Noticia de ElGlobal.net: El sector espera alcanzar los 500 tratamientos de Enfermedades Raras para 2020

La puesta en marcha del reglamento específico sobre medicamentos huérfanos en la Unión Europea en el 2000 ha dado lugar a importantes avances en este campo. Así lo ha manifestado Josep Torrent- Farnell, responsable del Área de Medicamento del Catsalut y presidente del Comité Científico Asesor Externos del CIBERER, durante su intervención en la jornada “Designación y Desarrollo de Medicamentos Huérfanos”, organizada en el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid. Según, Torrent-Farnell  ya se ha cumplido el objetivo que se propuesto en el marco del programa Horizonte 2020 para alcanzar los 200 tratamientos destinados a Enfermedades Raras. Por eso, ha puntualizado, “el nuevo objetivo para el sector es el de alcanzar los 500 tratamientos”.

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El sector espera alcanzar los 500 tratamientos de Enfermedades Raras para 2020

Fuente: ElGlobal.net

 

Noticia de ConSalud.es: España cerca del primer fármaco para tratar la atrofia muscular espinal

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha dado luz verde, a través del Comité de Medicamentos para Uso Humano, organismo evaluador de fármacos,  a la comercialización de Nusinersen para el tratamiento de todos los afectados por atrofia muscular espinal, en cualquier tipología de la enfermedad. La AEM es una enfermedad rara que todavía no contaba con ninguna alternativa terapéutica eficaz.

Hace tres años comenzaron los ensayos clínicos de este fármaco en humanos, una esperanza para los afectados españoles que han permanecido todo este tiempo expectantes ante la llegada a Europa del medicamento.

La presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Mencía de Lemus, madre además de dos pequeños con la enfermedad de 8 y 7 años, manifiesta  ha manifestado que la decisión de la EMA “supone un antes y un después, un hito ante lo que podemos esperar ahora del futuro” en el tratamiento de la patología.

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España, más cerca del primer fármaco para tratar la atrofia muscular espinal

Fuente: ConSalud.es

 

Firma de un Convenio de colaboración entre el CSIC y la Fundación Isabel Gemio

El presidente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Emilio Lora-Tamayo, y la periodista Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre, han firmado hoy en la sede madrileña del CSIC un convenio de colaboración a través del cual ambas instituciones se comprometen a estrechar relaciones y aunar esfuerzos para encauzar e incrementar la cooperación en materia de investigación científica y desarrollo tecnológico en enfermedades raras.

Ambas entidades colaborarán en la realización de estudios y en la ejecución de proyectos de investigación. En el convenio firmado por el CSIC y la Fundación Isabel Gemio también se contempla el asesoramiento recíproco; el apoyo mutuo y el intercambio de información así como la organización de actividades relacionadas con la promoción de la investigación y el desarrollo tecnológico.

Al acto de firma han acudido, entre otras autoridades del CSIC, la vicepresidenta de Investigación Científica y Técnica, Cristina de la Puente, y el vicepresidente de Organización y Relaciones Institucionales, José Ramón Urquijo y por parte de la Fundación Isabel Gemio, además de su presidenta, han asistido José María de Arcas, vicepresidente y María Jesús Álava Reyes, patrono.

Asimismo, asistió al acto, el Prof. Dr. D. Juan Bernal , doctor en Medicina, profesor de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), director del departamento de fisiopatología endocrina y del sistema nervioso en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC_UAM) y Jefe del grupo 708 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades raras (CIBERER) Instituto Carlos III. El Dr. Bernal ha aceptado ser nombrado coordinador del comité científico de la Fundación Isabel Gemio, cuya misión será velar por la pertinencia e interés de las líneas de investigación de la Fundación y de los proyectos a desarrollar en su área científica.

La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades raras, nació en 2008, y centra sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica en enfermedades minoritarias.

Más información de prensa: CSIC.ES, INFOSALUS, TELE 5, EL ECONOMISTA, LA INFORMACIÓN, SOMOS PACIENTES

Gran éxito de la I Marcha Solidaria Pepa Llobet en La Vall d´Uixó

La I Marcha Solidaria Pepa Llobet, convocada por la comisión de las fiestas patronales de Sant Vicent Ferrer de La Vall d´Uixó, Castellón, se ha desarrollado con gran éxito de participación. Los fondos recaudados durante el evento irán destinados a la investigación de enfermedades neuromusculares y enfermedades minoritarias.

 

Almería escenario de un esperanzador ensayo clínico para el Síndrome de Wolfram

La investigación biopsicosocial del Síndrome de Wolfram (SW) se inicia en España en 1997. Fue en Almería. La Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia, entonces estudiante de último curso de Medicina, quien conoce a una familia con tres hijos afectados por el Síndrome de Wolfram, seguidos por su profesor de endocrinología. La escasa información disponible sobre la enfermedad, la carencia de investigación y la inexistencia, entonces, de una valoración psicosocial de estas personas, despertó su curiosidad. En ese momento se comienza a  desarrollar un proyecto de tesis para investigar los aspectos clínicos y psicosociales de la dolencia y nace, en 1999, la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. Las sinergias entre los profesionales sanitarios y las familias era fundamental. Sólo trabajando juntos podrían lograr avances en esta enfermedad.

Ese mismo año, la Dra. Esteban viaja a Birmingham para realizar un periodo formativo junto al Dr. Timothy Barrett (Investigador del Síndrome de Wolfram) y así documentarse de forma adecuada para desarrollar una tesis doctoral sobre la que apenas había bibliografía. La conexión que se establece entre ambos investigadores es total. Juntos comienzan a buscar formas idóneas para mejorar las expectativas de vida de las personas con esta rarísima enfermedad. De los tres casos con los que arranca el proyecto de investigación, al finalizar su tesis doctoral, en 2002, gracias a una incansable búsqueda visitando hospitales donde sospechaba que podrían existir nuevos afectados, la Dra. Esteban consigue localizar y valorar a  23 personas con este síndrome.

En la actualidad, el equipo coordinado por la Dra. Gema Esteban (Grupo Clínico Español del Síndrome de Wolfram) realiza seguimiento a 34 personas afectadas en nuestro país que, en teoría, son todas las personas diagnosticadas, aunque posiblemente haya casos no diagnosticados. La escasez de registros adecuados imposibilita llevar el control de la prevalencia real. Por ello, hoy existe un convenio entre este equipo de investigación y el Instituto de Enfermedades Raras Carlos III.

Manifestaciones clínicas, seguimiento, tratamiento y desajustes en las familias

Como en todas las enfermedades raras, por minoritarias y poco frecuentes, los investigadores se enfrentan a la búsqueda incansable de fondos económicos que les permitan seguir adelante con su tarea y, al tiempo, hallar redes de apoyo, tanto en el ámbito de la investigación en salud como en el ámbito psicosocial.

El Síndrome de Wolfram no posee cura, actualmente, pero un adecuado seguimiento y control puede enlentecer la progresión de la enfermedad. Las publicaciones indican, en este síndrome, una expectativa de vida de 25 años, pero gracias al exhaustivo control que realiza este equipo, hay afectados en España que superan los 45 años.

Permanentemente se realiza seguimiento a distancia de los pacientes dado que son de puntos muy diversos de la geografía española y, una vez al año, con la finalidad de llevar un estricto control, se llevan a cabo valoraciones, que suran entre tres y cuatro días, por las once especialidades médicas requeridas, bajo la coordinación de la Dra. Esteban, pues resulta imprescindible que, en estas patologías, haya equipo multidisciplinar coordinado que analice la enfermedad en su conjunto y entienda las necesidades de las familias, con el fin de empatizar con ellas y poder trasladarles, en un lenguaje comprensible, lo que las distintas especialidades objetivan.

Los posibles tratamientos que se conocen hoy van dirigidos al control de los síntomas que conforman este síndrome: diabetes, ceguera, afectación  renal, ataxia y sordera, entre otros.

Este seguimiento estricto de la enfermedad se encuadra dentro del Proyecto “Fenotipo Clínico y Curso Evolutivo de Pacientes Españoles con el SW”, financiado por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía.

Esta enfermedad es genética y muchas familias tienen dos o más hijos afectados. Esto supone multitud de consultas a su médico de familia para que les deriven a once especialistas distintos, lo que supone más días de citas para pruebas complementarias que finalmente conllevan la pérdida de días de trabajo para los padres, días de escolarización y desajustes importantes a la familias.

Red internacional de investigadores del Síndrome de Wolfram

El trabajo que desarrollado el equipo de la Dra. Esteban ha trascendido fronteras en la búsqueda de apoyo para la investigación en este síndrome. El establecimiento de contacto con investigadores del SW en todo el mundo ha sido clave. En 2009 se establece una red internacional de investigadores y se inician las reuniones anuales en Paris en búsqueda de posibles terapias para tratar la enfermedad. Por otro lado, se pone en marcha el proyecto EUROWABB, en el que este equipo español participa y empieza la carrera por encontrar una terapia.

Nuevos fármacos

El ensayo clínico del Dr. Timothy Barrett “A pivotal, randomised, efficacy and safety trial of sodium valproate, in paediatric and adult patients with wolfram síndrome” se basa en desarrollar un tratamiento que prevenga o retrase el progreso del Síndrome de Wolfram ya que, actualmente, no existe un tratamiento farmacológico. El equipo de investigación de la Universidad de Birmingham desarrolló un modelo celular del síndrome de Wolfram con objeto de hallar medicamentos que pudieran tratar la enfermedad, siendo uno de éstos el ácido valproico, que reduce la muerte celular del modelo celular con síndrome de Wolfram. Por tanto, éste será el primer ensayo clínico aleatorio controlado y de eficacia de un medicamento del síndrome de Wolfram en Europa y que se tenga conocimiento en el mundo. Su objetivo es demostrar la seguridad del ácido valproico y la efectividad en personas con síndrome de Wolfram y tendrá una duración de 36 meses. Se realizará una monitorización exhaustiva de cualquier efecto adverso  mediante mediciones meticulosas de la visión, volumen cerebral y otros aspectos. Constará de una muestra de 70 niños y adultos con síndrome de Wolfram. Estos pacientes procederán de 5 centros: adultos de Birmingham (Dr. Ben Wright) y niños de Birmingham (Dr. Renuka Dias); Almería (Dra. Gema Esteban Bueno); París (Pr. Christophe Orssaud); Montpellier (Pr. Christian Hamel); Lodz (Pr. Wojciech Mlynarski).

Cabe destacar que, en el mundo, sólo hay dos ensayos previstos. Estos ensayos son el liderado por el Dr. Timothy Barrett,  en el que el equipo español participa como colaborador con financiación, y el ensayo del Dr. Fumiku Urano (EEUU). En este último se están realizando trámites para poder iniciarlo en España pero, según la Dra. Esteban, “sólo el ensayo liderado por Dr. Barrett es de eficacia”. El ensayo del Dr. Fumiku (EEUU) sirve para valorar la seguridad del medicamento y por ello se iniciará sólo en EEUU para poder realizar un control exhaustivo, durante los 6 meses que dura este ensayo. 

Encuentro de familias 2016

Almería, ejemplo de sensibilización

Este año las valoraciones a los pacientes con éste síndrome se realizaran en Almería los días 17, 18, 19 y 20 de mayo de 2017. Estas son especialmente importantes dado que  permitirán hacer una adecuada selección de los pacientes candidatos al ensayo clínico en España.

Uno de los grandes pilares en esta lucha por promover la investigación de las enfermedades raras es la sensibilización y la implicación de la ciudadanía. Un gran ejemplo es la Asociación de Vecinos del Barrio de Costacabana, en Almería. Esta comunidad de más de 1200 personas ha tomado como suya la lucha por la investigación en las enfermedades raras. En enero de 2017 comenzaron a trabajar conjuntamente con la Asociación del Síndrome de Wolfram, realizando entre otras actividades importantes campañas  de sensibilización a la ciudadanía, talleres de manualidades sobre enfermedades raras para que la población infantil sepa y conozca que estos niños con diversidad funcional causada por enfermedades minoritarias, quieren jugar, estudiar, sonreír y pueden y deben hacerlo como cualquier otro niño.

Este movimiento vecinal está colaborando activamente en las jornadas que se desarrollarán del 17 al 20 de mayo. Tal es así, que los pacientes que llegarán a Almería procedentes de varios puntos de España para las valoraciones médicas, tendrán como base el barrio de Costacabana y desde aquí partirán para las valoraciones necesarias en el Hospital de la Inmaculada en Huercal Overa. Para ello, un vecino propietario de una empresa de autocares, proporcionará de forma altruista los autobuses para trasladar a estos pacientes. 

El día 20 de mayo tendrán lugar en el barrio varias conferencias en torno al Síndrome de Wolfram, que contarán con la presencia del Dr. Timothy Barrett y otros investigadores de relevancia internacional, en videoconferencia, como como Virginia Picard (Francia) y Fumiku Urano (EEUU).

Para finalizar estas jornadas, un club deportivo también ubicado en el barrio de Costacabana, cederá sus instalaciones para que las familias afectadas puedan disfrutar de un día de relax en el agua.

Dra. Gema Esteban Bueno
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria
Coordinadora del Equipo multidisciplinar del Síndrome de Wolfram . AGSN Almería
Miembro comité científico OPRHANET
Miembro consorcio europeo del Wolfram
Miembro Grupo SEMFYC enfermedades raras-genética Clínica
Miembro comité científico AGSN Almería.
Presidenta-Médico Asociación Española Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.
Miembro del equipo de investigación laboratorio de antropología social y cultural (LASC)  (HUM-472 grupos PAIDI). Almería

 

Las células de Natalia permitirán avanzar en la investigación de la enfermedad de Niemann Pick C

Las células de Natalia, la niña murciana diagnosticada de la enfermedad de Niemann Pick tipo C, fallecida el pasado 3 de enero, y hoy custodiadas en el Instituto de Neurociencias de Alicante, podrían permitir el avance en la investigación de esta dolencia de origen genético que afecta a 500 personas en todo el mundo, 20 de ellas en España.

Niemann Pick tipo C se caracteriza por una carencia de las proteínas NPC1 o NPC2. En consecuencia, diversos lípidos y colesterol se acumulan dentro de las células nerviosas y provocan su mal funcionamiento, dando lugar a la concentración de colesterol en los tejidos del organismo, sistema central, médula ósea, hígado y bazo. Esto desencadena síntomas como ataxia cerebral, problema psicomotores, hepatoesplenomegalia, problemas respiratorios, disfagia, demencia, dificultad al caminar, movimientos oculares, perdida del tono muscular, perdida de coordinación,  crisis epilépticas o la muerte prematura, como en el caso de Natalia, a los siete años y medio de edad.

Natalia estaba siendo tratada en el Hospital Sanitas La Zarzuela de Madrid. Era la primera paciente menor de 5 años en Europa con implante de un reservorio Ommaya, para el suministro de Hidro Propil Beta Ciclodextrina, aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos, fármaco huérfano y autorizado hace no muchos años por el Ministerio de Sanidad español.

Terapia génica y celular, una oportunidad para salvar vidas

El Instituto de Neurociencias de Alicante comenzó a  investigar una nueva terapia – antes del fallecimiento de Natalia- bajo la dirección del catedrático de Anatomía Humana y Embriología, Salvador Martínez, responsable del centro. Según este investigador,  “los logros y el legado que ha dejado Natalia son extraordinarios para culminar esta importantísima investigación que combina, por primera vez,  la terapia génica y celular en Niemann Pick tipo C”.  Por tanto, sus células se mantienen “con vida” en las probetas del laboratorio esperando más que nunca la aportación económica necesaria que, como sucede co otras enfermedades minoritarias, únicamente llega a través del apoyo solidario de los ciudadanos . Sólo así los equipos de investigación logran avanzar.

Los colores de Natalia, literatura para concienciar

La colaboración de la escritora Mari Luz Bravo y las ilustradoras Teresa Cifuentes y su hija Petra Baudot, una pequeña de tan sólo siete  años, ha hecho posible la publicación de “Los colores de Natalia”, cuyos beneficios íntegros se destinan al Instituto de Neurociencias de Alicante.

El libro narra una relación mágica llena de emociones entre dos pequeños, Izan, sano y expectante ante la llegada al cole de una nueva compañera, y Natalia, esa alumna nueva, que en este caso tiene una enfermedad rara. Ahora, quiere que la obra sea conocida en los centros educativos para trabajar con los alumnos, interactuar con ellos y hablarles de las enfermedades menos frecuentes con naturalidad y cercanía. Incluso, ya se trabaja en la edición en inglés de un libro que no sólo ayudará en la puesta en marcha de nuevas líneas de investigación, sino que mantendrá vivo el recuerdo de la lucha de la pequeña Natalia y su familia.

 

 

La Fundación Isabel Gemio acude al encuentro del Grupo de Trabajo Sectorial de fundaciones de salud, investigación y bienestar de la AEF

La Fundación Isabel Gemio asistió, ayer jueves, al encuentro del Grupo de Trabajo Sectorial de fundaciones de salud, investigación y bienestar de la Asociación Española de Fundaciones en el salón de actos de la Organización Médica Colegial (OMC, Plaza de las Cortes, 11, Madrid).

En esta presentación se dieron a conocer los objetivos y actividades del Grupo, se apuntarán los principales desafíos a los que se enfrentan las fundaciones españolas en materia de salud, investigación y bienestar, y se avanzaron algunos datos relevantes de la aportación que estas entidades ya están realizando en cada uno de estos tres ámbitos.

El acto se desarrolló con el siguiente programa de intervenciones:

  • Bienvenida y presentación
    • Javier Nadal, Presidente de la AEF.
    • Serafín Romero, Presidente de la OMC.
  • Los principales retos en salud, investigación y bienestar – Moderador y presentador: Honorio Bando, coordinador del GrupoSectorial de Salud, Investigación y Bienestar de la AEF. Intervinientes:
    • María Sáinz, Fundación de Educación para la Salud.
    • Margarita Alfonsel, Fundación Tecnología y Salud.
    • Fernando Bandrés, Fundación Tejerina.
    • Raimundo Pérez-Hernández, Fundación Ramón Areces.
    • Irene Tato, Fundación Mundo Sano.

 

Las fundaciones de este Grupo Sectorial de la AEF desarrollan una importante labor que abarca desde la promoción de la salud a la prevención mediante la difusión de información y prácticas saludables, la investigación, el estudio de problemas sociosanitarios, la sensibilización social y la atención directa en proyectos asistenciales.

Este trabajo se lleva a cabo con la implicación de cientos de profesionales, de miles de voluntarios y con el apoyo económico de particulares, empresas y administraciones públicas. Este Grupo Sectorial de la AEF se plantea apoyar y potenciar, en colaboración con entidades públicas y privadas, programas de asistencia, formación e integración en cada uno de los ámbitos que son razón de ser: Salud, investigación y bienestar.

 Fuente: AEF

Redes de referencia europeas (ERN- European Reference Networks)

A lo largo de los últimos diez años, la Comisión Europea ha trabajado en  una importante y robusta herramienta para abordar las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes, bajo una perspectiva comunitaria. Se trata de la constitución de unos grupos de colaboración voluntaria, entre estados miembros, cuyo objetivo es compartir información sobre dolencias que requieren de tratamiento especializado y exigen una elevada concentración de recursos e investigación. Son conocidos como European Reference Networks (ERN) o Redes de Referencia Europeas, plataformas virtuales, que han comenzado a funcionar con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado 28 de Febrero.

Existen 24 ERN que engloban a 900 equipos médicos, 300 hospitales y 26 países. Merced a esta red de redes informática, los pacientes ya no tendrán que viajar, lo hará el conocimiento.

Estas son las redes. Más información en el siguiente enlace: ENR

ERN BOND Red Europea de Referencia en osteopatías (ficha informativa)
ERN CRANIO Red Europea de Referencia en anomalías craneofaciales y trastornos otorrinolaríngeos (ORL) (ficha informativa)
Endo-ERN Red Europea de Referencia en enfermedades endocrinas (ficha informativa)
ERN EpiCARE Red Europea de Referencia en epilepsias (ficha informativa)
ERKNet Red Europea de Referencia en enfermedades renales (ficha informativa)
ERN-RND Red Europea de Referencia en enfermedades neurológicas (ficha informativa)
ERNICA Red Europea de Referencia en anomalías genéticas y congénitas (ficha informativa)
ERN LUNG Red Europea de Referencia en enfermedades respiratorias (ficha informativa)
ERN Skin Red Europea de Referencia en enfermedades dermatológicas (ficha informativa)
ERN EURACAN Red Europea de Referencia en cánceres del adulto (tumores sólidos) (ficha informativa)
ERN EuroBloodNet Red Europea de Referencia en enfermedades hematológicas (ficha informativa)
ERN eUROGEN Red Europea de Referencia en enfermedades y trastornos urogenitales (ficha informativa)
ERN EURO-NMD Red Europea de Referencia en enfermedades neuromusculares (ficha informativa)
ERN EYE Red Europea de Referencia en patologías oculares (ficha informativa)
ERN GENTURIS Red Europea de Referencia en síndromes de riesgo tumoral genético (ficha informativa)
ERN GUARD-HEART Red Europea de Referencia en cardiopatías (ficha informativa)
ERN ITHACA Red Europea de Referencia en malformaciones congénitas y discapacidad mental rara (ficha informativa)
MetabERN Red Europea de Referencia en trastornos metabólicos hereditarios (ficha informativa)
ERN PaedCan Red Europea de Referencia en cáncer infantil (hemato-oncología) (ficha informativa)
ERN RARE-LIVER Red Europea de Referencia en enfermedades hepáticas (ficha informativa)
ERN ReCONNET Red Europea de Referencia en enfermedades del tejido conjuntivo y musculoesqueléticas (ficha informativa)
ERN RITA Red Europea de Referencia en inmunodeficiencias y enfermedades autoinflamatorias y autoinmunitarias (ficha informativa)
ERN TRANSPLANT-CHILD Red Europea de Referencia en trasplantes infantiles (ficha informativa)
VASCERN Red Europea de Referencia en enfermedades vasculares multisistémicas raras (ficha informativa)

European Reference Network on craniofacial anomalies and ENT disorders

Nuestro país tiene presencia en esta red a través del Ministerio de Sanidad, responsable a escala estatal de la iniciativa. Además, hay varios hospitales públicos adscritos a este programa a través de las diversas ERN que lo conforman. Por ejemplo, el Hospital Universitario Doce de Octubre de Madrid y el Hospital Universitari Vall d´Hebron de Barcelona se integran en la European Reference Network on craniofacial anomalies and ENT disorders, conocida como ERN CRANIO 

Caso práctico

Todas las ERN, independientemente de que mantengan reuniones presenciales cada cierto tiempo, trabajan sobre una plataforma tecnológica a la que podrá acceder, por ejemplo, un doctor de Madrid para establecer contacto con un colega que trabaja en el mismo campo de investigación en Francia u Holanda. Podrán compartir así información sobres casos concretos, diagnósticos y otros aspectos de una enfermedad.

Otras ventajas de las ERN

La plataforma hará posible también la publicación de ensayos clínicos, guías médicas, establecimiento de convenios o formación, si bien, por el momento, no se contempla la oferta de fármacos, las autoridades europeas guardan la esperanza de que, en un futuro, las ERN puedan influir en la negociación de los costes de los tratamientos.Este paso adelante en la concentración de recursos y conocimiento permitirá una mayor eficiencia en la tarea de investigación necesaria para afrontar la situación que viven 30 millones de personas en Europa y 3 millones, según las estimaciones, en España, como consecuencia de alguna de las 6000 enfermedades raras que afectan a un total de 300 millones de personas en todo el mundo.

Fuente: Comisión Europea y Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Noticia de El Médico Interactivo: Medicina Genómica,cómo interpretar la avalancha de datos

Diversos expertos en Medicina Genómica han analizado las novedades que se han producido en la especialidad, tanto en la clínica como en la investigación, durante la Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, en colaboración con la Fundación Instituto Roche, y que se ha titulado ‘Medicina Genómica: avances en clínica e investigación, ¿dónde estamos?’ Esta reunión tiene como finalidad conocer la situación actual de la implementación de las herramientas genómicas en España, tanto en el marco clínico como en la investigación. Los expertos han analizado los objetivos alcanzados y han reflexionado en torno a los retos y limitaciones que aún existen, con la idea de proponer soluciones factibles para el acceso racional y equitativo en el Sistema Nacional de Salud, por parte de pacientes y profesionales. La Reunión cuenta con el aval científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Interés Divulgativo de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Avances en enfermedades raras

Los principales avances en Medicina personalizada de precisión se han dado en Oncología y enfermedades raras. Además, se han reducido los costes de manera significativa, aunque hay un amplio margen de mejora en el ámbito de la equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas.

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Medicina Genómica: Cómo interpretar la avalancha de datos

Fuente: El Médico Interactivo

 

La Guía de 2ª División B, a beneficio de la Fundación Isabel Gemio

La Guía de 2ª B Liga 2016-2017, proyecto impulsado por la marca CromoSport, acaba de ver la luz y sus beneficios irán destinados a las líneas de investigación que desarrolla la Fundación Isabel Gemio, gracias a la colaboración entre ambas partes.

La publicación de la guía ha sido posible gracias a la Real Federación Española de Fútbol, los clubes de 2ª B y diversas empresas patrocinadoras. En sus páginas recopila datos de interés de los 80 equipos que conforman la categoría, las fichas de todos los jugadores y más de 1.700 fotografías.

Isabel Gemio ha explicado en las páginas de La Guía de 2ª B Liga 2016-2017, que “cuando nos propusieron la participación en este proyecto no nos lo pensamos ni un minuto, porque nos sentimos reflejados en los valores positivos que se generan en el deporte”.

También a trasladado su agradecimiento a quienes han hecho posible esta primera guía: la Real Federación Española de Fútbol, CromoSport, los clubes, jugadores, aficionados,  entrenadores, periodistas, directivos, representantes o fotógrafos, entre otros.

La Guía de 2ª B Liga 2016-2017 está disponible en la Fundación Isabel Gemio (donativo de 20€). Para la solicitud de ejemplares dirigirse a: fundacion@fundacionisabelgemio.com