LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO Y LA FUNDACIÓN SEVERO OCHOA FIRMAN UN ACUERDO DE COLABORACIÓN CIENTÍFICA

La Dra. Margarita Salas e Isabel Gemio han firmado en la sede del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa un convenio de colaboración entre la Fundación Severo Ochoa y la Fundación Isabel Gemio para promover la investigación científica en enfermedades metabólicas hereditarias en su calidad de Presidentas de ambas Fundaciones.

El objeto de este acuerdo es la apertura de una nueva línea de investigación en los proyectos financiados por la Fundación Isabel Gemio. El proyecto “BASES MOLECULARES DE ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS Y DESARROLLO DE TERAPIAS ESPECÍFICAS DE MUTACIÓN”, que llevará a cabo la Dra. Belén Pérez González, como investigadora principal, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) y el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). pretende mejorar el diagnóstico de enfermedades metabólicas genéticamente no diagnosticadas como primera aproximación para explorar diferentes posibilidades terapéuticas, en concreto las enfermedades mitocondriales y los defectos congénitos de glicosilación, con el objetivo de explorar novedosas estrategias  terapéuticas que podrán ser utilizadas para el tratamiento de estas y otras enfermedades minoritarias.

En la era de la medicina de precisión el diagnóstico genético se postula como un elemento básico para la aplicación de un tratamiento individualizado.

 Todos los resultados que se obtengan mejorarán la detección, prevención y la terapia de las enfermedades raras. Entre los beneficios concretos que esperamos está el de dar respuesta a numerosas familias que no conocen la causa de la enfermedad de sus hijos. En concreto las enfermedades mitocondriales y los defectos congénitos de glicosilación están causadas por defectos genéticos en numerosos genes y las técnicas convencionales de secuenciación no son capaces de forma eficaz y rápida de encontrar los genes afectados. Con la tecnología de secuenciación de nueva generación que vamos a aplicar les daremos respuesta permitiéndoles acceder a un adecuado asesoramiento genético para futuros embarazos y  a terapias específicas.

Por ello la Fundación Isabel Gemio prestará durante cuatro años apoyo a este proyecto que se integrará en sus líneas de investigación científica cumpliendo así su fin fundacional: apoyar la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación en España.

DOSSIER DE PRENSA

Dr Beltrán dona ejemplares de su libro a la Fundación Isabel Gemio

El último día de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de patologías que afectan a unos tres millones de españoles y que se caracterizan por su gran número y diversidad de síntomas. Además, para muchos de estos desórdenes existen una gran variedad de subtipos de la misma enfermedad. Coincidiendo con esta fecha, el doctor Bartolomé Beltrán, Miembro del Consejo Asesor del Ministerio de Sanidad, ha anunciado la publicación de su nuevo trabajo «Enfermedades y Síndromes de la Medicina con nombre propio». En palabras del ex Secretario General de Sanidad y Consumo, Dr. Rubén Moreno, este libro «supone un complemento destacado, cuanto menos, para las iniciativas que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha desarrollado en los últimos años y está desarrollando en la actualidad con el objetivo de favorecer el abordaje integral de las enfermedades poco frecuentes».

En el prólogo de la obra, el doctor Diego Murillo, Ginecólogo y Presidente de A.M.A., explica que «desde el primer momento en el que el Dr. Beltrán nos comunicó que estaba a punto de acabar su trabajo, nos dimos cuenta de que se trataba de un libro sobre enfermedades raras. El hecho coincidía con dos situaciones paralelas que compartíamos: que él coordinaba estas enfermedades en el Consejo Asesor de Sanidad y que se trataba en ese momento del Año Español de las Enfermedades Raras».

Muchas de estas enfermedades tienen un curso evolutivo hacia la cronicidad y a la muerte; muchas de ellas son, además, multisistémicas, con deficiencias motoras, sensoriales, cognitivas y con afectación orgánica. Esto amplia el árbol de dificultades, señala el Dr. Beltrán, Director de Prevención y Servicios Médicos de Atresmedia, porque no suelen afectar a una sola especialidad médica, y los profesionales se encuentran desconcertados ante enfermedades que, en el mejor de los casos, han estudiado durante la carrera, pero de las que nunca han visto un caso clínico real y, por lo tanto, necesitan volver a estudiarlas detalladamente. «Gracias a algunos médicos, auténticamente héroes, que, ante un caso desconocido, se han sentido comprometidos, a pesar de la complejidad, de la exigencia de mayor tiempo y dedicación que las enfermedades mayoritarias y a la falta de reconocimiento del sistema, han sabido buscar y encontrar un diagnóstico y, en ocasiones, una atención sanitaria», matiza en la introducción del libro.

Para el Rubén Moreno, «junto con factores como la promoción diligente de avances desde la I+D+i, uno de los elementos considerados fundamentales para promover mejoras en la prevención, en el diagnóstico precoz y en la asistencia presentada a los afectados por las enfermedades poco frecuentes es mejorar la formación y la información con la que cuentan los profesionales sanitarios, así como la difusión del conocimiento existente en la sociedad». Desde su condición de médico, de investigador y, en el momento en el que escribió el prólogo del libro, de Secretario General de Sanidad y Consumo, Moreno agradece al Dr. Beltrán «la oportunidad que me ha brindado de prologar su libro y le doy mi más sincera enhorabuena por la calidad pedagógica de su obra».

Por su parte, el Diego Murillo destaca que «el doctor Beltrán ha obrado con cautela al divulgar de manera eficaz y efectiva el conocimiento médico y poniendo en valor el esfuerzo de cientos de científicos que, gracias a sus descubrimientos y contribuciones, han dejado su nombre impreso en el recuerdo de la ciencia médica». En las enfermedades raras, se sigue desconociendo mucho sobre su etiología -a pesar de los extraordinarios avances en genética-, fisiopatología, cuadro clínico, prevención y tratamiento. Como los medicamentos, también la investigación es huérfana para estas enfermedades en patrocinio. Faltan modelos experimentales y los registros todavía se están implementando. Si el conocimiento es escaso, la formación de los profesionales es incompleta.

 

Fuente: La Razón Libro Doctor Beltrán

 

Si queréis un ejemplar y dar así un donativo a la Fundación, por favor,solicitarlo a fundacion@fundacionisabelgemio.com o llamando a

Mil gracias de corazón!!!

 

 

 

 

Tras el éxito de “Artistas con Duende” queremos más, aún tenemos cuadros para un nuevo evento solidario, ¿quieres verlos? aquí están

GRACIAS A LOS ARTISTAS POR SU SOLIDARIDAD!!!!

SIN ELLOS ESTO NO SERÍA POSIBLE.

HAY YA RESERVAS PARA LA PRÓXIMA SUBASTA Y SON MUY COTIZADOS EN EL MERCADO!!!! NO TE QUEDES SIN ELLOS!!!

Más información: fundacion@fundacionisabelgemio.com

 

 

ARTISTA

TÍTULO PRECIO DE SALIDA

BELINDA WASHINGTON

LUZ EN TI

700 €

DYANGO

JOHN COLTRENE

700 €

VIGGO MORTENSEN

MIYELO 9

1.000 €

A SONG FOR B.K.

500 €

JORDI MOLLÁ MONA LISA

1.500 €

CAPTAIN OYSTER

1.500 €

Gracias a todos por participar en el fin de semana solidario

Aquí puedes ver algunas de las fotos puedes clicar en ellas para verlas en formato galeria.

Y todos los audios en ONDA CERO TE DOY MI PALABRA

 

María Jesús Alava Reyes y Antonio San José patronos de la Fundación en el fin de semana solidario en ONDA CERO

Antonio San José: :”Los medios tienen que hacerse eco de estas enfermedades raras”

Antonio San José, periodista y miembro del patronato de la Fundación de Isabel Gemio, nos habla de la importancia de que los medios se hagan eco de estas enfermedades, para que la sociedad sepa que existen.

Escucha el audio en el siguiente enlace: Antonio San Jose

María Jesús Álava Reyes: “Cuando donas tienes una mayor sensación de felicidad”

Nuestra psicóloga de cabecera, María Jesús Álava Reyes, nos habla de lo importante que es el apoyo psicológico para las familias y personas con enfermedades raras. María Jesús pude a los empresarios que donen dinero, ya que además de ayudar a esta causa, “donar es una experiencia maravillosa”

Escucha el audio en el siguiente enlace:María Jesús Alava Reyes_DSC2140_DSC2137IMG_2445

Calendario por las enfermedades neuromusculares

Un Calendario por las enfermedades Neuromusculares
Se ha realizado el Calendario benéfico 2016 con el objetivo de recaudar fondos para la financiación de proyectos de investigación en enfermedades minoritarias a través de la FUNDACION ISABEL GEMIO.
Cuesta ocho euros y lo podéis comprar en el Gimnasio
91 669 69 76
C/ Nazario Calonge, Centro Comercial 2 Henares planta 1
San Fernando De Henares, Madrid
y próximamente se podrá adquirir también online en:
http://www.attitudefitness.es/
Este proyecto es una iniciativa de Attitude Fitness Club y de la agencia Estudios Internet y se ha llevado a cabo con fines muy concretos, recaudar fondos para la investigación en las Distrofias Musculares, Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras .
Además, dar a conocer los beneficios que aporta la práctica de deporte adaptando su práctica a las necesidades de cada enfermo con discapacidades motrices.
En el calendario han participado activamente enfermos con esclerosis múltiple, siendo un claro ejemplo de como se incrementa la calidad de vida mediante el deporte.
Más información en www.attitudefitness.es
 Gracias de corazón!!!

Resolución de la Segunda Convocatoria de Ayuda del Fondo del Telemaratón “Todos Somos Raros, Todos Somos Únicos”

RESOLUCIÓN DE LA SEGUNDA CONVOCATORIA DE AYUDA DEL FONDO DEL TELEMARATÓN “TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS” PROYECTOS PARA LA PROMOCIÓN DEL MOVIMIENTO ASOCIATIVO, Resolución de 30 de noviembre de 2015 sobre la II Convocatoria de Ayuda del Fondo Telemaratón “Todos somos raros, todos somos únicos” Proyectos para la promoción del movimiento asociativo, proyectos que beneficien, directa o indirectamente, a personas y familias con Enfermedades Raras.

Examinadas las solicitudes presentadas de conformidad a lo establecido en las bases de la convocatoria, y celebrada reunión del Comité Técnico Externo el pasado 26 de noviembre de 2015, la Plataforma “TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS” (Federación Española de Enfermedades Raras, Federación Asem, y Fundación Isabel Gemio) ha publicado la resolución que podéis encontrar en el siguiente enlace: http://todossomosraros.es/images/pdf/resolucion2.pdf

39 entidades han sido las beneficiarias de la ayuda de esta subvención.

Enhorabuena a todas por su excelente trabajo.

Composición del Comité evaluador externo:

ENTIDAD REPRESENTANTE
Fundación ONCE Dña. Carolina Villa
CERMI Dña. Leonor Lidón
Consejo General Colegios Oficiales de Trabajo Social D. Enrique Pastor Seller
Asociación Española de Trabajo Social  y Salud Dña. Rosario Luis-Yagüe López
COCEMFE D. Joaquín García
Plena Inclusión (FEAPS) D. Enrique Galván
observador de FEDER Dª Vanesa Pizarro
observador de FEDERACIÓN ASEM Dª Cristina Fuster
observador FUNDACIÓN ISABEL GEMIO Dª María Romo

Campaña Manda FUERZA

¡Colaborar es muy fácil!

Tan sólo mandando un sms con la palabra FUERZA al 28030  estarás donando 1,20 € a los proyectos de investigación de Enfermedades Neuromusculares que la Fundación Isabel Gemio tiene en marcha en la actualidad.

El coste íntegro del mensaje  es de 1,20 euros e irá destinado totalmente a proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio. Número para donativos sin fines comerciales.

Operado por NETSIZE ESPAÑA SL www.netsize.com.
Información legal: www.fundacionisabelgemio.com / info@fundacionIsabelgemio.es

Publicada la Nueva Ley del Voluntariado de la Comunidad de Madrid (BOE nº 132 de 3 de junio de 2015)

Nota de la Asociación Española de Fundaciones sobre la Ley de Voluntariado de la Comunidad de Madrid

En el BOE núm. 132 del pasado 3 de junio de 2015, se ha publicado la Ley 1/2015, de 24 de febrero, del Voluntariado en la Comunidad de Madrid.

Esta ley deroga la Ley 3/1994, de 19 de mayo, del Voluntariado Social en la Comunidad de Madrid, entendiéndose que las referencias hechas a la misma en otras disposiciones normativas lo son, a partir de su entrada en vigor, a la presente ley. Asimismo, se entenderán derogadas las demás normas de igual o inferior rango, en cuanto contradigan o se opongan a lo dispuesto en la presente ley.

La Ley 1/2015, de 24 de febrero, consta de 20 artículos agrupados en 6 capítulos, 1 disposición adicional, 1 disposición derogatoria y 3 disposiciones finales.

El Capítulo I se refiere a las disposiciones generales de la ley, donde se concretan el objeto de la norma, su ámbito de aplicación y las definiciones básicas de voluntariado junto con sus principios inspiradores.

La ley será de aplicación a los voluntarios, a las organizaciones de voluntariado, a aquellas entidades e instituciones que desarrollen programas de voluntariado, independientemente de su titularidad y del lugar donde radique su sede social, y a las Administraciones públicas que desarrollen programas de voluntariado.

La actividad de voluntariado incluida en el ámbito de aplicación de esta ley deberá desarrollarse en el ámbito territorial de la Comunidad de Madrid y encuadrarse en las competencias propias de la misma, sin perjuicio de lo dispuesto en la norma en relación a los voluntarios en el exterior, ya sea en el ámbito de la cooperación al desarrollo o en otro.

A los efectos de la norma, se entiende por voluntariado el conjunto de actividades de interés general desarrolladas por personas físicas en el seno de organizaciones públicas o privadas, que tengan un carácter libre, gratuito y solidario, sin que tengan por causa una obligación personal o un deber jurídico.

El Capítulo II, dedicado al voluntario, determina que lo será cualquier persona que realiza actividades de voluntariado de acuerdo con lo establecido en esta norma. Se establecen los deberes y los derechos del voluntario. Además, se contempla que el voluntario podrá solicitar a la organización de voluntariado, en cualquier momento posterior al inicio de su actividad, certificación de sus actividades de voluntariado al objeto del reconocimiento y acreditación de la experiencia y capacitación adquiridas.

El Capítulo III consta de un artículo que regula los derechos de las personas que son destinatarias del voluntariado, con el fin de garantizar el respeto a su libertad, dignidad, e intimidad.

El Capítulo IV está dedicado a las organizaciones de voluntariado y se establece que tiene esta consideración la persona jurídica sin ánimo de lucro, pública o privada, que desarrolla actividades de interés general con la participación de voluntarios. Se regulan también los elementos que las organizaciones de voluntariado deberán de tener en cuenta en su funcionamiento y se establece que responderán frente a terceros por los daños y perjuicios causados, por acción u omisión, por el voluntario que participe en sus programas, como consecuencia de su actuación. Esta responsabilidad se regirá por la normativa que resulte de aplicación conforme a la naturaleza pública o privada de la organización de voluntariado.

El Capítulo V se dedica a las medidas generales de fomento, información, asesoramiento y apoyo al voluntariado desde las Administraciones Públicas.

El Capítulo VI recoge las formas de voluntariado de consideración especial, con referencias expresas al voluntariado corporativo, el voluntariado en el exterior y en el ámbito de la cooperación internacional y al voluntariado de protección civil.

Se entiende por voluntariado corporativo aquel promovido por una empresa o institución para que personas vinculadas a esta, (empleados, jubilados, accionistas, proveedores, entre otros), participen en actividades de voluntariado. Con el fin de favorecer la implicación de la sociedad madrileña en actividades de voluntariado, la Comunidad de Madrid fomentará las iniciativas que contribuyan a impulsar el ejercicio de la responsabilidad social de las empresas. Además, se establece que para la realización de actividades de voluntariado corporativo, si estas se realizan en colaboración con organizaciones de voluntariado, se suscribirá un acuerdo entre la empresa y la organización de voluntariado, en el que se establezcan las líneas de actuación y el marco de la estrategia de responsabilidad social corporativa de la empresa que corresponda. A los efectos de la ley se entiende por voluntario en el exterior a toda persona física que, vinculada a una organización pública o privada de voluntariado que desarrolle programas de voluntariado en el ámbito territorial de la Comunidad de Madrid, participe en la ejecución de proyectos y programas de dicha organización en el exterior. En este sentido, tanto en el caso del voluntario en el exterior, como en el de cooperación al desarrollo, su actividad se regirá, en todo lo no previsto en esta Ley, por lo dispuesto en la Ley 13/1999, de 29 de abril, de Cooperación para el Desarrollo de la Comunidad de Madrid, la Ley 23/1998, de 7 de julio, de Cooperación Internacional para el Desarrollo y, en su caso, por el Real Decreto 519/2006, de 28 de abril, por el que se establece el Estatuto del Cooperante, según el régimen jurídico aplicable en cada caso.

Finalmente, en la Disposición Adicional se incluye referencia al régimen especial del voluntariado de protección civil y en las Disposiciones Finales se incorpora la modificación del artículo 59 de la Ley 11/2003, de 27 de marzo, de Servicios Sociales de la Comunidad de Madrid, con objeto de promover el voluntariado entre las personas con discapacidad, incorporando el objetivo establecido en el III Plan de Acción para Personas con Discapacidad 2012-2015.

La norma entró en vigor el 23 de marzo de 2015.

 

 

 

#UnCaféPorGuillen consigue 18.000€ en su Gala Solidaria

El pasado 6 de mayo celebramos la Gala Solidaria de Enfermedades Raras, la cual formaba parte de la campaña #UnCaféPorGuillen, en San Pedro del Pinatar (Murcia).

Gracias a todos los asistentes se recaudaron más de 18.000€ que han sido donados a nuestra Fundación para poder seguir financiando proyectos de investigación científica y así ayudar a erradicar estas enfermedades.

¡Mil gracias a todos por vuestro trabajo y esfuerzo, fue una noche fantástica la cual recordaremos siempre!

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