Noticia de Bolsamanía: Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Un equipo de expertos liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha realizado un análisis a nivel atómico del funcionamiento del “anillo de cohesina”, un complejo de proteínas con forma de anillo, están relacionados con distintos tipos de cáncer, entre ellos el de próstata o el de colon, así como con desórdenes genéticos como el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que se caracteriza por malformaciones físicas, y ha descubierto cuáles son las fases de este proceso que permite su apertura y cierre para atrapar y soltar las moléculas de ADN.

El estudio, que se publica en la revista ‘Scientific Reports’, SE ha realizado mediante el uso de avanzados sistemas de simulación computacional que reproducen tridimensionalmente el movimiento de los átomos y utilizan principios de mecánica newtoniana y mecánica cuántica.

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Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Fuente: Bolsamanía

Noticia de La Razón: Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Asegurar la calidad de vida de los pacientes, tras las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, una enfermedad rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca y otros casos en el País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia, es crucial. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.

La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar  se asocia a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y cada una de estas alteraciones va ligada a un fenotipo clínico específico, lo que se traduce en una manifestación clínica diferente.

Los primeros síntomas de esta dolencia suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, parestesias, calambres, disociación termo-álgica.

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Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Fuente: La Razón

Noticia INFOSALUS: Un medicamento dirigido sin éxito para el cáncer, potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

Un medicamento dirigido sin éxito para el cáncer, potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

MADRID, 15 Jun. (EUROPA PRESS) –    Investigadores del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Aplicables de los Institutos Nacionales de Salud (NCATS, por sus siglas en inglés) y la Facultad de Medicina de la Universidad de Nevada (UNR Med, por sus siglas en inglés), en Reno, Estados Unidos, han demostrado que un medicamento originalmente dirigido sin éxito para tratar el cáncer puede tener una nueva vida como potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

La investigación demostró que este compuesto mejora la función muscular tanto en modelos de DMD de laboratorio como en animales. Los resultados, publicados recientemente en ‘Molecular Therapy’, pueden proporcionar un enfoque prometedor contra el trastorno y otras enfermedades de desgaste muscular.    Aquellos con DMD carecen de distrofina, una proteína similar a un amortiguador molecular que ayuda a mantener las células musculares intactas.

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Noticia de El Médico Interactivo: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

Un equipo de investigadores italianos han descubierto un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales tendrá un papel decisivo en terapias para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas enfermedades raras.

El descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida,  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”.

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Noticia de PR: Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Las compañías Shire, Sanofi-Genzyme, Biomarin y Ultragenix Pharmaceuticals, con motivo de la celebración de la XL Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), se han unido para el desarrollo de un simposio centrado en las “Perspectivas presentes y futuras de las mucopolisacaridosis (MPS)”. Para ello, han contado con profesionales de renombre de toda España, que han descrito la situación actual de las MPS, su evolución futura y los retos que se plantean tanto a nivel de diagnóstico y tratamiento como de las investigaciones en curso en torno a ellas.

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Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Fuente: PR

Noticia de La Razón: Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Uno de los tipos de componentes que GTx está desarrollando, aumenta la supervivencia de ratones con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y mejora la función muscular, cardíaca y pulmonar, según un ensayo preclínico.

Las terapias son conocidas como moduladores selectivos del receptor de andrógenos o SARMs. GTx, laboratorio ubicado en Memphis,  trata la DMD por la unión a receptores hormonales determinados, proteínas celulares que se unen a una molécula específica o ligando. Los SARMs son compuestos que se unen a un receptor de andrógenos. Hasta la unión, pueden controlar la expresión génica, bloqueando o estimulando el receptor hormonal.

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Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Fuente: La Razón

Noticia de madrid+d: Una nueva técnica permite crear células madre de la sangre en el laboratorio

Desde que las células madre embrionarias se aislaran en 1998, los científicos han tratado -aunque con poco éxito- usarlas para crear células madre formadoras de sangre, que maduran hasta convertirse en uno de los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos blancos (combaten las infecciones), glóbulos rojos (transportan el oxígeno) y plaquetas. Ahora, investigadores del Boston Children’s Hospital en EE.UU. han generado por primera vez en el laboratorio células madre formadoras de sangre usando otras pluripotentes, capaces de producir la mayoría de los tejidos. El avance, publicado en Nature, ayudará a analizar las causas de enfermedades hemotológicas, como la leucemia, y crear células sanguíneas a partir de las propias células del paciente.

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Una nueva técnica permite crear células madre de la sangre en el laboratorio

Fuente: madrid+d

Noticia del CIBERER: Un mapa interactivo identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

Se llama MAPER y es un mapa interactivo diseñado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que ha permitido identificar 500 proyectos de investigación desarrollados en España sobre cerca de 2.000 de estas patologías de baja prevalencia. Todos los proyectos recopilados a través de esta iniciativa estaban activos durante el año 2015 y contaron con una financiación global de 94 millones de euros, aportados por 71 agencias diferentes, fundamentalmente públicas nacionales (47%) y europeas (44%).

El Dr. Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, ha explicado que “el objetivo de este informe es poner en valor el trabajo y el esfuerzo de investigación en las enfermedades raras que se está realizando en España. Esta información se hace visible al público a través de la página web de MAPER y del portal Orphanet, dándole así difusión a nivel mundial”.

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Un mapa interactivo del CIBERER identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

Fuente: CIBERER

Noticia de SER: Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

La Universidad de Granada sigue a la vanguardia de la investigación médica. En este caso, el último avance se ha centrado en la Ataxia-Telangiesctasia (A-T), una enfermedad rara neurodegenerativa que tiene una mayor incidencia en los niños de etnia gitana debido, según el estudido de la UGR al carácter endogámico de la propia etnia, como explica Ignacio Molina Pineda de las Infantas, autor principal del trabajo y catedrático del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la UGR. Señala que “los resultados de esta investigación sugieren que existe un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia, ya que todos los pacientes presentaban la misma mutación y características genéticas, diferentes al del resto de la población”.

La Ataxia-Telangiesctasia (A-T) es una enfermedad que, a largo plazo, provoca el fallo del sistema inmunitario y el fallecimiento de la persona. En realidad es muy poco común. Afecta a una de cada 100.000 personas a nivel mundial, pero las consecuencias en los pacientes son devastadoras: suelen necesitar silla de ruedas en la adolescencia, y la enfermedad es generalmente mortal cuando llegan a los veinte años de edad.

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Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

Fuente: SER

Noticia de Acta Sanitaria: La nueva Declaración de Madrid actualiza las metas de 80 millones de personas con discapacidad

La reciente Asamblea General Anual del Foro Europeo de la Discapacidad (EDF) ha aprobado la Declaración de Madrid Renovada, actualizando así el documento de 2002. Esta declaración  fija las principales metas y reivindicaciones de los 80 millones de personas con discapacidad que residen en Europa.

Bajo el título Nada para las personas con discapacidad sin las personas con discapacidad – visibilidad de la discapacidad por doquier, la declaración llama a las instituciones europeas y a los estados miembro para conseguir un nuevo compromiso hacia una Europa que promueva, proteja y garantice los derechos civiles, políticos, sociales, culturales y económicos de todas las personas, que impulse la participación democrática de la sociedad civil en las decisiones y que considere a las personas con discapacidad y a sus familias como personas con los mismos derechos y una parte esencial de una Europa sostenible y próspera.

Por otro lado, el documento incide en la fortaleza del tejido asociativo español y europeo de la discapacidad tras 20 años de existencia del EDF; ensalza la importancia de la Convención de Naciones Unidas (ONU) como pilar de la agenda política de este grupo social; y recuerda que las personas con discapacidad están entre los objetivos de la Agenda de Desarrollo Sostenible 2030.

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La nueva Declaración de Madrid actualiza las metas de 80 millones de personas con discapacidad

Fuente: Acta Sanitaria