04/ciencia/1457113605_126009.html

 

Noticia en La Razón “Material de cura gratis para los pacientes de la enfermedad rara “Piel de Mariposa””

Por fin una buena noticia para los enfermos que sufren epidermólisis ampollosa, conocida como piel de mariposa. Sanidad financiará los vendajes que estos enfermos necesitan. Las familias tienen que gastar entre 200 y 1.000 euros al mes. Cantidad que muchas no pueden permitirse. Ahora falta que hagan lo mismo con las cremas. Pero es importante lo conseguido.

Enhorabuena y sigamos con fuerza!!!

Podeis leer más en:

http://www.larazon.es/sociedad/el-estado-financiara-las-vendas-y-apositos-de-los-ninos-mariposa-DG10343202#.Ttt1FZ62hcI1PXy

 

Noticia del Blog de El Mundo “La medicina que viene del Espacio”

Una nueva noticia del blog de El Mundo del 3 de julio de 2015 nos avanza nuevas noticias positivas sobre ensayos clínicos de un medicamento para tratar la Distrofia Muscular de Duchenne gracias a la investigación realizada en la  Estación Espacial Internacional (ISS).

Os dejamos el articulo para que lo podáis leer en su totalidad: http://www.elmundo.es/blogs/elmundo/apuntesnasa/2015/07/03/la-medicina-espacial.html