Noticia de PR: Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Las compañías Shire, Sanofi-Genzyme, Biomarin y Ultragenix Pharmaceuticals, con motivo de la celebración de la XL Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), se han unido para el desarrollo de un simposio centrado en las “Perspectivas presentes y futuras de las mucopolisacaridosis (MPS)”. Para ello, han contado con profesionales de renombre de toda España, que han descrito la situación actual de las MPS, su evolución futura y los retos que se plantean tanto a nivel de diagnóstico y tratamiento como de las investigaciones en curso en torno a ellas.

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Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Fuente: PR

Noticia de La Razón: Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Uno de los tipos de componentes que GTx está desarrollando, aumenta la supervivencia de ratones con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y mejora la función muscular, cardíaca y pulmonar, según un ensayo preclínico.

Las terapias son conocidas como moduladores selectivos del receptor de andrógenos o SARMs. GTx, laboratorio ubicado en Memphis,  trata la DMD por la unión a receptores hormonales determinados, proteínas celulares que se unen a una molécula específica o ligando. Los SARMs son compuestos que se unen a un receptor de andrógenos. Hasta la unión, pueden controlar la expresión génica, bloqueando o estimulando el receptor hormonal.

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Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Fuente: La Razón

Noticia de madrid+d: Una nueva técnica permite crear células madre de la sangre en el laboratorio

Desde que las células madre embrionarias se aislaran en 1998, los científicos han tratado -aunque con poco éxito- usarlas para crear células madre formadoras de sangre, que maduran hasta convertirse en uno de los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos blancos (combaten las infecciones), glóbulos rojos (transportan el oxígeno) y plaquetas. Ahora, investigadores del Boston Children’s Hospital en EE.UU. han generado por primera vez en el laboratorio células madre formadoras de sangre usando otras pluripotentes, capaces de producir la mayoría de los tejidos. El avance, publicado en Nature, ayudará a analizar las causas de enfermedades hemotológicas, como la leucemia, y crear células sanguíneas a partir de las propias células del paciente.

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Una nueva técnica permite crear células madre de la sangre en el laboratorio

Fuente: madrid+d

Noticia del CIBERER: Un mapa interactivo identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

Se llama MAPER y es un mapa interactivo diseñado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que ha permitido identificar 500 proyectos de investigación desarrollados en España sobre cerca de 2.000 de estas patologías de baja prevalencia. Todos los proyectos recopilados a través de esta iniciativa estaban activos durante el año 2015 y contaron con una financiación global de 94 millones de euros, aportados por 71 agencias diferentes, fundamentalmente públicas nacionales (47%) y europeas (44%).

El Dr. Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, ha explicado que “el objetivo de este informe es poner en valor el trabajo y el esfuerzo de investigación en las enfermedades raras que se está realizando en España. Esta información se hace visible al público a través de la página web de MAPER y del portal Orphanet, dándole así difusión a nivel mundial”.

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Un mapa interactivo del CIBERER identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

Fuente: CIBERER

Noticia de SER: Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

La Universidad de Granada sigue a la vanguardia de la investigación médica. En este caso, el último avance se ha centrado en la Ataxia-Telangiesctasia (A-T), una enfermedad rara neurodegenerativa que tiene una mayor incidencia en los niños de etnia gitana debido, según el estudido de la UGR al carácter endogámico de la propia etnia, como explica Ignacio Molina Pineda de las Infantas, autor principal del trabajo y catedrático del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la UGR. Señala que “los resultados de esta investigación sugieren que existe un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia, ya que todos los pacientes presentaban la misma mutación y características genéticas, diferentes al del resto de la población”.

La Ataxia-Telangiesctasia (A-T) es una enfermedad que, a largo plazo, provoca el fallo del sistema inmunitario y el fallecimiento de la persona. En realidad es muy poco común. Afecta a una de cada 100.000 personas a nivel mundial, pero las consecuencias en los pacientes son devastadoras: suelen necesitar silla de ruedas en la adolescencia, y la enfermedad es generalmente mortal cuando llegan a los veinte años de edad.

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Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

Fuente: SER

Noticia de Acta Sanitaria: La nueva Declaración de Madrid actualiza las metas de 80 millones de personas con discapacidad

La reciente Asamblea General Anual del Foro Europeo de la Discapacidad (EDF) ha aprobado la Declaración de Madrid Renovada, actualizando así el documento de 2002. Esta declaración  fija las principales metas y reivindicaciones de los 80 millones de personas con discapacidad que residen en Europa.

Bajo el título Nada para las personas con discapacidad sin las personas con discapacidad – visibilidad de la discapacidad por doquier, la declaración llama a las instituciones europeas y a los estados miembro para conseguir un nuevo compromiso hacia una Europa que promueva, proteja y garantice los derechos civiles, políticos, sociales, culturales y económicos de todas las personas, que impulse la participación democrática de la sociedad civil en las decisiones y que considere a las personas con discapacidad y a sus familias como personas con los mismos derechos y una parte esencial de una Europa sostenible y próspera.

Por otro lado, el documento incide en la fortaleza del tejido asociativo español y europeo de la discapacidad tras 20 años de existencia del EDF; ensalza la importancia de la Convención de Naciones Unidas (ONU) como pilar de la agenda política de este grupo social; y recuerda que las personas con discapacidad están entre los objetivos de la Agenda de Desarrollo Sostenible 2030.

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La nueva Declaración de Madrid actualiza las metas de 80 millones de personas con discapacidad

Fuente: Acta Sanitaria

¿Te gustaría adquirir alguno de los vestidos y/o complementos donados por “Las chicas de la tele”?

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Sólo tienes que ponerte en contacto con la Fundación Isabel Gemio, bien a través de la dirección de correo fundacion@fundacionisabelgemio.com ó en el teléfono 911 103 158 y te indicaremos  los detalles que desees conocer al respecto y el procedimiento para la adquisición de los modelos, conjuntos y complementos expuestos. Con tu compra estarás contribuyendo a la financiación de las cinco líneas de investigación en enfermedades poco frecuentes sobre las que trabaja actualmente la fundación.

Ya hemos vendido algunos desde el martes, os dejamos los que todavía quedan y un cuadro con sus precios por si os interesa adquirir alguno. Es una buena oportunidad y un acto solidario de contribución a la investigación!!!. Mil gracias a todos!!!.

 

PRESENTADORA OBJETOS DONADOS  PRECIO
TERELU CAMPOS VESTIDO ALEJANDRO DE MIGUEL 100 €
ISABEL GEMIO ESMOQUIN MANU GARCIA 150 €
VESTIDO LARGO ROJO HANNIBAL LAGUNA 300 €
MERCEDES MILÁ FALDA TUL GRAN HERMANO 50 €
CRISTINA TÁRREGA VESTIDO DE AGUSTÍN TORRALBO 100 €

 

 

 

 

Noticia de Genética Médica News: “Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Nace la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos, un documento elaborado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), el Instituto de Salud Carlos III y la Plataforma per les Malalties Minoritàries.

Los fármacos huérfanos son aquellos relacionados con determinadas enfermedades poco frecuentes que por su baja relevancia, encuentran dificultades para obtener financiación. Aunque ofrecen muchas ventajas, también exigen un seguimiento administrativo muy extenso.

El objetivo de la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos es facilitar estas gestiones a la comunidad científica en trabaja en el campo de las enfermedades minoritarias.

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“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Fuente: Genética Médica News

Noticia de ABC: Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

Investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.) han dado a conocer un estudio en el que se describe el primer gen directamente asociado al desarrollo del síndrome de Tourette y se identifican otros tres genes candidatos que, muy probablemente, también se encuentran implicados en su aparición.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico complejo y hereditario caracterizado por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios. Un trastorno que, según las estimaciones, padece una de cada 2.000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces, fundamentalmente porque las causas –sobre todo genéticas– que lo desencadenan permanecen aún desconocidas.

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Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

Fuente: ABC

Isabel Gemio, III Premio Extraordinario C.H. Benito Menni 

  • La conocida periodista ha recibido la mención por su labor de ayuda a las personas que padecen enfermedades “raras” y minoritarias, a través de la Fundación Isabel Gemio que preside, en un entrañable acto en el que ha mostrado su lado más humano y comprometido.
  • El seleccionador nacional de fútbol, Vicente del Bosque, en 2015, y Mª. Teresa Rodríguez, presidenta de Gullón, en 2016, también recibieron este galardón, que reconoce la defensa de los derechos para la integración social de las personas con discapacidad.
  • El Premio Extraordinario C.H. Benito Menni supone un reconocimiento a aquellas personas o instituciones que durante su trayectoria han contribuido a la defensa de los derechos de las personas con enfermedad mental y más desfavorecidas.

Valladolid, 9 de mayo de 2017. – La periodista Isabel Gemio ha sido galardonada con el III Premio Extraordinario C.H. Benito Menni en un sencillo acto realizado en las instalaciones del Centro, que ha visitado en compañía de la Superiora, Sor Elisa Sánchez, y el gerente del mismo, Antonio Rodríguez.

Isabel Gemio ha sido premiada por su compromiso y el trabajo que desarrolla,  desde la Fundación que lleva su nombre, para ayudar a las personas que sufren enfermedades raras y minoritarias. La Fundación Isabel Gemio tiene como objetivo principal recaudar fondos para diferentes proyectos de investigación científica sobre distrofias musculares y otras enfermedades raras.

Durante el acto, la emisora del centro, Onda Menni, la ha hecho una entrevista en la que la periodista ha mostrado su lado más humano y profundo, cariñoso, sencillo y de compromiso con las personas que padecen enfermedades minoritarias y mentales y sus familiares.

Junto con el reconocimiento, una estatuilla del artista Coello, ha recibido unas alpargatas realizadas por usuarios del Centro, un ejemplar del relato ganador del II Certamen Internacional de Relatos Cortos sobre Discapacidad y Hermanas Hospitalarias de más de diez nacionalidades, como Congo, Filipinas, China o Mozambique, la han agradecido su labor con una danza popular africana.

“La labor que Isabel realiza, desde la Fundación y desde su trabajo en los medios de comunicación, es encomiable e imprescindible para avanzar en la investigación de este tipo de enfermedades y para concienciarnos a todos del necesario apoyo a las personas enfermas y sus familias”, comenta Antonio Rodríguez, director-gerente del Centro Hospitalario Benito Menni de Valladolid.

Premios Centro Hospitalario Benito Menni de Valladolid 

Los Premios C.H. Benito Menni fueron creados en 2012 y suponen un reconocimiento a aquellas personas físicas e instituciones que durante su trayectoria han contribuido a la defensa de los derechos de las personas con enfermedad mental.

En el año 2015 se institucionalizó el  Premio Extraordinario  a la Integración Social de las personas con discapacidad, que, en su primera edición reconoció la labor del seleccionador español de fútbol, Vicente del Bosque, y Mª. Teresa Rodríguez, presidenta de Gullón, en 2016.

Referente de la rehabilitación integral física y psíquica en Castilla y León, y trabajando para la inserción social

Desde su fundación en 1972,  el centro gestionado por las Hermanas Hospitalarias en Valladolid ha atendido a más 7.000 personas, convirtiéndose en un Referente Nacional en la atención a niños con importantes necesidades de apoyo.

Desde 2001, el CH Benito Menni gestiona, en colaboración con FEAFES Valladolid, un Centro Especial de Empleo dedicado a la reforestación y mantenimiento y conservación de jardines que facilita el empleo a una decena de personas con discapacidad.

El Centro aparece como uno de los mejores hospitales de España en la especialidad de psiquiatría en el Monitor de Reputación Sanitaria (MRS) 2014. Recibió en diciembre de 2015 el Premio Sanitaria 2000 como Mejor Centro Sanitario Privado en Castilla y León, por su trabajo en la mejora de las condiciones de vida de las personas con daño cerebral adquirido. En febrero de 2016 obtuvo el Premio Empresario del Año, que reconoce su labor como mejor empresa del Tercer Sector en Valladolid.

Perfil de las Hermanas Hospitalarias en Valladolid

Actualmente el CH Benito Menni de Valladolid dispone de 244 plazas y un equipo humano multidisciplinar compuesto por más de 200 profesionales, de los cuales el 85% son mujeres. Los diferentes servicios se prestan desde las áreas de salud mental, psicogeriatría, cuidados paliativos, convalecencia física, atención a la dependencia, mayores válidos y daño cerebral adquirido.

La Congregación Hermanas Hospitalarias, a la que pertenece el C.H. Benito Menni, ha atendido a más de 16.000 personas en Castilla y León desde 1889, los casos más dependientes en todas las áreas de enfermedad mental, demencias, mayores, discapacidad intelectual, y rehabilitación. A lo largo de su existencia centenaria, las Hermanas Hospitalarias se han extendido por 28 centros asistenciales distribuidos por 11 comunidades autónomas y por 27 países de Europa, América, África y Asia, ofreciendo más de 20.000 plazas para la atención de personas con alguna patología y/o enfermedad mental.

Fuente: Premios Centro Hospitalario Benito Menni de Valladolid

Prensa: Noticias 8 Valladolid (video), Noticias Castilla y León (video), El Norte de Castilla, La VanguardiaEl Mundo Diario de Valladolid, Iglesia en Valladolid (video), Ecodiario.es (El Economista), Tribuna de Valladolid