Por si nos queréis acompañar Cena de Gala Empresarial en Almendralejo 9 de noviembre 21:00 horas

Reservas y compra para la cena en el siguiente enlace: CENA ALMENDRALEJO

Creación urgente de la Especialidad de Genética Clínica

Madrid – 2/11/18

Nos ha llegado desde las redes sociales y vía métodos de comunicación más tradicionales, esta petición en Change.org de Genetistas Sin Especialidad.

Creada hace tan solo 2 semanas, la petición busca ir mas allá de los 7000 firmantes que tiene actualmente. En ella, se dirigen al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Distintos medios de comunicación, tanto generales como especializados, se habían hecho eco de la falta de genetistas clínicos reconocidos “oficialmente”. Según ellos, este problema no es reciente si no que se remonta desde varios años atrás.

 

Desde la Fundación, apoyamos esta iniciativa y deseamos que la especialidad de Genetista clínico sea oficial.

OS ESPERAMOS EN “Estrellas por la ciencia”, el gran evento de la Fundación Isabel Gemio para celebrar el 10º aniversario y recaudar fondos para la investigación de las enfermedades minoritarias

  • Gran concierto solidario con Miguel Poveda, Pasión Vega, Antonio Carmona, María Toledo, el ballet de Victor Ullate y la soprano Cristina Toledo. Entradas en los Teatros del Canal.
  • Gastronomía cóctel coordinado por Mario Sandoval.
  • Alfombra roja con muchos rostros conocidos el lunes 26 de noviembre.

 

Madrid, 24 de octubre de 2018.- La Fundación Isabel Gemio lleva diez años  recaudando fondos para la investigación de las enfermedades raras, apoyando y financiando importantes proyectos de investigación científica en estas enfermedades.

Este año la Fundación cumple su décimo aniversario y celebrará un gran evento que, bajo el lema “Estrellas por la ciencia” tendrá lugar el próximo 26 de noviembre en los teatros del Canal de Madrid a las 20:30 horas.

Se espera que sea un acontecimiento memorable y abierto al gran público en el que la música y la gastronomía serán los grandes protagonistas y al que está previsto asistan numerosos rostros conocidos.

La noche dará comienzo con un gran concierto solidario en el que participarán importantes artistas como Miguel Poveda, Pasión Vega, Antonio Carmona, Cristina Toledo, María Toledo y el ballet de Victor Ullate. La recaudación de las entradas que se pueden obtener a partir de 50€ en http://www.teatroscanal.com/cartelera-madrid/ se destinarán íntegramente a los proyectos de investigación de la Fundación.

La gastronomía tendrá también un papel muy destacado de la mano del gran chef Mario Sandoval, Premio Nacional de Gastronomía, que coordinadorá un cóctel al finalizar el concierto contribuyendo también solidariamente a esta causa: la investigación. Los asistentes que quieran, además de disfrutar del concierto, podrán vivir esta experiencia gastronómica única, para ello tienen que ponerse en contacto con la Fundación: 911103158 o fundación@fundacionisabelgemio.com.

 

Sobre la Fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio tiene como objetivo  contribuir a acelerar la investigación de las enfermedades raras, en aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos, además de fomentar la sensibilización y concienciación de la sociedad sobre la realidad de estas crueles patologías e intentar fomentar la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades minoritarias y sus familias.

La Fundación centra, así. sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica que buscan el tratamiento o cura para estas enfermedades, apoyando la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de grupos líderes en investigación dentro de la red CIBERER.

 

Para más información:

Ita Fàbregas / Marta del Riego

ita@mahala.es / marta@mahala.es

M 648 82 85 18 / 654 62 70 45

Barcelona +34 93 412 78 78 / Madrid + 34 91 142 93 64

Y en la Fundación: 911103158 y correo electrónico: fundacion@fundacionisabelgemio.com

 

 

 

 

Una colaboración americana-uruguaya será galardonada por desarrollar la primera terapia efectiva contra la Atrofia Muscular Espinal (AME)

EE.UU – 19/10/2018

Los colaboradores Adrián Krainer, del Laboratorio Cold Spring Harbor, y C. Frank Bennett, de Ionis Pharmaceuticals, recibieron el Premio Breakthrough 2019 en la categoría Ciencias de la Vida. Ganaron por el desarrollo de la primera terapia efectiva para la atrofia muscular espinal (AME), Spinraza.

El premio  honra los avances transforma
dores hacia la comprensión de los sistemas vivos y la extensión de la vida humana. El trabajo de Krainer hizo exactamente eso cuando desarrolló una nueva terapia para la AME basada en un proceso biológico llamado empalme de ARN. La AME es causada por un gen defectuoso de Supervivencia de la Neurona Motora (SMN1). Esta produce una proteína que es crucial para las neuronas motoras, las células nerviosas que controlan los músculos, llamadas SMN. Krainer y sus colegas de laboratorio, en colaboración con el equipo de Bennett, desarrollaron una forma de activar un gen de respaldo presente en todos los pacientes de AME llamado SMN2. Hacerlo causa que SMN2 produzca más proteína SMN crucial.

El fármaco resultante, nusinersen (Spinraza), se probó con éxito en ensayos clínicos, patrocinados por Ionis y Biogen, lo que resultó en la aprobación de la Administración Federal de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) en diciembre de 2016.

Nusinersen es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME y es el primero de una nueva y prometedora generación de terapias antisentido en desarrollo para varios trastornos neurológicos, cáncer y otras enfermedades.

“Creo firmemente en la importancia de la colaboración entre la investigación académica y la industria”, dijo Krainer. “Frank y yo, y nuestros respectivos equipos, tenemos diferentes áreas de experiencia: empalme de ARN y farmacología antisentido. “Combinando nuestras fortalezas únicas, logramos lograr algo tan importante, de lo que miles de pacientes de AME ahora se están beneficiando”.

“Trabajar con Adrián ha sido una de mis colaboraciones más agradables”, dijo Bennett, “fue como dos corrientes de investigación básica que se unen. Fue casi mágico, la forma en que las cosas terminaron funcionando “.

La ceremonia de entrega del Premio Breakthrough se llevará a cabo el 4 de noviembre en el Centro de Investigación Ames de la NASA en Palo Alto, California.

 

Fuentes:

http://www.curesma.org/news/breakthrough-prize-krainer-bennett.html 

https://www.elpais.com.uy/vida-actual/oscar-ciencia-investigador-uruguayo.html

TENEMOS 10 PLAZAS GRATUITAS PARA UN CURSO DE MEDITACIÓN EN NUESTRA SEDE DE MADRID

Todos los Jueves a las 10:30 hasta las 12:30 horas de la mañana puedes asistir de forma gratuita al taller de meditación gracias a Ramón Leonato y la Fundación IFSU en colaboración con la Fundación Isabel Gemio.
El curso de meditación de ocho sesiones de duración  está diseñado para personas que quieren aprender a meditar por primera vez y especialmente para personas que están sufriendo alguna enfermedad, enseñamos una serie de técnicas que han sido y están siendo utilizadas en el Massachusetts General Hospital y en el New York Central Hospital, entre otros, con resultados beneficiosos para la salud publicados en diversos estudios científicos dirigidos por instituciones de investigación.

Podéis encontrar el dossier del curso en el siguiente enlace:

Programa Curso Meditación

Las plazas se adjudicarán por riguroso orden de solicitud.

 

 

 

Muchas gracias a todos por la estupenda presentación del libro de Isabel en Barcelona. Os dejamos fotos y prensa al respecto.

El pasado martes 16 de octubre Isabel presentó su libro “Mi hijo, mi maestro”, en nuestra querida Barcelona, en un lugar maravilloso como La Casa del Libro de Rambla Catalunya con un aforo completo.  Lo agradecemos de corazón.

Os dejamos prensa y fotos al respecto.

PRENSA:  LA VANGUARDIA-JOANA BONET, EL PERIODICO, DIARIO DE LEÓNEL PERIODICO DE ARAGÓN, AQUI, AMB JOSEP CUNÍ-CADENA SER, CADENA SER CATALUÑA 29-10-2018.

 

 

 

Gracias a todos por la gran asistencia en la presentación del libro de Isabel “MI HIJO, MI MAESTRO” en la Biblioteca Nacional de Madrid

Isabel ha presentado su  libro Mi hijo, mi maestro, en el que narra por primera vez la vida junto a su hijo con distrofia muscular, acompañada por la periodista Ana Pastor y la psicóloga Mª Jesus Álava Reyes.

Desde la Fundación sólo podemos decir, MUCHAS GRACIAS DE CORAZÓN.

Gracias a los medios de comunicación por su presencia, periodistas, representantes del mundo de la cultura, las letras, el teatro, televisión, radio, de la empresa, y, especialmente, federaciones y asociaciones de pacientes, personas afectadas y sus familias que han llenado el salón de actos de la Biblioteca Nacional de Madrid para estar con Isabel y escuchar su testimonio.

«Mi hijo es mi maestro, el Buda que cada día me demuestra el significado del presente, la verdadera dimensión de las cosas que importan y del amor. Gustavo es mi héroe, el héroe más real y valiente que conozco. Su heroicidad es continua las veinticuatro horas del día, sin un receso, sin una tregua. Es la resistencia más pertinaz que existe frente a una grave enfermedad, sabiendo que no hay salida posible, solo la ciencia le da esperanza».

Mi hijo, mi maestro es el homenaje de una madre a un hijo ambos muy valientes. Hoy se ha demostrado ese cariño y conexión que describe el mismo libro que hay entre los dos, el hilo rojo.

Con la lectura de este libro se comprenden cosas, se aprenden otras muchas, y al final nos hace mejores y nos despierta una gran sensibilidad y una inquietud por hacer algo para que la sociedad se conciencie de la realidad que viven las personas afectadas por estas crueles enfermedades minoritarias y que esta realidad nos concierne a todos.

Hoy nos han acompañado otras madres con historias similares y que saben que es preciso combatir con fuerza y, sobre todo, con mucho amor. Lo hacen todos los días y son admirables.

Gracias a todos por asistir y por ayudarnos a investigar. Gracias a las personas afectadas por su coraje, a los investigadores por su trabajo incansable y a los medios por ayudarnos a hacer visibles esta realidad y la necesidad de luchar para mejorar la calidad de vida de todos ellos y sus familias.

La ciencia, la investigación son la única esperanza. Y un día venceremos con tratamientos y cura a estas crueles patologías.  Cada día estamos más cerca, eso es seguro, lo que hay que intentar es que avancemos lo más rápido posible y eso solo lo puede hacer el trabajo y la investigación.

Los derechos de venta del libro irán en parte destinados a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras.

Muchas gracias a todos los que lo han hecho posible.

PRENSA:  HOLA,   EUROPA PRESS- CHANCEVANITATISBOLSAMANIA,   ABCEL ESPAÑOL,   ELDIARIO.ESLOOK-OKDIARIO.ESLA VANGUARDIALA NUEVA ESPAÑA,   DIEZ MINUTOSCORAZON RTVE, LIBERTAD DIGITAL, FARO DE VIGO, COPE, AGENCIA EFE, LA NUEVA ESPAÑA, EL NACIONAL.CAT, ESPAÑA DIARIO, EL LUCHADOR, AS, BRUJULA NOTICIAS, ACADEMIA TV, CANARIAS7, TELEMADRID, COPE, LIBERTAD DIGITAL, HOLA.COMEL MUNDO. EXTRA ROSA EL MUNDO ROSA VILLACASTÍN, EL PERIODICO -ANA PASTOR,  ANTENA 3 – ESPEJO PUBLICO. LECTURAS, MUJERHOY.

Noticia de The Scientist: La edición genética restaura la expresión de distrofina en un modelo canino de DMD

En un estudio, los autores Amoasii et al. han probado esta técnica en un modelo de perro con DMD. Este presenta mucha características de la enfermedad humana.

“Este es un artículo muy emocionante ya que muestra que la edición de genes puede ser razonablemente [efectiva] en un modelo animal grande de DMD”, Kay Davies, director de la Unidad de Genómica Funcional de MRC en la Universidad de Oxford y no estuvo involucrado en esto trabajo, dice GEN.

El tratamiento genético aprobado actualmente, el eteplirsen de Sarepta Therapeutics (Exondys 51), solo puede restaurar la distrofina a alrededor del 1% de los niveles normales. Y solo en algunos pacientes.

El trabajo anterior de los mismos autores, dirigido por Eric Olson en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, y otros, ha demostrado en ratones y células humanas que el CRISPR-Cas9 administrado por virus puede aumentar los niveles de expresión mucho más alto que Exondys.

El año pasado, el grupo de Olson demostró que podría restaurar la producción de proteínas funcionales en ratones adultos.

En el estudio actual, los investigadores utilizaron vectores virales para administrar CRISPR directamente a los músculos de dos perros enfermos. Tras seis semanas de tratamiento, los animales produjeron la proteína en alrededor del 60% de los niveles normales en algunas fibras musculares. El examen microscópico mostró que la integridad muscular había mejorado.

La siguiente vez que el equipo administró los vectores en el torrente sanguíneo de otros dos perros. El animal que recibió la dosis más alta produjo distrofina hasta el 70% de los niveles normales en el músculo esquelético después de ocho semanas, y el 92% en el músculo cardíaco.

 

Anecdóticamente, los perros “mostraron signos evidentes de mejora de la conducta (correr, saltar). Fue bastante dramático”, le dice Olson a Wired.

 

El trabajo aún está lejos de ser aplicado a los humanos. Olson le dice a Wired que primero están planeando ejecutar ensayos caninos a más largo plazo. “Solo tenemos que ser muy, muy, muy cuidadosos con esto”, dice. “No queremos que se produzcan errores por intentar moverse demasiado rápido”.

Estos datos en animales grandes apoyan que estos enfoques pueden ser clínicamente útiles para el tratamiento de la DMD.

Fuente: https://www.the-scientist.com/news-opinion/crispr-treatment-for-duchenne-muscular-dystrophy-helps-dogs-64740

Autor: Catherine Offord

 

Noticia de El Periódico Extremadura: Cena solidaria en Almendralejo, el 9 de noviembre a favor de la Fundación Isabel Gemio

ACTIVIDAD IMPULSADA POR BNI ALMENDRALEJO, CEAL Y ASEMCE

Isabel Gemio, invitada de honor de una gala benéfica de empresarios

Los organizadores y la presentadora se reunieron en Madrid para cerrar detalles. El evento es el 9 de noviembre en Payva y acudirán empresarios de toda Extremadura

Sergio Salguero, Ángel Barrera, Isabel Gemio y Enrique Muñoz, ayer en Madrid. – EP

 

 

RODRIGO CABEZAS prov-badajoz@extremadura.es ALMENDRALEJO
04/10/2018

La conocida presentadora extremeña Isabel Gemio será la invitada de honor de la gala benéfica empresarial que se celebrará en Almendralejo, concretamente en las instalaciones de Bodegas Payva, el 9 de noviembre. Empresarios de la localidad se reunieron ayer con la periodista en Madrid para cerrar los detalles de una cita que reunirá a empresarios de múltiples colectivos de toda Extremadura e, incluso, a otros llegados de otras comunidades.

Los tres colectivos tenían el deseo de organizar un encuentro multitudinario de empresarios en Almendralejo al tiempo que darle un matiz solidario, y ahí apareció la Fundación Isabel Gemio, una entidad que trabaja desde hace una década para recaudar fondos destinados a la investigación de enfermedades raras.

Los empresarios de Almendralejo propusieron a Isabel Gemio que los fondos recaudados en esta gala benéfica se destinaran, precisamente, a su fundación. La presentadora nacida en Alburquerque no solo aceptó, sino que además se reunió con ellos.

«Para mí es más que un honor recibir una noticia de este tipo. Es así cómo se cambia el mundo, con ideas generosas y altruistas», resaltó Gemio, quien añadió que «conseguir dinero para la investigación no es nada fácil en los tiempos que corren. Que la idea venga de empresarios de mi tierra me hace muy feliz. Esto no me había pasado en los diez años que llevo con la fundación».

La popular presentadora extremeña ha confirmado su presencia en la gala del 9 de noviembre y anima a todos los empresarios que puedan acudir a que lo hagan por esta buena causa.

Su libro/ Gemio aprovechó el encuentro con los almendralejenses para explicarles que tiene en proyecto publicar un nuevo libro en el que cuenta la historia de su hijo Gustavo que padece distrofia muscular y que, a sus 21 años, está en silla de ruedas. En la publicación, relata el día a día con su hijo y todas las particularidades que requiere una vida especial como la suya.

Durante la reunión, Isabel Gemio también explicó la problemática que existe con todas aquellas familias que tienen hijos con enfermedades raras. Asegura que ella se ha topado con muchos padres y madres desesperados porque, incluso, no sabían cuál era el diagnóstico y el nombre de la enfermedad qué realmente sufren sus hijos. Por esta razón, para ella la clave está en destinar recursos a la investigación.

La Fundación de Isabel Gemio trabaja en pocos proyectos, pero en todos ellos hay una una fuerte inversión en investigación. De hecho recordó a todas las personas que «la investigación ayuda a todos, tarde o temprano» y animó a contribuir.

FUENTE: EL PERIODICO EXTREMADURA