EL PUEBLO DEL PRINCIPADO DE ASTURIAS, CANDAMO Y NUESTRA QUERIDA “EMBAJADORA” ENCARNITA SIGUEN TRABAJANDO INCANSABLEMENTE EN PRO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Candamo recauda 2.300 euros para las enfermedades raras

17..10.2014 | 04:22

Candamo recauda 2.300 euros para las enfermedades rarasCandamo recauda 2.300 euros para las enfermedades raras S. ARIAS

La Feria de Asociaciones de Candamo, que tuvo lugar en el mes de agosto en San Román, recaudó un total 2.300 euros que irán destinados a la Fundación Isabel Gemio y a la Asociación Síndrome Phlean McDermon. En la imagen, Feliciano Fernández, de “Amigos para Siempre”, Mari Luz Estrada, del colectivo Phelan, y Encarnación López, de la Fundación Isabel Gemio (ambas con sus cheques), y Araceli López, de la Asociación de Teatro de Candamo, informa S. ARIAS.

Fuente: La Nueva España

Isabel Gemio recibe el premio “Vendimiadora Del Año”

Un nuevo reconocimiento a su trayectoria como profesional del periodismo en radio y televisión, así como por su altruismo y solidaridad.

La periodista está implicada al cien por cien con las personas que sufren alguna enfermedad, especialmente las consideradas raras.

 

La periodista y presentadora Isabel Gemio ha sido investida Vendimiadora del Año por el presidente de la Denominación de Origen (D.O.) Valdepeñas, Carlos Nieto, y ha dedicado su premio a todas las “luchadoras anónimas que nunca reciben un premio ni un aplauso”.Gemio ha sido distinguida con este nombramiento en reconocimiento a su dilatada trayectoria profesional y trabajo en favor de las personas que sufren alguna enfermedad, especialmente las consideradas raras, en el transcurso del acto institucional de la LXI Fiestas del Vino de Valdepeñas.

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 Más información y Fuente: Revista Hola

 

LA ASOCIACIÓN DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA ORGANIZA EL 1 DÍA MUNDIAL DE LA CONCIENCIACIÓN DE DUCHENNE

Las asociaciones de padres con niños y jóvenes Duchenne de todo el mundo nos hemos unido para crear conciencia sobre esta enfermedad y conseguir un futuro mejor para todos los afectados.

La distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades genéticas degenerativas más comunes que afecta a un promedio de 1 de cada 3.500 bebés nacidos, son muy pocos los casos de las niñas, y se estima que hay cerca de 250.000 casos en todo el mundo. La causante de la enfermedad es la ausencia de una proteína llamada distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de los músculos y está compuesta por 79 exones. Este número es el que inspiró la elección del 7 de septiembre (7-9) para este primer Día Mundial para crear conciencia sobre la distrofia muscular de Duchenne.

Para concienciar a toda la sociedad hemos creado un pequeño cortometraje titulado “Las múltiples caras de Duchenne” realizado por pequeñas secuencias de vídeo tomadas por las familias de todo el mundo. Compartir este vídeo a lo largo de septiembre y más allá, pondrá de relieve las dificultades a las que se se enfrentan nuestros niños pero también resaltamos su fuerza interior ante las adversidades.

https://www.duchenne-spain.org/sin-categoria/ayudanos-a-enviar-un-mensaje-de-esperanza-1o-dia-mundial-de-la-concienciacion-de-duchenne-7-de-septiembre-de-2014/

RESOLUCIÓN DE LA CONVOCATORIA PARA LA PROMOCIÓN DEL MOVIMIENTO ASOCIATIVO

Foto comite

Consulta aquí la resolución de la convocatoria de ayuda para la promoción del movimiento asociativo, del fondo del Telemaratón, “Todos Somos Raros, todos somos únicos”

 

 

SMYLIFE, SONRISAS GRATUITAS PARA NUESTRO COLECTIVO

Os recordamos que la próxima fecha prevista para las revisiones y tratamientos gratuitos en la clínica dental exclusiva, SMYLIFE,  situada en la madrileña calle de Ortega y Gasset, 55, será el próximo día 26 de julio.

Además,  SMYLIFE (www.smylife.eu/es) dona una cantidad determinada por cada reproducción que alcance el vídeo “Smylife, Regalando Sonrisas” en el canal de YouTube de la clínica dental (http://youtu.be/TvtuyxUomt8).

No dejéis pasar esta oportunidad!!

Nuestra presidenta, Isabel Gemio, recibe un premio de Fundación Alares

Su labor pública, como defensora de la conciliación de la vida laboral , los fines sociales y la responsabilidad social en el trabajo, atribuyen a nuestra Presidenta este nuevo premio, sin duda merecido, por su labor divulgativa en los medios de comunicación.

ISABEL GEMIO webLos Premios Nacionales Alares a la Conciliación de la Vida Laboral, Familiar y Personal, y a la Responsabilidad Social y los Terceros Premios Nacionales a la Excelencia en Prevención en Riesgos Laborales destinada a las Personas con Discapacidad son toda una muestra de calidad y prestigio. Iniciativas como las que desarrolla la Fundación Alares son imprescindibles para que poco a poco la idea de Conciliar la Vida Familiar, Laboral y Personal no nos resulte desconocida o lejana. Además, de ser un ejemplo de organización que sigue creciendo y apostando por la integración de las personas con discapacidad.

Más información: http://www.fundacionalares.es/premios_nacionales_alares_2014_palmares.html

La Fundación Isabel Gemio recibe el premio “Corazón de La Mancha”

La Fundación Isabel Gemio, recibe el premio “Corazón de la Mancha” de Onda Cero, Alcázar de San Juan, en su segunda vigésima edición.

El evento que contó con la presencia de Isabel Gemio, y de autoridades, empresarios y periodistas de toda la región, reconoce la labor de esta institución.

La Fundación Isabel Gemio, está dedicada a promover actividades que permitan la investigación sobre distrofias musculares y otras enfermedades raras, enfermedades desconocidas y en muchos casos sin posibilidad de cura.

ISABEL , CARMEN RECIO GERENE RED DE EMISORAS ONDA CERO webgrupo de pemiados web

Una labor  impagable, sin la cual, muchas personas perderían su esperanza en la vida.

http://www.eldigitalcastillalamancha.es/fotogaleria-onda-cero-entrega-en-alcazar-de-san-juan-sus-premios-corazon-de-la-mancha-163197.htm

SMYLIFE ayuda a la Fundación Isabel Gemio presentando el vídeo “Regalando Sonrisas”

En la celebración de su cuarto aniversario

SMYLIFE ayuda a la Fundación Isabel Gemio presentando el vídeo

“Regalando Sonrisas”

Smylife, clínica dental situada en la madrileña calle de Ortega y Gasset, 55, ha celebrado su cuarto aniversario, rodeado de sus pacientes y amigos, en un evento donde la solidaridad y las sorpresas se han convertido en los protagonistas de la fiesta.

En plena noche madrileña, la fachada del edificio de Smylife se iluminaba para presentar, ante los invitados al cuarto aniversario y los viandantes de Ortega y Gasset, el acuerdo de colaboración suscrito entre Smylife, representado por Marisa Nufrio, Directora de Smylife España, y la Fundación Isabel Gemio, con su Presidenta y Fundadora como madrina del acto, que se dedica a promover y financiar líneas de investigación para facilitar la vida de los niños con distrofia muscular y otras enfermedades raras.

La misma fachada ha sido el marco elegido para presentar en primicia y ante la atenta mirada de representantes de la Fundación Isabel Gemio, niños con enfermedades poco frecuentes, pacientes y amigos de Smylife, el vídeo “Smylife, Regalando Sonrisas”. En él, Juan (2 años), Bruno y Samuele (de 6 años cada uno), Daniel (9 años) y Alicia (de 15), principales protagonistas, Marisa Nufrio, Isabel Gemio y pacientes como Adriana Ugarte, Luis Merlo, Sofía Mazagatos, Vega Royó-Vilanova, Miki Molina… nos han regalado su sonrisa.

Un acto solidario que ha contado con la presencia de Belinda Washington como presentadora de la gala y el apoyo de Alberto Ammann con Clara Méndez-Leite, Brianda Fitz-James Stuart, Julián Villa

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grán, Jaqueline de la Vega, Mónica Pont, Curi Gallardo y su pareja Marta González, Hugo Castejón, Natalia Álvarez… que tras cuatro años continúan confiando su sonrisa a la clínica dental Smylife.

Colaboración con la Fundación Isabel Gemio

A partir de hoy, y durante un año, a través de la Fundación Isabel Gemio, estos niños podrán también depositar su sonrisa en mano de los profesionales de Smylife, que dedicarán un sábado al mes a cuidar de la salud bucodental de los pequeños asociados de forma totalmente gratuita.

Los niños podrán realizarse el diagnóstico médico, limpiezas bucales y curar sus caries disfrutando de este espacio único que une al cuidado marketing sensorial que predomina en el centro donde se combina color (predominando el negro, a diferencia del resto de clínicas dentales), luz,

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 olor (fragancia exclusiva del centro) e imagen, para que se sientan cómodos en un espacio íntimo y seguro, de la mano de los mejores profesionales.

“Smylife, Regalando Sonrisas”, vídeo para recaudar fondos

Además de este acuerdo, Smylife (www.smylife.eu/es) anuncia su compromiso con la Fundación Isabel Gemio de realizar distintos actos con el fin de recaudar dinero para sus fines, como la donación de una cantidad determinada por cada reproducción que alcance el vídeo “Smylife, Regalando Sonrisas” en el canal de YouTube de la clínica dental (http://youtu.be/TvtuyxUomt8).

 Para más información contactar con Elena Reinoso en el mail comunicacion@smylife.es

BASES CONVOCATORIAS GALA-TELEMARATÓN 2014

Ya está abierto el plazo para las Convocatorias de Proyectos de Investigación y del tejido Asociativo, puestas en marcha por nuestro movimiento “Todos somos raros, todos somos únicos” y cuyos fondos fueron obtenidos de la Telemaratón celebrada el pasado 2 de marzo en TVE.

– Así, en lo referente a la CONVOCATORIA  DE AYUDA DEL FONDO DEL TELEMARATÓN “TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS UNICOS” PROYECTOS PARA LA PROMOCIÓN DEL MOVIMIENTO ASOCIATIVO, se apoyarán proyectos que beneficien, directa o indirectamente, a personas y familias con Enfermedades Raras. Todo aquel que quiera presentarse a la convocatoria deberá enviar la información y documentación requerida en las bases al correo electrónico: asociaciones@todossomosraros.es

Ver las bases

También puedes verlas aquí


– En lo referente a la CONVOCATORIA DE PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN SOBRE ENFERMEDADES  POCO FRECUENTES – 2014, se apoyarán proyectos de investigación en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes. Todo aquel que quiera participar, puede hacerlo enviando la información y documentación requerida en las bases, al correo electrónico: investigacion@todossomosraros.es

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Nota aclaratoria (Comité científico y Preguntas Frecuentes)

Aquí tienes todos los formularios que necesitarás para presentar el proyecto:

A CV Proyecto Investigación Castellano

A CV Proyecto Investigación Inglés

B Solicitud Proyecto Investigación Castellano

B Solicitud Proyecto Investigación Inglés

C Memoria Proyecto Investigación Castellano

C Memoria Proyecto Investigación Inglés

D Autorización Centro IP Proyecto Individual

D Autorización Centro IPs Proyectos Coordinados

BALANCE DEL AÑO NACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El Año de las Enfermedades Raras concluye con el compromiso del Gobierno de seguir mejorando el diagnóstico y la atención de los pacientes y sus familiares

 

-El mapa de recursos, la hoja de ruta de derivación asistencial y el primer Telemaratón para recaudar fondos para la investigación en estas enfermedades están entre las iniciativas puestas en marcha.
– El Telemaratón de Televisión Española consiguió una recaudación de dos millones de euros, destinados a la investigación en patologías poco frecuentes.
– Tres millones de personas en España padecen alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como poco frecuentes, por existir menos de un caso por cada 2.000 habitantes

7 de mayo de 2014. El director general del Imserso, César Antón, ha participado hoy en la presentación del balance del Año Español de las Enfermedades Raras. Una iniciativa pionera que fue tomada por el Gobierno en 2013, con el objetivo de apoyar a las familias afectadas, dar a conocer las características de estas enfermedades y “despertar así la empatía, la solidaridad y la colaboración de todos”. Tres millones de personas en España padecen alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como poco frecuentes, por existir menos de un caso por cada 2.000 habitantes.

Para mejorar sus vidas y las de sus familiares se han puesto en marcha, a lo largo del último año, iniciativas como el mapa de recursos, la hoja de ruta de derivación asistencial y el primer Telemaratón para recaudar fondos para la investigación en estas enfermedades están entre las iniciativas puestas en marcha.

Este Telemaratón de Televisión Española, apoyado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, se emitió el pasado 2 de marzo, y todos los fondos recaudados se destinaron a la investigación sobre estas patologías. Consiguió una recaudación cercana a los dos millones de euros.

La presentación del balance ha contado con las principales asociaciones de afectados (Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares ASEM, Federación Española de Enfermedades Raras FEDER y Fundación Isabel Gemio, cuya presidenta ha participado en la presentación), así como con Televisión Española. En el acto, el director del Imserso, ha reafirmado el “apoyo institucional del Gobierno” y su compromiso para seguir mejorando la prevención, el diagnóstico y la atención a los pacientes, y también a sus familiares.

INICIATIVAS DEL AÑO ESPAÑOL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

AMBITO SANITARIO

Mapa de Unidades de Experiencia. Su objetivo es facilitar el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las enfermedades raras. Gracias a este mapa, tanto enfermos y sus familias como profesionales podrán conocer dónde se concentran la mayor parte de casos, afectados por una de estas enfermedades; y donde, por tanto, existe una mayor experiencia en el diagnóstico y en el tratamiento. Ya se dispone de datos de todas las CCAA para ocho grupos de enfermedades (ataxias, síndrome de Angelman, distrofias musculares, miastenias, atrofias musculares, miotonías y síndrome de X frágil).

Centros, Servicios y Unidades de Referencia. El Ministerio está desarrollando el proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia. La intención garantizar la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que precisan de cuidados de elevado nivel de especialización y que requieren para su atención concentrar los casos en un número reducido de centros. Entre los 187 centros, servicios y unidades de referencia del SNS para tratar 42 patologías o procedimientos, más de una decena están relacionados con las enfermedades raras.

Los últimos centros designados en 2013 para tratar enfermedades raras fueron para las siguientes: enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades neuromusculares, síndromes genéticos neurocutáneos, enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento, esclerosis lateral amiotrófica y trastornos complejos del sistema nervioso autónomo.

Ruta de derivación. El Ministerio estátrabajando en un modelo de atención sanitaria en red del SNS para las personas con enfermedades raras. Su objetivo es garantizar la atención en el ámbito más adecuado y por los profesionales más especializados. El modelo propuesto es genérico para todas las enfermedades raras, y requiere un proceso de adaptación posterior por enfermedades o grupos de enfermedades, de acuerdo con sus especificidades. Para definirlas, se ha pedido a la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y al Instituto Carlos III la elaboración de protocolos de atención sanitaria y fichas de atención en urgencia.

Recogida de buenas prácticas. En el marco de la Estrategia, estamos trabajando en la recogida de Buenas Prácticas en la atención de las enfermedades raras en el SNS. Una iniciativa que fue aprobada en el Consejo Interterritorial de marzo de 2013, y que en la primera ronda había recogido 69 propuestas, de las que ya se han aprobado 8. Estas experiencias como buenas prácticas se difundirán a través de la web del Ministerio.

Registro Nacional de Enfermedades Raras. La Red Nacional de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación se enmarca en el proyecto promovido por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras para buscar nuevos tratamientos y desarrollar nuevos marcadores diagnósticos de estas patologías. Desarrollado por el Instituto de Salud Carlos III, colaboran todas las CC AA, las organizaciones de pacientes como Feder y la industria farmacéutica, así como varias sociedades científicas. En la actualidad, ya se han recibido más de 600.000 registros que se están depurando y analizando. Asimismo, se ha aprobado ya el desarrollo de los registros autonómicos en 14 Comunidades Autónomas.

Cribados neonatales. El Ministerio y las CC AA, por primera vez, han unificado los cribados neonatales, que se realizan para detectar enfermedades raras, para siete patologías. (Hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media, deficiencia de 3 hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, academia glutárica tipo I y anemia falciforme). Con posterioridad, se aprobó el desarrollo de un sistema de información de cribado neonatal que permita seguir correctamente este programa poblacional.

ÁMBITO CIENTÍFICO

Medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para enfermedades raras. En los últimos cinco años se han comercializado en España 57 medicamentos huérfanos, lo que supone el 83% de los autorizados por la Comisión Europea. Gracias a los esfuerzos del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el tiempo de tramitación de los medicamentos huérfanos en nuestro país se ha reducido a la mitad en los últimos cinco años. En cuanto a las terapias avanzadas, la evidencia científica indica que la terapia celular y la medicina regenerativa son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones patológicas. La Agencia Española de Medicamentos ha evaluado en los últimos cinco años más de un centenar de solicitudes de ensayos clínicos con medicamentos de terapias avanzadas, y autorizó 86.

Jornada científica del Año Español de Enfermedades Raras. El Ministerio acogió el pasado octubre la Jornada Científica “Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas”, con participación de destacados expertos nacionales e internacionales.

Investigación. En el Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2013-2016, que representa el instrumento para desarrollar y financiar las actuaciones de la Administración en materia de I+D+i, las enfermedades raras se han contemplado como una línea prioritaria.

Iniciativas Internacionales con participación del Ministerio. El Ministerio considera fundamental su participación activa en la Unión Europea, como miembro del Comité de Expertos de la Unión Europea en Enfermedades Raras participando en diferentes proyectos, tales como EUCERD Joint Action: working for rare diseases, cuyo objetivo es difundir y ampliar el conocimiento de las EERR y mejorar la calidad de la asistencia. Otros proyectos en los que participa son Orphanet Europe Joint Action (mantenimiento y desarrollo del portal de información europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos) y Epirare (European Platform for Rare Diseases Registries) que coordina los registros de Enfermedades raras existentes en la Unión Europea.

ÁMBITO SOCIAL

Campaña publicitaria del Año Español de Enfermedades Raras. Desarrollada entre octubre y noviembre de 2013 en el ámbito de internet.

Formación específica de los profesionales evaluadores de Enfermedades Raras. El Imserso, a través del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, imparte cursos de formación específica a los profesionales evaluadores de la discapacidad, con el objetivo de unificar criterios de discapacidad de las personas con estas patologías.

Web de recursos. El Ministerio ha puesto en marcha la WEB del Año Español de las Enfermedades Raras, donde se puede encontrar toda la información sobre las unidades de referencia y recursos disponibles, a las que se puede acceder a través de la web del Ministerio.

Día Internacional de las Familias. Entre las acciones de sensibilización, y con el fin de dar a conocer estas enfermedades, mejorar la situación de sus familias y fomentar redes de colaboración y apoyo mutuo, el Día Internacional de las Familias de 2013 se dedicó a los familiares de personas con enfermedades poco frecuentes.