Noticia de El País: La terapia génica alcanza por fin al futuro

La primera terapia génica para uso comercial será por fin una realidad en septiembre. EE UU tiene previsto aprobar para entonces el primer tratamiento. Fabricado por la farmacéutica Novartis, ha mostrado su efectividad en enfermos de leucemia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el 83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos tercios seguían libres de cáncer.

El funcionamiento de la terapia consiste en extraer los propios linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio de la compañía farmacéutica, modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo. Eso se logra empleando virus del sida mutilados que utilizan la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

La terapia génica alcanza por fin al futuro

“Paula y su gata Blanca”, un cuento de Paula Nemseff Esteve a favor de la investigación

Paula es una niña a quien le gusta muchísimo leer y escribir cuentos, acaba de publicar ” Paula y su gata Blanca” con la editorial Circulo Rojo.

Por su generosidad y solidaridad,  y la de sus padres, muy involucrados y concienciados en la importancia de progresar y avanzar lo máximo posible en la medicina, lo que conlleva, por supuesto, financiación para ello, han decidido que una parte de los beneficios que se obtengan de los libros de Paula se destinen a investigación médica en concreto a nuestras líneas de investigación.

El cuento es una maravilla de magia, valores, solidaridad, viaje, imaginación, cultura….
No os lo perdáis es una experiencia única leerlo!!! Y las ilustraciones son de gran belleza.
¡¡¡Mil gracias a todos!!! ¡¡¡Y enhorabuena a Paula por esta preciosidad!!!
Un privilegio para la Fundación.

Puedes ver el video de la editorial en el siguiente enlace: Video Paula y su gata Blanca

Puedes escuchar la entrevista a Paula Nemseff Esteve en “Te doy mi palabra” con Isabel Gemio:

 

Paula y su gata blanca
Libro de Paula Nemseff Esteve

Editorial Círculo Rojo
1ª ed. (15/06/2017)
40 páginas; 21×21 cm
Este libro está en Español
ISBN: 8491750207 ISBN-13: 9788491750208
Encuadernación: Rústica

 

Noticia de Diario Médico: Una nueva terapia génica para Duchenne se muestra eficaz en perros

ESTUDIO EN ‘NATURE COMMUNICATIONS’

Una nueva terapia génica para Duchenne se muestra eficaz en perros

Un vector viral adenoasociado suministra de forma eficaz el gen alterado sin necesidad de inmunodepresión.

Redacción   |  25/07/2017 17:00

Caroline Leguiner

Caroline Leguiner, investigadora de la Universidad de Nantes. (DM)

Una estrategia de terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne ha resultado segura y eficaz frente a los síntomas musculares en un modelo canino, tal y como muestra el estudio que se publica esta semana en Nature Communications.

Esta enfermedad hereditaria está causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina. Las terapias de transferencia génica que emplean vectores virales adenoasociados constituyen un método muy eficiente para reemplazar los genes defectuosos en el músculo esquelético. Sin embargo, el gen de la distrofina es demasiado grande y excede la capacidad de empaquetado de este tipo de vectores.

Una de las opciones exploradas para solventar esa dificultad es el empleo de un gen de la distrofina truncado pero parcialmente funcional, denominado microdistrofina. No obstante, requiere la administración conjunta de inmunodepresores.

Plataforma preclínica

En el nuevo estudio, Caroline Leguiner, de la Universidad de Nantes (Francia), y sus colaboradores han puesto a prueba una prometedora alternativa en 12 perros golden retriever con distrofia muscular. Este modelo de la enfermedad se ha convertido en una plataforma preclínica muy valiosa para probar terapias génicas.

La administración local y sistémica de un vector viral adenoasociado modificado como vehículo de la microdistrofina restauró eficazmente la expresión de distrofina y estabilizó los síntomas clínicos durante un periodo de hasta 26 meses, sin que fuese necesario suministrar inmunosupresores a los canes.

Los autores consideran que sus resultados muestran la seguridad de esta terapia en modelos de mamíferos grandes y allanan el camino hacia la puesta en marcha de ensayos clínicos.

FUENTE: DIARIO MÉDICO

El artículo completo publicado en Nature puede encontrarse en el siguiente enlace:

Long-term microdystrophin gene therapy is effective in a canine model of Duchenne muscular dystrophy

La Red de Madres y Padres Solidarios de Córdoba ofrece fisioterapia y psicología gratis

La Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) de Córdoba, colaboradora de la Fundación Isabel Gemio, celebrará durante los próximos meses de septiembre, octubre y noviembre sesiones de fisioterapia y psicología dirigidas a personas que sufren alguna de las denominadas enfermedades raras. El objetivo de estas sesiones, que se incluyen en el proyecto Conócete-Cuídate-Defiéndete, es ayudar a las personas que padecen una patología minoritaria a mejorar su calidad de vida. Las sesiones, que son gratuitas y están patrocinadas por el Ayuntamiento de Córdoba, se llevarán a cabo en la sede de la asociación.

Los interesados pueden obtener más información a través de correo:  reddepadressolidaios@gmail.com

Ya están disponibles las presentaciones de los proyectos financiados por el Telemaratón “Todos somos raros”

Tras finalizar la iniciativa Todos somos raros, todos somos únicos, ya están disponibles los proyectos que fueron seleccionados y cuáles han sido sus resultados. Pinchando en cada uno de ellos se accede la presentación del proyecto:

  1. Aproximación al tratamiento de las enfermedades mitocondriales centrada en las vías de señalización sensibles a nutrientes. Luis Carlos López, Centro de Investigación Biomédica.
  2. Síndromes de sobrecrecimiento PIK3CA: Diagnóstico , fenotipo y Guías Clínicas.Víctor Martínez González, INGEMM – Hospital La Paz.
  3. Análisis genómico integral de los pacientes con enfermedad de la neurona motora y demencia frontotemporal para elucidar la arquitectura genética de la esclerosis lateral amiotrófica.Jordi Clarimón, Research Institute. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
  4. Fenotipo y caracterización molecular de los nevus melanocíticos congénitos grandes o gigantes.Joan Anton Puig Butille, Fundació Clínic per la Recerca Biomédica (FCRB).
  5. Papel patogénico de la deficiencia de OPA1 sobre la inflamación muscular en una entidad miopática.Juan Pablo Muñoz, CIBERDEM/IRB Barcelona.
  6. Estudio traslacional de la Linfangioleiomiomatosis: origen tisular, Modelos en vivo y Estrategias TerapéuticasÁlvaro Casanova, Hospital Universitario de Henares.
  7. QUADRES: Cuantificación de la restauración de distrofina mediante omisión de exón.Virginia Arechavala Gomeza, Asociación Instituto de Investigación Sanitaria BIOCRUCES.
  8. Exploración de aproximaciones basadas en epigenética como nuevas vías terapéuticas en la progresión de metástasis de melanoma uveal.María Berdasco, Institut d’ Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).
  9. Caracterización de los síndromes de aneusomía recíproca 7q1123: del paciente a las vías funcionales (y viceversa).Roser Corominas Castiñeira, Pompeu Fabra University. Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona / Hospital de Mar Medical Research Institute (IMIM).
  10. Aproximaciones terapéuticas para la retinitis pigmentosa y el síndrome de Usher basadas en la edición del genoma mediante CRISPR/CAS9.Elena Aller, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IISLa Fe).
  11. Análisis de las relaciones estructura-actividad de hexapéptidos antidistrofia miotónica.Mª Beatriz Llamusí Troisí, Institute of Health Research of Valencia (INCLIVA).
  12. Elucidación de ARVC5 mediante estudios traslacionales humanos y murinos.Pablo García Pavía, IIS Puerta de Hierro.
  13. Generación de modelos experimentales humanos del síndrome de Bernard Soulier mediante reprogramación celular.Pedro Real Luna, GENYO. Centre for Genomics and Oncological Research.
  14. Terapias avanzadas para enfermedades raras: fibrosis quística como un modelo para ingeniería genómica y aplicaciones basadas en células madre inducidas. Aarne Fleischer, Fundación de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares.
  15. Generación de un modelo de ratón deficiente en ATP mitochondrial que simule el síndrome NARP/MILS.Cristòfol Vives-Bauzà, Fundación Investigación Sanitaria de las Islas Baleares.

Toda la información en la web del proyecto: www.todossomosraros.es

Reto histórico deportivo: Vuelta a la Península Ibérica 2000 Millas Náuticas de Solidaridad

Reto histórico deportivo: Vuelta a la Península Ibérica 2000 Millas Náuticas de Solidaridad

El 31 de julio se inicia la travesía solidaria BrainXperience 2017 en Fuenterrabía y finaliza el 15 de agosto en Barcelona BrainXperience 2017 es una travesía náutica extrema en moto de agua con fines solidarios impulsada por Joaquín Inglada. Por primera vez en la historia de la motonáutica, este año 2017 el reto que se ha propuesto Joaquín Inglada, -una persona con discapacidad, que la ha convertido en motor vital de superación- será dar la vuelta a la península ibérica. Un reto que durará 15 días, con jornadas de hasta 200 millas náuticas, recorriendo toda la costa cantábrica, atlántica y mediterránea.

La travesía se iniciará el 31 de julio en Fuenterrabía, en el rio Bidasoa (País Vasco) y concluirá el 15 de agosto en el Port Forum de Barcelona. Su objetivo: dar visibilidad a aquellas entidades que realizan destacadas acciones de ayuda humanitaria a favor de las personas más desfavorecidas o con dificultades. Proyectos, todos, cuya finalidad es el beneficio social y colectivo. Así como recaudar fondos para sus misiones y proyectos. Con BrainXperience, Joaquín se ha convertido en el “embajador de la accesibilidad universal” de COCEMFE Barcelona, Federación sin ánimo de lucro que trabaja para promover todo tipo de estrategias y acciones en defensa de las mejoras en la vida de las personas con discapacidad.

BrainXperience recauda fondos a favor de las fundaciones: Fundación Clavel con misiones periódicas de cirugía en países en vías de desarrollo y la Fundación Isabel Gemio, que destina recursos a investigar distrofias musculares y enfermedades raras. BrainXperience ejerce también de altavoz de la labor que realizan entidades como: Amputats Sant Jordi (ASJ) asociación dedicada a apoyar a personas con diversidad funcional física y a sus familias, para conseguir la plena integración en la sociedad. Institut Desvern de Protética, especializados en la mejora de la calidad de los servicios protésicos y con proyectos de voluntariado en países del tercer mundo. El fabricante de prótesis Ottobock cuya misión es mejorar la movilidad de las personas con impedimentos, en esta edición apoya con todos sus recursos la causa solidaria de Joaquín Inglada. Apoyan también la iniciativa la Federación Catalana de Motonáutica y cuenta con la colaboración de la Federación Española de Motonáutica y Port Forum Barcelona, la base náutica de este proyecto, totalmente adaptada para la práctica del deporte de personas con discapacidad.

El reto solidario de Joaquín Inglada se verá apoyado desde tierra por la experiencia del piloto Juan Félix Bravo, campeón del mundo y record Guinness en moto de agua, quien ya participó en la primera BrainXperience Barcelona-Sevilla 2016.

ACTO: Presentación de la “BrainXperience 2017, 2000 millas de solidaridad” DÍA: Jueves 20 julio 2017 HORA: 10:00h LUGAR: PORT FORUM SANT ADRIÀ – C/ de la Pau, 12 08930 Sant Adrià de Besos, Barcelona (Edificio Capitanía, 2ª planta).

En la rueda de prensa del día 20/7 los periodistas que lo deseen podrán probar las motos de agua. Asistirán al acto otras personas que han sufrido amputaciones y han encontrado en el deporte una vía de rehabilitación junto con Ottobock, empresa especializada en prótesis que presentará sus innovaciones mecatrónicas de miembros superiores e inferiores basados en sistemas inteligentes.  Información ampliada sobre quien es Joaquín Inglada y su proyecto:

Actualización sobre la travesía: http://www.brainxperience.com/

Actualización sobre la travesía: http://www.brainxperience.com/ Facebook Fundación Doctor Clavel

Donaciones: http://fundacionclavel.com/ , Mi grano de arena

Contacto Prensa y entrevistas: Angels Bronsoms |angelsb@grn.es |T: 606 88 38 57

Dossier de prensa en el siguiente enlace: Dossier de prensa

FUENTE: NOTA DE PRENSA BRAINEXPERIENCE.

PRENSA: EL PERIODICO, EL MUNDO

 

 

 

Entrega del Premio de Periodismo Científico Concha García Campoy a Isabel Gemio

Madrid, 6 de junio de 2017. “Es necesario un compromiso profundo de la sociedad y el Estado con la ciencia y a la innovación. No habrá cura de nuestras enfermedades sin investigación”

 

  • Francisco Luzón reclamó en los Premios de Periodismo Científico Concha García Campoy un proceso nacional que “impulse seriamente la ciencia, la innovación y la investigación”.
  • María Rey condujo una emotiva Ceremonia a la que asistieron más de un centenar de profesionales.
  • El galardón, creado por la Academia de Televisión, que honra la memoria de Concha García Campoy, reconoce la excelencia en trayectorias profesionales o trabajos periodísticos relacionados con la investigación, la divulgación científica o la salud.

La Academia de las Ciencias y las Artes de Televisión entregó anoche, con la colaboración de Mapfre y Aproafa, los terceros premios de Periodismo Científico Concha García Campoy. La periodista y académica María Rey fue la encargada de conducir una emotiva Ceremonia a la que asistieron más de un centenar de profesionales. Manuel Campo Vidal destacó en su discurso que “la gran acogida de estos premios tiene relación con la proyección y la gran figura de Concha que siempre transmitía calidad y calidez, no todo el mundo puede sumar ambas cosas y, al mismo tiempo seriedad y rigor de fondo. Pero también expresa que hay un periodismo pidiendo en sus redacciones espacios para tratar estos temas”.

Lorenzo Díaz García-Campoy, Joan Serra, María Escario, Elena Sánchez, Manuel Campo Vidal, Luis del Olmo, Teresa Pérez Alfageme, Pepe Quílez y Francisco Luzón

El presidente de la Academia de Televisión entregó el reconocimiento especial del Jurado a Francisco Luzón por la importante labor de impulso a la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que está llevando a cabo a través de la fundación.

En su agradecimiento Luzón, presidente de la Fundación que lleva su nombre y paciente de ELA, señaló que “nuestro país tiene un buen sistema sanitario con talento humano e infraestructuras potentes, pero la investigación en la salud no está acorde con esta potencia sanitaria.  En España la investigación en salud debe ser potenciada tanto por el sector público como por el sector privado”. “Solo si iniciamos un proceso nacional que impulse seriamente la ciencia, la innovación y la investigación, podremos mantenernos en el ranking mundial de países avanzados”, reclamó.

Durante la ceremonia recogieron galardón de manos de algunos de los miembros del Jurado:  Sonsoles Echavarren por poner el foco periodístico en un tema de gran impacto social en su artículo Los menores de 15 años atendidos por intoxicaciones etílicas, casi el triple que en 2001 (Diario de Navarra)Antonio Martínez Ron por el excelente trabajo de análisis y divulgación de su reportaje Plasticidad a la carta para salvar cerebros (Vozpopuli.com); Iñaki Gabilondo por su rigurosa mirada al futuro y la calidad periodística del programa Cuando ya no esté. El mundo dentro de 25 años (#0); Isabel Gemio por su gran labor de concienciación social y apoyo a la investigación de las enfermedades minoritarias en el programa Fin de Semana Solidario. Te doy mi palabra (Onda Cero) y Ramón Sánchez Ocaña por su trabajo pionero en la divulgación de temas de salud y prevención de enfermedades.

Iñaki Gabilondo recordó en su intervención a Concha García Campoy: “a la que hemos querido como amiga, hemos admirado como compañera, como colega y como profesional tenía aquello que en última instancia hemos pretendido siempre: hacer que este oficio se manejara con elegancia, con señorío, con distinción, con sencillez, con bondad”. Gabilondo habló de la importancia del futuro y de la ciencia “en un país en el que hay una gran cantidad de empresas trabajando la innovación y la investigación de una forma admirable, donde hay un montón de instituciones, de centros públicos y privados, el tema no está en el corazón del discurso político ni mediático. Y esa es una de las mayores falsificaciones de la realidad que creo hemos podido cometer y hay que denunciar”. “Agradezco mucho este premio y lo recibo como el que recibe una notificación añadida de: no dejes de decirlo, patalea, protesta, incorpórate a la militancia activa porque estamos jugando de espaldas a la realidad. Es un suicidio colectivo al que debemos enfrentarnos”.

Sonsoles Echevarren agradeció un galardón que ha reconocido “un tema que se está convirtiendo en una lacra que nos asusta y debemos prevenir desde que nuestros hijos son pequeños, algo muy difícil en un país, en una cultura en la que beber alcohol es algo social. No tengo palabras para agradecer a la Academia de Televisión que se hayan fijado entre más de 100 candidatos en el texto de un periódico regional. Desde aquí, reivindico la labor del periodismo local, una prensa que no tiene menos categoría que los medios nacionales y que también juega en primera división”.

Antonio Martínez Ron quiso recordar “a los profesionales que defienden en estos tiempos tan oscuros la investigación científica. Creo que lo que estamos viviendo ahora mismo aquí es un acto de valentía”. “Que se reconozca el trabajo de periódicos que no somos tan grandes como las grandes cabeceras en tiempos de sobreinformación es un mérito del jurado y por eso quiero darles las gracias”, añadió.

Mayte Ametlla, subdirectora de Te doy mi palabra, recogió el premio en nombre de Isabel Gemio: “A todo el equipo nos hace especial ilusión porque llevamos ya tres años haciendo este programa especial, un fin de semana solidario que no hubiera sido posible sin el apoyo de Onda Cero y del Grupo Atresmedia. Gracias a la recaudación conseguida contribuimos a financiar las 5 líneas de investigación científica que actualmente desarrolla la fundación Isabel Gemio”.

 Lorenzo Díaz García-Campoy, hijo de Concha, cerró el acto entregando el premio a la trayectoria a Ramón Sánchez Ocaña que hizo hincapié en “que los medios caemos muchas veces en la espectacularidad para presentar un avance científico. En mi vida profesional he asistido, como muchos de ustedes, a infinitas terapias para curar el cáncer, a cientos de puertas abiertas para acabar con el alzheimer y a auténticos relatos más de ficción que de ciencia”.

El Jurado de esta edición ha estado compuesto por su hijo Lorenzo Díaz García-Campoy, Manuel Campo Vidal (presidente de la Academia de Televisión), Luis del Olmo (presidente de honor de la Academia de la Radio), Teresa Perez Alfageme (Vicepresidenta de FAPE), los vicepresidentes de la Academia Fernando Navarrete y Pepe Quílez, los periodistas Joan Serra, María Escario, Elena Sánchez, Olga Viza y el productor Pepe Carbajo.

NOTA PRENSA: ACADEMIA DE LAS CIENCIAS Y LAS ARTES DE TELEVISIÓN. FOTOS: Santi Burgos (Academia TV).

Para la Fundación Isabel Gemio este programa y este Premio supone un gran apoyo a la investigación en enfermedades raras. Muchas gracias a todos por hacerlo posible y a la Academia por su reconocimiento.

 

Reunión de la Fundación Isabel Gemio para la cooperación con la Junta de Extremadura

CÁCERES, viernes 14 de julio de 2017. Departamento de Bioquímica, Biología molecular y Genética de la Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional.
El director general de Planificación, Formación y Calidad Sanitaria y Sociosanitaria, Luis Tobajas; el director de Fundesalud, Miguel Alvarez Bayo; y el doctor José Manuel Fuentes, único miembro del Centro de Investigción Biomédica en Red (Ciberned), se reúnen con la directora de la Fundación Isabel Gemio, María Romo, para establecer vías de colaboración que permitan avanzar en la difusión y concienciación de la sociedad civil sobre la realidad de las enfermedades poco frecuentes y en la cooperación en proyectos de investigación y en el fomento de líneas de investigación, redes internacionales e intercambio de buenas prácticas que favorezcan la mejora de la calidad de vida de las personas que sufren estas patologías y de sus familias.