Ya está a la venta el libro de Isabel “MI HIJO, MI MAESTRO”, un testimonio desde la verdad y el corazón, que intenta ayudar y compartir una experiencia de amor.

Por fin, ya se puede leer!!.

Disponible en los puntos de venta habituales, centros comerciales, librerías, y también por compra online.

No os lo perdáis porque no os vais a arrepentir.

Es un testimonio tan sincero que os atrapará desde la primera página y no podréis dejar de leerlo hasta el final.

Además con esa compra solidaria ayudáis a la investigación en enfermedades menos frecuentes.

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Noticia de la Agencia Europea de Medicamentos: Se actualiza la ficha informativa del Translarna

La Agencia Europea de Medicamentos es una agencia descentralizada de la Unión Europea ubicada en Londres. Es responsable de la evaluación científica, supervisión y el monitoreo seguro de los medicamentos en Europa. Protege la sanidad pública y animal en los territorios de los 28 miembros de la Unión Europea. También de aquellos países recogidos en la Área Económica Europea. Se asegura que todos los medicamentos sean sanos, eficaces y de alta calidad. Abarca un mercado de más de 500 millones habitantes en la UE.

De la ficha informativa, queremos destacar:

A Translarna se le ha concedido una «autorización condicional». Esta modalidad de aprobación implica que se espera obtener más información sobre este medicamento. La Agencia revisará cada año la información nueva que pueda estar disponible y esta información general se actualizará cuando sea
necesario.

Dado que a Translarna se le ha concedido una autorización condicional, la compañía que lo comercializa deberá presentar los resultados de un nuevo estudio en el que se compare Translarna con un placebo para confirmar su eficacia y seguridad.

 

En España, es la empresa PTC Therapeutics, Inc  quién investiga y desarrolla una terapia para pacientes con enfermedades raras y genéticas.  Translarna, nombre comercial de ataluren, tiene licencia en el Área Económica Europea. Sirve para el tratamiento de la mutación sin sentido de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes ambulatorios de cinco años en adelante. Ataluren es un nuevo fármaco en investigación en Estados Unidos.

En julio 2018, la empresa ha anunciado la presentación de los datos del Ensayo 030 en fase II de Translarna. Demuestran que la seguridad y el perfil fármaco-cinético de Translarna en niños de dos a cinco años con mutación sin sentido de distrofia muscular de Duchenne, fue consistente con la de niños mayores.

 

Fuente: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/002720/WC500171815.pdf

 

Entrevista del XL Semanal a Isabel Gemio: “Hay días que sueño que mi hijo camina. Y es maravilloso”

En el último número de la revista XL Semanal, Isabel Gemio es entrevistada sobre la próxima publicación de su libro personal titulado “Mi hijo, mi maestro“. En el, relata su lado mas íntimo y familiar entorno a la enfermedad de Duchenne que padece su hijo Gustavo. A continuación, compartimos la entrevista completa.

 


 

Isabel Gemio muestra en este libro su dolor como nunca antes lo había hecho. Hace veinte años inició el que pensaba que iba a ser el camino más feliz de su vida: convertirse en madre a través de la adopción de un niño. Y lo ha sido, sin duda; aunque, desde entonces, asista al deterioro paulatino de su hijo Gustavo, que padece una de las enfermedades más crueles que existen: la distrofia muscular de Duchenne.

Otras mujeres y madres excepcionales acompañan a Isabel en esta narración, aportando su testimonio en situaciones parecidas; y Diego, el menor de sus hijos, escribe las últimas páginas a modo de homenaje a su hermano mayor.

Isabel Gemio es una mujer herida y desgarrada por dentro desde hace muchos años, que ve cómo se acerca el precipicio día a día. Lo sabe, lo cuenta y llora a cada instante durante nuestra conversación.

Los avances científicos son la única esperanza que le queda, y con la publicación de Mi hijo, mi maestro (Esfera de los libros) pide ayuda para recaudar fondos destinados a la investigación de estas enfermedades minoritarias y demoledoras. Ninguna madre, tampoco ella, está preparada para escribir el último capítulo de esta historia.

XLSemanal. ¿Cómo se siente después de haber escrito Mi hijo, mi maestro?

Isabel Gemio. Liberada, porque no veía el final. Empecé a escribirlo el verano pasado.

 

La enfermedad de Gustavo no tiene que ver con su origen. Puede pasarle a un hijo biológico. Mis hijos saben que no amo más a uno que a otro”

 

XL. ¿Por qué decidió hacerlo?

I.G. Llevaban mucho tiempo pidiéndome un libro de estas características y nunca encontraba el momento ni las ganas ni el convencimiento de hacerlo. Esta vez, mis circunstancias personales me han permitido ponerme a escribir hasta diez horas diarias.

XL. ¿Y su hijo Gustavo cómo se siente?

I.G. Él solo conoce un poco. Le ofrecí leerlo antes de entregarlo a la editorial, por si había cosas que no le gustaban y quería cambiar. Cuando vio el tocho de folios, me dijo que no se lo iba a leer. Entonces empecé a leérselo yo, pero nos pusimos a llorar los dos. Me dijo que no siguiera, que confiaba en mí y que prefería leerlo ya publicado.

XL. ¿Y Diego?

I.G. Ha leído más partes que Gustavo y a él también le ha costado mucho porque se emocionaba, su papel en este proceso tampoco ha sido nada fácil.

XL. Cuenta que, con siete años, Diego quería darle sus piernas a su hermano.

I.G. Cada noche teníamos que ponerle a Gustavo unas prótesis en las piernas que a él le molestaban muchísimo. Una de esas noches en las que Gustavo se resistía, se acercó Diego y me dijo: «Mamá, me gustaría darle mis piernas y mi hígado para que esté bien y pueda andar». Y más cosas que no cuento, porque no he querido hacer un libro dramático. Son enfermedades que no sufre solo el enfermo las veinticuatro horas de cada día, de cada semana, de cada mes y de cada año.

 

“No, nada es más cruel. Que me perdonen los padres que tienen hijos con cáncer. Para ellos, si termina mal, termina el sufrimiento. Esto es una condena lenta”

 

XL. Expone mucho su intimidad y la de sus hijos.

I.G. Por supuesto le pedí permiso a Gustavo porque hablo de cosas muy personales suyas. Respecto a mí, mi vida está expuesta desde hace muchos años sin que yo haya hablado nunca de mi vida personal. Pero, en este caso, los propósitos los tengo muy claros.

XL. ¿Cuáles son?

I.G. Recaudar fondos para la investigación, dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes que no tienen apenas espacio en los medios y hacer un homenaje a mi hijo, porque se lo merece. Yo tengo muchos altavoces y no voy a desperdiciarlos. He contado lo que yo he vivido y sentido desde que puse en marcha los papeles de la adopción, y todo eso él no lo sabe. Por lo tanto, creo que se va a emocionar y a descubrir una madre que no conoce.

XL. Cuando inicia el proceso de adopción, lo hace pese a los consejos de su madre.

I.G. Acababa de terminar una relación y decidí ser madre adoptiva soltera. Mi madre me decía que no me complicase la vida.

XL. ¿Nunca pensó que era mejor adoptar en pareja?

I.G. Sí; pero pasaba el tiempo, no tenía una relación estable y pensé que el padre ya llegaría, que el hombre que quisiera compartir mi vida tendría que aceptar al niño.

XL. Dice que, cuando inició la adopción, pidió por encima de todo, que fuera un niño sano.

I.G. Sí, insistí porque no me veía capaz de soportar el dolor que produce un hijo enfermo. Es la prueba más dura a la que se le puede someter a una madre. No creo que haya nada más doloroso que ver el sufrimiento de un hijo.

XL. Cuenta que la madre biológica de Gustavo había tenido más hijos con esta enfermedad y que no se comprobó si Gustavo la padecía también.

I.G. Es así, y esta es la paradoja de la vida: ¿no querías de esto? Pues te voy a demostrar que sí puedes. Ahora no pienso que la enfermedad de Gustavo tenga que ver con su origen, porque también te puede pasar con un hijo biológico. Una señora por la calle me preguntó si el enfermo era el niño adoptado, para quitarle importancia. Mis hijos saben que yo no amo más a uno que a otro.

XL. Una vez asignado el niño, viajó sola a recogerlo. ¿Por qué?

I.G. Porque la persona que era entonces mi pareja [Nilo Manrique] no tenía los papeles necesarios para poder viajar conmigo y yo no tenía hermanas que pudieran acompañarme.

XL. Llama la atención que no mencione en el libro a Nilo Manrique, el padre de sus dos hijos, con quien vivió y compartió sus primeros años.

I.G. En circunstancias normales, tras una separación cordial y civilizada, lo lógico hubiera sido que yo le diera espacio en este libro. Pero, desgraciadamente para mí y sobre todo para mis hijos, él cambió esas circunstancias y consiguió que mis hijos se alejaran de él; por lo tanto, no había posibilidad de contar todo esto de otra manera. Además, el libro va sobre ‘mi’ experiencia con mi hijo y lo que ‘yo’ he vivido con Gustavo. Y, si yo hablara de él, al día siguiente estaría en los medios dándome la réplica y contando su versión. Lo que yo he hecho en todos estos años, a pesar de las barbaridades, de las mentiras y del daño que nos ha hecho a mí y a mis hijos, ha sido callar y no contestar. No quiero darle pábulo para que mañana esté de nuevo diciendo cosas.

 

“Él [su exmarido, Nilo Manrique] se convirtió en otra persona. Estuvo dispuesto a perder a sus hijos, y los ha perdido”

 

XL. ¿Nilo fue importante en la vida de sus hijos?

I.G. Lo fue en su momento y tuvimos una relación maravillosa y, después, una separación amistosa. Yo luché denodadamente para que mis hijos no notaran esa separación y fue así durante mucho tiempo; hasta que cambió, se convirtió en otra persona y estuvo dispuesto a perder a sus hijos. Y los ha perdido. Y eso es muy doloroso, sobre todo para mis hijos.

XL. ¿Con todo lo que carga en su mochila, es más difícil rehacer su vida?

I.G. Sí, me he vuelto muy desconfiada, me cuesta mucho confiar en la gente.

XL. Se sabe que, desde 2015, mantiene una relación con Rafael López…

I.G. Nunca he hablado de esa relación ni de las últimas. No me escondo de nada, hago la vida que me da la gana, siempre la he hecho y la voy a seguir haciendo, pero no tengo que dar explicaciones. Soy una tía muy libre. Tengo la suerte de que mis últimas parejas han sido muy discretas y no se han manifestado ante las ofertas que han tenido por salir a hablar. La vida privada es sagrada.

XL. Cuenta que, ante los primeros síntomas, no quería que los médicos le dieran más información de la que era capaz de soportar.

I.G. Es que la doctora que atendía a Gustavo no tenía ninguna empatía, no tenía en cuenta el dolor que me producía oír todo aquello. Yo quería llorar, pero no podía hacerlo delante de ella porque la veía impertérrita, prefería llorar en casa. [Sus ojos se llenan de lágrimas]. Cada revisión era una tortura, salía destruida porque, delante del niño, oía cosas que me anticipaban lo que se aproximaba. Si yo ya veía que el presente era peor que hacía seis meses, ¿para qué adelantarme lo que iba a venir? ¡Ya llegará! No quería saber más. No todos somos capaces de aceptar según qué diagnósticos. Son espadas de Damocles que te ponen sobre tu cabeza.

XL. ¿Piensa que no es una mujer fuerte?

I.G. Me han hecho creer que soy muy fuerte; pero, con la enfermedad de mi hijo, he visto que no soy tan fuerte como imaginaba: me caigo muy a menudo y me cuesta levantarme. Ante el mundo, ante los míos y, sobre todo ante Gustavo, trato de mantener la compostura, aunque no siempre es fácil.

XL. Antes de cumplir Gustavo dos años acudió al médico, ¿qué pasó?

I.G. Pensaba que tenía un problema de hígado o de corazón. Tras hacerle unas pruebas, me dijeron que tenía una enfermedad minoritaria, rara, degenerativa y que su vida iba a ser corta y en silla de ruedas a los once años. Me lo dijeron todo en esa primera explicación. [Le tiembla la voz y llora]. Entré en shock, había ido con mi hijo a una consulta y no estaba preparada para escuchar eso. ¿Por qué te tienen que dar tanta información de golpe, sin prepararte psicológicamente? Aquello me dejó sin capacidad de reacción.

XL. ¿Cómo se prepara a alguien para decirle que su hijo tendrá una vida corta?

I.G. Yo no estoy preparada para aceptar ese desenlace. No puedo pensar en eso porque enloquecería; de momento, no estoy preparada. Por higiene mental, me prohíbo a mí misma asomarme a esa ventana de futuro, porque no puedo soportarlo. Uno se agarra a todo y, como desgraciadamente no soy creyente y no creo en los milagros, la única esperanza que tengo está en la ciencia.

XL. Dice que sus miedos han aumentado.

I.G. Muchísimo porque sé que no puedo faltar, ahora me da miedo hasta subir a un avión. Tengo miedo a la muerte, a no estar a la altura… Pero nunca jamás he deseado morir porque soy incapaz de dejar abandonados a mis hijos. Cuando he pensado que morir sería un alivio, luego me he sentido mucho peor.

XL. ¿Qué tal duerme?

I.G. Al principio tomé relajantes para dormir, porque mi voluntad estaba anulada, me encerraba en mi habitación, sufría ataques de ansiedad y necesitaba descansar y no pensar. Pero ahora no necesito tomar nada para dormir y hay días que hasta tengo sueños felices. sueño que mi hijo camina y ese es un sueño absolutamente maravilloso. Soy realista, pero sin enfrentarme al futuro porque ahí me paro, me lo prohíbo porque me aniquila y me deja devastada.

XL. Cuenta que huía de conocer a otras personas que pasaran por lo mismo.

I.G. Es verdad, no quería ver niños que estuvieran peor que mi hijo. Huía de todo eso y me metí en mi caparazón. Sin embargo, ahora asisto a encuentros con otras madres que tienen hijos con enfermedades incurables: hacemos catarsis, lloramos, reímos, merendamos, me las llevo al cine y al teatro… y decimos barbaridades.

XL. ¿Qué tipo de barbaridades?

I.G. Que no hay ninguna enfermedad más cruel que esta, ni siquiera el cáncer. Que me perdonen los padres que tienen hijos con cáncer; pero para ellos, si termina mal, termina su sufrimiento. En cambio, lo nuestro es una condena lenta, cruel, degenerativa, que va privándolos de su libertad, de su movimiento, de su ocio y de sus amigos, que los va aislando de lo que yo considero que es una vida digna. La única manera que tenemos de soportar el presente es no pensar en el futuro. Este libro le puede parecer duro a algunas personas, pero la realidad es mucho más dura todavía. [No puede evitar llorar. Nos damos un minuto de respiro].

XL. ¿Quiere que sigamos hablando de esto?

I.G. Sí; aunque lo cuento todo en el libro, a veces me cuesta verbalizarlo. Admiro a mi hijo porque es él quien debería estar desesperado, sin esperanza y sin alegría; y porque él es quien me da fuerzas a mí. Por eso lo he titulado Mi hijo, mi maestro. Si él -que no puede abrazarme y ni siquiera rascarse- amanece cada día cantando, cómo no voy yo a ser fuerte y a disfrutar del presente que tenemos juntos.

XL. ¿Qué le hizo cambiar de opinión, unirse a otras madres y contar su dolor?

I.G. Cuando contacté con la directora de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Madrid, me dijo: «Isabel, los famosos se avergüenzan, nadie cuenta esto y nos cambiaría la vida que tú lo hicieras». Pasaron años hasta que conseguí dejar mis pudores a un lado, porque no me veía capaz de hablar en público de mi dolor; pero cuando vi a mi alrededor a tantas familias organizando eventos y meriendas de una manera tan generosa, vendiendo pulseritas para sacar mil euros… cambié de opinión.

XL. ¿Es más feliz Isabel Gemio ahora que hace veinte años?

I.G. ¡Sin ninguna duda! Yo me he comido mucho el coco siempre: fui una joven rebelde con el sistema y con la vida que le tocaba; tuve problemas con mis padres, sobre todo con mi madre, y nunca he creído en la felicidad absoluta, porque es efímera y huidiza. Ahora valoro mucho más los instantes de felicidad. Yo me quedo con esta Isabel, con la de hoy. ¡Seguro! Soy una persona herida, con una cicatriz muy profunda que trato de esconder, que tiene un dolor muy grande, pero que tiene muchos momentos de felicidad.

 

“No voy a aceptar cualquier oferta de trabajo por estar en esta situación. Ahora prima la juventud. La experiencia ni interesa ni se contrata”

 

XL. Cuando escuchó ese diagnóstico, estaba embarazada de cinco meses y presentaba con éxito el programa Sorpresa, sorpresa.

I.G. Sí. Diego fue un niño muy deseado, pero entré en pánico pensando que podía no salir sano. Tenía ataques de ansiedad, trabajaba cuatro o cinco horas en directo subida a unos taconazos, con nervios, tenía treinta y ocho años y era un embarazo de riesgo, tenía sangrados y me recomendaron reposo absoluto.

XL. ¿Por qué no hizo reposo?

I.G. No podía hasta que no terminara el programa y, en el fondo, estaba convencida de que ese embarazo saldría adelante, no me preguntes por qué. La vida a veces es justa y compensó todo aquel sufrimiento con un niño sano y maravilloso que no me ha dado problemas [sonríe por primera vez durante la entrevista].

XL. ¿Se preguntó alguna vez «por qué a mí» o «por qué a mi hijo»?

I.G. Nunca me he preguntado «por qué a mí». ¿Acaso soy diferente a miles de personas que pasan por situaciones parecidas? Pero sí me he preguntado por qué a mi hijo, sobre todo cuando veo que sufre. Cuando Gustavo me dice que no cree que exista Dios porque entonces no tendría esta enfermedad, yo le digo: «Cariño, no creo que si Dios existe sea él quien haya decidido que tengas esta enfermedad».

XL. ¿Esta situación le ha reforzado su agnosticismo?

I.G. No, yo no sé lo que daría por ser creyente, por llegar al convencimiento íntimo de que existe otra vida y que hay un Dios. Lo he intentado, me he acercado a todas las religiones, pero no lo he conseguido. Quizá el budismo, no tan dogmático, se acerca más a mi forma de sentir. Llevo muchos años haciendo meditación porque las respuestas hay que buscarlas dentro. Si tengo que aprender por qué la vida me da esta lección, no tengo otra que agarrarme a algo espiritual.

XL. ¿Cree que habrá quien piense que explota su dolor?

I.G. Cada uno es muy dueño de pensar lo que quiera, pero creo que la gente en general me respeta y hasta ahora he recibido mucho cariño. No sé lo que pasará después de publicar este libro; pero si algo he aprendido es que nunca complacerás a todos y que, al final, tienes que hacer lo que tu corazón te dicte, reconocerte en el espejo y ser coherente.

XL. ¿Por qué decidió crear una fundación propia en lugar de apoyar otras?

I.G. Cuando la Fundación Isabel Gemio nació, no había ninguna otra que se dedicara a la investigación de enfermedades minoritarias, éramos los únicos y, en estos diez años de vida, hemos logrado recaudar más de un millón y medio de euros. Creo que no me equivoqué.

XL. ¿Es complicado convencer a la comunidad científica, a los laboratorios y a los gobiernos de la necesidad de destinar recursos a la investigación de enfermedades minoritarias cuando los avances en la investigación de enfermedades mayoritarias salvan más vidas y son más rentables?

I.G. La Unión Europea ha dicho que el colectivo de enfermedades minoritarias es una cuestión de salud pública y ha pedido a los laboratorios que también investiguen estas enfermedades, porque pueden descubrir algo que sirva para una mayoritaria, como ya ha ocurrido. Si preguntásemos a los ciudadanos si preferirían que parte de sus impuestos se destinase a investigar para evitar enfermedades y sufrimiento, antes que a construir una nueva autovía u otra línea de tren, ¿qué crees que responderían?

XL. Pues no estoy muy segura.

I.G. Pues que nadie olvide que todos podemos caer enfermos, con una enfermedad mayoritaria o minoritaria. Y que todos deberíamos ayudar, no solo las instituciones públicas. Hay gente con la vida resuelta para tres y cuatro generaciones que no colabora por conseguir una sociedad mejor y que, encima, se queja por los impuestos que paga. Hay mucho cinismo y mucha hipocresía. Lo más difícil del mundo es conseguir que la gente dé dinero, incluso los que viven muy holgadamente. Yo preferiría que tanto mi fundación como este libro no fueran necesarios. Pero necesitamos mayor inversión en investigación, unidades de referencia en los principales hospitales, un registro de enfermos coordinado entre las autonomías… Y seguimos reclamando la Ley de Mecenazgo que incentive las donaciones de capital privado.

XL. Para terminar, ¿le gustaría volver a los medios?

I.G. Sí, porque yo no sé hacer otra cosa ni tengo negocios; pero no se trata de apetencias, es que yo necesito trabajar.

XL. ¿Es un momento difícil para los profesionales veteranos?

I.G. Totalmente, porque ahora prima la juventud. La experiencia ni interesa ni se contrata, y yo ya tengo cincuenta y siete años y llevo más de tres décadas en esta profesión. Y es un error porque lo mejor sale a partir de los cincuenta. Yo me siento en la plenitud de mi capacidad profesional y lo digo con sinceridad y humildad: creo que ahora lo hago mejor que hace veinticinco años, porque la solidez, la personalidad, el carisma y el detalle solo se adquieren con la experiencia.

Yo no he sabido moverme en los despachos, no me gusta llamar para ofrecerme, no sé venderme ni tengo una productora… solo sé presentar. He tenido algunas ofertas y lo agradezco mucho. Si quisiera trabajar, ya habría empezado a hacerlo en septiembre, pero no estoy dispuesta a hacer según qué cosas. No voy a aceptar cualquier oferta: no echo de menos la primera línea.

XL. Esto solo es posible si puede aguantar económicamente la situación.

I.G. Bueno, tengo un patrimonio, no he hecho locuras y no necesito demasiado para vivir. Si tiene que ocurrir, ocurrirá; y, si no, me reinventaré.

 

 

 

Autor: Virginia Drake

Fuente: https://www.xlsemanal.com/personajes/20180923/isabel-gemio-entrevista-hijo-enfermedad-distrofia.html

Noticia de The Scientist: La edición genética podría un día tratar las enfermedades musculares

30/08/2018

La enfermedad de Duchenne resulta de las mutaciones en el gen DMD que codifica la distrofina. La distrofina forma parte de un complejo proteico que une al citoesqueleto de fibras musculares al tejido conectivo (la lámina basal). Es una larga proteína que actúa como amortiguador en la contracción muscular. Si esta proteína no funciona correctamente, las fibras musculares son fácilmente dañadas. En la imagen se observa como una mutación en el exón 44 irrumpe en la lectura correcta del gen, lo cual conlleva a la creación de una proteína disfuncional.

©Steve Graepel

Existen distintos tipos de mutaciones que causan la enfermedad, cada una modificando la lectura genética por lo que el proceso de traslación acaba prematuramente, produciendo una proteína no funcional. En la imagen de abajo, se muestran los ejemplos de eliminación, re-encuadre, omisión o salto y golpe de exón mediante la técnica del CRISPR (representada con el símbolo de las tijeras).

©Steve Graepel

 

Dado que se conoce como se desarrolla esta enfermedad, los investigadores pueden crear correcciones de edición genética.  Varios tratamientos potenciales se están probando en estudios pre-clínicos y clínicos en EE.UU y otros países. En algunos casos, buscan corregir las mutaciones en el gen DMD. En otras instancias, buscan restaurar la funcionalidad de la distrofina aunque esta sea más corta.

 

Autor: Sandeep Ravindran

Fuente: https://www.the-scientist.com/infographics/infographic–gene-editing-64735

Orpha.net saca un manual de procedimientos para la nomenclatura de enfermedades raras en español

Orpha.net es un portal informativo sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Busca reunir y mejorar el conocimiento de estas enfermedades a todas las partes interesadas.  Se fundó en Francia en el año 1997 por el Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica. Ha pasado a ser un esfuerzo conjunto europeo a partir del 2000.

 

En la actualidad, no hay un consenso general sobre cómo deben nombrarse las enfermedades raras. La finalidad última de este manual es aportar una serie de pautas para favorecer la nomenclatura correcta. Incluye reglas formales, reglas editoriales generales y reglas editoriales específicas.

 

Fuente: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Disease_naming_rules_in_Spanish_R1_Nom_01.pdf

Noticia del Hospital Univ. Virgen del Rocío: El trabajo en Genética que desarrolla el Hospital recibe la medalla del Parlamento Europeo

Sevilla – 18/09/2018

El reconocimiento Premio Ciudadano Europeo lo ha recogido Guillermo Antiñolo, director de la Unidad que investiga alternativas para combatir enfermedades de origen genético y propulsor del proyecto Medical Genome Project.

La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha recibido una prestigiosa distinción, el Premio Ciudadano Europeo que otorga anualmente desde 2008 el Parlamento Europeo “a personas u organizaciones excepcionales que luchen por los valores europeos, promuevan la integración entre ciudadanos y los Estados miembros o faciliten la cooperación transnacional en el seno de la Unión, y a los que día a día tratan de promover los valores de la Carta de Derechos Fundamentales de la UE “.

En concreto, el galardón pone en valor las investigaciones que están desarrollando para combatir enfermedades en el campo de la genética, y los nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento en enfermedades raras en los que están trabajando.

Así, entre su actividad cabe destacar el Proyecto Genoma Médico. Se trata del primer gran mapa genético de pacientes puesto a disposición de la comunidad científica, un inmenso banco de datos que, con la historia clínica digital implantada, permitirá avanzar de forma crucial en el campo de las enfermedades raras (ER), una de las prioridades en I+D y salud de la UE. Ya se ha secuenciado el genoma completo de 267 personas no relacionadas.

Este proyecto, liderado por Guillermo Antiñolo, quien además es director de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, “supone un nuevo paradigma a nivel internacional mediante los conocimientos más avanzados de genética, el Big Data y la digitalización en salud, prioridades de I+D de la UE”.

Con más de 500 profesionales, la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío tiene una larga trayectoria en la I+D biomédica. En 2008 identificaron el gen EYS, que es la segunda causa más frecuente de ceguera hereditaria; en 2010, identificaron la causa genética más prevalente en la enfermedad de Hirschprung, que afecta al colon. Es, además, el centro de referencia para el diagnóstico genético preimplantatorio (PGD), por lo que han hecho posible el nacimiento de tres niños libres de una fatal enfermedad genética y HLA idénticos a un hermano enfermo. De este modo, existe la posibilidad de que las células madre del cordón umbilical de estos bebés sanos se utilicen para curar a su hermano.

Además, destaca su labor en el Programa de Medicina y Cirugía Fetal, donde han logrado las patentes de Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas, y de un Distractor Quirúrgico Automático.

Un total de 50 entidades de 26 de los Estados miembros han sido galardonadas con el Premio Ciudadano Europeo 2018. Este año, que se conmemoran diez años de esta distinción, se ha organizado un primer acto de entrega para los tres premiados españoles (la Fundació Arrels, el Proyecto Integra de la Fundación Universidad Camilo José Cela, y la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío) organizado por la Oficina del Parlamento Europeo en Barcelona. Ya el 9 de octubre tendrá lugar una ceremonia en el Parlamento Europeo en Bruselas, a la que asistirán las 50 candidaturas europeas ganadoras.

 

Autor: Úrsula Palmar

Fuente: https://www.hospitaluvrocio.es/home-rocio/818-medalla-parlamento-europeo.html

Noticia de Acta Sanitaria: La cooperación en la UE sobre enfermedades raras, la iniciativa más importante en décadas

Acta Sanitaria – 13/09/2018

El Panel de Expertos en Salud de la Unión Europea (UE) ha publicado una opinión sobre la efectividad de la aplicación del modelo de cooperación transfronteriza para trabajar frente a las enfermedades raras, en la que asegura que, potencialmente, esta coordinación se trate de “la iniciativa cooperativa europea más importante en décadas”.

Según estas conclusiones, los posibles puntos fuertes del modelo de cooperación transfronteriza en enfermedades raras incluyen, en particular, el valor añadido del intercambio de conocimientos y la integración de este sistema en los servicios nacionales de salud de cada Estado miembro. Sin embargo, apuntan que este sistema solo está en vigor desde hace un año, un tiempo “demasiado corto para hacer una evaluación de los resultados, costes y puntos de mejora”.

Entre los aspectos a tener en cuenta para su desarrollo, el Panel de Expertos señala la financiación y la sostenibilidad para alguno de los países menos pudientes, así como las diferencias entre sistemas de salud en la UE, que hacen más necesaria la cooperación. Además, considera que este modelo puede favorecer la creación de guías clínicas de estas enfermedades en la Unión Europea, un ámbito que en estos momentos “está lejos de ser satisfactorio”.

Documento borrador en inglés

Fuente: https://www.actasanitaria.com/cooperacion-enfermedades-raras/

Noticia de Notiweb: Científicos españoles regeneran la piel sin usar injertos

El científico Juan Carlos Izpisua allana el camino hacia la reparación endógena de cualquier tejido dañado.

La ciencia aspira a convertir el ser humano en lagartija o quizá en ajolote, ese curioso anfibio mexicano con una asombrosa habilidad biológica: no solo es capaz de hacer crecer una pata o una cola perdida, sino también su corazón y otros órganos internos. Científicos del Instituto Salk de California, liderados por el español Juan Carlos Izpisua, han dado un paso más en esa dirección para cumplir el sueño de la regeneración, el que podría permitir al organismo humano repararse a sí mismo cuando esté dañado de una manera casi natural.

En la revista Nature los investigadores detallan cómo han curado una gran herida abierta y profunda al regenerar múltiples capas de la piel sin utilizar injertos. Lo han hecho reprogramando las células de una zona lesionada en nuevas células de la piel. Una de las claves es que el experimento se ha realizado en ratones, unos mamíferos como los humanos que no poseen la capacidad de regeneración de los anfibios.

ELIMINAR LAS ARRUGAS

Si se lograran trasladar estos resultados al hospital este avance abriría la puerta a numerosas aplicaciones médicas: el tratamiento de grandes quemados, el de diabéticos con úlceras que nunca cierran e incluso podría dar pistas para entender mejor el cáncer de piel entre otros problemas de dermatología.

Sus autores también aspiran a revolucionar el mundo estético y revertir la huella que deja el paso del tiempo en la envoltura humana. Con esta nueva aproximación, una piel surcada por arrugas profundas también podría volver a la tersura de la juventud.

Aunque de momento, esto último aún está por demostrar. “Hoy lo importante es que este trabajo es la prueba de concepto de que la regeneración endógena es posible. Podemos regenerar un tejido tridimensional formado por distintos tipos celulares a partir del propio organismo y sin necesidad de un trasplante externo. Eso en un mamífero tal y como nos han enseñado los libros de texto no es posible”, explica con entusiasmo a ABC, Juan Carlos Izpisua, profesor del laboratorio de expresión génica del Instituto Salk y catedrático de Biología del Desarrollo de la Universidad Católica de Murcia.

La idea es que de esa manera algún día se pueda reparar cualquier tejido dañado sin extraer células del cuerpo ni hacer cultivos en el laboratorio. El próximo paso es regenerar con esta estrategia “el cartílago de las articulaciones, los riñones y el corazón”, avanza.

DESDE EL INTERIOR DEL CUERPO

Los mamíferos no se regeneran, pero ha habido otros intentos científicos por forzar a la Naturaleza. El científico japonés Shinya Yamanaka recibió el premio Nobel en 2012 por abrir la primera puerta a la regeneración al encontrar una fórmula sencilla de cuatro genes con la que devolver a las células humanas a su estado primigenio de células madre. Gracias a este trabajo numerosos equipos científicos han podido crear desde piel a “miniriñones” o pulmones y vasos sanguíneos. Lo que se denomina “órganos de laboratorio”.

Pero esta vez en lugar de trabajar en una placa de Petri, con células de cultivo, el equipo de Izpisua lo ha conseguido desde el interior del cuerpo, en la zona donde se ha producido la lesión. Bastó con inyectar un cóctel con cuatro factores de reprogramación.

Esto ya se había intentado en el corazón para generar nuevas células del músculo cardiaco, aunque nunca se había creado un tejido completo como la piel con sus múltiples capas.

Para tratar la úlcera, en lugar de fabricar un parche de piel en el laboratorio o de trasplantar la piel de otro lugar para cubrir la herida, el equipo del Instituto Salk reprogramó las células que intervienen de forma natural en la cicatrización. Las convirtió en queratinocitos basales, unas células parecidas a las células madre que actúan como precursores de los diferentes tipos de células cutáneas. “Nos pusimos a fabricar piel donde no había”, asegura Masakazu Kurita, cirujano plástico y coautor de esta investigación.

No fue fácil conseguir la receta final para regenerar por completo la piel. Este grupo de investigadores necesitó cinco años y más de 2.000 experimentos diferentes hasta obtener la fórmula definitiva. Con la paciencia del método científico tradicional, se probaron las combinaciones de 86 factores de reprogramación diferentes hasta llegar a un cóctel de cuatro factores tras numerosas pruebas de ensayo y error.

NUEVA PIEL EN 18 DÍAS

Con el tratamiento se creó nueva piel en menos de tres semanas. A los 18 días de la aplicación, la herida se había cerrado y cubierto con una piel sana. La regeneración completa no se logró hasta seis meses después, un tiempo que los investigadores confían en acortar.

Los injertos de piel, con los que se trata a los grandes quemados, necesitan también tres semanas para fabricarse en el laboratorio. Pero una vez trasplantados requieren un par de semanas más para “prender” en la piel y no siempre se tiene éxito. El fracaso del injerto obliga a repetirlo y en este delicado y largo proceso muchos enfermos fallecen. Si la regeneración funcionara se evitaría todo este sufrimiento porque la piel se curaría de forma natural. “Y la Naturaleza trabaja mejor que los humanos”, afirman los investigadores.

LA ALTERNATIVA A LOS INJERTOS DE LABORATORIO

Hasta la fecha la mejor alternativa para los grandes quemados era la piel fabricada en el laboratorio a la medida del paciente. Solo se necesita una pequeña muestra de piel sana del quemado para fabricarla sin riesgo a generar rechazo. Bastan 6 centímetros para conseguir hasta dos metros de nueva piel. En España, con ingeniería de tejidos se ha logrado reponer hasta el 80 por ciento de la superficie quemada de un paciente.La ventaja de esta piel de laboratorio es que prende tan bien como los autoinjertos, los trasplantes que se hacen quitando piel de una zona del cuerpo y estirándola mecánicamente para conseguir más cantidad. Pero en su fabricación se tardan tres semanas y durante ese tiempo el paciente está expuesto a un mayor riesgo de infección. Para protegerle se suele recurrir a injertos de piel cadáver, con los que se envuelve al quemado y se consigue una solución puente. Todo este proceso tiene un coste económico muy elevado, es traumático para el enfermo y no siempre obtiene el resultado esperado. La regeneración endógena de la piel evitaría todo este costoso y delicado proceso.


Referencia bibliográfica:

Masakazu Kurita< em>et al., 2018. In vivo reprogramming of wound-resident cells generates skin epithelial tissueNature. DOI: 10.1038/s41586-018-0477-4

FUENTE: http://www.madrimasd.org/notiweb/noticias/cientificos-espanoles-regeneran-piel-sin-usar-injertos?origen=notiweb

 

La imagen representa la primera prueba para la regeneración exitosa de un órgano funcional (la piel) dentro de un mamífero. / Salk Institute