Noticia de La Razón. Acromegalia: La enfermedad de Shrek

«Todos tenemos algo que nos hace grandes», dicen quienes sufren acromegalia, un tumor que afecta a la hormona del crecimiento, igual que el gigantismo. Tiene cura, pero cuesta diagnosticarla, seis años de media.

El hombre que inspiró al entrañable ogro verde Shrek desarrolló esta enfermedad cuando tenía 20 años y falleció por culpa de una afección cardíaca con apenas 50 años. Es uno de los riesgos que conlleva esta enfermedad si no se trata. Por eso es importante diagnosticarla, porque «se puede tratar y curar», constata la doctora Eugenia Resmini, médico especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital de Sant Pau. Entre el 80 y 90 % de los pacientes diagnosticados y tratados se cura.

La acromegalia es una enfermedad endocrina rara que afecta a 60 personas por cada millón de habitantes –hay más de 3.000 pacientes diagnosticados en España, pero muchos acromegálicos sin diagnosticar–. Se la conoce también como el gigantismo de los adultos. El gigantismo es una enfermedad infantil, en cambio, la acromegalia aparece a partir de los 20 años y como los huesos ya están soldados crecen los tejidos blandos, las llamadas partes «acras» del cuerpo como las manos, los pies, la mandíbula o algunos órganos internos como el corazón, de ahí el riesgo a desarrollar un problema cardiovascular.

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Acromegalia: La enfermedad de Shrek

Noticia de La Vanguardia: Tres proyectos españoles galardonados con el Premio Ciudadano Europeo 2018

El Parlamento Europeo (PE) ha otorgado hoy a tres proyectos españoles el Premio Ciudadano Europeo 2018, que reconoce a quienes promueven los valores europeos y la comprensión mutua o facilitan la cooperación transfronteriza. Este galardón, instituido desde 2008 por la Eurocámara, premia en esta ocasión al proyecto “Integra” de la Universidad Camilo José Cela (Madrid), la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) del Hospital Universitario Vírgen del Rocío de Sevilla y la Arrels Fundació de Barcelona.

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Tres proyectos españoles galardonados con el Premio Ciudadano Europeo 2018

Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas en la Universidad de Extremadura

La XIX edición de los Cursos de Verano-Otoño 2018 de la Universidad de Extremadura acogerá del 20 al 22 de junio, en el Salón de Actos de la Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional de Cáceres, el curso “Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas”, enfocado a conocer los avances más actuales a nivel molecular y celular del Sistema Nervioso, con especial énfasis en lo que hace referencia a las enfermedades neurodegenerativas, dada su creciente importancia a nivel social, sanitario y científico. Asismismo trata de integrar dichos conocimientos para abordar aspectos como la comprensión, la prevención o su tratamiento; permitir una mejora en la adquisición de habilidades cara a una futura capacitación profesional, sobre todo si ésta tiene que ver con la investigación científica o con la práctica clínica en relación a éstas u otras enfermedades del Sistema Nervioso; obtener la formación científica en el ámbito biomédico que haga de puente entre la investigación básica y la clínica, y adquirir la transversalidad de conocimientos para garantizar una visión multidisciplinaria de las tareas desarrolladas por los neurocientíficos.

El curso, organizado por la UEx, cuenta con el soporte del Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (Fundesalud) y la Sociedad Extremeña de Neurología (SEXNE).

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Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas

 

Noticia de Salud Digital: ¿Cómo aplicar el Big Data a la práctica clínica?

El volumen de datos tiene un crecimiento exponencial y son múltiples sus aplicaciones prácticas (Big Data), es una tendencia que se traslada al mundo de la Medicina. “Cuando en 2013 vimos los cambios que se produjeron en otros sectores, alertamos de que esto también estaba pasando en salud, aunque hubo quien consideró que se trataba de una moda, sabíamos que había llegado para quedarse”, apunta Ignacio Hernández Medrano, neurólogo e investigador del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Este especialista en nuevas tecnologías destaca que en los últimos meses están llegando nuevos proyectos: “En Europa tenemos el Horizonte 2020 que emplea el Big Data para enfocar distintas enfermedades y están llegando otros de inteligencia artificial desde Estados Unidos que están demostrando que mejoran la capacidad humana de diagnóstico.

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¿Cómo aplicar el Big Data a la práctica clínica?

Noticia de Acta Sanitaria: El portal y la base de datos pública de ensayos clínicos sitúa a España a la cabeza de Europa

La previsión de que España disponga de portal y base de datos pública de realización y participación en ensayos clínicos sitúa al país en posiciones de cabeza respecto a Europa, según los responsables de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), una situación provocada a raíz del Reglamento europeo (UE) n.º 536/2014 y el Real Decreto 1090/2015, que entró en vigor en 2016.

Para conocer el estado de la cuestión, y el proceso de adaptación de los hospitales y centros de investigación del país, la AEMPS celebró una jornada este miércoles, 23 de mayo, sólo tres días después de la celebración del Día Internacional de los Ensayos Clínicos, que se conmemoró el pasado domingo. Durante el encuentro, se ofreció la perspectiva de la Administración, los hospitales, los pacientes y los representantes de los comités de ética de la investigación.

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El portal y la base de datos pública de ensayos clínicos sitúa a España a la cabeza de Europa

Listado actualizado de enfermedades raras elaborado por Orphanet

Orphanet proporciona un inventario exhaustivo de las enfermedades raras en Europa, publicado dos veces al
año en forma de listado. Las enfermedades raras registradas en Orphanet se definen de acuerdo a dos ámbitos:

  • Cada entidad se define por su homogeneidad clínica, independientemente de su etiología o
    del número de genes causantes identificados.
  • La rareza se define de acuerdo con la legislación europea que establece un límite de
    prevalencia de no más de 5 casos por cada 10.000 (Reglamento (CE) N.º 141/2000 del
    Parlamento Europeo y del Consejo, del 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos
    huérfanos, http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_es.pdf).
  • Las enfermedades raras registradas han sido descritas en la literatura científica internacional (artículos sometidos a revisión por pares) con al menos dos casos que confirman que los signos clínicos no están asociados de manera fortuita. Sin embargo, hay algunas enfermedades que han sido registradas, aunque sólo se
    haya descrito un único caso, con el fin de reproducir la amplitud de una clasificación específica (sobre todo
    dentro de la clasificación de los errores innatos del metabolismo).
  • Las enfermedades raras son registradas con el nombre preferente y tantos sinónimos como sea necesario. Un
    identificador único, el número ORPHA, es atribuido al azar por la base de datos para cada enfermedad. Este
    número nunca se reutiliza, por lo que se mantiene en el tiempo.

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Noticia de EcoDiario: Un medicamento en investigación puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi

El medicamento en investigación, RP-102, puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi, en ausencia de tratamiento de acondicionamiento, según muestra un pequeño estudio desarrollado por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el CIBER-Enfermedades Raras y el IIS-Fundación Jiménez Díaz.

Asimismo, según ha señalado el doctor Juan Bueren, en la sesión presidencial del congreso de terapia génica de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (ASGCT) celebrado en Chicago del 16 al 19 de mayo, la detección de leucocitos corregidos genéticamente demuestra la presencia de células corregidas en la medula ósea, lo que conduce a la estabilización hematológica de los pacientes.

El medicamento, que ha recibido la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de la Anemia tipo A de Fanconi en los Estados Unidos y en Europa, esta en Fase 1/2 y en el se han tratado hasta la fecha cinco pacientes.

“El ensayo Fase 1/2 está arrojando importantes conclusiones. Primero, las células corregidas de su defecto genético están anidando en la medula ósea de los pacientes tratados, incluso en ausencia de acondicionamiento”, ha explicado Bueren, quien coordina este estudio.

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Un medicamento en investigación puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi

Noticia de Diario de Sevilla: La Medicina Personalizada de Precisión consolida su camino

Los avances logrados en las dos últimas décadas en los ámbitos de la biomedicina, y especialmente en genómica y bioinformática, van perfilando los nuevos retos de la práctica clínica con un horizonte claro: la Medicina Personalizada de Precisión (MPP). Especialidades tan distintas como la oncología, la neurología, las enfermedades raras o la anatomía patológica se benefician ya de las innovaciones aplicadas en este campo y sus protagonistas auguran un futuro, complejo y ambicioso, en el que las determinaciones genéticas puedan prever patologías antes de la aparición de síntomas, establecer pronósticos o desarrollar terapias eficaces según mutaciones concretas. Así se puso de manifiesto en la jornada organizada el pasado miércoles en Córdoba por la Fundación Instituto Roche y el Instituto de Investigación Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic). El encuentro sirvió para analizar algunas claves para la traslación de la investigación biomédica a su aplicación clínica y acogió la presentación del documento ‘Propuestas de Recomendaciones para una Estrategia Estatal de Medicina Personalizada de Precisión’.

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La Medicina Personalizada de Precisión consolida su camino

 

Noticia de La Vanguardia: Estudian genética de pacientes con enfermedad rara para descubrir su origen

Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Hospital Clínic han secuenciado el exoma de pacientes pediátricos afectados de inmunodeficiencia común variable (CVIDA), una enfermedad que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos, para descubrir su origen.

La inmunodeficiencia común variable (CVIDA) es una enfermedad rara que hace que las personas afectadas tengan una mayor susceptibilidad a infecciones y forma parte de las llamadas inmunodeficiencias primarias.

Actualmente, menos del 20 % de los casos de CVIDA tienen una causa genética conocida.

Un equipo de investigadores liderado por Ferran Casals (UPF) y Manel Juan (Hospital Clínic-Sant Juan de Deu) han explorado posibles modelos genéticos para esta enfermedad en un nuevo trabajo que publica la revista “Frontiers in Immunology”.

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Estudian genética de pacientes con enfermedad rara para descubrir su origen

Noticia de Infosalus: Hallan un mecanismo fundamental para reparar los nervios dañados

Investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández de Elche y el CSIC, han descubierto cómo inducen los nervios periféricos la reparación de la capa de mielina para que se vuelva restablecerse correctamente la comunicación después de una lesión.   Este hallazgo, que ha sido dirigido por investigadores del grupo del doctor Hugo Cabedo, puede aportar pistas para lograr el objetivo largamente perseguido de reparar la médula espinal al facilitar el tratamiento de lesiones de los nervios periféricos, como ocurre en los accidentes de tráfico. “Este es el siguiente paso de nuestra investigación”, resalta este experto.

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Hallan un mecanismo fundamental para reparar los nervios dañados