15 de noviembre, Día de las Enfermedades Neuromusculares Las enfermedades neuromusculares son mayoritariamente genéticas y hereditarias, y más del 50% aparecen en la infancia

  •        Más de 60.000 personas entre adultos y niños, conviven con enfermedades neuromusculares en España. 
  •        Las asociaciones de pacientes conmemoran el Día de las Enfermedades Neuromusculares,  15 de noviembre, para hacer visibles las necesidades y dificultades del colectivo.

 

Martes,  14 de noviembre de 2017 – Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías que aún no disponen de tratamiento efectivo, son de naturaleza progresiva y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. La esclerosis lateral amiotrófica, la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, pero existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal, las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias o las miopatías mitocondriales.

“Aunque las causas son muy diferentes, e incluso en muchas de ellas aún no se conoce su origen, las enfermedades neuromusculares son mayoritariamente genéticas y hereditarias, y más del 50% aparecen en la infancia“ , señala el Dr. Gerardo Gutiérrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.

Para concienciar y dar visibilidad a este grupo de patologías, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)  y sus asociaciones miembro, lanzan la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N, que vuelve a activarse con motivo del  Día de las Enfermedades Neuromusculares, el 15 de noviembre.

La campaña promovida en redes sociales, sigue aglutinando fotografías  de personas cogidas de la mano para expresar “la fuerza de la amistad y la solidaridad por encima de los prejuicios y barreras sociales”. Así, quien lo desee podrá subir  a las redes su fotografía “de la mano” con el “hashtag” o etiqueta #DELAMANO15N para unirla a las de pacientes, familiares, personas implicadas y personalidades como Isabel Gemio, Concha Velasco o Andrea del Río, que de forma solidaria se han ido sumando a esta iniciativa.

En el marco de la campaña, las asociaciones de pacientes organizan actividades conmemorativas para dar visibilidad a esta emblemática fecha. Así, se realizarán cadenas humanas solidarias y otros actos de sensibilización por el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares en  Madrid, Bilbao, Sevilla, Barcelona, Valencia, Donostia, Granada, Huelva, Vigo, A Coruña, Lugo, Pontevedra, Pamplona, Las Palmas, Tenerife y Oviedo.

En palabras de Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM, “el 15 de noviembre es una fecha  clave para visibilizar las necesidades específicas de nuestro colectivo y concienciar a la población en general para que entre todos consigamos una sociedad más inclusiva, donde el hecho de padecer una enfermedad neuromuscular no suponga un obstáculo en el desarrollo social de la persona”.

Toda la información sobre el Día de las Enfermedades Neuromusculares, las actividades conmemorativas y la campaña pueden seguirse a través de las redes sociales con la etiqueta #DELAMANO15N o mediante la web www.enfermedadesneuromusculares.org

Federación ASEM es una organización sin ánimo de lucro que agrupa a las asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares para promocionar todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular. En la actualidad consta de 24 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

Más información:

 

Rocío Girón. Área de comunicación
Federación ASEM
comunicacion@asem-esp.org
www.asem-esp.org
934 516 544

Noticia de CIBERDEM: Un estudio abre la puerta a nuevas terapias en la enfermedad de Crohn basadas en el comportamiento del tejido adiposo

Investigadores del CIBERDEM, liderados por Joan Josep Vendrell Ortega del Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) de Tarragona, desvelan nuevas pistas sobre el origen de la enfermedad inflamatoria intestinal de Crohn atendiendo al comportamiento de las células madre del tejido adiposo de la zona afectada.  El hallazgo, publicado recientemente en la revista Stem Cell Reports, permite diseñar nuevos tratamientos desde una perspectiva ‘adipocéntrica” con el tejido adiposo como protagonista.

La enfermedad de Crohn (EC) es una enfermedad inflamatoria crónica con manifestaciones intermitentes que afectan principalmente al intestino. La enfermedad inflamatoria intestinal (Crohn y colitis ulcerosa) afecta a unas más de 2.000.000 personas en Europa y su abordaje tiene un fuerte impacto económico en el Sistema Nacional de Salud. Según la Sociedad Española de Patología Digestiva se prevé que su incidencia vaya en aumento en los próximos años. Los principales tratamientos aplicados en la actualidad se dividen en tratamiento farmacológico, cirugía y otros menos frecuentes como la plasmaféresis y el trasplante de médula ósea. La cirugía tiene una elevada prevalencia entre los pacientes, alcanzando hasta el 70% en algunos casos en pacientes con EC.

Las causas de la EC son desconocidas y aunque existen diferentes tratamientos que permiten en muchos casos controlar la enfermedad, distan mucho de considerarse una terapia definitiva.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

Un estudio abre la puerta a nuevas terapias en la enfermedad de Crohn basadas en el comportamiento del tejido adiposo

Noticia de EcoDiario: El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

El Consejo Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (Irdirc) informó este viernes que tiene como objetivo aprobar mil nuevos tratamientos para estas patologías y proponer el desarrollo de metodologías que permitan valorar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en estos pacientes.

El Irdirc pondrá en marcha nuevos retos orientados a conseguir diagnósticos más rápidos, tratamientos accesibles y herramientas de valoración más avanzadas. Para ello, pretende desarrollar antes de 2020 unas 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

Noticia de La Razón: El médico que en una mancha descubrió dos enfermedades

Juan Carlos López Gutiérrez, pediatra del Hospital La Paz, lleva 15 años trabajando para detectar nuevas patologías relacionadas con el sobrecrecimiento. Ha dado con dos que afectan a 22 familias y va en busca de la tercera. Por su consulta pasan cada día niños que necesitan alguna intervención, hay algo en sus cuerpos en desarrollo que no funciona. Es el coordinador de la Unidad de Anomalías Vasculares del Hospital Universitario La Paz de Madrid, pero en los últimos 15 años se ha empezado a interesar por un problema concreto: niños que llegan a consulta con manchas rojas en el labio inferior o con alguna de sus extremidades más largas de lo normal. «Son enfermedades cuya principal señal es este sobrecrecimiento. Es un campo del conocimiento nuevo y que están relacionadas directamente con el aparato vascular de los niños y con esas marcas rojas que, hasta ahora, sólo calificaban de anglioma. Durante siglo y medio todas estas enfermedades han estado olvidadas porque no caían en que esas marcas podían estar relacionadas con algo más», explica el médico y director de la Unidad de Anomalías Vasculares.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

El médico que en una mancha descubrió dos enfermedades

Noticia de Revista Génetica Médica: RFWD3, un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad pediátrica rara cuya prevalencia es de 1/250.000-1/350.000 de los nacidos vivos (Rosenberg et al. 2011). Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva para la mayoría de los genes descritos hasta la fecha. Se caracteriza porque la mayoría de los pacientes que la padecen sufren malformaciones congénitas, fallo medular, y una alta predisposición a padecer leucemia mieloide aguda y cáncer escamoso de cabeza y cuello a lo largo de su vida.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

RFWD3: un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

 

Noticia de El País: La terapia génica alcanza por fin al futuro

La primera terapia génica para uso comercial será por fin una realidad en septiembre. EE UU tiene previsto aprobar para entonces el primer tratamiento. Fabricado por la farmacéutica Novartis, ha mostrado su efectividad en enfermos de leucemia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el 83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos tercios seguían libres de cáncer.

El funcionamiento de la terapia consiste en extraer los propios linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio de la compañía farmacéutica, modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo. Eso se logra empleando virus del sida mutilados que utilizan la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

La terapia génica alcanza por fin al futuro

Isabel Gemio entrevista al Dr. Palau en El Periódico de Cataluña

 

Puedes leer la entrevista en el siguiente enlace: Entrevista Isabel Gemio a Dr Palau

“Se calcula que unas tres millones de personas están afectadas por enfermedades raras”

Noticia de Bolsamanía: Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Un equipo de expertos liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha realizado un análisis a nivel atómico del funcionamiento del “anillo de cohesina”, un complejo de proteínas con forma de anillo, están relacionados con distintos tipos de cáncer, entre ellos el de próstata o el de colon, así como con desórdenes genéticos como el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que se caracteriza por malformaciones físicas, y ha descubierto cuáles son las fases de este proceso que permite su apertura y cierre para atrapar y soltar las moléculas de ADN.

El estudio, que se publica en la revista ‘Scientific Reports’, SE ha realizado mediante el uso de avanzados sistemas de simulación computacional que reproducen tridimensionalmente el movimiento de los átomos y utilizan principios de mecánica newtoniana y mecánica cuántica.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Fuente: Bolsamanía

Noticia de La Razón: Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Asegurar la calidad de vida de los pacientes, tras las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, una enfermedad rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca y otros casos en el País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia, es crucial. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.

La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar  se asocia a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y cada una de estas alteraciones va ligada a un fenotipo clínico específico, lo que se traduce en una manifestación clínica diferente.

Los primeros síntomas de esta dolencia suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, parestesias, calambres, disociación termo-álgica.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Fuente: La Razón

Noticia INFOSALUS: Un medicamento dirigido sin éxito para el cáncer, potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

Un medicamento dirigido sin éxito para el cáncer, potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

MADRID, 15 Jun. (EUROPA PRESS) –    Investigadores del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Aplicables de los Institutos Nacionales de Salud (NCATS, por sus siglas en inglés) y la Facultad de Medicina de la Universidad de Nevada (UNR Med, por sus siglas en inglés), en Reno, Estados Unidos, han demostrado que un medicamento originalmente dirigido sin éxito para tratar el cáncer puede tener una nueva vida como potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

La investigación demostró que este compuesto mejora la función muscular tanto en modelos de DMD de laboratorio como en animales. Los resultados, publicados recientemente en ‘Molecular Therapy’, pueden proporcionar un enfoque prometedor contra el trastorno y otras enfermedades de desgaste muscular.    Aquellos con DMD carecen de distrofina, una proteína similar a un amortiguador molecular que ayuda a mantener las células musculares intactas.

Leer mas: http://www.infosalus.com/farmacia/noticia-medicamento-dirigido-exito-cancer-potencial-tratamiento-distrofia-muscular-duchenne-20170615072146.html