Ya están disponibles las presentaciones de los proyectos financiados por el Telemaratón “Todos somos raros”

Tras finalizar la iniciativa Todos somos raros, todos somos únicos, ya están disponibles los proyectos que fueron seleccionados y cuáles han sido sus resultados. Pinchando en cada uno de ellos se accede la presentación del proyecto:

  1. Aproximación al tratamiento de las enfermedades mitocondriales centrada en las vías de señalización sensibles a nutrientes. Luis Carlos López, Centro de Investigación Biomédica.
  2. Síndromes de sobrecrecimiento PIK3CA: Diagnóstico , fenotipo y Guías Clínicas.Víctor Martínez González, INGEMM – Hospital La Paz.
  3. Análisis genómico integral de los pacientes con enfermedad de la neurona motora y demencia frontotemporal para elucidar la arquitectura genética de la esclerosis lateral amiotrófica.Jordi Clarimón, Research Institute. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
  4. Fenotipo y caracterización molecular de los nevus melanocíticos congénitos grandes o gigantes.Joan Anton Puig Butille, Fundació Clínic per la Recerca Biomédica (FCRB).
  5. Papel patogénico de la deficiencia de OPA1 sobre la inflamación muscular en una entidad miopática.Juan Pablo Muñoz, CIBERDEM/IRB Barcelona.
  6. Estudio traslacional de la Linfangioleiomiomatosis: origen tisular, Modelos en vivo y Estrategias TerapéuticasÁlvaro Casanova, Hospital Universitario de Henares.
  7. QUADRES: Cuantificación de la restauración de distrofina mediante omisión de exón.Virginia Arechavala Gomeza, Asociación Instituto de Investigación Sanitaria BIOCRUCES.
  8. Exploración de aproximaciones basadas en epigenética como nuevas vías terapéuticas en la progresión de metástasis de melanoma uveal.María Berdasco, Institut d’ Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).
  9. Caracterización de los síndromes de aneusomía recíproca 7q1123: del paciente a las vías funcionales (y viceversa).Roser Corominas Castiñeira, Pompeu Fabra University. Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona / Hospital de Mar Medical Research Institute (IMIM).
  10. Aproximaciones terapéuticas para la retinitis pigmentosa y el síndrome de Usher basadas en la edición del genoma mediante CRISPR/CAS9.Elena Aller, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IISLa Fe).
  11. Análisis de las relaciones estructura-actividad de hexapéptidos antidistrofia miotónica.Mª Beatriz Llamusí Troisí, Institute of Health Research of Valencia (INCLIVA).
  12. Elucidación de ARVC5 mediante estudios traslacionales humanos y murinos.Pablo García Pavía, IIS Puerta de Hierro.
  13. Generación de modelos experimentales humanos del síndrome de Bernard Soulier mediante reprogramación celular.Pedro Real Luna, GENYO. Centre for Genomics and Oncological Research.
  14. Terapias avanzadas para enfermedades raras: fibrosis quística como un modelo para ingeniería genómica y aplicaciones basadas en células madre inducidas. Aarne Fleischer, Fundación de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares.
  15. Generación de un modelo de ratón deficiente en ATP mitochondrial que simule el síndrome NARP/MILS.Cristòfol Vives-Bauzà, Fundación Investigación Sanitaria de las Islas Baleares.

Toda la información en la web del proyecto: www.todossomosraros.es