Noticia Madri+D: Logran ‘reconectar’ un grupo de neuronas dañadas por una enfermedad neurodegenerativa

Una investigación ha constatado la desconexión que sufren las neuronas granulares del hipocampo en casos de degeneración frontotemporal.

Un equipo con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha mostrado por primera vez que un grupo de neuronas dañadas por una enfermedad neurodegenerativa denominada degeneración frontotemporal aparecen “desconectadas” de otras regiones del cerebro. Los científicos han logrado que estas alteraciones sean reversibles en ratones empleando un nuevo método para “reconectar” las células.

La degeneración frontotemporal se refiere a un grupo diverso de trastornos sin cura y poco frecuentes que afectan principalmente a los lóbulos frontal y temporal del cerebro, áreas en general asociadas con la personalidad, el comportamiento y el lenguaje.

“Nuestro estudio muestra por primera vez alteraciones en la forma y en la función de una población de neuronas de una región del hipocampo, las neuronas granulares del giro dentado, en un modelo de ratón con degeneración frontotemporal. Además, hemos utilizado cerebros de varios pacientes donados tras su fallecimiento”, ha explicado la investigadora María Llorens-Martín, que trabaja en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

Según el trabajo, que aparece publicado en la revista The Journal of Neuroscience, los pacientes que sufren esta patología presentan unas alteraciones idénticas a las de los ratones modelo de la enfermedad. En estos ratones, las neuronas se muestran “desconectadas” de otras zonas del cerebro y fuertemente inhibidas.

Durante los experimentos, los científicos han empleado un complejo sistema de virus modificados genéticamente para “activar” las nuevas neuronas del giro dentado de los ratones tras ser sometidos a un ambiente estimulante. Cuando esta activación de las células se llevaba a cabo durante unos determinados periodos de tiempo, las neuronas son capaces de recuperar su forma y sus conexiones.

“Comparamos las neuronas de los ratones y los pacientes que padecían degeneración frontotemporal y observamos unas similitudes extremadamente llamativas. Tras ello, decidimos estudiar a fondo los procesos desencadenantes de estas alteraciones en los ratones modelo de la enfermedad, mediante un método novedoso basado en el uso de virus modificados genéticamente. Finalmente, ensayamos las dos estrategias terapéuticas en estos ratones y comprobamos cómo ambas eran capaces de revertir estas alteraciones”, explica Llorens-Martín.

Según los investigadores, si estas alteraciones son reversibles en ratones modelo, el siguiente paso sería tratar de encontrar una posible terapia para la enfermedad. “Serán necesarios futuros estudios en ratones y pacientes para determinar la aplicación práctica de este descubrimiento. Nuestro grupo de investigación ha mostrado recientemente la existencia del fenómeno de neurogénesis o generación de nuevas neuronas en el giro dentado humano. Aunque aún desconocemos las funciones que desempeñan estas neuronas en el ser humano, los datos obtenidos en ratones son esperanzadores de cara a continuar estudiando estas alteraciones”, concluye la investigadora.

Fuente: Madri+D

Noticia Madri+D: Una nueva herramienta genética para modificar y comprender la función de los genes

Investigadores españoles han desarrollado una nueva herramienta que aumenta significativamente la eficiencia y fiabilidad de las modificaciones genéticas realizadas en el ratón, el organismo modelo más utilizado en la investigación biomédica

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), han desarrollado una nueva herramienta genética (iSuRe-Cre), que permite a los investigadores asegurarse del éxito de las modificaciones genéticas realizadas a través de la tecnología Cre-lox.

La mayoría  de las investigaciones biomédicas que tienen como objetivo entender la función de los genes usan la tecnología Cre-lox. Desde su implementación en 1994, esta tecnología ha revolucionado la investigación en el campo de la biomedicina ya que permitió eliminar o activar la función de cualquier gen en las diferentes células de un ratón, organismo modelo por excelencia. De esta forma, se ha podido entender mejor la función de cualquier gen y su papel en el desarrollo, fisiología y enfermedades tan importantes como las cardiovasculares o en el cáncer.

En el estudio, publicado en Nature Communications, los autores muestran el desarrollo, la validación y la aplicabilidad de esta nueva herramienta genética de gran interés para la investigación biomédica.

La tecnología Cre-lox permite regular la expresión de los genes en cualquier momento y lugar  gracias a la expresión de la proteína Cre y su capacidad de reconocer unas secuencias específicas (sitios lox) que han sido incluidas en el genoma de ratón. Cuando la proteína recombinasa Cre reconoce estos sitios, es capaz de recombinar y eliminar el fragmento de ADN que se encuentra en medio de ellos, y de esta forma se elimina el gen que se quiere estudiar.

Sin embargo, a pesar del gran impacto de la tecnología Cre-lox en biomedicina, numerosos estudios demuestran la necesidad de ser cautos con el empleo de esta poderosa herramienta. No siempre se puede expresar la proteína Cre con niveles suficientes que permitan eliminar los genes que se deseen y muchas veces no es posible saber en qué medida se ha producido la modificación genética deseada.

Debido a que el evento preciso de recombinación Cre-lox es invisible, se desarrollaron marcadores genéticos y fluorescentes de la actividad de Cre con el fin de etiquetar las células con un cierto grado de actividad de Cre. Estos marcadores genéticos y fluorescentes se han convertido en herramientas genéticas generalizadas y esenciales en cualquier laboratorio que realice estudios genéticos condicionales.  Sin embargo, apunta Macarena Fernández-Chacón, numerosos estudios han demostrado que la recombinación y la expresión de un marcador de actividad de Cre determinado no siempre supone que se haya producido la eliminación completa de otros genes con sitios lox.

Para superar los problemas técnicos mencionados, los científicos del CNIC han desarrollado un método innovador. Se basa en un nuevo alelo, llamado iSuRe-Cre, que es compatible con todos los demás alelos Cre/CreERT2/lox existentes, y que garantiza una elevada actividad de Cre en las células que expresan el marcador fluorescente, lo que, finalmente, aumenta la eficiencia y la fiabilidad del análisis de la función del gen dependiente de Cre. Además, el uso del nuevo ratón iSuRe-Cre permitirá la inducción de múltiples deleciones genéticas en la misma célula, para determinar como los genes interactúan o la epistasis, es decir, como la función de uno o más genes dependen de la función de otro gen.

La investigadora Macarena Fernández Chacón afirma que “el desarrollo de esta nueva herramienta genética cambia significativamente los proyectos de investigación que dependan  de la tecnología Cre-lox , ya que ahora podemos ver y estar seguros de dónde están las células que tienen uno o más genes eliminados”. La nueva herramienta genética generada en el CNIC, comenta Rui Benedito, director de la investigación, será de gran interés para la ciencia biomédica “ya que aumenta significativamente la facilidad, eficiencia y fiabilidad de las modificaciones genéticas realizadas en el ratón, el organismo modelo más utilizado en la investigación biomédica”. El estudio se publica en Nature Communications.

 

FUENTE: NOTIWEB.

 

 

La Fundación Cajasol y la Fundación Isabel Gemio impulsan la investigación en distrofias hereditarias de retina

Sevilla, 22 de mayo de 2019.- Antonio Pulido, presidente de la Fundación Cajasol, e Isabel Gemio, presidenta de la Fundación que lleva su nombre, han firmado un convenio de colaboración para poner en marcha el proyecto ‘Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo’, dirigido por el Dr. Guillermo Antiñolo, en el Hospital Virgen del Rocío y la Universidad de Sevilla. 

Tal y cómo ha explicado la propia Isabel Gemio, “se trata de un proyecto presentado al comité científico de nuestra Fundación por parte del Dr. Antiñolo para investigar las distrofias hereditarias de retina”.

Según ha explicado el Dr. Guillermo Antiñolo durante la firma del convenio “las enfermedades hereditarias de retina son muy prevalentes; es una de las más frecuentes en todo el mundo, en la que un número muy importante de genes contribuyen a su desarrollo, lo que abre espacios de investigación muy novedosos, incluyendo las nuevas técnicas para edición genética, que permiten desarrollar modelos muy cercanos al modelo humano”.

Por su parte, Antonio Pulido, presidente de la Fundación Cajasol, quiso poner de manifiesto el compromiso de la Entidad que preside con la investigación: “este proyecto es muy importante para nosotros, ya que va destinado a la investigación en un ámbito muy específico que aparentemente afecta a grupos minoritarios de la población, pero que los estudios demuestran que cada vez son más las personas afectadas por este tipo de enfermedades, a las que creemos que tenemos que ayudar a través del impulso y fomento del estudio y la investigación”, puntualizó Pulido.

Nueva Fecha para “Empatía” os esperamos este 14 de Junio en Alicante

 

Fundación Isabel Gemio os informa nueva fecha para “EMPATÍA” un evento EXTRAORDINARIO que no os podéis perder, disfruta junto a tu familia y amigos de un espectáculo solidario para colaborar con la investigación de enfermedades minoritarias

Empatía es una gala solidaria con la actuación especial de la Orquesta ADDA·Simfónica, que interpretará partituras clásicas y acompañará, por primera vez en su carrera, la actuación de Nach, un mito del Rap, y al grupo alicantino de pop-rock Mailers, revelación musical de 2019, y a los poemas de Miguel Hernández con música del alicantino Oscar Esplá, y nos llevará al mágico universo de Nacho Diago,  y al monólogo de Eloy Arenas “En serio, divertidísimo”. La recaudación se destinará a la fundación para la investigación de las enfermedades raras.

La Fundación Isabel Gemio espera obtener como es de costumbre el apoyo y la solidaridad de sus colaboradores, así como poder generar mayor conciencia acerca de las enfermedades raras, donde todo lo recaudado irá destinado a la investigación en distrofias muscular y enfermedades minoritarias con los que se colabora en estos momentos.

Tras la celebración de la Gala Solidaria Empatía y, para aquellos que les apetezca,  os esperamos en el cóctel que tendrá lugar en la FINCA CAMPOAMOR C/ Primitivo Pérez, 2  03010 Alicante al que asistirán todos los participantes.

Debido al aforo limitado puedes conseguir tu entrada y reservas se puede llamar al teléfono 678 78 48 75.

El precio del cóctel será de 20 euros de los que las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio recibirán una donación del 25% de todo lo recaudado. Con lo que además de pasar un agradable velada contribuirás a la ciencia y la investigación.

Las entradas ya se encuentran disponible puedes accesar a través del link:

tps://www.instanticket.es/#/detalle/ISABELGEMIO@Janto_SAB/ADDA2371

   Entrada Unica 

25 € P/P

FILA CERO

La Caixa ES02 2100 5526 5321 0010 3578 911 103 158

 Enlaces Noticias: InformaciónEl Periodic Diario Información Diario Información cultura Diario Alicante 

 

Gran éxito de la presentación del documental “Jóvenes Invisibles” en el Festival de Alicante

MIÉRCOLES 15  DE MAYO. 20:30H. ENTRADA LIBRE.  Limitada al aforo de la sala. KINÉPOLIS -Alicante-. 

JÓVENES INVISIBLES Directora: Isabel Gemio

Documental realizado por la Fundacion Isabel Gemio, narra la historia de todos aquellos que, cada día, se enfrentan a enfermedades poco comunes y que aún son “invisibles” para el resto de la sociedad. Más de 7.000 enfermedades son actualmente poco conocidas, pero en España las sufren 3 millones de personas. Este documental busca hacer visible lo invisible, y dar voz a aquellos que, como Gustavo, Marcelo, Mikel, Cristina, Noah, Antía o Regina, luchan por dar visibilidad, concienciar frente a sus enfermedades y promover la investigación para su tratamiento. Un documental sobre el amor, la esperanza, el valor, la alegría y el aprendizaje.

 

Fuente: CINEYTELE

Noticia Madri+D: Nueva terapia con CRISPR para “curar” una enfermedad pulmonar mortal en ratones

Se trata de una nueva técnica para tratar a los fetos de ratón que sufren una enfermedad pulmonar congénita causada por una mutación en el gen Sftpc

“La enfermedad pulmonar estudiada no tiene un nombre oficial pero está originada por la mutación SFTPC I73T en el gen de la proteína surfactante C. Esta mutación concreta también se encuentra en pacientes humanos”, declara a Sinc el colíder del estudio Edward Morrisey, director científico del Instituto de Medicina Regenerativa de Pensilvania (EE UU).

Según el trabajo, publicado en la revista Science Translational Medicine, el 100 % de los roedores con esta mutación que no recibe tratamiento muere de insuficiencia respiratoria a las pocas horas de nacer. Los investigadores del Hospital de Filadelfia y Medicina Penn (CHOP) emplearon la herramienta de corta y pega genético CRISPR-Cas9 para inactivar el gen, mejorar la morfología pulmonar y aumentar sus posibilidades de supervivencia.

FUENTE : MADRI+D