Francesc Palau: “el impacto de las enfermedades raras en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme”

 

 

Francesc Palau: “el impacto de las enfermedades raras en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme”

  • El último libro de la colección ‘¿Qué sabemos de?’ da a conocer unas patologías que, en conjunto, afectan a 26 millones de personas en Europa

 

  • Prologado por la Fundación Isabel Gemio, Enfermedades raras explica los avances en la investigación y atención sanitaria de estas afecciones

 El libro destaca que, de las más de 6.000 enfermedades raras descritas, el 72% son de origen genético.

Son trastornos o condiciones muy diversos e infrecuentes, en su mayoría tienen origen genético y suelen aparecer en la infancia, por lo que se padecen durante casi toda la vida. Las enfermedades raras, englobadas bajo este término hace tan solo cuatro décadas, solo afectan a menos de 5 individuos por 10.000 habitantes según el criterio establecido por la Unión Europea, pero constituyen un problema de salud global. El último libro de la colección ‘¿Qué sabemos de?’ (CSIC-Catarata) escrito por el investigador Francesc Palau dedica sus páginas a hacer divulgación sobre el origen, diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria e investigación de estas patologías que, en términos globales, tienen incidencia sobre 26 millones de personas en Europa.

El texto presenta una realidad muy poco conocida por la ciudadanía. “Cuando hablamos de enfermedades raras las tasas de incidencia son bajas, pero su impacto colectivo en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme, algo que a menudo se subestima”, explica el médico y genetista. “El contraste entre los bajos datos epidemiológicos de la población afectada y su elevada diversidad y heterogeneidad, nos pone ante la paradoja de la rareza: las enfermedades son raras, pero los pacientes con enfermedades raras son muchos”.

La distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística o la esclerodermia son solo tres de las 6.172 enfermedades raras descritas hasta la fecha. Debido a su cronicidad, complejidad y la necesidad de una mayor atención sanitaria, los recursos que consumen son muy elevados. “Por ejemplo, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona donde trabajo, el conjunto de pacientes con una enfermedad rara –un 9,4% del total– consume el 35% del presupuesto hospitalario. El gasto global de los pacientes con enfermedades raras multiplica por cinco el gasto de pacientes atendidos con otras patologías más comunes”, afirma Palau.

Se estima que alrededor del 72% de estas afecciones tienen origen genético. La razón primaria es la presencia de variantes en un gen, mutaciones, que producen una alteración del proceso fisiológico en el individuo. De ahí la importancia de conocer cómo se heredan esos caracteres, ya que la enfermedad rara genética no afecta solo al paciente sino al conjunto de la familia.

El libro hace especial hincapié en la atención médica que deben recibir los pacientes, porque se requiere una estructura clínica que aúne servicios multidisciplinarios, atención personalizada, investigación en los terrenos del diagnóstico y la terapia y participación activa del paciente y la familia. Asimismo, expone las dificultades para diagnosticar una enfermedad rara, un proceso a menudo largo y tedioso. “En muchas ocasiones hablamos de que no hay enfermedades sino personas enfermas que padecen una enfermedad de una manera única, individual, en función de muchos factores que influyen en su aparición y desarrollo”, señala el autor.

 

Medicamentos huérfanos

El escenario también es problemático en lo relativo al tratamiento. Solo un pequeño porcentaje de enfermedades raras dispone de medicamento curativo o que modifique de modo sustancial el proceso de la patología, y con ello la vida de la persona. Sin embargo, las expectativas son positivas: junto a los medicamentos farmacológicos, se está trabajando, entre otras, en terapias con herramientas de edición genética y en nuevas aproximaciones basadas en la inmunoterapia.

Además, desde la Unión Europea se impulsa la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos, fármacos o terapias destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades raras en los que la industria farmacéutica tiene poco interés porque solo podrían aplicarse a una pequeña cantidad de pacientes. “En el periodo de 2001 a 2019 menos del 10% de los fármacos o terapias designados como huérfanos están finalmente disponibles para su uso terapéutico”, ilustra Palau. “En este contexto, sigue siendo fundamental la investigación y el compromiso de financiación, no solo pública por los estados y estructuras supranacionales como la Unión Europea, sino también la financiación privada”, añade.

 

Investigar las enfermedades raras y conocer mejor las comunes

La investigación biomédica es el camino para cambiar el futuro de las personas afectadas por una de estas patologías, pero también para esclarecer el complejo modo de enfermar del ser humano. “Actuaciones sobre las enfermedades raras son también acciones que nos ayudan a conocer y enfocar mejor las enfermedades comunes”, apunta Palau.

El interés por las enfermedades raras en las dos últimas décadas ha ido aumentando por el empuje de los propios afectados. En España hay muchos grupos de investigación y médicos que trabajan en dar respuestas científicas y asistenciales. Además, en el terreno científico existe el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), “una red de primera magnitud compuesta por 62 grupos de investigación que fomenta y lleva a cabo investigación traslacional, conectando la pregunta clínica con la respuesta en el laboratorio y vuelta al paciente”, aclara el investigador.

Enfermedades raras es el número 115 de la colección de divulgación ‘¿Qué sabemos de?’ (CSIC-Catarata). El libro puede adquirirse tanto en librerías como en las páginas web de Editorial CSIC y Los Libros de la Catarata. Para solicitar entrevistas con el autor o más información, contactar con: g.prensa@csic.es (91 568 14 77).

 

Sobre el autor

Francesc Palau es médico pediatra y genetista. Dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de la Universitat de Barcelona y profesor de investigación del CSIC. Ha sido director científico del CIBER de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación se centran en la genética, la fisiopatología y la terapéutica de los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo.

Sobre la Fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio lleva 12 años luchando por dos objetivos fundamentales:          conseguir medios para la investigación y dar visibilidad a las personas con distrofias musculares y otras enfermedades importancia de la investigación en este campo.

La Fundación centra, así sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica que buscan el tratamiento o cura para estas enfermedades, apoyando la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de grupos líderes en investigación dentro de la red CIBERER.

Los beneficios directos e indirectos de los proyectos que financiamos, dado su amplio espectro de investigación, persiguen conseguir una mejoría clínica con el tratamiento que se pueden beneficiar los pacientes y, obviamente, sus familias.  Más información: www.fundacionisabelgemio.com

Por motivos de transparencia debemos aclarar que la colaboración de la Fundación no supone ninguna aportación económica a la misma ni participación en el precio de venta del libro. Esta colaboración se corresponde con el privilegio institucional, derivado del convenio que tiene suscrito con el CSIC, de prologar y activar y difundir esta publicación con el fin de mejorar el conocimiento de las enfermedades raras en lo que pueda beneficiar a los pacientes y a sus familias.

Muchas gracias, al Dr. Palau, por esta necesaria, minuciosa y excelente obra. El Doctor Palau es miembro del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio y supone un apoyo imprescindible en el quehacer de la Fundación con su asesoramiento constante.

FUENTE: CSIC Comunicación / CSIC Cultura Científica

Noticia de DiarioFarma: Un grupo de expertos plantea medidas para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos

Imagen del grupo de expertos que forman parte del Observatorio de Alexion.

Alexion Pharma Spain ha anunciado la constitución del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, formado por expertos de diferentes disciplinas y bajo el paraguas del Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno (CEPPyG) de la Fundación General Universidad de Alcalá. El objetivo de este Observatorio será identificar los principales retos legislativos a los que hay que dar respuesta para mejorar la calidad de vida de pacientes con EERR y sus familias.

De hecho, ya ha publicado su primer informe: ‘Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos ante la Covid-19: Problemas pendientes y respuestas necesarias‘, donde los expertos del Observatorio ponen de manifiesto la supuesta necesidad de «revisar y actualizar la Estrategia de EERR, fijando indicadores y objetivos a corto y medio plazo; constituir una dotación presupuestaria específica para EERR» y excluir a estos medicamentos de los indicadores del gasto hospitalario, «creando además un régimen diferenciado con indicadores específicos de calidad de estos tratamientos».

También abogan por «establecer un régimen económico especial para laautorización, fijación de precios y gestión» de estos productos, y llaman a reconsiderar la aplicación del criterio de coste-eficacia en estos casos; «agilizar los trámites y acortar plazos para facilitar el acceso» y «promover los modelos innovadores de contratación», entre los que sitúan al riesgo compartido, acuerdos basados en valor, o el pago por resultados o de servicios.

Finalmente, llaman a «garantizar la equidad y continuidad de todos los tratamientos farmacológicos, prestando especial atención en aquellos casos que los pacientes ven dificultado el acceso a su tratamiento, causado o no por razones de fuerza mayor», como ha ocurrido con la irrupción de la Covid; incentivar la I+D, medidas «de carácter fiscal y las que fomenten la colaboración público-privada»; «potenciar la Atención Primaria para el diagnóstico temprano y la derivación a los CSUR»; «establecer programas deinformación y formación de los pacientes y sus familias», y «promover Planes de Coordinación Sociosanitaria, elaborados con participaciónde las organizaciones de pacientes y las sociedades científicas».

Alexion informa de que el Observatorio está compuesto por José Manuel Baltar, ex consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias; Miguel Ángel Calleja, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Virgen de la Macarena y ex presidente de la SEFH; Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria y vicepresidente de la SEN; Remedios Martel, farmacéutica y ex directora general de Salud Pública de la Junta de Andalucía; Julio Sánchez Fierro, abogado y doctor en Ciencias de la Salud; Conxita Tarruella, presidenta de la Asociación de Esclerosis Múltiple de Lleida y ex portavoz de Sanidad de CIU en el Congreso de los Diputados, y Francisco Zaragozá, catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá.

NOTICIA CIBERER: Reunión Anual CIBERER: identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

CIBER | lunes, 6 de julio de 2020

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagnóstico y tratamientos para los diversos grupos de enfermedades raras con 40 presentaciones orales y 37 en formato póster.

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, ha repasado los principales hitos del centro. En su intervención inicial, ha destacado que los grupos del CIBERER han identificado en los últimos años más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras. Además, aumenta su impacto en las publicaciones científicas. “Solo en 2019, aparecieron 716 artículos con filiación CIBERER, 438 de ellos en revistas del primer cuartil”, ha concretado.

Además, ha reclamado la necesidad de un Plan Nacional de Medicina Genómica y la creación de la especialidad de Genética Clínica, “ya que somos el único país de Europa que no la tiene”.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha reivindicado la importancia de que la voz de las asociaciones de pacientes forme parte de los órganos asesores de la investigación como el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER.

En el encuentro, se han presentado los avances de los grupos del CIBERER en los diversos grupos de enfermedades raras, como las mitocondriales, neurosensoriales, neuromusculares, endocrinas, metabólicas o tumores poco frecuentes.

 

Investigar en terapias innovadoras

Los laboratorios del CIBERER trabajan en proyectos de investigación en terapias como los cribados de compuestos para encontrar fármacos, el reposicionamiento de medicamentos aprobados para otras patologías, la terapia celular o la bioingeniería de tejidos.

Destacan los proyectos de terapia génica en diversas fases de desarrollo (desde modelos celulares hasta ensayos clínicos avanzados en pacientes) en patologías como la anemia de Fanconi, la aciduria glutárica tipo I, la anemia de Diamond-Blackfan o la trombastenia de Glanzmann, entre otras.

Además, se han presentado diversos trabajos en los que se está utilizando la edición genética con CRISPR para la creación de modelos celulares o animales de enfermedades que sirven para comprenderlas mejor y buscar tratamientos.

También se han explicado proyectos transversales en los que colaboran los grupos del CIBERER, como el Programa CIBERER de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD), que ha recibido ya más de 350 casos de 26 centros del país con una tasa diagnóstica que ya llega al 29% de los casos estudiados. Además, el programa ENoD se está fortaleciendo a base de estrategias para mejorar la eficiencia en el diagnóstico, mediante estudios complementarios y optimizando algoritmos de análisis gracias al grupo de trabajo de bioinformática.

 

El CIBERER, patrocinador de 10 medicamentos huérfanos

En la Reunión Anual, también ha sido presentada la línea de trabajo del CIBERER para la designación y desarrollo de medicamentos huérfanos. De hecho, el centro ha patrocinado 10 de los 17 medicamentos huérfanos promovidos por centros públicos de investigación españoles. Los otros 7, esponsorizados por instituciones consorciadas del CIBERER, son el resultado de la investigación de grupos que también forman parte del centro.

Los equipos del CIBERER trabajan conjuntamente en diversos proyectos colaborativos que también han sido expuestos en el encuentro, como el de aplicación de modelos de inteligencia artificial para mejorar el conocimiento transversal de las enfermedades raras, una herramienta para la detección y cuantificación de alelos muy poco frecuentes (Mosaic Finder) o la utilización de la biología de sistemas para comprender mejor los mecanismos de las enfermedades poco frecuentes.

 

 

 

 

 

 

FUENTE: CIBERER

Noticia Notiweb: Un hematólogo español patenta en EE. UU. una técnica innovadora para enfermedades neurológicas

Un hematólogo español patenta en EE. UU. una técnica innovadora para enfermedades neurológicas

Los resultados en tratamientos neurológicos están sorprendiendo por su eficacia y auguran un futuro prometedor

El hematólogo murciano de los hospitales Mesa del Castillo (Murcia) y Virgen del Alcázar (Lorca), Jesús Alcaraz, ha patentado en EEUU una técnica de factores de crecimiento para enfermedades neurológicas.

Alcaraz lleva años trabajando en una técnica de obtención de plasma rico en plaquetas que ha dado pie a un desarrollo exponencial de esta técnica médica en el campo de la neurología.

Varias organizaciones estadounidenses han aprovechado su trabajo base para optimizar, con la ayuda de la inteligencia artificial, la obtención de concentraciones nunca vistas de plasma rico en plaquetas.

Con las concentraciones que se están logrando, los resultados en tratamientos neurológicos están sorprendiendo por su eficacia y auguran un futuro prometedor. La técnica de Alcaraz, como base para un sistema de inteligencia artificial, acaba de ser patentada en Estado Unidos.

De Murcia a Texas

Desde el año 2013, el hematólogo de los hospitales Mesa del Castillo y Virgen del Alcázar, entre otros, estudia la composición en factores de crecimiento de los distintos productos plasmáticos obtenidos con motivo de la centrifugación y concentración/purificación de la sangre periférica.

Utilizando como metodología los procedimientos más consolidados y testados en la literatura científica, comprobó en más de 450 pacientes el perfil celular y proteínico en factores de crecimiento de cada uno de ellos, lo que en el año 2015 le llevó a desarrollar un procedimiento manual de purificación y concentración celular entre 5 a 6 veces superior a los niveles basales y entre 3 a 5 veces mayor que cualquier procedimiento antes publicado en la literatura científica.

El logro le llevó a ser el primer autor en el mundo en publicar estos resultados en la revista ‘International Journal of Medical Research‘.

El procedimiento del doctor Alcaraz, registrado en la base de datos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMP) desde el año 2015, se denomina: ‘Técnica de Dr. Alcaraz, Oliver y col.2015’.

Alcaraz publicó el primer caso clínico del mundo utilizando la vía endovenosa de alta concentración de factores de crecimiento plasmático mediante la técnica que lleva su nombre en un niño de 6 años con parálisis cerebral, evidenciando una mejoría en la esfera cognitiva.

Resultados similares han sido documentados por otros grupos científicos en todo el mundo utilizando como base bibliográfica el artículo inicialmente publicado por el hematólogo.

En el año 2018, el presidente de la empresa biomédica Bridging Biosciences, con sede en Dallas, el doctor Tapley Holland, se puso en contacto con el médico murciano para comentarle que su técnica estaba teniendo una repercusión muy importante en EEUU, siendo utilizada como terapia coadyuvante a la neurorehabilitación para el manejo de pacientes con patología neurológica de perfil isquémico, hipóxico-anóxico en multitud de hospitales por todo el país.

El departamento de robótica de la empresa del doctor Holland había desarrollado un dispositivo que, utilizando el mismo protocolo de concentración celular que el de Alcaraz, lograba concentrar unos niveles de plaquetas incluso al doble que el procedimiento original, con una purificación de factores de crecimiento hasta ahora nunca vistos.

Este dispositivo se denomina PCA-100, y lleva asociado un software que permite determinar, en función del paciente y sus necesidades, la cantidad de sangre total que hay que extraer para obtener un perfil concreto y determinado de concentración celular y proteínica.

El software de inteligencia artificial desarrollado en colaboración con la universidad de Texas se denomina ‘HARBOR Cell Software Protocol’. Este hecho constituye un salto cualitativo extraordinario, puesto que pone a disposición de la comunidad científica una herramienta útil de obtención de factores de crecimiento con un perfil determinado, conocido y sobre todo reproducible por cualquier grupo de investigación biomédica, lo que permitirá el desarrollo de ensayos clínicos adecuadamente aleatorizados.

Con la autorización del doctor Alcaraz, que desde ese momento formó parte del equipo de supervisión biomédica de la empresa Bridging Biosciences, en mayo de 2020 se obtuvo la primera patente del mundo para el uso del procedimiento automatizado de inteligencia artificial desarrollado por el equipo del doctor Holland para el abordaje endovenoso de enfermedades neurológicas.

Se trata de la patente US20200147140A1, titulada ‘Administración intravenosa de plasma rico en plaquetas suprafisiológico para desórdenes neurológicos’.

De forma paralela, se ha iniciado un meta-análisis dirigido por la facultad de medicina de la Universidad de Texas con la supervisión médica del hematólogo murciano.

Su objetivo es testar la utilidad de esta inteligencia artificial en 1.500 pacientes procedentes de 40 hospitales diferentes con diversas afecciones clínicas. En apenas cinco años, el camino emprendido por el doctor Alcaraz ya está dando sus frutos en forma de inspiración para otros equipos investigadores, que dan un empuje exponencial a un avance extraordinario en el campo de la hematología.

 

FUENTE: NOTIWEB-LA RAZÓN

 

 

Noticia Infosalus: Investigadores españoles identifican el mapa de mutaciones responsable de enfermedades de la médula ósea

Investigadores españoles identifican el mapa de mutaciones responsable de enfermedades de la médula ósea

Imagen de médula ósea sana, con glóbulos rojos maduros (pequeños discos de color rosado), glóbulos rojos que aún se están desarrollando (en azul profundo) y glóbulos blancos en desarrollo (en azul más claro)

 

MADRID, 1 Jul. (EUROPA PRESS) –

Investigadores del Grupo Síndromes Mielodisplásicos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y del Laboratorio de Leucemia de Múnich (Alemania) han elaborado un mapa de mutaciones que puede facilitar y acelerar el diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas.

Los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas (SDM / NMP) son un grupo de enfermedades malignas raras que comparten rasgos de los SDM y las NMP, incluyendo una variedad de enfermedades dependiendo de sus características, como la Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC), la Leucemia Mieloide Crónica Atípica (LMCa), los SMD/NMP con sideroblastos en anillo y trombocitosis (SMD/NMP-RS-T), y los SMD/NMP inclasificables (SMD/NMP-U).

Laura Palomo y el equipo del Grupo de SMD liderado por Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra Leucemia Josep Carreras, en un estudio dirigido por Torsten Haferlach y su equipo del Laboratorio de Leucemia de Munich (MLL), han publicado recientemente un estudio en la revista ‘Blood’ que revela el mapa molecular de estas enfermedades en cuanto a la combinación de genes exclusivamente mutados en cada una de estas neoplasias raras, proporcionando las herramientas necesarias para un diagnóstico más rápido y preciso de pacientes con SMD/NMP.

«Según estudios anteriores, más del 90 por ciento de los SMD/NMP tienen mutaciones en un grupo concreto de genes, pero ninguno de ellos es específico de SMD/NMP. En nuestro estudio, realizado con datos de todo el genoma de 367 pacientes con SMD/NMP, identificamos combinaciones de genes que ayudan a diferenciar estas entidades y que tienen valor pronóstico. Estos resultados podrán traducirse a la práctica médica, ayudando en el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades y proporcionando nuevos conocimientos sobre la jerarquía de las mutaciones que caracterizan las SMD/NMP», explican los autores.

Los investigadores encontraron combinaciones recurrentes de mutaciones exclusivas hasta cierto punto de LMMC, LMCa y SMD/NMP-RS-T, mientras que SMD/NMP-U muestra características heterogéneas que se superponen con las de otros SMD/NMP, pero que pueden clasificarse según su perfil molecular. Para Palomo, «es imperativo incluir técnicas de secuenciación de ADN dirigidas en los laboratorios de hematología clínica para mejorar el diagnóstico y la estratificación del riesgo de estas malignidades hematológicas».

Los investigadores señalan que, debido a la superposición de características entre los SMD y NMP, el diagnóstico diferencial sigue siendo un desafío. Para los hematólogos, diagnosticar estas enfermedades es un proceso «largo de pruebas y técnicas, análisis, evaluación del pronóstico y toma de decisiones». «Al final, la falta de un diagnóstico más preciso y rápido para decidir el mejor tratamiento y mejorar el buen pronóstico, prolonga el dolor del paciente», insisten.

Este proyecto es parte de un esfuerzo internacional del MLL, el Proyecto 5000 Genomas. Este proyecto incluye la secuenciación del genoma completo y del transcriptoma de 5000 pacientes con neoplasias hematológicas y ha sido financiado por la Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.

Noticia CincoDías: Sanidad saca los medicamentos huérfanos del sistema de control de precios La medida pretende incentivar la inversión en fármacos para enfermedades sin tratamiento

Sanidad saca los medicamentos huérfanos del sistema de control de precios

La medida pretende incentivar la inversión en fármacos para enfermedades sin tratamiento

Técnicos de laboratorio trabajan en la empresa PharmaMar.
Técnicos de laboratorio trabajan en la empresa PharmaMar. EFE

Los medicamentos huérfanos, destinados a tratar las enfermedades raras, han quedado exonerados de ser incorporados al sistema de precios de referencia para incentivar la inversión en su investigación, desarrollo y comercialización y garantizar su abastecimiento.

Esto significa que mantienen una diferenciación a la hora de la fijación de su precio para evitar que, como ha ocurrido recientemente, se genere un problema de suministro o bien que los laboratorios titulares de medicamentos huérfanos pierdan interés en comercializarlos en España, explica la resolución.

Para que un medicamento huérfano pueda incluirse en este régimen de precios, no debe existir otro con la misma indicación autorizada que esté financiado, y en el caso de que sí exista, el nuevo fármaco deberá aportar un beneficio clínico relevante.

La consideración de la existencia o no de un beneficio clínico relevante será acordada en el seno de la Comisión Permanente de Farmacia del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, a partir de la evidencia y del conocimiento científico disponible así como del informe de posicionamiento terapéutico, y ratificada en la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos.

Asimismo, se someterá a revisión el precio del medicamento exonerado si se comprueba que es económicamente viable.

El objetivo es tanto fomentar la investigación con medicamentos ya comercializados en el campo del tratamiento de estas enfermedades de carácter crónico y discapacitante -de las que se estima que existen entre 5.000 y 8.000 y que afectan a más de tres millones de personas en España-, como garantizar su adecuada disponibilidad para el tratamiento.

En España, los medicamentos huérfanos suponen el 0,5% de las presentaciones financiadas en el sistema nacional de salud y generan alrededor del 5% del gasto total farmacéutico.

 

FUENTE: CINCODIASL.ELPAIS

Puede ver la resolución del BOE: Resolución de 2 de junio de 2020, de la Dirección General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, por la que se publica el Acuerdo del Consejo de Ministros de 3 de marzo de 2020, por el que se establece el régimen económico de los medicamentos huérfanos, al amparo de la previsión del artículo 3.3 del texto refundido de la Ley de garantías y uso racional de medicamentos y productos sanitarios, aprobado por Real Decreto Legislativo 1/2015, de 24 de julio.

Noticia de Genotipia: Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

 

  • La investigación del INCLIVA y el CIBERER, que cuenta con financiación de FEDAES, tiene como fin mejorar el tratamiento mediante medicina de precisión.
  • La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa, heterogénea y compleja de detectar, que afecta a los sistemas nervioso central y periférico y acaba provocando invalidez.

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, está desarrollando en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) un proyecto que tiene como objetivo principal investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA) y cuya aplicación clínica permita la implementación de la medicina de precisión en las enfermedades neurológicas raras.

El estudio lo están llevando a cabo José Luis García Giménez -del Grupo de Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo de INCLIVA e investigador del CIBERER- y Marta Seco Cervera –del mismo grupo de INCLIVA, CIBERER e investigadora de la Universitat de València-. Participan en este proyecto, además, miembros del Grupo de Investigación Clínica en Ataxias y Patología Neuromuscular del Hospital La Fe de Valencia y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona -ambos acreditados como Unidades de Referencia de Ataxias y Paraparesias Espásticas- y del Servicio de Neurología ICS/IAS del Hospital Trueta-Hospital Santa Caterina de Girona.

Del conjunto de ataxias hereditarias, la FRDA es la forma clínica más frecuente, especialmente entre el grupo de las ataxias espinocerebelosas de inicio precoz. Se ha estimado una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes en la población española. Se trata de una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a los sistemas nervioso central y periférico. Un alto porcentaje de pacientes presenta miocardiopatía hipertrófica y se observan otras alteraciones clínicas como la intolerancia a carbohidratos, en un 20%, o la diabetes mellitus, en un 10%.

 

diagnóstico temprano de la ataxia
Grupo de investigación que lidera Federico Pallardó en el CIBERER, el INCLIVA y la Universitat de València.

 

A la ataxia en la marcha (descoordinación de los movimientos) le acompaña, en los casos más graves, hipo o arreflexiaosteotendinosa en las extremidades inferiores (pérdida parcial o total de reflejos). Posteriormente, aparece disartria (dificultad en el habla) y otros síntomas como atrofia óptica (pérdida de visión), nistagmus (movimiento incontrolado de los ojos) y escoliosis (desviación de la columna vertebral), responsable también de los problemas cardio-respiratorios. Dado que el proceso neurodegenerativo es progresivo, la FRDA evoluciona hacia una invalidez sin remisión que confina a la persona enferma a una silla de ruedas después de 15 años, como media, del inicio de la enfermedad.

“Si bien el diagnóstico es claro en pacientes con varios años de evolución –explica el Dr. García Giménez-, las variaciones clínicas, como el inicio tardío o la presencia de reflejos conservados en miembros inferiores, pueden plantear ciertas dificultades en poner el nombre definitivo al cuadro atáxico, no son tan sencillas de predecir y pronosticar. De la misma forma, el actual diagnóstico genético utilizado para determinar la expansión del triplete no se puede aplicar para el seguimiento de la enfermedad ni para evaluar la respuesta terapéutica”.

Precisamente la complejidad y la heterogeneidad de las características clínicas de los pacientes de FRDA, hacen necesario identificar biomarcadores de progresión de la enfermedad y de monitorización de los tratamientos aplicados, para facilitar la toma de decisiones en la práctica clínica. Los biomarcadores son indicadores muy importantes de los procesos biológicos normales, patológicos o de respuesta farmacológica en las intervenciones terapéuticas. Un buen biomarcador debería ser preciso y fiable, distinguible entre un proceso patológico o normal, y diferenciable entre distintas enfermedades.

Los microARNs son moléculas pequeñas de ARN, que regulan la expresión génica y que han mostrado recientemente un enorme potencial para el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades y también como agentes terapéuticos. En estudios previos de este mismo grupo en pacientes de FRDA, se determinaron microARNs circulantes como biomarcadores asociados a esta enfermedad y, en particular, uno de ellos está asociado a la presencia de miocardiopatía hipertrófica.

A través del presente proyecto, se pretende ampliar la serie clínica para validar este microARN en varias cohortes independientes obtenidas de los tres hospitales de referencia que participan en el mismo. Además, se intentará validar otros microARN como biomarcadores de diabetes y escoliosis en estas nuevas cohortes. Los resultados facilitarán la toma de decisiones en la práctica clínica y permitirán la mejora de los tratamientos actuales para los pacientes.

El plazo de ejecución de este proyecto, que se encuentra en la fase de recolección de muestras de pacientes, es de un año.

Apoyo de FEDAES para potenciar la investigación en ataxias

Este estudio ha sido, en parte, financiado por FEDAES (Federación de Ataxias de España), entidad que está realizando un enorme esfuerzo para conseguir fondos y becar a investigadores y médicos que trabajen en ataxias. Los fondos proceden de aportaciones mensuales de enfermos y familiares y se recaudan también a través de múltiples actividades que realiza esta federación, cuyos objetivos son potenciar la investigación en ataxias y mejorar la calidad de vida de los afectados por la enfermedad y sus familias.

La aportación de 6.000 euros de FEDAES –enmarcada en el proyecto FIS de Federico Pallardó, jefe del grupo de Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo del INCLIVA y el CIBERER-, se destinará a la parte de validación del perfil de expresión de miARN como biomarcadores en diferentes cohortes independientes de pacientes de la FRDA.

Referencias:

Seco-Cervera, M., González-Rodríguez, D., Ibáñez-Cabellos, J. et al. Small RNA-seq analysis of circulating miRNAs to identify phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. Sci Data 5,180021 .2018. https://doi.org/10.1038/sdata.2018.21

Seco-Cervera, M., González-Rodríguez, D., Ibáñez-Cabellos, J.S. et al. Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. Sci Rep 7,5237 .2017. https://doi.org/10.1038/s41598-017-04996-9

FUENTE: GENOTIPIA

Noticia de Genotipia: CRISPR como herramienta para rastrear dianas terapéuticas

CRISPR como herramienta para rastrear dianas terapéuticas

Amparo Tolosa, Genotipia

 

  • Investigadores de la Universidad de Harvard han utilizado el sistema CRISPR para identificar dianas terapéuticas en un tipo de distrofia poco frecuente.
  • Inhibidores de la señalización de hipoxia mejoran las alteraciones estructurales y la función del músculo en células de pacientes y modelos animales.

El sistema CRISPR de edición del genoma se ha convertido en una herramienta de gran utilidad en la investigación biomédica. Su capacidad para inducir cambios específicos en el genoma permite crear modelos celulares y animales de múltiples enfermedades, así como estudiar la función de genes concretos.

Un reciente estudio, publicado en Science Translational Medicine, acaba de mostrar la utilidad de CRISPR para identificar dianas terapéuticas para la distrofia muscular facioescapulohumeral. En este tipo de distrofia, que se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante, los músculos más afectados son los correspondientes al rostro, hombros y parte superior de los brazos. Además, la mayor parte de los casos están causados por alteraciones genéticas y epigenéticas en una región del cromosoma 4 que llevan a la expresión alterada del gen DUX4.

 

CRISPR dianas terapéuticas
La herramienta de edición del genomaCRISPR puede ser utilizadas para identificar dianas terapéuticas. Imagen: National Institute of Health.

Un rastreo mediante CRISPR para identificar dianas

Durante el desarrollo DUX4 tiene un papel importante. Este gen codifica para un factor de transcripción que regula la expresión de otros genes y su actividad marca el inicio de diversos programas de expresión necesarios para el correcto desarrollo del embrión. Normalmente, las células y tejidos adultos no tienen activo el gen DUX4. No obstante, en los pacientes con distrofia muscular facioescapulohumoral se produce una conjunción de alteraciones genéticas y epigenéticas que llevan a una expresión de DUX4 que resulta tóxica, especialmente para las células musculares.

Una dificultad para estudiar la distrofia muscular facioescapulohumoral es que no todas las células musculares expresan DUX4 de forma anómala. Esta situación ha impedido que los investigadores  puedan identificar qué mecanismos podrían aprovechar las células para hacer frente a la expresión tóxica de DUX4.

Para resolver este problema, los investigadores han utilizado CRISPR-Cas9. Su objetivo era detectar qué genes confieren supervivencia a las células en presencia de la expresión tóxica de DUX4. CRISPR permite crear librerías de células con diferentes mutaciones, de forma que se puede investigar de forma sistemática los efectos de inactivar cada gen. En este caso, el equipo utilizó una línea de células precursoras de células musculares a las que forzaron a expresar DUX4 . La mayor parte de las células deberían morir en estas condiciones, por lo que aquellas colonias que sobrevivieran lo harían por la acción del gen inactivado mediante CRISPR.

Validación de las dianas terapéuticas en modelos celulares y animales

A través del rastreo con CRISPR los investigadores encontraron que varios genes relacionados con la respuesta a hipoxia conferían resistencia a la expresión de DUX4 en las células musculares. Hasta el momento se desconocía la relación entre la hipoxia celular (disminución del oxígeno disponible para las células) con el desarrollo de la enfermedad.

Para confirmar el papel de la ruta molecular identificada con el desarrollo de la enfermedad, el equipo trató las células musculares que expresan DUX4 de forma tóxica con inhibidores de la señalización de hipoxia. Tras el tratamiento, se observó una reducción de la actividad de esta ruta molecular y una disminución de la muerte celular.

A continuación, los investigadores evaluaron el potencial terapéutico de los inhibidores de respuesta a hipoxia en células de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumoral y dos modelos de la enfermedad en pez cebra. En los tres casos mejoraron las características estructurales y funcionales de los modelos.

Una puerta hacia el tratamiento de la distrofia muscular facioescapulohumoral

El rastreo con CRISPR ha permitido identificar una ruta molecular implicada en la patología de la distrofia muscular facioescapulohumoral: la respuesta celular a la hipoxia. Este descubrimiento ha favorecido encontrar moléculas con potencial terapéutico para tratar la enfermedad.

Los investigadores reconocen que más allá de la expresión tóxica de DUX4 puede haber otros factores que contribuyan a la enfermedad, que deberán evaluarse en estudios complementarios. Además, destacan que el rastreo ha permitido identificar únicamente genes que modifican la enfermedad a través de su inactivación y señalan que serán necesarios otros estudios para investigar el efecto de otras alteraciones genéticas.

En cualquier caso, el estudio ofrece una herramienta de gran utilidad más allá de la distrofia muscular facioescapulohumoral. La estrategia del cribado mediante CRISPR podría ser utilizada para identificar dianas accionables en otras enfermedades genéticas raras.

Referencia: Lek A, et al. Applying genome-wide CRISPR-Cas9 screens for therapeutic discovery in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Sci Transl Med. 2020. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aay0271

FUENTE: GENOTIPIA

Noticia CIBERER: Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para el síndrome de Sanfilippo C

Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para el síndrome de Sanfilippo C

De izquierda a derecha, Noelia Benetó, Isaac Canals, Lluïsa Vilageliu y Daniel Grinberg, coautores del trabajo.

CIBERER | jueves, 23 de abril de 2020

El síndrome de Sanfilippo C es una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida para la que no existe tratamiento. Un reciente estudio ha generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten conocer mejor los mecanismos de este síndrome y evaluar posibles terapias.

El trabajo, publicado en Journal of Clinical Medicine, ha sido coordinado por investigadores de la U720 CIBERER en la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) en colaboración con un grupo de la Universidad de Lund (Suecia). En el estudio, también ha participado Antònia Ribes, de la U737 CIBERER en el Hospital Clínic de Barcelona.

El síndrome de Sanfilippo C es una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en HGSNAT, un gen involucrado en la degradación del heparán sulfato (HS). Los investigadores han utilizado la tecnología de las células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que constituye una manera eficiente de estudiar las enfermedades humanas en modelos celulares, para diferenciarlas a neuronas y astrocitos que han reproducido las principales características de este síndrome, lo que ha permitido comprender mejor su implicación neurodegenerativa.

“Los resultados obtenidos han evidenciado las diferencias existentes entre los diversos tipos celulares y la importancia de contar con modelos celulares relevantes que permiten evaluar mejor las aproximaciones terapéuticas para enfermedades específicas”, subraya Daniel Grinberg, coautor del trabajo e investigador de la U720 CIBERER.

Estas células iPSCs diferenciadas en neuronas y astrocitos han abierto la puerta a experimentos con cada uno de los dos tipos e incluso a su utilización conjunta en experimentos de cultivo que reproduzcan mejor el cerebro humano. Tanto las neuronas como los astrocitos han expresado marcadores celulares específicos, que han confirmado una buena diferenciación. También se ha evaluado la presencia de fenotipos típicos de Sanfilippo C en neuronas inducidas, que han mostrado de manera efectiva una tendencia a incrementar el depósito de HS y la carga lisosomal.

En trabajos previos, este mismo equipo investigador había ensayado una aproximación terapéutica de reducción de substrato exitosa mediante el uso de interferencia de RNA, en modelos celulares no neuronales (fibroblastos). Sin emabargo, el uso de este tipo celular presenta obvias limitaciones, ya que no permiten reproducir los problemas neurológicos de la enfermedad. Además, tratamientos probados con éxito en estos modelos de fibroblastos pueden no ser efectivos en las neuronas y astrocitos, lo que pone de manifiesto la importancia de investigar con los diferentes tipos celulares.

Recientemente el mismo equipo de investigación ha generado y validado dos líneas iPSC diferentes con el gen HGSNAT mutado a partir de las iPSCs wild-type con la utilización de la tecnología CRISPR/Cas9 (Benetó et al., 2019). En este contexto, las células wild-type y las iPS mutantes solo se diferencian en el gen HGSNAT (wild-type o mutante), mientras que el resto del genoma era idéntico. También han generado otras líneas iPSC isogénicas utilizando tecnología CRISPR/Cas9 con mutaciones en el gen NAGLU, responsable del síndrome de Sanfilippo B (Benetó et al., 2020a).

Artículo de referencia:

“Neuronal and Astrocytic Differentiation from Sanfilippo C Syndrome iPSCs for Disease Modeling and Drug Development”. Benetó N, Cozar M, Castilla-Vallmanya L, Zetterdahl OG, Sacultanu M, Segur-Bailach E, García-Morant M, Ribes A, Ahlenius H, Grinberg D, Vilageliu L, Canals I. J Clin Med. 2020 Feb 28;9(3). pii: E644. doi: 10.3390/jcm9030644.

 

 

FUENTE: CIBERER

CERMI: Argumentario de urgencia sobre atención sanitaria adecuada sin discriminaciones por razón de discapacidad en la crisis de la pandemia del coronavirus

 

Argumentario de urgencia para las organizaciones del movimiento CERMI sobre atención sanitaria adecuada sin discriminaciones por razón de discapacidad en la crisis de la pandemia del coronavirus

Descargar informe: Informe CERMI

La pandemia del COVID-19 es una prueba para las sociedades, los gobiernos, las comunidades y los individuos. En un momento tan dramático, en el que bienes sociales y personales de primera magnitud están en peligro cierto, la solidaridad y la cooperación deben presidir el combate contra el virus y así mitigar los consecuencias negativas de todas clases que esta crisis está teniendo en nuestra sociedad, incluidas por supuesto las personas con discapacidad y sus familias.

La pandemia de COVID19 está comportando un impacto desproporcionado en las personas con discapacidad y sus familias, que no puede asumirse sin más, como si fuera algo inevitable y fatal. La acción proactiva y propositiva de la sociedad civil de la discapacidad articulada en torno al movimiento CERMI, ha elaborado este argumentario de urgencia a fin de ofrecer a todas sus organizaciones miembro un sustento jurídico pensado para reclamar un trato sanitario adecuado sin discriminaciones por razón de discapacidad y, en caso negativo denunciar, con los instrumentos del Estado de Derecho, las quiebras y  fallas en los cuidados de salud en el transcurso de esta crisis pandémica.

Asimismo, el CERMI reivindica que la protección y el respeto de los derechos humanos en toda su amplia gama, incluidos los derechos económicos y sociales, y los derechos civiles y políticos, constituye un elemento fundamental para el éxito de la respuesta a esta crisis de salud pública.

 

Este documento vela por un ACCESO A LA ATENCIÓN MÉDICA Y SANITARIA QUE GARANTICE EL DERECHO A LA SALUD DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD, SIN DISCRIMINACIONES DURANTE LA PANDEMIA, sobre estas bases:

 

Las personas con discapacidad tienen un mayor riesgo de contraer COVID19 debido a las barreras para acceder a la información preventiva y la higiene, la dependencia del contacto físico con el medio ambiente o las personas de apoyo, la convivencia residencial en instituciones colectivas numerosas, así como las condiciones de salud previas causadas o conectadas con ciertas discapacidades.

Las estrategias de salud deben abordar no solo las dimensiones médicas de la epidemia, sino también los derechos humanos y las consecuencias específicas de género de las medidas tomadas como parte de la respuesta de salud. El tratamiento debe estar disponible para todas las personas sin discriminación ni exclusiones ni preferencias o descartes odiosos.

Hay que señalar lo que la Ley española[1] entiende por discriminación por razón  de discapacidad, para identificar y denunciar aquellas prácticas o políticas sanitarias que se desarrollen en la gestión de la crisis del Covid19:

Discriminación directa. Es la situación en que se encuentra una persona con discapacidad cuando es tratada de manera menos favorable que otra en situación análoga por motivo de o por razón de su discapacidad.

Discriminación indirecta. Existe cuando una disposición legal o reglamentaria, una cláusula convencional o contractual, un pacto individual, una decisión unilateral o un criterio o práctica, o bien un entorno, producto o servicio, aparentemente neutros, puedan ocasionar una desventaja particular a una persona respecto de otras por motivo de o por razón de discapacidad, siempre que objetivamente no respondan a una finalidad legítima y que los medios para la consecución de esta finalidad no sean adecuados y necesarios.

Discriminación por asociación. Existe cuando una persona o grupo en que se integra es objeto de un trato discriminatorio debido a su relación con otra por motivo o por razón de discapacidad.

 

Por todo ello, se debe RESPETAR y OBSERVAR que:

  • Las personas con discapacidad deben recibir la atención médica que precise conforme a su patología, independientemente de su discapacidad, si clínicamente esta no es relevante, y sin que esta situación suponga un sesgo para su atención médica con todas las garantías.
  • Toda la actuación de las instituciones y profesionales sanitarios, en cualquier situación, debe estar presidida por los mandatos imperativos de derechos humanos de no discriminar ni de tratar desigualmente, y de actuar sin prejuicios y sesgos que castigan a quien se considera “diferente” y por tanto de menor valor, cuya salud o cuya vida es sacrificable por ser menos prioritaria.
  • España es un Estado comprometido con los Derechos Humanos no se puede consentir dar un mensaje de que las personas con discapacidad son descartables, son objetos y no sujetos de derechos. No se puede, sacrificar a nadie por una presunta eficiencia de la vida.
  • Las Administraciones Pública y el personal de la salud deben garantizar la atención sanitaria equitativa y sin discriminaciones en situaciones extraordinarias de emergencia pandémica que deje acreditados los criterios oficiales, y que estén presididos por la protección del derecho humano a la vida sin excepciones, que han de seguirse en estas situaciones, sin que se impongan textos sin valor oficial que violen mandatos imperativos de derechos humanos, como los de algunas sociedades científicas que en ningún caso son Derecho aplicable ni vinculante.
  • No podrán seguirse criterios clínicos o asistenciales que adolezcan de sesgos por razón de discapacidad o de edad y que supongan un trato desigual desfavorable por esos motivos.
  • En caso de necesitar atención hospitalaria, las personas con discapacidad deberán ser derivadas con todas las garantías.
  • Asimismo, las personas con discapacidad tendrán derecho a ser atendidas en las Unidades de Cuidados Intensivos (UCI), cuando la enfermedad así lo requiera. En ningún caso se podrá negar a las personas con discapacidad el recurso de la medicina intensiva.
  • La atención y la información sanitaria a las personas con discapacidad debe realizarse asegundo la accesibilidad universal, incluidos los ajustes razonables.
  • Las personas con discapacidad tienen derecho a que se le realicen las pruebas diagnósticas reveladoras de la situación de contagio de la enfermedad, así como al personal que preste sus servicios en centros de atención social o de asistencia o apoyo a la persona en su entorno natural (domicilio, etc.), que deben ser priorizados en la aplicación de pruebas diagnósticas rápidas.
  • Los recursos e instituciones colectivas de personas con discapacidad, así como los profesionales que garantizan su cuidado y autonomía personal (cuidadores, intérpretes de lengua de signos, guías intérpretes, asistentes personales, etc.) deben tener trato preferencial a la hora de recibir el material de protección y contención, así como en las labores de desinfección y profilaxis.

 

Las quiebras en cualquiera de las situaciones descritas deberán  ser denunciadas conforme al siguiente SUSTENTO JURÍDICO:

 

  1. Constitución Española, como Norma superior del ordenamiento jurídico menciona es el máximo garante en España en la igualdad de trato y no discriminación de todas las españolas y españoles. Así como reconoce la protección a la salud como derecho:

 

  • Artículo 9.2. Corresponde a los poderes públicos promover las condiciones para que la libertad y la igualdad del individuo y de los grupos en que se integra sean reales y efectivas; remover los obstáculos que impidan o dificulten su plenitud y facilitar la participación de todos los ciudadanos en la vida política, económica, cultural y social.

 

  • Artículo 10.1. La dignidad de la persona, los derechos inviolables que le son inherentes, el libre desarrollo de la personalidad, el respeto a la ley y a los derechos de los demás son fundamento del orden político y de la paz social.

 

  • Artículo 14. Los españoles son iguales ante la ley, sin que pueda prevalecer discriminación alguna por razón de nacimiento, raza, sexo, religión, opinión o cualquier otra condición o circunstancia personal o social.

 

  • Artículo 43. Se reconoce el derecho a la protección de la salud y compete a los poderes públicos organizar y tutelar la salud pública a través de medidas preventivas y de las prestaciones y servicios necesarios. La ley establecerá los derechos y deberes de todos al respecto.

 

  1. Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, tratado internacional firmado y ratificado por España y de plena vigencia en nuestro país y por tanto de obligado cumplimiento. Los siguientes artículos, conectan con directamente con el asunto de este argumentario:

 

  • Artículo 5. Los Estados Partes prohibirán toda discriminación por motivos de discapacidad y garantizarán a todas las personas con discapacidad protección legal igual y efectiva contra la discriminación.

 

  • Artículo 10. Establece que los Estados partes reafirman el derecho inherente a la vida de todos los seres humanos y adoptarán todas las medidas necesarias para garantizar el goce efectivo de ese derecho por las personas con discapacidad en igualdad de condiciones con las demás.

 

  • Artículo 11. Los Estados Partes adoptarán, en virtud de las responsabilidades que les corresponden con arreglo al derecho internacional, y en concreto el derecho internacional humanitario y el derecho internacional de los derechos humanos, todas las medidas necesarias para garantizar la seguridad y la protección de las personas con discapacidad en situaciones de riesgo, incluidas situaciones de conflicto armado, emergencias humanitarias y desastres naturales.

 

  • Artículo 25. Insta a los Estados partes a reconocer que las personas con discapacidad tienen derecho a gozar del más alto nivel posible de salud sin discriminación por motivos de discapacidad.

 

  1. Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales. Al igual que la Convención es un tratado ratificado por España por tanto forma parte de nuestro ordenamiento jurídico. En este caso hay que señalar:

 

  • Artículo 2. Los Estados Partes en el presente Pacto se comprometen a garantizar el ejercicio de los derechos que en él se anuncian, sin discriminación alguna por motivos de raza, color, sexo, idioma, religión, opinión política o de otra índole, origen nacional o social, posición económica, nacimiento o cualquier otra condición social.

 

  • Artículo 12. Los Estados Partes en el presente Pacto reconocen el derecho de toda persona al disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental. Entre las medidas que deberán adoptar los Estados Partes en el Pacto, a fin de asegurar la plena efectividad de este derecho, figurarán las necesarias para:

 

  • La reducción de la mortinatalidad y de la mortalidad infantil y el sano desarrollo de los niños.

 

  • El mejoramiento en todos sus aspectos de la higiene del trabajo y del medio ambiente.

 

  • La prevención y el tratamiento de las enfermedades epidémicas, endémicas, profesionales y de otra índole y la lucha contra ellas.

 

  • La creación de condiciones que aseguren a todos asistencia médica y servicios médicos en caso de enfermedad.

 

  1. Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social. Esta Ley tiene como objeto garantizar el derecho a la igualdad de oportunidades y de trato, así como el ejercicio real y efectivo de derechos por parte de las personas con discapacidad en igualdad de condiciones respecto del resto de ciudadanos y ciudadanas, a través de la promoción de la autonomía personal, de la accesibilidad universal, del acceso al empleo, de la inclusión en la comunidad y la vida independiente y de la erradicación de toda forma de discriminación, conforme a los artículos 9.2, 10, 14 y 49 de la Constitución Española y a la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y los tratados y acuerdos internacionales ratificados por España.

 

  • Artículo 7. Derecho a la igualdad.

 

  1. Las personas con discapacidad tienen los mismos derechos que los demás ciudadanos conforme a nuestro ordenamiento jurídico.
  2. Para hacer efectivo este derecho a la igualdad, las administraciones públicas promoverán las medidas necesarias para que el ejercicio en igualdad de condiciones de los derechos de las personas con discapacidad sea real y efectivo en todos los ámbitos de la vida.

 

  • Artículo 10. Derecho a la protección de la salud.

 

  1. Las personas con discapacidad tienen derecho a la protección de la salud, incluyendo la prevención de la enfermedad y la protección, promoción y recuperación de la salud, sin discriminación por motivo o por razón de discapacidad, prestando especial atención a la salud mental y a la salud sexual y reproductiva.

 

  1. Las actuaciones de las administraciones públicas y de los sujetos privados prestarán atención específica a las necesidades de las personas con discapacidad, conforme a la legislación sanitaria general y sectorial vigente.

 

  • Artículo 63. Vulneración del derecho a la igualdad de oportunidades.

 

Se entenderá que se vulnera el derecho a la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad, definidas en el artículo 4.1, cuando, por motivo de o por razón de discapacidad, se produzcan discriminaciones directas o indirectas, discriminación por asociación, acosos, incumplimientos de las exigencias de accesibilidad y de realizar ajustes razonables, así como el incumplimiento de las medidas de acción positiva legalmente establecidas.

 

  1. Ley 33/2011, de 4 de octubre, General de Salud Pública. Esta ley tiene por objeto establecer las bases para que la población alcance y mantenga el mayor nivel de salud posible a través de las políticas, programas, servicios, y en general actuaciones de toda índole desarrolladas por los poderes públicos, empresas y organizaciones ciudadanas con la finalidad de actuar sobre los procesos y factores que más influyen en la salud, y así prevenir la enfermedad y proteger y promover la salud de las personas, tanto en la esfera individual como en la colectiva.

 

La salud pública es el conjunto de actividades organizadas por las Administraciones públicas, con la participación de la sociedad, para prevenir la enfermedad así como para proteger, promover y recuperar la salud de las personas, tanto en el ámbito individual como en el colectivo y mediante acciones sanitarias, sectoriales y transversales.

 

  • Artículo 3. De los principios generales de acción en salud pública.

Las Administraciones públicas y los sujetos privados, en sus actuaciones de salud pública y acciones sobre la salud colectiva, estarán sujetos a los siguientes principios:

 

Principio de equidad. Las políticas, planes y programas que tengan impacto en la salud de la población promoverán la disminución de las desigualdades sociales en salud e incorporarán acciones sobre sus condicionantes sociales, incluyendo objetivos específicos al respecto. Se considerará la equidad en todos los informes públicos que tengan un impacto significativo en la salud de la población. Igualmente, las actuaciones en materia de salud pública incorporarán la perspectiva de género y prestarán atención específica a las necesidades de las personas con discapacidad.

 

  • Artículo 6. Derecho a la igualdad.

Todas las personas tienen derecho a que las actuaciones de salud pública se realicen en condiciones de igualdad sin que pueda producirse discriminación por razón de nacimiento, origen racial o étnico, sexo, religión, convicción u opinión, edad, discapacidad, orientación o identidad sexual, enfermedad o cualquier otra condición o circunstancia personal o social.

 

Además de las leyes citadas, ante estas discriminaciones habrá que invocar también los siguientes DOCUMENTOS:

 

  1. Agenda 2030 de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS). Se trata de un compromiso mundial para que la igualdad sea una realidad que alcance a todas las personas y grupos. Los objetivos persiguen la igualdad entre las personas, proteger el planeta y asegurar la prosperidad como parte de una nueva agenda de desarrollo sostenible. Un nuevo contrato social global que no deje a nadie atrás. tampoco a las personas con discapacidad.

 

  • ODS 2. Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades.

 

  1. Recomendación del Defensor del Pueblo (estatal). Tras una temprana queja formulada por el CERMI en los inicios de esta pandemia que reclamaba garantizar la atención sanitaria «equitativa y sin discriminaciones» en situaciones extraordinarias de emergencia pandémica, basada en la protección del derecho humano a la vida «sin excepciones», la Institución aseguró que «no es aceptable» que «determinados profesionales y expertos sanitarios de reconocido prestigio» estén «sugiriendo ‘sacrificar’ a personas con discapacidad por esa sola condición, a la hora de administrar los medios asistenciales disponibles» para afrontar la crisis del coronavirus.

 

  • El Defensor, tras llegar a esa deducción de lo que estarían recomendando las sociedades científicas, expuso en su respuesta que «tal tratamiento no parece aceptable» para su Institución en cualquier contexto «y mucho menos en las circunstancias extremas a las que nos enfrentamos como sociedad». Asimismo afirma, que «el combate contra la enfermedad no puede dejar de lado en ningún momento los principios básicos sobre los que se cimenta nuestra sociedad democrática, garantizando en todo momento la dignidad de las personas, cualquiera que sea su condición, y el respeto a sus derechos y libertades consagrados en la Constitución».

 

  • Por ello, para situaciones extremas el Defensor ha recomendado al Ministerio de Sanidad «disponer de un procedimiento claro de actuación en todos los servicios de salud», que incluya «no solo los criterios clínico-asistenciales, sino también herramientas prácticas para permitir la comunicación de los pacientes con sus seres queridos».

 

  • En esa recomendación, también reclama que no se «impongan textos sin valor oficial como los de las sociedades científicas que en ningún caso son Derecho aplicable ni vinculan, y más cuando sean burdamente contrarios al ordenamiento jurídico de un país democrático».

 

  • Asimismo, exige al Ministerio de Sanidad «que vigile los textos y recomendaciones emitidos por sociedades científicas que pueden convertirse en una praxis perturbadora que comprometa el bien supremo a la vida de las personas con discapacidad».

 

  1. Informe del Comité de Bioética de España. Recuerda, ante la crisis generada por el coronavirus y las limitaciones de recursos asistenciales y sanitarios, que España está sujeta a la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas, en la que “se prohíbe cualquier discriminación, también en la asistencia sanitaria, por razón de la discapacidad”.

 

  • Es uno de los puntos que recoge el informe que ha emitido el citado Comité sobre aspectos bioéticos a la hora de priorizar los recursos sanitarios en el contexto actual de la crisis del coronavirus, en el que subraya que “la prioridad, en estos momentos, es proteger a los profesionales sanitarios”.

 

  • El informe, dice el organismo, responde a la solicitud recibida desde la Dirección General de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, para que informara sobre las implicaciones éticas de las recomendaciones recientemente publicadas por algunas sociedades científicas sobre el uso de los recursos en la situación “excepcional” y sobre los efectos que puede tener sobre las personas con discapacidad.

 

  • El informe de esta instancia oficial experta en bioética llama a “poner un ingente número de recursos al servicio de la salud” como “la única manera” de “mitigar las consecuencias colaterales, económicas y sociales, de esta crisis”.

 

  • El Comité también recuerda que “la priorización es algo inherente a cualquier sistema de salud público y de cobertura universal” y no algo “exclusivo” de la situación de crisis actual, aunque en este momento ofrece “una mayor complejidad y puede llegar a tener un carácter trágico”. “En todo caso, la dificultad de la situación no exime de adoptar decisiones justas”, recalca, llamando a proteger a los profesionales de la salud como clave para afrontar la pandemia.

 

  • En el citado informe, también se afirma que “la priorización debe ser, además, horizontal, no estableciendo categorías en función de padecer el coronavirus u otra enfermedad”, por lo que todos los pacientes deben ser tratados “por igual” tengan coronavirus u otra enfermedad.

 

  • Asimismo, el Comité de Bioética muestra su “preocupación” ante determinadas propuestas que recurren a la “utilidad social” como criterio principal de priorización en la asistencia. “La dignidad de todo ser humano es inviolable y que todos tenemos los mismos derechos, sin que quepa discriminación alguna por razón de la edad o la discapacidad. Actuar de otro modo no solo sería contrario a los principios básicos de la bioética, sino al mismo ordenamiento jurídico español”, en referencia concreta a la citada convención de la ONU.

 

Estas discriminaciones se deberán poner en conocimiento de ante las siguientes INSTANCIAS:

 

  1. Fiscalía General del Estado  Fge.pdiscapacidad@fiscal.es

 

  1. Defensor del Pueblo registro@defesordelpueblo.es

 

  1. Oficina de Atención a Personas con Discapacidad oadis@mscb.es

 

 

Finalmente, hay en esta crisis que considerar es dos cuestiones el DIÁLOGO CIVIL

 

  • La sociedad civil de las personas con discapacidad y sus familias encarnada en el movimiento CERMI (con sus Organizaciones) está a disposición del Gobierno en la cooperación y asesoramiento para que todas las medidas que se adopten se configuren desde un enfoque inclusivo que incluya la discapacidad a la crisis COVID19.

 

Y también el ENFOQUE DE GÉNERO

 

  • Todos los planes de preparación y respuesta deben ser inclusivos y accesibles para las mujeres con discapacidad.

 

  • Se debe tener especial atención con las madres y cuidadoras, para que esta emergencia no impacte de forma desmedida en las mujeres.

 

1 de abril de 2020.

 

Delegación del CERMI Estatal para los Derechos Humanos y la Convención de la ONU

CERMI
www.cermi.es

 

[1] Art 2 Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social