La Fundación Isabel Gemio asiste al Rare Diseases Registries Workshop organizado por CIBERER y el Instituto de Salud Carlos III

La Fundación Isabel Gemio ha asistido al Rare Diseases Registries Workshop, organizado por CIBERER ( Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) junto al Instituto de Salud Carlos III y financiado por la Agencia de Consumo, Salud , Agricultura y Alimentación de la Comisión Europea.

El encuentro ha reunido, en el Hospital La Paz de Madrid, a más de 130 participantes, actores clave en el desarrollo de registros de enfermedades raras, como profesionales sanitarios, representantes de organizaciones de pacientes, investigadores, representantes de la industria farmacéutica y de las administraciones públicas.

La UE ha recomendado a los Estados miembros que consideren la posibilidad de apoyar a todos los niveles, incluido el comunitario a redes específicas de información sobre enfermedades y a fines epidemiológicos, registros y bases de datos (Recomendación del Consejo relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 51/02). Los registros de pacientes y las bases de datos son instrumentos fundamentales para desarrollar la investigación clínica en el campo de las enfermedades minoritarias, mejorar la atención de los pacientes y la planificación de la asistencia sanitaria. Asimismo, son el único modo de agrupar los datos con el objetivo de conseguir un tamaño de muestra suficiente para la investigación epidemiológica y/o clínica, y son vitales para evaluar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar la planificación de ensayos clínicos adecuados y apoyar la inscripción de pacientes, así como la vigilancia postcomercialización de los medicamentos huérfanos.

A lo largo del Rare Diseases Registries Workshop se han compartido resultados de diversos proyectos enmarcados en el Programa de Salud de la Unión Europea y Acciones Conjuntas financiados entre 2008 y 2015. Entre ellos destacan la Plataforma Europea para los Registros de Enfermedades Raras EPIRARE, cuyo objetivo es generar consensos y sinergias para abordar cuestiones reglamentarias, éticas y técnicas relacionadas con la creación y gestión de registros de pacientes de Enfermedades Raras en la UE, contribuir a preparar una plataforma para el registro de estos pacientes en Europa y garantizar la calidad y el mejor uso de los datos registrados.

Otra de las iniciativas presentadas, PARENT, aborda los derechos de los pacientes transfronterizos. Pretende apoyar a los Estados miembros en el desarrollo de registros de pacientes comparables y coherentes en los ámbitos en los que se ha identificado esta necesidad (como, por ejemplo, enfermedades crónicas, enfermedades raras, o tecnología médica) y apoyar a los Estados miembros en la provisión de información objetiva, fiable, oportuna, transparente, comparable y transferible sobre la eficacia relativa y la eficacia de las tecnologías sanitarias.

El proyecto RD-CONNECT, plataforma integrada que conectará bases de datos, registros, biobancos y bioinformática clínica para la investigación de enfermedades raras; el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras IRDiRC, centrado en el campo del registro de Enfermedades Raras, en una base transatlántica, como lo sugiere la Agencia de Investigación y Calidad de la Salud AHRQ USA o el Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Unión Europea EUCERD que, el 5 de junio de 2013, adoptó una recomendación sobre el registro de pacientes de enfermedades raras y la recogida de datos, son otros proyectos analizados durante dos jornadas de trabajo.

Foto: CIBERER. De izquierda a derecha, las Dras. Àngels García Cazorla, María Luz Couce y Susan Webb en el workshop

Los objetivos de estos proyectos van encaminados a fomentar el intercambio de conocimientos y las mejores prácticas de estos registros europeos, reforzar la investigación y la vigilancia epidemiológica, mediante la creación de registros compartidos, maximizar la integración y la interoperabilidad de los registros de enfermedades raras de la UE y nacionales, destacar los registros vinculados a European networks of reference for rare diseases ERNs aprobados y promover un foro de debate y discusión sobre la situación actual y futura de los registros de enfermedades raras.

El impulso de la colaboración público-privada ha sido otro de los aspectos abordados en relación a los registros existentes y las Redes Europeas de Referencia ERNs de nueva creación.

Entre los investigadores del CIBERER participantes en el Rare Diseases Registries Workshop destacan la Dra. María Luz Couce, del GCV14 en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago que presentó el Registro Europeo de Homocistinurias y Defectos de la Metilación (E-HOD), la Dra. Àngels García-Cazorla, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que explicó el Registro Europeo para Enfermedades Metabólicas por Intoxicación (E-IMD), y el Dr. Manuel Posada, de la U758 en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras que centró su intervención en la integración e interoperatibilidad de los registros en enfermedades raras europeos y nacionales. Asimismo, intervinieron los Dres. Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Susan Webb, Subdirectora Científica, y Eva Bermejo, jefa de grupo de la U724 en el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas.

Fuentes: CIBERER/PHARMA MARKET/COMISIÓN EUROPEA

 

Isabel Gemio recibe el Galardón “De pura cepa” otorgado por Rioja TV a la mejor comunicadora

Isabel Gemio ha sido reconocida por Rioja Televisión con el Galardón “De pura cepa” a la mejor comunicadora durante una gala celebrada ayer, 23 de marzo, y emitida en directo desde el popular Restaurante Delicatto de Logroño. Junto a Isabel han sido premiados Amaral, en la categoría de Mejor Grupo Nacional; “La que se avecina”, como Mejor Producción de Televisión;  Carlos Coloma, en calidad de Riojano de Pura Cepa y Medalla de Bronce en bicicleta de montaña en los Juegos Olímpicos de Río de Janeiro 2016; el humorista Carlos Latre; el actor Arturo Fernández, a la Trayectoria Profesional -en cuyo nombre recogió el galardón, Pedro Ruiz– y Manuela Vallés, como Actriz Revelación.

Durante la gala, presentada por Sandra Carmona y Carlos Santamaría, a la que asistieron 400 personas, Isabel Gemio se mostró muy agradecida por el premio y el cariño recibido en La Rioja. Al ser preguntada por la alegría con que recogía su galardón respondió “me gusta fijarme en lo bueno que la vida me ha dado”. A continuación, tras proyectarse el video corporativo de la Fundación Isabel Gemio, hecho que desconocía y que le provocó una gran sorpresa, visiblemente emocionada, dijo que “si este video ha llegado un poquito a algunos de los que estáis aquí esta noche y a los que nos están viendo, habrá valido la pena la labor que como fundación estamos haciendo. Es poner nuestro granito de arena en un mundo tan complejo, tan desconocido, tan poco investigado. Lo que sí os puedo decir es que le puede pasar a cualquiera. A mi me ha tocado. Así que si podéis colaborar, muchísimas gracias”.

Por su parte el director de Rioja Televisión, Enrique Martínez Armas, manifestó que “es un orgullo para una televisión como TVR organizar y producir una de las galas con más proyección de La Rioja y con más personajes vinculados al mundo de la televisión y la comunicación, un terreno que nos apasiona”. Incidió en que son “once años organizando los Galardones ‘De Pura Cepa’ y cada año nos acompañan unos siete u ocho premiados, por lo que calculamos que rondará el centenar de personas las que se han acercado hasta La Rioja gracias a este evento”.

VIDEO GALA COMPLETA GALARDONES “DE PURA CEPA”

 

 

El programa de RNE 5 “Entre probetas” entrevista a Isabel Gemio

El programa “Entre probetas” de RNE 5, presentado por José Antonio López Guerrero, Profesor e Investigador del Departamento de Biológía Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y director de cultura científica del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa,  uno de los mejores centros de investigación de nuestro país, ha entrevistado a Isabel Gemio. Durante su intervención, Isabel ha recordado las razones por las que decidió poner en marcha la fundación que lleva su nombre y los primeros pasos estableciendo contacto con la comunidad científica y los expertos que trabajaban en el ámbito de las enfermedades minoritarias. Al tiempo, ha explicado que si bien estas dolencias son cada día menos invisibles, todavía hay mucho desconocimiento y camino por recorrer. Ha destacado, por ejemplo, la necesidad de creación de más unidades de referencia en los hospitales públicos, porque en la actualidad existen muy pocas.

Las líneas de investigación que la Fundación Isabel Gemio respalda en estos momentos o  la impotencia con que las organizaciones que trabajan de forma rigurosa han recibido los recientes casos de presuntas estafas, son otras de las cuestiones abordadas durante la entrevista.

Fuente: Entre probetas RNE 5

Risehook destina un 2% de sus ventas a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio

La empresa española Risehook, ubicada en la ciudad de Granada y con una gran expansión internacional, con marca propia especializada en gafas de sol polarizadas y diseño joven y actual, ha establecido un convenio de colaboración con la Fundación Isabel Gemio, en base al cuál destinará un 2% sobre el PVP de sus productos marcado en su web – impuestos incluidos-, a las líneas de investigación abiertas en torno a las distrofias musculares y otras enfermedades minoritarias, así como aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a los afectados, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, parientes y familias. Por tanto, la aportación de cualquier cliente de Risehook será una ayuda para nuestra misión.

Risehook, consciente de los problemas causados por una deficiente protección, pone todo su empeño en ofrecer al mercado productos con los mejores materiales y el cumplimiento de las normativas internacionales obligatorias de Europa, USA y Australia.

Noticia de Hola: Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’ de María Palacios

María Palacios cita esta semana en ‘La red social’ de la revista Hola a Isabel Gemio, con la que ha hablado de su labor en la Fundación que preside y que ayuda a investigar las enfermedades minoritarias.

Su relación con la reina Letizia gracias a su labor en la Fundación, su vida en la radio o su faceta como madre, son algunos de los temas que abordan ambas periodistas.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’: su relación con la reina Letizia, su faceta como madre…

Fuente: Hola

Noticia de Mujer Hoy: “Siempre tuve conciencia social por mis orígenes humildes”

La revista Mujer Hoy publica una entrevista de Ana García Lozano a Isabel Gemio que aborda la labor de la Fundación.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Siempre tuve conciencia social por mis orígenes humildes

Fuente: Mujer Hoy

Isabel Gemio Premio Talento Extraordinario de la Academia de Televisión

Isabel Gemio ha sido distinguida con el Premio Talento Extraordinario a los primeros fundadores de la Academia de Televisión. De esta forma, la Junta Directiva actual “ha querido honrar la iniciativa de crear la Academia de Televisión hace 20 años por parte de unos profesionales que comprendieron la necesidad de tener una Institución que defendiera la dignidad de nuestro trabajo y que nos invitaron a muchos a sumarnos a ella”, como destacó su presidente, Manuel Campo Vidal.

22 profesionales del medio firmaron ante notario el acta fundacional de la Academia de las Ciencias y las Artes de Televisión de España el 28 de enero de 1997 en una escritura encabezada por Ramón del Corral. A ellos se unieron hasta 164 socios fundadores que desembolsaron cada uno a fondo perdido 100.000 pesetas de la época para dotar patrimonialmente a la institución que nacía. Este reconocimiento supone el primero de una serie de actos que tendrán lugar a lo largo del año para conmemorar el vigésimo aniversario y la labor de los fundadores.

Recogieron el Talento Extraordinario destacados profesionales del medio como Rafael Ansón, Ricardo Visedo,  Jorge Sánchez Gallo, Mikel Lejarza, Miguel Martín (hijo), Jorge del Corral, Miguel Ángel Gozalo, Pedro Erquicia, Lorenzo Díaz, Jorge Arqué, José Mª Avendaño Claudio Biern, Isabel Raventós y los hijos de los ex presidentes de la Academia Jesús Hermida, Antonio Mercero e Ignacio Salas.

 

Isabel Gemio participa en el documental “Somos pocos, sumamos mucho” del programa 52 Minutos de Canal Extremadura

El programa “52 Minutos” de Canal Extremadura emitió, el pasado 2 de marzo, el documental “Somos pocos, sumamos mucho” en torno a la realidad diaria de las familias que conviven con una enfermedad minoritaria. El espacio contó con la participación, entre otros invitados, de Isabel Gemio, que explicó la labor de la fundación como vehículo para visibilizar la situación de los afectados. Durante su intervención recordó cómo la fuerza que sintió por parte de muchas familias le animó a poner en marcha una “fundación para todos”. Insistió en que se ha comenzado investigando las enfermedades mayoritarias, pero cómo paulatinamente se abre el abanico a otras dolencias, pues “la investigación de una sola enfermedad, puede arrojar luz sobre otras enfermedades, en beneficio de toda la sociedad”.

Nuestra cuenta de ebay y otras formas de colaborar con la Fundación Isabel Gemio

La solidaridad y vuestra colaboración son fundamentales para el funcionamiento de la Fundación Isabel Gemio. Hay muchas maneras de contribuir a nuestra causa y ayudarnos a impulsar la investigación contra las enfermedades raras. la opción más conocida es la de los donativos (periódicos o puntuales, siempre cuentan con una deducción fiscal del 50 por ciento), gran motor para nuestro trabajo.

Pero hay otras maneras. Una de ellas es, por supuesto, el  voluntariado. Son muchas las personas que dedican su tiempo a nuestra causa en todo tipo de tareas. También estamos abiertos a que las empresas colaboren con nosotros de maneras muy diversas, bien a través de donaciones en especie, económicas, eventos o cualquier otra manera.

Comprar artículos muy interesantes en Ebay

Otra manera muy útil de contribuir a nuestra causa es la donación de objetos de todo tipo. Y por supuesto, si puedes donarnos objetos es porque contamos con una cuenta en ebay donde podéis adquirir artículos de todo tipo a precios muy interesantes.

Si os interesa la moda, disponemos de vestidos de firmas tan conocidas como Victorio & Luchino, Ángel Schlesser, un bolso diseño de Mar Flores e incluso un estupendo  modelo en rojo de Hannibal Laguna. La firma Teria Yabar, desde luego, está entre nuestros más fieles benefactores, y os ofrecemos diferentes complementos, como bolsos-cartera muy prácticos en diferentes colores, guantes o pulseras muy bonitas por cinco euros, perfectas para cualquier ocasión.

También tenemos artículos más originales o insólitos, como una icónica camisa negra del cantante Raphael, una chaquetilla del chef Albert Adriá con una invitación para cenar en uno de sus locales  e incluso un vestido donado por la actriz Paula Echevarría.

¡Echa un vistazo a nuestra tienda virtual, sé solidario a la vez que te haces con un artículo único!

Lista completa de artículos

Traje completo de Roberto Verino

Invitación al restaurante de Dani García + chaquetilla firmada por el chef

Bolso Broch y Broch

Cartera en varios colores de Teria Yabar

Vestido de Alma Aguilar

Chaise Longue de Diego Rodríguez

Guantes de Teria Yabar en varios colores

Camisa negra de Raphael donada por el cantante

Tacones de tiras de Adela Gil

Cartera de Teria Yabar broche dorado

Plancha de pelo pequeña Lorena Morlote

Pulseras Teria Yabar en blanco y negro

Duología de libros de María Dueñas firmados por la artista

Tacones de Jhay

Zapatos de salón dorados de tiras de Adela Gil

CD de Jaime Morey

Libro El alma viste de moda, de José Manuel Alonso

Vestido rojo de Ángel Schlesser

Esmoquin Manu García

Sandalias de tacón de Ady

Zapatos de Hannibal Laguna

Esterilla de Acuprensión

Cartera Teria Yabar Marilyn

Vestido donado por Paula Echevarría

Mesa diseñada por Lorenzo Castillo

Bolso Tara’s

Vestido de Daniel Rabaneda

Invitación a restaurante de Albert Adriá y chaquetilla

Cuadro de Cecilia Giménez

Invitación a restaurante de Martín Berasateui y chaquetilla firmada

Vestido negro de Vicky Martín Berrocal

Cuadro de Virginia del Castillo