Isabel Gemio recibe el Galardón “De pura cepa” otorgado por Rioja TV a la mejor comunicadora

Isabel Gemio ha sido reconocida por Rioja Televisión con el Galardón “De pura cepa” a la mejor comunicadora durante una gala celebrada ayer, 23 de marzo, y emitida en directo desde el popular Restaurante Delicatto de Logroño. Junto a Isabel han sido premiados Amaral, en la categoría de Mejor Grupo Nacional; “La que se avecina”, como Mejor Producción de Televisión;  Carlos Coloma, en calidad de Riojano de Pura Cepa y Medalla de Bronce en bicicleta de montaña en los Juegos Olímpicos de Río de Janeiro 2016; el humorista Carlos Latre; el actor Arturo Fernández, a la Trayectoria Profesional -en cuyo nombre recogió el galardón, Pedro Ruiz– y Manuela Vallés, como Actriz Revelación.

Durante la gala, presentada por Sandra Carmona y Carlos Santamaría, a la que asistieron 400 personas, Isabel Gemio se mostró muy agradecida por el premio y el cariño recibido en La Rioja. Al ser preguntada por la alegría con que recogía su galardón respondió “me gusta fijarme en lo bueno que la vida me ha dado”. A continuación, tras proyectarse el video corporativo de la Fundación Isabel Gemio, hecho que desconocía y que le provocó una gran sorpresa, visiblemente emocionada, dijo que “si este video ha llegado un poquito a algunos de los que estáis aquí esta noche y a los que nos están viendo, habrá valido la pena la labor que como fundación estamos haciendo. Es poner nuestro granito de arena en un mundo tan complejo, tan desconocido, tan poco investigado. Lo que sí os puedo decir es que le puede pasar a cualquiera. A mi me ha tocado. Así que si podéis colaborar, muchísimas gracias”.

Por su parte el director de Rioja Televisión, Enrique Martínez Armas, manifestó que “es un orgullo para una televisión como TVR organizar y producir una de las galas con más proyección de La Rioja y con más personajes vinculados al mundo de la televisión y la comunicación, un terreno que nos apasiona”. Incidió en que son “once años organizando los Galardones ‘De Pura Cepa’ y cada año nos acompañan unos siete u ocho premiados, por lo que calculamos que rondará el centenar de personas las que se han acercado hasta La Rioja gracias a este evento”.

VIDEO GALA COMPLETA GALARDONES “DE PURA CEPA”

 

 

El programa de RNE 5 “Entre probetas” entrevista a Isabel Gemio

El programa “Entre probetas” de RNE 5, presentado por José Antonio López Guerrero, Profesor e Investigador del Departamento de Biológía Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y director de cultura científica del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa,  uno de los mejores centros de investigación de nuestro país, ha entrevistado a Isabel Gemio. Durante su intervención, Isabel ha recordado las razones por las que decidió poner en marcha la fundación que lleva su nombre y los primeros pasos estableciendo contacto con la comunidad científica y los expertos que trabajaban en el ámbito de las enfermedades minoritarias. Al tiempo, ha explicado que si bien estas dolencias son cada día menos invisibles, todavía hay mucho desconocimiento y camino por recorrer. Ha destacado, por ejemplo, la necesidad de creación de más unidades de referencia en los hospitales públicos, porque en la actualidad existen muy pocas.

Las líneas de investigación que la Fundación Isabel Gemio respalda en estos momentos o  la impotencia con que las organizaciones que trabajan de forma rigurosa han recibido los recientes casos de presuntas estafas, son otras de las cuestiones abordadas durante la entrevista.

Fuente: Entre probetas RNE 5

Noticia de Hola: Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’ de María Palacios

María Palacios cita esta semana en ‘La red social’ de la revista Hola a Isabel Gemio, con la que ha hablado de su labor en la Fundación que preside y que ayuda a investigar las enfermedades minoritarias.

Su relación con la reina Letizia gracias a su labor en la Fundación, su vida en la radio o su faceta como madre, son algunos de los temas que abordan ambas periodistas.

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Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’: su relación con la reina Letizia, su faceta como madre…

Fuente: Hola

Noticia de Infosalus: El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

El consejero de Salud de la Junta de Andalucía, Aquilino Alonso, ha anunciado que el nuevo tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome de X Frágil, desarrollado por el grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga, adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), puede estar listo para su comercialización en el último trimestre de 2017.

El Síndrome de X Frágil es una enfermedad rara hereditaria que ocasiona discapacidad intelectual y para el que, en la actualidad, no existe ningún tratamiento específico que normalice su desarrollo. Los tratamientos farmacológicos son sintomáticos y no retrasan la manifestación de la enfermedad, sin embargo, con este nuevo producto se observa una mejora significativa en un 65 por ciento a nivel cognitivo y en un 45 por ciento a nivel de lenguaje.

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El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

Fuente: Infosalus

Noticia de ConSalud.es: Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Nueve hospitales españoles han reunido 70 formulaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 enfermedades minoritarias, gracias a un proyecto que aspira a cubrir toda la red nacional hospitalaria del país y que han puesto en marcha profesionales de los grupos de Farmacotecnia y Pediatría de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), bajo la coordinación de Carmen Dávila, farmacéutica especialista del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra. Dávila ha explicado que “los pacientes con enfermedades raras tienen muchos problemas con el acceso a nuevos tratamientos, principalmente porque al tratarse de patologías de baja incidencia, hay muy poca investigación y los fármacos no son rentables para la industria farmacéutica. Al no comercializarse, somos nosotros desde los servicios de farmacia de hospitales los que estamos haciendo esta prestación, convirtiéndonos en la última oportunidad que tienen de recibir tratamiento. Somos conscientes de la gran responsabilidad que tenemos y que esta función debería ser una tarea prioritaria en nuestro trabajo. Hay que tener en cuenta que hay declaradas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras”.

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Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Fuente: ConSalud.es

Equipo de Investigación Dr. Juan Vílchez. Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

Líneas de investigación y publicaciones en el periodo 2012-2016

  1. Caracterización clínica y genética de algunas distrofias musculares distales y de cinturas como la miopatía de Miyoshi, la miopatía de Laing o la distrofia LGMD1F que son enfermedades raras, pero que por razones históricas son muy prevalentes en Sueca, la comarca de la Safor y en la provincia de Castellón. Esto nos ha brindado la oportunidad de estudiar a fondo sus fenotipos, localizar sus genes responsables y poner en marcha investigaciones encaminadas a la búsqueda de su tratamiento. Para ello hemos buscado la colaboración de prestigiosos científicos españoles e internacionales. La publicaciones más recientes sobre estos temas son:
  1. Las Miastenias congénitas son enfermedades raras causadas por mutaciones de genes que codifican los componentes de transmisión sináptica neuromuscular. Son extraordinariamente complejas de diagnosticar, pero muy agradecidas porque aplicando tratamientos específicos pueden mejorar notablemente. También pueden beneficiarse en un futuro no lejano de los avances en terapia génica. En los últimos diez años venimos trabajando con grupos internacionales, descubriendo nuevos genes y buscando alternativas terapéuticas. Las publicaciones recientes sobre ese tema son:
  1. Ensayos clínicos y estudios sobre la historia natural de la distrofia muscular de Duchenne-Becker: hemos constituido un equipo de médicos clínicos, investigadores, fisioterapeutas con una alta preparación y entrenamiento en las técnicas de ensayos clínicos en esta enfermedad rara, lo que ha dado lugar a que se nos ha seleccionado para participar en la mayoría de los ensayos de terapia génica y otras moléculas de vanguardia, como refleja algunas de las publicaciones siguientes:
  1. Neuropatías genéticas: nuestra unidad de enfermedades neuromusculares cuenta con una larga tradición en la investigación y caracterización clínica y patológica de los diferentes tipos de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Hemos colaborado estrechamente con los grupos de genética nacionales del Dr Palau y Dra Espinós o internacionales como el laboraratorio del Prof Timerman de Amberes.
  1. Otras colaboraciones: además de nuestras líneas de trabajo habituales hemos colaborado y participado en proyectos con otros grupos españoles (Dra Illa de San Pau de Barcelona, Dr. Artero-Universidad de Valencia, etc.) e internacionales.

Noticia de Mujer Hoy: “Siempre tuve conciencia social por mis orígenes humildes”

La revista Mujer Hoy publica una entrevista de Ana García Lozano a Isabel Gemio que aborda la labor de la Fundación.

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Siempre tuve conciencia social por mis orígenes humildes

Fuente: Mujer Hoy

Equipo de Investigación Dr. Francesc Palau. Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona

Palau F. La relevancia de las enfermedades raras. Investigación y Ciencia 2016 octubre; 481: 62

Yubero D, Brandi N, Ormazabal A, Garcia-Cazorla A, Pérez-Dueñas B, Campistol J, Ribes A, Palau F, Artuch R,  Armstrong J, and Working Group. Targeted next generation sequencing in patients with inborn errors of metabolism. PLoS One 2016; 11: e0156359

Mollá B, Riveiro F, Bolinches-Amorós A, Muñoz-Lasso MC, Palau F, González-Cabo P. Two different pathogenic mechanisms, dying-back axonal neuropathy and pancreatic senescence, are present in the YG8R mouse model of Friedreich ataxia. Disease Models and Mechanisms 2016;  9: 647-657

Sevilla T, Lupo V, Martínez-Rubio D, Sancho P, Sivera R, Chumillas MJ, García-Romero M, Pascual-Pascual SI, Muelas N, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. Mutations in MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Brain 2016; 139: 62-72

Barneo-Muñoz M, Juárez P, Civera-Tregón A, Yndriago L, Pla-Martin D, Zenker J, Cuevas-Martín C, Estela A, Sánchez-Aragó M, Forteza-Vila J, Cuezva JM, Chrast R, Palau F. Lack of GDAP1 induces neuronal calcium and mitochondrial defects in a knockout mouse model of Charcot-Marie-Tooth neuropathy. PLoS Genetics 2015; 11: e1005115

Hoenicka J, García-Ruiz P, Ponce G, Herranz A, Martínez-Rubio D, Pérez-Santamarina E, Palau F. The addiction-related gene ANKK1 in parkinsonian patients with impulse control disorder. Neurotoxicity Research 2015; 7:205-208

Pla-Martín D, Calpena E, Lupo V, Márquez C, Rivas E, Sivera R, Sevilla T, Palau F, Espinós C. Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease. Human Molecular Genetics 2015; 24: 213-229

Barberà-Tomás D, Palau F, Villanueva A, Woolley R. ¿Innovaciones ocultas en enfermedades raras? Analizando las diversas formas de retorno social de la investigación clínica. SEBBM – Revista, 2014; 180: 17-19

Bolinches-Amorós A, Mollá B,  Pla-Martin D, Palau F, González-Cabo P. Mitochondrial dysfunction induced by frataxin deficiency is associated with cellular senescence and abnormal calcium metabolism. Frontiers in Cellular Neuroscience 2014;8:124

Sivera R, Sevilla T, Vílchez JJ, Martínez-Rubio D, Chumillas MJ, Vázquez JF, Muelas N, Bataller L, Millan JM, Palau F, Espinós C. Charcot-Marie-Tooth disease: genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical series. Neurology 2013; 81:1617-1625

González-Cabo P, Palau F. Mitochondrial pathophysiology in Friedreich’s ataxia. Journal of Neurochemistry 2013; 126 (Suppl. 1):53-64

Pla-Martín D, Rueda C, Estela A, Sánchez-Piris M, González-Sánchez P Traba J, Scorrano L, Renau-Piqueras J, Alvarez J, Satrústegui J, Palau F. Silencing of the Charcot-Marie-Tooth disease-associated gene GDAP1 induces abnormal mitochondrial distribution and affects Ca2+ homeostasis by reducing store-operated Ca2+ entry. Neurobiology of Disease 2013; 55: 140-151

Noticia de NCYT: Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que se ha diagnosticado en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo. Ahora, un equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de esta dolencia que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

Fuente: NCYT

Noticia de Genética Médica News: Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

El Síndrome de Holt-Oram es una enfermedad ultra rara que asocia trastornos durante la embriogénesis del corazón y miembros superiores debido a alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos estas alteraciones aparecen espontáneamente pero también pueden heredarse. Mayoritariamente son debidas a mutaciones del gen TBX5 también se han descrito deleciones y duplicaciones de algunos exones del gen. El siguiente artículo de Antonio Martínez-Cañamero (Complejo Hospitalario de Jaén) recoge un estudio consiste en la descripción de una duplicación completa, detectada por MLPA, en tres miembros de una misma familia (abuela, madre e hija) con una expresividad creciente en cada generación, hasta llegar a una comunicación interauricular e hipoplasia de ambos pulgares. Por ello, si tras una exhaustiva exploración física del paciente sospechamos del síndrome, y este no presenta mutación alguna, deberemos ampliar buscando deleciones o duplicaciones del gen. El síndrome de Holt-Oram presenta un patrón de herencia autosómico dominante por lo que tiene implicaciones hereditarias y familiares. Ya que la paciente puede transmitir con un 50% de probabilidad esta alteración a sus futuros descendientes es necesario dar un adecuado asesoramiento genético.

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Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

Fuente: Genética Médica News