Noticia de El Mundo: Superhéroes resistentes a patologías escritas en su genoma

La genética no deja de sorprendernos. La última noticia nos la ha brindado un estudio genético en Estados Unidos que ha desvelado una curiosa noticia. Tras un análisis del genoma de cerca de 600.000 personas, 13 de ellas mostraron mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades tan graves como la fibrosis quística y, sin embargo, se mantienen saludables y viven con absoluta normalidad. Este descubrimiento anima a Rong Chen y a su equipo de investigadores del departamento de genética de la Escuela de Icahn de Medicina en el Mount Sinaí (Nueva York, EEUU) y de Sage Bionetworks a lograr una respuesta. Si se logra descubrir el secreto que explica que algunas personas se libren de desarrollar enfermedades que llevan escondidas en su carga genética, “podría ayudar a diseñar nuevos enfoques terapéuticos para trastornos que en la actualidad no tienen cura”, argumenta Daniel MacArthur, médico del Hospital General de Massachusetts (Boston, EEUU), en un comentario que acompaña al estudio que publica esta semana la revista ‘Nature Biotechnology’.

La mayoría de las enfermedades genéticas, cuya carga de sufrimiento y mortalidad es alta, son raras y no cuentan con terapias eficaces. Esto se traduce en una ausencia de incentivos económicos para la industria farmacéutica a la hora de buscar tratamientos, explica el artículo de El Mundo. Dadas las necesidades que existen en este campo, los investigadores creen que sería posible identificar a los individuos que consiguen salvarse de las mutaciones genéticas que cargan y no muestran ningún signo de enfermedad, ya que podría desvelarse la combinación de factores genéticos o ambientales y mecanismos biológicos que les protege.

En un principio, se identificaron 15.597 candidatos a ser ‘superhéroes’, al esquivar a este tipo de enfermedades. Tras análisis exhaustivos y controles detallados, el número se redujo a 303, cuyos casos fueron evaluados por un equipo multidisciplinar de genetistas, clínicos, consultores médicos, bioinformáticos y consejeros genéticos.

Si quieres leer más, puedes acudir al artículo de El Mundo haciendo clic en este enlace.

Interesantes novedades del CREER de Burgos en febrero

Va con un poco de retraso, pero para compartir información de la buena y de la útil nunca es tarde. Nos ha llegado la newsletter del  Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER) y nos ha parecido interesante compartir con todos las principales novedades que han tenido lugar en esta entidad.

Podéis descargaros directamente el boletín en PDF en este enlace, pero para vuestra comodidad os dejamos un pequeño resumen a continuación:

Podremos conocer de primera mano cómo funciona el proceso de acompañamiento en el CREER que realizan las auxiliares de enfermería. Esta tarea es de vital importancia para aumentar la calidad de vida y el bienestar del usuario y su  familia.Abarca dos áreas fundamentales: la funcional (apoyo en el desempeño de las actividades básicas de la vida diaria que precise) y la psicoemocional, que consiste en escucharle y potenciar su autoestima y valores. Se tratra en definicitva, de una aproximación hacia la persona, sin caer en paternalismos ni actitudes sobreprotectoras, que da al afectado seguridad y confianza.

Incluye un interesante artículo sobre el rol de los docentes en la inclusión de los alumnos con enfermedades poco frecuentes en las aulas, un problema desgraciadamente muy familiar para los afectados. Incluye ideas y procedimientos que afianzan a los afectados en el entorno y conciencian al resto de compañeros sobre las enfermedades raras.

Hay un resumen sobre las numerosas actividades que acoge, como el II Encuentro de Familiares de afectados por el Síndrome de Joubert, celebrado en colaboración con el CREER, y el IV Encuentro de Personas y Familias con enfermedades raras, que se celebró en el centro con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En su apartado de asociaciones, dedican un amplio espacio a la labor de la Asociación Española de Ictiosis.

Podremos leer la emocionante historia de Ismael, un niño valiente con una familia excepcional que padece Kawasaki.

Jennifer Garner presenta una película que aborda el mundo de las enfermedades raras

Holywood no es sino el reflejo de la sociedad, y cada vez hay más interés en las enfermedades raras. Por ello es un gran paso la presentación del filme Los milagros del cielo, con  Jennifer Garner, Martin Henderson y Queen Latifah entre los protagonistas. Garner presentó recientemente la cinta y charló sobre su repercursión con Telecinco. La actriz explicó que el guion la atrajo desde un primer momento por el dolor que le produjo ser consciente de cómo los niños sufren las enfermedades raras. Para Garner, la cinta servirá como altavoz de la lucha de los afectados y sus familias y ha sido el trabajo que más le ha tocado a nivel personal en su faceta de madre.

Los milagros del cielo está basado en hechos reales y trata de una familia que descubre que su hija pequeña está gravemente enferma de un raro trastorno digestivo. Tras todo tipo de intentos y tratamientos, sufren un terrible accidente que casi ocasiona su muerte, la pequeña Annabel supera su enfermedad gracias a un milagro que deja estupefactos a su familia, los médicos y toda la comunidad.

Una sentencia pionera da la incapacidad absoluta por una rara enfermedad con síntomas sin origen

 

Recogemos una información muy interesante para la sociedad en general y para los afectados por enfermedades raras en concreto. Según una sentencia del Juzgado Número 24 de Barcelona, una mujer de 51 años -de profesión grabadora de datos en una empresa-, ha conseguido gracias a la mediación del centro médico-jurídico Tribunal Médico, una incapacidad permanente absoluta para todo tipo de trabajos por sufrir un “trastorno de somatización” grave. Los afectados por esta enfermedad tienen dolores reales, explica el centro, que sin embargo son inexplicables médicamente y no tienen un origen identificable. De hecho, el Instituto Nacional de la Seguridad Social había desestimado su petición en 2013 tras pasar por el reconocimiento médico pertinente.

Como explica Tribunal Médico en una nota de prensa, el trastorno de somatización puede ser algo difícil de ser reconocido como enfermedad a pesar de los síntomas. Estos son recurrentes e interfieren negativamente en la vida social, laboral y personal del paciente. La demandante en este caso sufría además una patología psiquiátrica (distimia) debido a ello. Tras la sentencia favorable obtenida, se reconoce de forma pionera a esta trabajadora una Incapacidad Permanente absoluta por su rara afección, con una asignación de 1.043 euros mensuales. Sus abogados demostraron que, tras el tratamiento, la mujer sufría “amplias limitaciones funcionales que hacían impensable la posibilidad de reinserción laboral”, como se puede leer en la resolución judicial, “no quedando capacidad en términos de rentabilidad y eficacia exigibles por cualquier empresario”.

Se condena por tanto a la Seguridad Social que abone a la afectada una pensión del 100% de su base reguladora. Se le concede así la invalidez para cualquier profesión con efectos desde el año 2013, fecha en que fue denegada la incapacidad administrativamente en el INSS. Ahora queda reconocida mediante la acción de los juristas de Tribunal Médico, centro especializado en trámites de pensiones de la Seguridad Social y en valoración de lesiones con sus consecuencias jurídicas.

Según explica la nota, al padecer un trastorno de somatización, el enfermo no tiene un control consciente de sus síntomas, y sufre -sin que los facultativos detecten la razón- síntomas reales graves durante mucho tiempo, que afectan a diversas áreas del cuerpo (dolores de diversa índole, afecciones gastrointestinales, neurológicas, sexuales… y como consecuencia psiquiátricas). Según los pocos estudios que existen en este campo, se estima que en España tan sólo un 1% de los pacientes vistos por el médico de familia -que acuden retiradamente al centro de salud- son diagnosticados finalmente de trastorno de somatización. Los expertos concluyen, además, que su calidad de vida es incluso peor que la de otros con trastornos crónicos como sida, cáncer o Parkinson.

 

Noticia de El Digital de Albacete: Facultativos de Castilla-La Mancha consiguen la remisión de una enfermedad rara muy agresiva

Estamos encantados de compartir con vosotros una noticia que nos ha hecho sonreír. Según el diario Albacete Digital, los facultativos del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast), dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, han hecho remitir completamente una leucemia de mastocitos con un tratamiento utilizado para otras enfermedades hematológicas.

Según explica a este diario el doctor Iván Álvarez-Twose, responsable del citado institutoes la primera vez que se obtiene una respuesta clínica de tal magnitud con esta terapia en una paciente diagnosticada de leucemia de mastocitos, una forma rara y muy agresiva de mastocitosis, para la cual no existe tratamiento curativo.

Los mastocitos son células del sistema inmunitario producidas por la médula ósea, a partir de la cual se distribuyen por el resto de tejidos del organismo, donde ejercen una función protectora frente a agentes potencialmente nocivos como infecciones, venenos o toxinas, pero también son las principales células involucradas en la alergia. Las mastocitosis ocurren como consecuencia de mutaciones genéticas que ocasionan una producción desmedida de estas células, su acumulación en los tejidos y el desarrollo de reacciones alérgicas graves, incluso en ausencia de factores reconocibles que las desencadenen.
La mayoría de las mastocitosis se consideran de buen pronóstico. Sin embargo, la leucemia de mastocitos es un variante muy infrecuente –apenas hay descritos 60 casos en el mundo– y extremadamente agresiva, en la que los mastocitos pueden llegar a ocupar casi por completo la médula ósea y afectar el normal funcionamiento de ésta y de otros órganos. La supervivencia media de estos pacientes suele ser de 12 a 24 meses desde el diagnóstico.

Si quieres leer la noticia completa, puedes hacerlo en este enlace.

Noticia de Infosalus: Huntington, el diagnóstico genético que salva vidas

Hemos encontrado un interesante reportaje en Infosalus sobre la enfermedad de Huntington, una patología en la que las células cerebrales van muriendo debido a la enfermedad y los pacientes van desarrollando de forma progresiva una incapacidad para el control de movimientos, recordar eventos, tomar decisiones o controlar sus emociones.

El artículo, que recurre a la opinión de diferentes expertos en la materia, explica las dificultades en el diagnóstico de este mal, el crecimiento de las investigaciones y la importancia del diagnóstico para paliar los síntomas.

Te recomendamos que leas el artículo: http://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-huntington-diagnostico-genetico-salva-vidas-20160404061034.html

Noticia de Infosalus: El vector lentiviral para el gen piruvato quinasa, medicamento huérfano por la FDA

Hoy volvemos a leer una buena noticia en la prensa. Según recoge el portal Infosalus, el “vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” ha sido designado como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa por la Food and Druga Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos. Esta declaración se une a la que ya obtuvo este vector lentiviral por parte de la Agencia Europea del Medicamento, y permitirá que los promotores se beneficien en el país americano de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.

La deficiencia en piruvato quinasa es una enfermedad rara hereditaria que afecta al metabolismo energético de los glóbulos rojos y provoca anemia, entre otros síntomas. Clínicamente, los pacientes con esta enfermedad rara están afectados de una hemólisis crónica de grado altamente variable, desde una hemólisis compensada completa sin anemia aparente o una hemólisis moderada con exacerbación durante infección hasta una grave ictericia neonatal.

Si quieres leer más, consulta la web de la noticia.

 

Noticia de ABC: La amistad de una niña con una enfermedad rara y un exmarine, sensación de las redes sociales

Hay amistades que engrandecen el alma, y un buen ejemplo lo tenemos en la que une a David Dougas y Lindsay, que nos recuerda que el ser humano es capaz de las mejores cosas. Dougas, conocido por su enorme tamaño como “The Beast” (La Bestia) publicó en 2014 una imagen que ha sido recientemente cuando ha arrasado en redes sociales. En ella, el culturista y exmarine aparece sujetando la mano de una pequeña de 12 años, Lindsay, afectada de progeria, una enfermedad rara que provoca unos síntomas parecidos a los del envejecimiento. En la foto, tratada, ambos tienen las palabras «strong» y «stronger» (fuerte). Douglas considera a la niña como su amiga y pudo compartir con ella un rato en un evento donde otros culturistas pudieron conocer a pequeños afectados por patologías poco frecuentes.

Puedes leer la noticia completa en ABC y ver el perfil de Dougas.

Noticia de Genética Médica News: Twitter y la divulgación científica avanzan de la mano

Hemos encontrado un artículo muy interesante sobre el papel de la red de microblogging Twitter como difusora de la ciencia. Según explicó a Genética Médica News el miembro del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Lluis Montoliu, Twitter es “la mejor y más efectiva red social para difundir ciencia”Durante los diez años de vid de la plataforma , además de conseguir 320 millones de usuarios – 11 de ellos en España- Twitter ha logrado hacerse un hueco en el ciberespacio como herramienta de divulgación científica en masa, pero también como vehículo de conversación e intercambio de noticias entre investigadores.

Esto es lo que creen, según la publicación, los responsables de redes sociales Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIFP), “Twitter es un enorme espacio de comunicación al que cada usuario le da un uso determinado según sus intereses. Por suerte, la ciencia interesa a muchos de esos usuarios y gracias a difundirla, cada vez a más”.

De igual modo opinan en el CIBER (@CIBER_ISCIII), donde consideran que esta compañía fundada por Jack Dorsey y con sede en San Francisco (EE UU), permite “llegar directamente a un público al que antes no se tenía acceso. Hay que contribuir a sociabilizar la ciencia y en este sentido Twitter es un gran apoyo”.

Puedes consultar la noticia completa en: http://revistageneticamedica.com/2016/04/03/twitter-y-ciencia/

Noticia de El Mundo: Un estudio plantea los retos del sistema educativo vasco con alumnos con enfermedades raras

Otra noticia para pensar y meditar. Según recoge el periódico El Mundo en su edición digital, investigadores de la Universidad del país vasco han presentado un estudio que expone los retos del sistema educativo para lograr que sea más inclusivo respecto a los alumnos con enfermedades raras. Según este libro, además, “aún queda mucho por hacer” en aras a lograr que ese tipo de escolares “puedan acudir a clase como uno más”.

El equipo de investigadores de la UPV-EHU que realizó ese estudio, explica el digital, ha titulado el ejemplar “La innovación escolar desde la perspectiva de personas con enfermedades raras en el País Vasco”. En él encontramoshistorias personales de niños y jóvenes con ese tipo de patologías. A la par, se plantean las “buenas prácticas” que ya se están aplicando en los colegios vascos y se proponen otras para avanzar hacia una escuela y sociedad más inclusiva.En su elaboración, los investigadores ha contado con la colaboración de personas afectadas y la delegación vasca de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Su responsable,  Juana María Saénz, ha defendido la necesidad de promover desde los primeros años de vida de la persona el valor de la diferencia y del diferente desde el respeto y la riqueza de la diversidad.

Si quieres leer toda la noticia, puedes hacerlo en este enlace: http://www.elmundo.es/pais-vasco/2016/03/30/56fbca9ae2704efe758b457d.html