Isabel Gemio clausuró en el XVI Congreso de Farmacéuticos de Hospitales en El Rompido

Viernes 26 de abril. Isabel Gemio, Clausura el XVI Congreso de Farmacéuticos de Hospitales en El Rompido, Huelva. Profesionales de la Farmacia Hospitalaria, analizan y debaten las últimas novedades en esta área asistencial, intercambian experiencias de la práctica diaria y abordar los retos futuros de la profesión. Con el fin, de seguir avanzando en la calidad del servicio que prestan a los pacientes.

La Sociedad Andaluza de Farmacéuticos de hospitales y centros Sociosanitarios (SAFH) es una organización científica, dinámica y profesional sin ánimo de lucro, que tiene por objeto impulsar y promover actividades científicas, técnicas, docentes y profesionales de los farmacéuticos de hospital, encaminadas a  incrementar la gestión del conocimiento en todas las áreas de la cartera de servicios de la farmacia hospitalaria, orientando cualquier actividad de las mismas hacia la consecución del uso adecuado, racional y seguro de los medicamentos y productos sanitarios.

 

Diario Huelva  HuelvaYA.es

 

Avances Tecnología CRISPR/Cas9 : Una persona con mieloma múltiple y una con sarcoma son las primeras en recibir las células T modificadas genéticamente en el estudio.

Avances en la tecnología CRISPR/Cas9:

La tecnología CRISPR/Cas9 es una herramienta molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula. Eso incluye, claro está, a las células humanas. Sería algo así como unas tijeras moleculares que son capaces de cortar cualquier molécula de ADN haciéndolo además de una manera muy precisa y totalmente controlada. Esa capacidad de cortar el ADN es lo que permite modificar su secuencia, eliminando o insertando nuevo ADN.

Las siglas CRISPR/Cas9 provienen de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, en español “Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas.” La segunda es el nombre de una serie de proteínas, principalmente unas nucleasas, que las llamaron así por CRISPR associated system (es decir: “sistema asociado a CRISPR”).

La revista The Scientist  ha publicado la puesta en marcha de esta tecnología en dos pacientes una de ellas con Mieloma Multiple y una con Sarcoma, las cuales serían las primeras en recibir las células modificas genéticamente en el estudio.  El estudio es la primera instancia de pacientes en los Estados Unidos tratados con una terapia basada en CRISPR.

Además de las aplicaciones para el cáncer, los investigadores están explorando el uso de la llamada edición CRISPR ex vivo, en la cual las células se alteran fuera del cuerpo y luego se administran a los pacientes, para tratar trastornos sanguíneos como la β-talasemia y la anemia de células falciformes. Otros equipos están trabajando para desarrollar terapias que editarían genes culpables en enfermedades genéticas dentro de los cuerpos de los pacientes.

Artículo publicado por la Revista The Scientist :

One person with multiple myeloma and one with sarcoma are the first so far to receive the genetically engineered T cells in the study.

Doctors have infused cells edited using CRISPR-Cas9 into two patients in a trial conducted at the University of Pennsylvania, NPR reports today (April 16). A university spokesperson confirmed in an emailed statement to The Scientist that the trial is underway and that two patients, one with multiple myeloma and one with sarcoma, have been treated so far. The study is the first instance of patients in the US being treated with a CRISPR-based therapy.

In an interview with The Scientist in June 2018, the leader of the study, oncologist Edward Stadtmauer, explained that CRISPR would be used as a tool in a new type of immunotherapy. His team would filter T cells from the blood of eligible patients with cancer, then use the gene-editing technique to knock out three of the cells’ existing receptors and with a lentiviral vector insert the gene for a receptor called NY-ESO-1, a protein that appears on the surface of some cancer cells. The modified cells would then be expanded for a few weeks in the lab. Patients would receive a brief course of chemotherapy, after which the cells would be infused back into them.

In addition to cancer applications, researchers are exploring the use of so-called ex vivo CRISPR editing—in which cells are altered outside the body and then given to patients—to treat blood disorders such as β-thalassemia and sickle cell anemia. Other teams are working to develop therapies that would edit genes at fault in genetic diseases inside patients’ bodies.

Since its debut less than a decade ago, CRISPR-Cas9 gene editing has inspired its share of grandiose and cautionary forecasts: that we might soon be able to resurrect beasts from the ancient past, for example, or (that classic genetic manipulation controversy) create designer babies. While such applications may never see the light of day, the technology is already revolutionizing genetics research, allowing scientists to easily manipulate model organisms in the lab. Moreover, many biomedical scientists see the system as a means to fix problematic DNA at play in countless genetic diseases.

Scientists and companies at the front lines of developing CRISPR-based therapies have started with relatively modest goals, targeting rare single-gene disorders and largely aiming to transplant modified cells rather than set a gene-editing delivery system loose in the body. But if green-lighted by regulators, such therapies could serve as trial balloons for a much broader use of CRISPR in medicine.

“Up to now, gene therapy has consisted of trying to get [new copies of] genes into cells in people’s bodies, and that’s been tough,” says David Flannery, a medical geneticist at the Cleveland Clinic. CRISPR, instead, offers a way to tweak genes already present in their cells.

CRISPR ex vivo

With the approval of Novartis’s Kymriah last year, the US Food and Drug Administration (FDA) for the first time green-lighted a treatment—in this case, a cancer immunotherapy—consisting of genetically modified cells. A patient’s own T cells are extracted from the blood and treated with a virus that inserts a gene for a chimeric antigen receptor (CAR). The resulting CAR T cells are then expanded and infused back into the body. Ex vivo CRISPR-based therapies now in development take a similar approach.

University of Pennsylvania oncologist Edward Stadtmauer is starting a Phase 1 trial testing a therapy that will filter T cells from the blood of eligible patients with cancer, then use CRISPR to knock out three of the cells’ existing T-cell receptors (TCRα, TCRβ, and PD-1) and a lentiviral vector to insert a receptor for NY-ESO-1, a protein that appears on the surface of some cancer cells. After the modified cells have been expanded for a few weeks and patients have received a brief course of chemotherapy, researchers will infuse the cells, says Stadtmauer, who is currently recruiting patients to the trial.

CRISPR-based cancer immunotherapies are also in the pipeline of the Switzerland-based company CRISPR Therapeutics, which has announced its plans to file an investigational new drug (IND) application with the FDA for one such therapy by the end of this year. As in the UPenn trial, that therapy is based on knocking out T-cell receptors and adding a CAR programmed to seek out a cancer-associated surface protein—in this case, CD19. But in contrast to UPenn’s approach, the company plans to use cells from healthy donors and remove the major histocompatibility complex 1, a modification that researchers at the firm hope will enable the treatment to be used on multiple patients without provoking an immune response.

The patient cells used in autologous CAR-T therapies have been repeatedly exposed to antigen and inflammatory signals. As a result, they “often are pretty beat up, they’re exhausted, and they’re often not able to expand when they see the antigens,” explains Tony Ho, the company’s head of research and development. “With our technology we can make . . . a universal off-the-shelf [treatment]” that uses cells from a healthy person to avoid that shortcoming.

Beyond cancer, CRISPR Therapeutics aims to use ex vivo CRISPR editing to treat blood disorders such as β-thalassemia and sickle cell anemia. The idea is to extract hematopoietic stem cells from patients’ blood and edit them to make fetal hemoglobin as a workaround for the defective adult hemoglobin at fault in both disorders. The company applied for permission from European regulators in December to begin a Phase 1/2 clinical trial for β-thalassemia and plans to treat its first patient there later this year, but its plans to debut the same treatment in US trials to treat sickle cell anemia were put on hold in May when the FDA requested answers to additional questions during its review of the IND.

In a more direct approach to treating sickle cell anemia, Matthew Porteus, a physician-researcher at Stanford University, and his team have been working to fix the causative mutation in hematopoietic stem cells. Because the disease is caused by a single-nucleotide mutation, “on a chalkboard, it would be easy to say, ‘If we could change that back to something that doesn’t cause disease, we could cure the disease,’” he says.

In the lab, the team has used CRISPR and homology-directed repair (HDR), which supplies a bit of DNA to cells to use as a template when repairing CRISPR’s double-strand breaks, to correct mutations in 60 percent to 80 percent of patient cells, which Porteus expects will be more than enough for the therapy to alleviate symptoms of the disease. The next step will be to infuse the edited cells back into patients, where they’re expected to naturally lodge themselves in the marrow and begin producing healthy red blood cells. Porteus estimates that a clinical trial on the treatment could begin by the middle of next year. Ultimately, he hopes to treat not just sickle cell, but also other genetic diseases of the blood, including β-thalassemia. “If we’re successful, we believe we will have the platform to apply it to hundreds of other diseases without even having to change very much,” he says.

Genome editing researcher Jacob Corn of the University of California, Berkeley, is also using HDR to tackle sickle cell disease, with an eye on other diseases centered on hematopoietic stem cells. He likens his group’s approach to performing precision “surgery” on a patient’s genome, with edits customized to each person’s mutation. Corn, who cofounded the gene editing–based biotech company Spotlight Therapeutics and receives honoraria from or owns stock in several others, is hoping to launch a clinical trial for sickle cell disease as early as next year.

“There are a lot of really exciting results coming out every day,” Corn says. Although no such treatment has hit the market yet, “I’m optimistic that given even a decade, we’re going to see widespread [therapeutic] gene editing.”

CRISPR in situ

Cambridge, Massachusetts–based Intellia Therapeutics has ex vivo therapies in the preclinical pipeline for cancer and sickle cell disease, but its most advanced program is actually an in vivo treatment. Using lipid nanoparticles to deliver the CRISPR machinery to hepatocytes of patients with transthyretin amyloidosis, researchers hope to disable the mutated allele encoding transthyretin. The protein doesn’t play an important role in the body, and an abnormal version of it can form deposits in the peripheral, and sometimes in the autonomic, nervous system, leading to loss of sensation in the extremities and, in the latter case, impairments of physiological functions. “[Transthyretin] has a minor function in the body, ordinarily, and so if you have this amyloidosis which is killing you, it’s just much better to get rid of the protein entirely,” says Tom Barnes, a senior vice president at Intellia. “Our therapy is designed to knock out both copies.” A one-time treatment is showing sustained results in mice, he says, and the company aims to file an IND late next year.

A potential pitfall of injecting CRISPR into the body is the risk of provoking an immune reaction. At Cambridge, Massachusetts–based Editas Medicine, a five-year-old pharma company whose cofounders include the Broad Institute’s Feng Zhang and Harvard University’s George Church, researchers are hoping to avoid such issues by delivering CRISPR for genetic eye diseases directly to the eyes, organs that are immunoprivileged and are less likely to become inflamed in reaction to the therapy.

The treatment furthest along in the pipeline targets one form of Leber congenital amaurosis, a genetic disease that causes vision loss or blindness. In the subtype of the disease that Editas is targeting, a point mutation in an intron causes abnormal splicing of the CEP290 transcript. The aim of the therapy is to snip out the mutation via nonhomologous end joining (NHEJ), a DNA repair process that doesn’t involve a template. At the American Society of Gene & Cell Therapy meeting in May, an Editas researcher presented results from macaques showing the treatment was well tolerated and successfully edited the CEP290 gene, and the firm announced plans to file an IND application very soon. “We believe that if we restore the CEP290 protein, we’ll restore the [function of the eye’s photoreceptors] and thereby significantly improve vision in these patients that are heavily visually impaired, if not blind,” explains Chief Scientific Officer Charlie Albright.

Editas is also applying lessons learned from the development of its Leber congenital amaurosis therapy in programs to treat other inherited eye diseases, such as Usher’s syndrome 2a, as well as blindness-causing herpes simplex virus–1 infection, Albright says.

FUENTE: The Scientist , Dciencia , The Scientist

III Marcha Solidaria Pepa Llobet en La Vall D’Uixó a beneficio de las enfermedades raras.

Mil gracias a todos, a la Comisión de Fiestas Patronales de Sant Vicent Ferrer, a los organizadores, a las empresas colaboradoras, a los participantes, a todos, muchas gracias de corazón, por esta ya tercera edición.

Os esperamos!!!.

 

Dorsal a 2 euros.

 

 

Isabel Gemio en el II Congreso de Genética Humana

Organizado por las cinco principales sociedades científicas de este área

 

Expertos reunidos en el II Congreso de Genética Humana reivindican la creación de una especialidad sanitaria en este campo

 

  • España es el único país de la Unión Europea sin especialidad sanitaria en Genética Clínica donde los profesionales trabajan como técnicos

 

  • El estudio genético mejora y acorta los tiempos de diagnóstico de las enfermedades raras, pero los expertos apuntan que faltan fondos para investigación porque no es una prioridad política

 

  • El Dr. Mark Caulfield, líder del ‘Proyecto 100.000  genomas’, y el Dr. Dennis Lo, pionero en descubrir el ADN fetal circulante en sangre materna, presentan su últimas investigaciones

 

Madrid, 4 de abril de 2019. Expertos reunidos en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se está celebrando en Madrid esta semana, reivindican la necesidad de crear una especialidad sanitaria en esta disciplina, ya que España es el único país de la Unión Europea que no dispone de ella y hasta la fecha los profesionales están trabajando como técnicos y con mucho intrusismo. El congreso está organizado por las principales sociedades científicas que trabajan en esta área: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

 

Entre los miembros del comité de honor se encuentran D. Pedro Duque, ministro de Ciencia, Innovación y Universidades; Dña. Ana Pastor, presidenta del Congreso de los Diputados, y Dña. Manuela Carmena, alcaldesa de Madrid.

 

El Dr. Juan C. Cigudosa, presidente del congreso y de la AEGH, ha advertido de que “estamos percibiendo un déficit de formación en Genética Clínica en un entorno muy cambiante. Debemos ofrecer a la gente joven un camino de formación y de ilusión”. Por ello, ha añadido, como en el resto de países avanzados “es urgente y necesario que España avance en la implementación de la medicina genómica de precisión. Esa implementación requiere  la existencia de la especialidad y, sobre todo, un programa de formación”.

 

En esta misma línea, el Dr. Sixto García-Miñaúr, presidente de la SEGCD, ha matizado que dada la situación, “en estos momentos es imposible atraer a jóvenes a esta carrera, cunde el desánimo, hay poco reconocimiento y posibilidades de promoción y mucha carga asistencial”.

 

Por su parte, el Dr. Javier García Planells, presidente de AEDP, ha explicado que “la Genética es un concepto interdisciplinar y transversal, una disciplina científica y tecnológica que supone una revolución. Gracias a la tecnología estamos acercándonos más a la sociedad. Tenemos que implicar a los pacientes y así conseguiremos que la especialidad se regule y que se convierta en una realidad”.

 

En el congreso se ha puesto de manifiesto cómo desde la Administración Sanitaria se ha asegurado en numerosas ocasiones la creación de esta especialidad, pero nunca se ha conseguido. De hecho, “durante 17 meses (de agosto de 2014 a diciembre de 2016) tuvimos un marco legal regulador, un Real Decreto para poder acceder a la tan deseada especialidad, pero una decisión del Tribunal Supremo acabó con esta posibilidad debido a la falta de estudio económico”, ha explicado el Dr. Cigudosa.

 

 

Medicina personalizada

 

Los avances en el estudio de la Genética Humana se traducen siempre en importantes mejoras en el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de enfermedades, lo que permite un abordaje más personalizado que afiance las bases de una medicina personalizada de precisión que aporte beneficios específicos para los pacientes. En la actualidad, las principales áreas de trabajo son la detección de problemas en el desarrollo, el cáncer hereditario y somático, la discapacidad intelectual, la cardiología, la neurología y las enfermedades raras.

 

“No se puede pensar en el futuro de la medicina sin unirlo a la palabra personalizada”, ha añadido el Dr. Miquel Tarón, presidente de la SEFF. El II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se consolida en su segunda edición como un “punto de encuentro para todos los profesionales donde podamos aunar esfuerzos, poner en común nuestro trabajo e ir tejiendo una gran red de contactos”, ha matizado la Dra. Clara Serra, presidenta de SEAGEN.

 

Abordaje de enfermedades raras

 

Gracias a la labor de los expertos en Genética se podría llegar a diagnosticar la causa genética que va a determinar la enfermedad del paciente. En este sentido, las enfermedades raras (ER) serían una de las grandes beneficiadas. Sin embargo, los fondos públicos destinados a la investigación sobre patologías poco frecuentes son escasos e insuficientes, tal y como se ha apuntado durante la mesa redonda ‘Pacientes sin diagnosticar’.

 

“En la actualidad un paciente afectado por este tipo de patologías puede tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico adecuado, en algunos casos incluso diez”, según ha apuntado D. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

 

Dña. Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras y moderadora de la mesa, ha recalcado la necesidad de una mayor implicación por parte de los políticos en este campo que pasa por aumentar el gasto en investigación. “El 80% de estas enfermedades tiene origen genético y deberían estudiarse más a fondo”.

 

  1. José Manuel Freire, portavoz de Sanidad en Congreso de los Diputados, ha señalado durante su intervención en la mesa que las ER plantean un desafío muy importante para el Sistema Nacional de Salud (SNS). “Lamentablemente, la Sanidad en España tiene un bajo nivel de prioridad en la política”, ha apuntado. A su juicio, el problema de las familias y los pacientes llega después del diagnóstico y el SNS debe ayudar a que este sea pronto. “Debe mejorar el diagnóstico prenatal, la dotación de los laboratorios de Genética precisa un replanteamiento porque tenemos a científicos trabajando en condiciones precarias mientras el sistema sanitario español no termina de integrar a estos profesionales”. Por ello, ha recalcado, “se necesita prioridad política al más alto nivel y la sociedad también debe implicarse más. España es un país que gasta poco en Sanidad y los pacientes con ER necesitan atenciones especiales. El SNS es bueno, pero requiere de mejoras. Las políticas fiscales relacionadas con la salud deberían estar siempre en la agenda política”.

 

‘Proyecto 100.000 genomas’

La conferencia de inauguración del congreso ha contado con un ponente internacional de elevado prestigio. El Dr. Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England, ha impartido la conferencia ‘Proyecto 100.000 genomas. Transformando el Sistema Nacional de Salud Británico (NHS, en sus siglas en inglés)’. Tal y como ha explicado, este proyecto pionero ha secuenciado 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras y familiares. “Nos ha permitido conseguir un diagnóstico más específico de cada patología además de una amplia gama de investigaciones médicas”. Por ejemplo, en el caso de las ER se ha logrado mejorar el diagnóstico de los pacientes acortando los tiempos de espera y el peregrinaje que sufren los pacientes. “La medicina genómica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad y se busque un tratamiento adecuado”. Se prevé que en los próximos cinco años se logren cinco millones de pruebas genéticas, además de colocar al Reino Unido a la vanguardia de la Medicina Genómica y animar al resto de países para mejorar los resultados de sus pacientes.

ADN libre de células en plasma

La conferencia de clausura correrá a cargo de otro experto internacional. El Dr. Dennis Lo, profesor en la Universidad de Hong Kong (China) y candidato al Premio Nobel, es uno de los científicos pioneros en descubrir el ADN circulante en sangre cuyo trabajo explicará en la ponencia ‘ADN libre de células en plasma: los nuevos conocimientos en Biología impulsan nuevas aplicaciones’.

El ADN circulante se emplea, por ejemplo, en el diagnóstico oncológico (la llamada biopsia líquida), pero su uso más extendido es el diagnóstico prenatal no-invasivo. El Dr. Lo identificó la presencia de ADN fetal circulante en sangre materna gracias al cual es posible el diagnóstico de aneuploidías (modificaciones en el número de cromosomas) sin riesgo de muerte fetal por amniocentesis o biopsia. “Hemos identificado una enzima (DNASE1L3) responsable de cortar el ADN circulante en fragmentos, lo que significa que ha abierto nuevas posibilidades de diagnóstico. Esta enzima es la punta del iceberg y es probable que abra paso a nuevos descubrimientos futuros”, ha explicado.

 

Sociedades organizadoras

Asociación Española de Genética (AEGH)

Desde 1974. Actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1000 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos -clínico, investigador y docente-.

Su presidente es Juan-Cruz Cigudosa García

Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)

Asociación profesional fundada en 1987 cuyos miembros están implicados en todas las disciplinas del diagnóstico prenatal.

Dentro de sus objetivos, la asociación promueve el estudio de forma multidisciplinaria de las diversas técnicas de Diagnóstico Prenatal, con el objetivo de elevar el nivel de esta actividad en nuestro país. Además, agrupa y facilita el contacto entre los especialistas que comparten este objetivo y busca la relación con otras sociedades nacionales e internacionales con áreas de interés comunes.

Su presidente es Javier García Planells

Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGDC)

Sociedad científica sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, en la que se integran la mayoría de pediatras dedicados al campo de la Genética Clínica y la Dismorfología, además de otros especialistas o profesionales sanitarios relacionados.

Fue fundada en 1978 como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (AEP) y en el año 2002 se acreditó como Sociedad.

Su presidente es  Sixto García-Miñaúr.

Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF)

La SEFF guarda sus orígenes tras la celebración de un curso introductorio sobre Farmacogenética en 2003 para profesionales del sector biosanitario. A consecuencia de ello, los Dres. Ángel Carracedo, Fernando Martín, Fernando Domínguez, Julio Benítez y Julio Rodríguez-Villanueva, discuten acerca de esta disciplina para colaborar y aunar esfuerzos a nivel nacional.

Es por ello que surge la idea de crear un foro científico plural, abierto a todos los profesionales interesados, que proporcione la estructura necesaria y de continuidad para avanzar y dar a conocer esta área.

Su presidente es Miquel Tarón.

Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN)

Esta sociedad nace con el objetivo de ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto y esperado desarrollo de la genética humana en nuestro país.

El conocimiento en el campo de la genética ha crecido exponencialmente en las últimas décadas. El avance tanto en el campo tecnológico como en el la investigación conlleva una evolución en la capacidad diagnóstica en enfermedades genéticas, así como la información disponible para pacientes y familiares, que ha de ser transmitida y entendida.

Su presidenta es Clara Serra Juhé.

Fuente nota de prensa y contacto:      Raiz Publicidad  http://www.raizpublicidad.com/

 

Firma de un convenio con la Fundación Cajasol para una nueva línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio en Andalucía

El 2 de abril se ha firmado  en Sevilla el convenio de colaboración entre la Fundación Isabel Gemio y Fundación Cajasol. Entre ambas financiaremos el proyecto “ Desarrollo de aplicaciones clínicas genómicas y bioinformáticas para las distrofias hereditarias de retina” dirigido por el Dr. Guillermo Antiñolo, en el hospital Virgen del Rocío y la Universidad de Sevilla. Es un honor contar con la sensibilidad de Antonio Pulido, Presidente de la Fundación Cajasol  y la excelencia del doctor Antiñolo para seguir avanzando en la investigación científica. Gracias a ellos y a nuestro interés, por fin, tenemos un proyecto de investigación en Andalucía.

Nuestro Vicepresidente, José María de Arcas estuvo presente en la firma.

Gracias a todos los que lo han hecho posible.