Noticia de El Médico Interactivo: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

Un equipo de investigadores italianos han descubierto un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales tendrá un papel decisivo en terapias para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas enfermedades raras.

El descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida,  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”.

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Noticia de PR: Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Las compañías Shire, Sanofi-Genzyme, Biomarin y Ultragenix Pharmaceuticals, con motivo de la celebración de la XL Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), se han unido para el desarrollo de un simposio centrado en las “Perspectivas presentes y futuras de las mucopolisacaridosis (MPS)”. Para ello, han contado con profesionales de renombre de toda España, que han descrito la situación actual de las MPS, su evolución futura y los retos que se plantean tanto a nivel de diagnóstico y tratamiento como de las investigaciones en curso en torno a ellas.

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Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Fuente: PR

Noticia de La Razón: Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Uno de los tipos de componentes que GTx está desarrollando, aumenta la supervivencia de ratones con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y mejora la función muscular, cardíaca y pulmonar, según un ensayo preclínico.

Las terapias son conocidas como moduladores selectivos del receptor de andrógenos o SARMs. GTx, laboratorio ubicado en Memphis,  trata la DMD por la unión a receptores hormonales determinados, proteínas celulares que se unen a una molécula específica o ligando. Los SARMs son compuestos que se unen a un receptor de andrógenos. Hasta la unión, pueden controlar la expresión génica, bloqueando o estimulando el receptor hormonal.

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Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Fuente: La Razón

Noticia de madrid+d: Una nueva técnica permite crear células madre de la sangre en el laboratorio

Desde que las células madre embrionarias se aislaran en 1998, los científicos han tratado -aunque con poco éxito- usarlas para crear células madre formadoras de sangre, que maduran hasta convertirse en uno de los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos blancos (combaten las infecciones), glóbulos rojos (transportan el oxígeno) y plaquetas. Ahora, investigadores del Boston Children’s Hospital en EE.UU. han generado por primera vez en el laboratorio células madre formadoras de sangre usando otras pluripotentes, capaces de producir la mayoría de los tejidos. El avance, publicado en Nature, ayudará a analizar las causas de enfermedades hemotológicas, como la leucemia, y crear células sanguíneas a partir de las propias células del paciente.

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Una nueva técnica permite crear células madre de la sangre en el laboratorio

Fuente: madrid+d

Noticia del CIBERER: Un mapa interactivo identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

Se llama MAPER y es un mapa interactivo diseñado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que ha permitido identificar 500 proyectos de investigación desarrollados en España sobre cerca de 2.000 de estas patologías de baja prevalencia. Todos los proyectos recopilados a través de esta iniciativa estaban activos durante el año 2015 y contaron con una financiación global de 94 millones de euros, aportados por 71 agencias diferentes, fundamentalmente públicas nacionales (47%) y europeas (44%).

El Dr. Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, ha explicado que “el objetivo de este informe es poner en valor el trabajo y el esfuerzo de investigación en las enfermedades raras que se está realizando en España. Esta información se hace visible al público a través de la página web de MAPER y del portal Orphanet, dándole así difusión a nivel mundial”.

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Un mapa interactivo del CIBERER identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

Fuente: CIBERER

Noticia de SER: Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

La Universidad de Granada sigue a la vanguardia de la investigación médica. En este caso, el último avance se ha centrado en la Ataxia-Telangiesctasia (A-T), una enfermedad rara neurodegenerativa que tiene una mayor incidencia en los niños de etnia gitana debido, según el estudido de la UGR al carácter endogámico de la propia etnia, como explica Ignacio Molina Pineda de las Infantas, autor principal del trabajo y catedrático del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la UGR. Señala que “los resultados de esta investigación sugieren que existe un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia, ya que todos los pacientes presentaban la misma mutación y características genéticas, diferentes al del resto de la población”.

La Ataxia-Telangiesctasia (A-T) es una enfermedad que, a largo plazo, provoca el fallo del sistema inmunitario y el fallecimiento de la persona. En realidad es muy poco común. Afecta a una de cada 100.000 personas a nivel mundial, pero las consecuencias en los pacientes son devastadoras: suelen necesitar silla de ruedas en la adolescencia, y la enfermedad es generalmente mortal cuando llegan a los veinte años de edad.

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Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

Fuente: SER

Noticia de Acta Sanitaria: La nueva Declaración de Madrid actualiza las metas de 80 millones de personas con discapacidad

La reciente Asamblea General Anual del Foro Europeo de la Discapacidad (EDF) ha aprobado la Declaración de Madrid Renovada, actualizando así el documento de 2002. Esta declaración  fija las principales metas y reivindicaciones de los 80 millones de personas con discapacidad que residen en Europa.

Bajo el título Nada para las personas con discapacidad sin las personas con discapacidad – visibilidad de la discapacidad por doquier, la declaración llama a las instituciones europeas y a los estados miembro para conseguir un nuevo compromiso hacia una Europa que promueva, proteja y garantice los derechos civiles, políticos, sociales, culturales y económicos de todas las personas, que impulse la participación democrática de la sociedad civil en las decisiones y que considere a las personas con discapacidad y a sus familias como personas con los mismos derechos y una parte esencial de una Europa sostenible y próspera.

Por otro lado, el documento incide en la fortaleza del tejido asociativo español y europeo de la discapacidad tras 20 años de existencia del EDF; ensalza la importancia de la Convención de Naciones Unidas (ONU) como pilar de la agenda política de este grupo social; y recuerda que las personas con discapacidad están entre los objetivos de la Agenda de Desarrollo Sostenible 2030.

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La nueva Declaración de Madrid actualiza las metas de 80 millones de personas con discapacidad

Fuente: Acta Sanitaria

Noticia de Genética Médica News: “Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Nace la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos, un documento elaborado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), el Instituto de Salud Carlos III y la Plataforma per les Malalties Minoritàries.

Los fármacos huérfanos son aquellos relacionados con determinadas enfermedades poco frecuentes que por su baja relevancia, encuentran dificultades para obtener financiación. Aunque ofrecen muchas ventajas, también exigen un seguimiento administrativo muy extenso.

El objetivo de la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos es facilitar estas gestiones a la comunidad científica en trabaja en el campo de las enfermedades minoritarias.

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“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Fuente: Genética Médica News

Noticia de ABC: Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

Investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.) han dado a conocer un estudio en el que se describe el primer gen directamente asociado al desarrollo del síndrome de Tourette y se identifican otros tres genes candidatos que, muy probablemente, también se encuentran implicados en su aparición.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico complejo y hereditario caracterizado por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios. Un trastorno que, según las estimaciones, padece una de cada 2.000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces, fundamentalmente porque las causas –sobre todo genéticas– que lo desencadenan permanecen aún desconocidas.

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Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

Fuente: ABC

Noticia de EFE VERDE: Terapia con aves rapaces, lo último en el tratamiento de enfermedades raras

Se trata de una terapia reciente, pero ya ha arrojado sus primeros resultados. Un proyecto desarrollado por un hospital de Castilla-La Mancha emplea aves rapaces en el tratamiento de niños y adultos con dificultades cognitivas y enfermedades. El programa está dirigido por Jesús Gómez, maestro cetrero y criador de rapaces desde hace más de 30 años, quien, ayudado de un equipo de psicólogos, se ha convertido en lo que se conoce como ‘therapeutic bird’.

Hoy, la Zooterapia está reconocida por la ciencia y son numerosos los proyectos en los que intervienen delfines, caballos o perros para el tratamiento o mejora de ciertos trastornos cognitivos, como el autismo o el asperger, y para mejorar la calidad de vida, la motivación, la autoestima y el aprendizaje en niños y adultos. “Las rapaces son igual o más eficaces para estos trabajos que los perros, caballos o delfines”, explica Jesús Gómez. De hecho, “los marines de Estados Unidos las emplean desde hace 30 años para el tratamiento psicológico de sus pilotos de combate”.

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Terapia con aves rapaces, lo último en el tratamiento de enfermedades raras

Fuente: EFE VERDE