Noticia del Hospital Univ. Virgen del Rocío: El trabajo en Genética que desarrolla el Hospital recibe la medalla del Parlamento Europeo

Sevilla – 18/09/2018

El reconocimiento Premio Ciudadano Europeo lo ha recogido Guillermo Antiñolo, director de la Unidad que investiga alternativas para combatir enfermedades de origen genético y propulsor del proyecto Medical Genome Project.

La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha recibido una prestigiosa distinción, el Premio Ciudadano Europeo que otorga anualmente desde 2008 el Parlamento Europeo “a personas u organizaciones excepcionales que luchen por los valores europeos, promuevan la integración entre ciudadanos y los Estados miembros o faciliten la cooperación transnacional en el seno de la Unión, y a los que día a día tratan de promover los valores de la Carta de Derechos Fundamentales de la UE “.

En concreto, el galardón pone en valor las investigaciones que están desarrollando para combatir enfermedades en el campo de la genética, y los nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento en enfermedades raras en los que están trabajando.

Así, entre su actividad cabe destacar el Proyecto Genoma Médico. Se trata del primer gran mapa genético de pacientes puesto a disposición de la comunidad científica, un inmenso banco de datos que, con la historia clínica digital implantada, permitirá avanzar de forma crucial en el campo de las enfermedades raras (ER), una de las prioridades en I+D y salud de la UE. Ya se ha secuenciado el genoma completo de 267 personas no relacionadas.

Este proyecto, liderado por Guillermo Antiñolo, quien además es director de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, “supone un nuevo paradigma a nivel internacional mediante los conocimientos más avanzados de genética, el Big Data y la digitalización en salud, prioridades de I+D de la UE”.

Con más de 500 profesionales, la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío tiene una larga trayectoria en la I+D biomédica. En 2008 identificaron el gen EYS, que es la segunda causa más frecuente de ceguera hereditaria; en 2010, identificaron la causa genética más prevalente en la enfermedad de Hirschprung, que afecta al colon. Es, además, el centro de referencia para el diagnóstico genético preimplantatorio (PGD), por lo que han hecho posible el nacimiento de tres niños libres de una fatal enfermedad genética y HLA idénticos a un hermano enfermo. De este modo, existe la posibilidad de que las células madre del cordón umbilical de estos bebés sanos se utilicen para curar a su hermano.

Además, destaca su labor en el Programa de Medicina y Cirugía Fetal, donde han logrado las patentes de Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas, y de un Distractor Quirúrgico Automático.

Un total de 50 entidades de 26 de los Estados miembros han sido galardonadas con el Premio Ciudadano Europeo 2018. Este año, que se conmemoran diez años de esta distinción, se ha organizado un primer acto de entrega para los tres premiados españoles (la Fundació Arrels, el Proyecto Integra de la Fundación Universidad Camilo José Cela, y la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío) organizado por la Oficina del Parlamento Europeo en Barcelona. Ya el 9 de octubre tendrá lugar una ceremonia en el Parlamento Europeo en Bruselas, a la que asistirán las 50 candidaturas europeas ganadoras.

 

Autor: Úrsula Palmar

Fuente: https://www.hospitaluvrocio.es/home-rocio/818-medalla-parlamento-europeo.html

Noticia de Acta Sanitaria: La cooperación en la UE sobre enfermedades raras, la iniciativa más importante en décadas

Acta Sanitaria – 13/09/2018

El Panel de Expertos en Salud de la Unión Europea (UE) ha publicado una opinión sobre la efectividad de la aplicación del modelo de cooperación transfronteriza para trabajar frente a las enfermedades raras, en la que asegura que, potencialmente, esta coordinación se trate de “la iniciativa cooperativa europea más importante en décadas”.

Según estas conclusiones, los posibles puntos fuertes del modelo de cooperación transfronteriza en enfermedades raras incluyen, en particular, el valor añadido del intercambio de conocimientos y la integración de este sistema en los servicios nacionales de salud de cada Estado miembro. Sin embargo, apuntan que este sistema solo está en vigor desde hace un año, un tiempo “demasiado corto para hacer una evaluación de los resultados, costes y puntos de mejora”.

Entre los aspectos a tener en cuenta para su desarrollo, el Panel de Expertos señala la financiación y la sostenibilidad para alguno de los países menos pudientes, así como las diferencias entre sistemas de salud en la UE, que hacen más necesaria la cooperación. Además, considera que este modelo puede favorecer la creación de guías clínicas de estas enfermedades en la Unión Europea, un ámbito que en estos momentos “está lejos de ser satisfactorio”.

Documento borrador en inglés

Fuente: https://www.actasanitaria.com/cooperacion-enfermedades-raras/

Noticia de Notiweb: Científicos españoles regeneran la piel sin usar injertos

El científico Juan Carlos Izpisua allana el camino hacia la reparación endógena de cualquier tejido dañado.

La ciencia aspira a convertir el ser humano en lagartija o quizá en ajolote, ese curioso anfibio mexicano con una asombrosa habilidad biológica: no solo es capaz de hacer crecer una pata o una cola perdida, sino también su corazón y otros órganos internos. Científicos del Instituto Salk de California, liderados por el español Juan Carlos Izpisua, han dado un paso más en esa dirección para cumplir el sueño de la regeneración, el que podría permitir al organismo humano repararse a sí mismo cuando esté dañado de una manera casi natural.

En la revista Nature los investigadores detallan cómo han curado una gran herida abierta y profunda al regenerar múltiples capas de la piel sin utilizar injertos. Lo han hecho reprogramando las células de una zona lesionada en nuevas células de la piel. Una de las claves es que el experimento se ha realizado en ratones, unos mamíferos como los humanos que no poseen la capacidad de regeneración de los anfibios.

ELIMINAR LAS ARRUGAS

Si se lograran trasladar estos resultados al hospital este avance abriría la puerta a numerosas aplicaciones médicas: el tratamiento de grandes quemados, el de diabéticos con úlceras que nunca cierran e incluso podría dar pistas para entender mejor el cáncer de piel entre otros problemas de dermatología.

Sus autores también aspiran a revolucionar el mundo estético y revertir la huella que deja el paso del tiempo en la envoltura humana. Con esta nueva aproximación, una piel surcada por arrugas profundas también podría volver a la tersura de la juventud.

Aunque de momento, esto último aún está por demostrar. “Hoy lo importante es que este trabajo es la prueba de concepto de que la regeneración endógena es posible. Podemos regenerar un tejido tridimensional formado por distintos tipos celulares a partir del propio organismo y sin necesidad de un trasplante externo. Eso en un mamífero tal y como nos han enseñado los libros de texto no es posible”, explica con entusiasmo a ABC, Juan Carlos Izpisua, profesor del laboratorio de expresión génica del Instituto Salk y catedrático de Biología del Desarrollo de la Universidad Católica de Murcia.

La idea es que de esa manera algún día se pueda reparar cualquier tejido dañado sin extraer células del cuerpo ni hacer cultivos en el laboratorio. El próximo paso es regenerar con esta estrategia “el cartílago de las articulaciones, los riñones y el corazón”, avanza.

DESDE EL INTERIOR DEL CUERPO

Los mamíferos no se regeneran, pero ha habido otros intentos científicos por forzar a la Naturaleza. El científico japonés Shinya Yamanaka recibió el premio Nobel en 2012 por abrir la primera puerta a la regeneración al encontrar una fórmula sencilla de cuatro genes con la que devolver a las células humanas a su estado primigenio de células madre. Gracias a este trabajo numerosos equipos científicos han podido crear desde piel a “miniriñones” o pulmones y vasos sanguíneos. Lo que se denomina “órganos de laboratorio”.

Pero esta vez en lugar de trabajar en una placa de Petri, con células de cultivo, el equipo de Izpisua lo ha conseguido desde el interior del cuerpo, en la zona donde se ha producido la lesión. Bastó con inyectar un cóctel con cuatro factores de reprogramación.

Esto ya se había intentado en el corazón para generar nuevas células del músculo cardiaco, aunque nunca se había creado un tejido completo como la piel con sus múltiples capas.

Para tratar la úlcera, en lugar de fabricar un parche de piel en el laboratorio o de trasplantar la piel de otro lugar para cubrir la herida, el equipo del Instituto Salk reprogramó las células que intervienen de forma natural en la cicatrización. Las convirtió en queratinocitos basales, unas células parecidas a las células madre que actúan como precursores de los diferentes tipos de células cutáneas. “Nos pusimos a fabricar piel donde no había”, asegura Masakazu Kurita, cirujano plástico y coautor de esta investigación.

No fue fácil conseguir la receta final para regenerar por completo la piel. Este grupo de investigadores necesitó cinco años y más de 2.000 experimentos diferentes hasta obtener la fórmula definitiva. Con la paciencia del método científico tradicional, se probaron las combinaciones de 86 factores de reprogramación diferentes hasta llegar a un cóctel de cuatro factores tras numerosas pruebas de ensayo y error.

NUEVA PIEL EN 18 DÍAS

Con el tratamiento se creó nueva piel en menos de tres semanas. A los 18 días de la aplicación, la herida se había cerrado y cubierto con una piel sana. La regeneración completa no se logró hasta seis meses después, un tiempo que los investigadores confían en acortar.

Los injertos de piel, con los que se trata a los grandes quemados, necesitan también tres semanas para fabricarse en el laboratorio. Pero una vez trasplantados requieren un par de semanas más para “prender” en la piel y no siempre se tiene éxito. El fracaso del injerto obliga a repetirlo y en este delicado y largo proceso muchos enfermos fallecen. Si la regeneración funcionara se evitaría todo este sufrimiento porque la piel se curaría de forma natural. “Y la Naturaleza trabaja mejor que los humanos”, afirman los investigadores.

LA ALTERNATIVA A LOS INJERTOS DE LABORATORIO

Hasta la fecha la mejor alternativa para los grandes quemados era la piel fabricada en el laboratorio a la medida del paciente. Solo se necesita una pequeña muestra de piel sana del quemado para fabricarla sin riesgo a generar rechazo. Bastan 6 centímetros para conseguir hasta dos metros de nueva piel. En España, con ingeniería de tejidos se ha logrado reponer hasta el 80 por ciento de la superficie quemada de un paciente.La ventaja de esta piel de laboratorio es que prende tan bien como los autoinjertos, los trasplantes que se hacen quitando piel de una zona del cuerpo y estirándola mecánicamente para conseguir más cantidad. Pero en su fabricación se tardan tres semanas y durante ese tiempo el paciente está expuesto a un mayor riesgo de infección. Para protegerle se suele recurrir a injertos de piel cadáver, con los que se envuelve al quemado y se consigue una solución puente. Todo este proceso tiene un coste económico muy elevado, es traumático para el enfermo y no siempre obtiene el resultado esperado. La regeneración endógena de la piel evitaría todo este costoso y delicado proceso.


Referencia bibliográfica:

Masakazu Kurita< em>et al., 2018. In vivo reprogramming of wound-resident cells generates skin epithelial tissueNature. DOI: 10.1038/s41586-018-0477-4

FUENTE: http://www.madrimasd.org/notiweb/noticias/cientificos-espanoles-regeneran-piel-sin-usar-injertos?origen=notiweb

 

La imagen representa la primera prueba para la regeneración exitosa de un órgano funcional (la piel) dentro de un mamífero. / Salk Institute