Noticia de EcoDiario: El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

El Consejo Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (Irdirc) informó este viernes que tiene como objetivo aprobar mil nuevos tratamientos para estas patologías y proponer el desarrollo de metodologías que permitan valorar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en estos pacientes.

El Irdirc pondrá en marcha nuevos retos orientados a conseguir diagnósticos más rápidos, tratamientos accesibles y herramientas de valoración más avanzadas. Para ello, pretende desarrollar antes de 2020 unas 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras.

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

Noticia de La Razón: El médico que en una mancha descubrió dos enfermedades

Juan Carlos López Gutiérrez, pediatra del Hospital La Paz, lleva 15 años trabajando para detectar nuevas patologías relacionadas con el sobrecrecimiento. Ha dado con dos que afectan a 22 familias y va en busca de la tercera. Por su consulta pasan cada día niños que necesitan alguna intervención, hay algo en sus cuerpos en desarrollo que no funciona. Es el coordinador de la Unidad de Anomalías Vasculares del Hospital Universitario La Paz de Madrid, pero en los últimos 15 años se ha empezado a interesar por un problema concreto: niños que llegan a consulta con manchas rojas en el labio inferior o con alguna de sus extremidades más largas de lo normal. «Son enfermedades cuya principal señal es este sobrecrecimiento. Es un campo del conocimiento nuevo y que están relacionadas directamente con el aparato vascular de los niños y con esas marcas rojas que, hasta ahora, sólo calificaban de anglioma. Durante siglo y medio todas estas enfermedades han estado olvidadas porque no caían en que esas marcas podían estar relacionadas con algo más», explica el médico y director de la Unidad de Anomalías Vasculares.

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El médico que en una mancha descubrió dos enfermedades

Noticia de Revista Génetica Médica: RFWD3, un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad pediátrica rara cuya prevalencia es de 1/250.000-1/350.000 de los nacidos vivos (Rosenberg et al. 2011). Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva para la mayoría de los genes descritos hasta la fecha. Se caracteriza porque la mayoría de los pacientes que la padecen sufren malformaciones congénitas, fallo medular, y una alta predisposición a padecer leucemia mieloide aguda y cáncer escamoso de cabeza y cuello a lo largo de su vida.

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RFWD3: un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

 

Noticia de El País: La terapia génica alcanza por fin al futuro

La primera terapia génica para uso comercial será por fin una realidad en septiembre. EE UU tiene previsto aprobar para entonces el primer tratamiento. Fabricado por la farmacéutica Novartis, ha mostrado su efectividad en enfermos de leucemia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el 83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos tercios seguían libres de cáncer.

El funcionamiento de la terapia consiste en extraer los propios linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio de la compañía farmacéutica, modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo. Eso se logra empleando virus del sida mutilados que utilizan la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.

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La terapia génica alcanza por fin al futuro

Isabel Gemio entrevista al Dr. Palau en El Periódico de Cataluña

 

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“Se calcula que unas tres millones de personas están afectadas por enfermedades raras”

Noticia de Bolsamanía: Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Un equipo de expertos liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha realizado un análisis a nivel atómico del funcionamiento del “anillo de cohesina”, un complejo de proteínas con forma de anillo, están relacionados con distintos tipos de cáncer, entre ellos el de próstata o el de colon, así como con desórdenes genéticos como el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que se caracteriza por malformaciones físicas, y ha descubierto cuáles son las fases de este proceso que permite su apertura y cierre para atrapar y soltar las moléculas de ADN.

El estudio, que se publica en la revista ‘Scientific Reports’, SE ha realizado mediante el uso de avanzados sistemas de simulación computacional que reproducen tridimensionalmente el movimiento de los átomos y utilizan principios de mecánica newtoniana y mecánica cuántica.

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Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Fuente: Bolsamanía

Noticia de La Razón: Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Asegurar la calidad de vida de los pacientes, tras las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, una enfermedad rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca y otros casos en el País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia, es crucial. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.

La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar  se asocia a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y cada una de estas alteraciones va ligada a un fenotipo clínico específico, lo que se traduce en una manifestación clínica diferente.

Los primeros síntomas de esta dolencia suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, parestesias, calambres, disociación termo-álgica.

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Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Fuente: La Razón

Noticia INFOSALUS: Un medicamento dirigido sin éxito para el cáncer, potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

Un medicamento dirigido sin éxito para el cáncer, potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

MADRID, 15 Jun. (EUROPA PRESS) –    Investigadores del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Aplicables de los Institutos Nacionales de Salud (NCATS, por sus siglas en inglés) y la Facultad de Medicina de la Universidad de Nevada (UNR Med, por sus siglas en inglés), en Reno, Estados Unidos, han demostrado que un medicamento originalmente dirigido sin éxito para tratar el cáncer puede tener una nueva vida como potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

La investigación demostró que este compuesto mejora la función muscular tanto en modelos de DMD de laboratorio como en animales. Los resultados, publicados recientemente en ‘Molecular Therapy’, pueden proporcionar un enfoque prometedor contra el trastorno y otras enfermedades de desgaste muscular.    Aquellos con DMD carecen de distrofina, una proteína similar a un amortiguador molecular que ayuda a mantener las células musculares intactas.

Leer mas: http://www.infosalus.com/farmacia/noticia-medicamento-dirigido-exito-cancer-potencial-tratamiento-distrofia-muscular-duchenne-20170615072146.html

 

 

Noticia de El Médico Interactivo: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

Un equipo de investigadores italianos han descubierto un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales tendrá un papel decisivo en terapias para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas enfermedades raras.

El descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida,  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”.

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Fuente: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

 

Noticia de PR: Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Las compañías Shire, Sanofi-Genzyme, Biomarin y Ultragenix Pharmaceuticals, con motivo de la celebración de la XL Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), se han unido para el desarrollo de un simposio centrado en las “Perspectivas presentes y futuras de las mucopolisacaridosis (MPS)”. Para ello, han contado con profesionales de renombre de toda España, que han descrito la situación actual de las MPS, su evolución futura y los retos que se plantean tanto a nivel de diagnóstico y tratamiento como de las investigaciones en curso en torno a ellas.

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Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Fuente: PR