Noticia de Infosalus: Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

Actualmente hay alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados. Las más frecuentes, asegura esta sociedad científica con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este martes, 28 de febrero, son precisamente las que afectan al sistema nervioso, ya que representan un 45 por ciento de todas estas patologías. Además, más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas.

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Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

Fuente: Infosalus

 

Noticia de EFE-Salud: El exceso de hierro en el cerebro de Isabel, una enfermedad más que rara

Hasta hace año y medio, Isabel Heredia Valle, alias “Ronaldihna”, destacaba jugando al fútbol en el equipo masculino de su colegio. Ahora, lo intenta con grandes dificultades ya que su cuerpo no siempre responde. Con 12 años, la niña debe asimilar que tiene una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa por acumulo de hierro en el cerebro. Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Isabel desvela sus dos deseos: curarse y conocer a Cristiano Ronaldo

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El exceso de hierro en el cerebro de Isabel, una enfermedad más que rara

Fuente: EFE-Salud

 

La Fundación Isabel Gemio, presenta en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un positivo balance

Madrid, 28 de febrero de 2017. La Fundación Isabel Gemio presenta, con ocasión del día mundial de las enfermedades raras en 2017 con el tema: la investigación, resultados de sus ocho años de vida, dedicados a difundir la existencia de estas desconocidas patologías y a financiar y fomentar líneas de investigación científica para la erradicación de las mismas y la mejora de la calidad de vida de sus pacientes.

Desde el año 2008 se han sufragado de manera estable, proyectos en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, el Hospital la Fe de Valencia y el Hospital Donostia en San Sebastián. En estos proyectos que han recibido a lo largo de estos años una importante financiación, se han obtenido relevantes avances, por ejemplo en el conocimiento de las células satélite, las células madres que pueden reparar el músculo dañado o en la reprogramación de células de otras partes del cuerpo para convertirlas a su vez en células reparadoras. Los grupos receptores se han reforzado para participar en ensayos clínicos internacionales con oligonucleótidos o con otros fármacos y han desarrollado ellos mismos 2 moléculas, una en Valencia, denominada PPRH y otra, denominada AHUKEN, en San Sebastián que están en fase preclínica para su potencial uso en distrofias musculares.

En las líneas de investigación dirigidas por el comité científico de la fundación se ha efectuado, gracias a los fondos conseguidos, un giro desde las investigaciones básicas hacia la clínica de donde provenimos, para tratar de cerrar el círculo con el diseño de fármacos que puedan resolver o paliar estas enfermedades. El estímulo moral y el apoyo económico de Fundación Isabel Gemio está siendo fundamental para hacer una transición hacia prioridades que se alineen con las expectativas de la comunidad de pacientes. Tres millones solo en España.

Asimismo, el grupo de investigación en enfermedades neuromusculares del hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona está investigando la utilidad de un nuevo fármaco antifibrótico en la enfermedad de Duchenne. Los investigadores han observado que dicho fármaco reduce de forma efectiva la expresión de moléculas profibróticas y de componentes del tejido fibrótico por los fbroblastos en cultivo. Los tratamientos realizados en un modelo animal de la enfermedad de Duchenne han mostrado una reducción significativa del tejido fibrótico en los músculos de los ratones tras un mes de tratamiento. Estos resultados abren la puerta a futuras investigaciones en pacientes con la enfermedad.

A principios de 2016 la Fundación abrió un nuevo proyecto con el centro de Biología Molecular Severo Ochoa, en el que la ayuda concedida por la Fundación Isabel Gemio ha permitido, por una parte, mejorar el diagnóstico de pacientes con EMH que hasta la fecha no conocían la causa de su enfermedad y, por otro lado, ha impulsado el desarrollo de terapias. En concreto han identificado y caracterizado las mutaciones en más de una decena de pacientes con acidosis láctica congénita aportando a las familias la posibilidad de predecir la presencia de la enfermedad en futuros embarazos y aplicar tratamientos personalizados. En el caso de las terapias el proyecto ha impulsado el desarrollo de chaperonas farmacológicas  para una enfermedad minoritaria actualmente sin tratamiento aportando algo de esperanza a los pacientes con Síndrome de CDG.

En diciembre de 2016 y, gracias al fin de semana solidario celebrado en Onda Cero, se consiguieron fondos  para poder abrir un quinto proyecto y firmar un convenio con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona en donde se financian ensayos clínicos con el objetivo de encontrar variantes en genes candidatos como posible causa de la enfermedad en niños con una enfermedad neurológica rara que no tiene diagnóstico y determinar el efecto patogénico de las mismas en modelos celulares. La validación biológica de las variantes ha de favorecer el proceso de traslación de la investigación experimental al marco clínico, permitiendo la validación y utilidad clínica de los modelos celulares y moleculares desarrollados en el diagnóstico de los pacientes, mejorando el pronóstico y las opciones terapéuticas, así como el ofrecer un consejo genético a la familia.

Afortunadamente en estos momentos la fundación puede presentar ya resultados esperanzadores, como se ha visto,  aunque quede mucho camino por recorrer.

Disponer de fondos de la Fundación ha permitido a los grupos de investigación, además de desarrollar sus  proyectos, avanzar en sus conocimientos, colaborar en ensayos clínicos y estudios y haber sido seleccionados para participar en la mayoría de los ensayos de terapia génica y otras moléculas de vanguardia y publicar conclusiones de sus proyectos en numerosos artículos en revistas científicas de reconocido prestigio que pueden consultar en la web www.fundacionisabelgemio.com.

Para más información. MARIA ROMO. T: 674291164 EM: maria.romo@fundacionisabelgemio.com

Noticia de diariofarma: Las ocho conclusiones del Congreso de Medicamentos Huérfanos y EERR

El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Federación de Enfermedades Raras (Feder) y la Fundación Mehuer han organizado, por octavo año consecutivo, el Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. El encuentro ha concluido con diversas aportaciones para el análisis que contribuirían a mejorar la vida de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, tales como el acceso a los medicamentos huérfanos innovadores y su financiación, aspectos genéticos, aspectos políticos, el trabajo en red, el registro de pacientes o las acciones internacionales.

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Las ocho conclusiones del Congreso de Medicamentos Huérfanos y EERR

Fuente: diariofarma

Isabel Gemio, Premio Pata Negra a su trayectoria profesional

Isabel Gemio ha recibido uno de los Premios Pata Negra 2017  a su trayectoria profesional que, anualmente, entrega el periodista radiofónico Álvaro Luis, presentador del legendario programa ‘Caliente y Frío’.

Esta séptima edición de los galardones, celebrada en el emblemático tablao flamenco “El Corral de la Morería”  dirigido por Blanca del Rey, Premio Nacional de Danza, ha distinguido también al actor Juan Echanove, la consejera de Vodafone, Amparo Moraleda, el presidente de AC Hotels by Marriott, Antonio Catalán,  la directora de cine Mabel Lozano, el actor y ex-integrante de Martes y Trece, Josema Yuste, la actriz Cayetana Guillén Cuervo y la cantante Carmen Linares.

Isabel recogió el reconocimiento de manos de Enrique Cerezo, productor de cine y presiente del Atlético de Madrid.

Los galardones, en forma de jamón de bellota ‘etiqueta oro’, de la empresa Beher, el jamón más premiado del mundo que patrocina estos trofeos, se entregaron durante un almuerzo servido por el chef David García, merecedor de una estrella Michelin, al que siguió la actuación del bailaor El Junco.

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Los originales premios Pata Negra ya tienen ganadores: Cayetana Guillén, Isabel Gemio, Josema Yuste…

Fuente: La Voz Libre

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El próximo 28 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras impulsado, en 2008, por EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), una alianza de organizaciones de pacientes y personas activas en el terreno de las enfermedades, no gubernamental y dirigida por los pacientes.

A pesar de que la angustia de los padres de niños con enfermedades raras puede llevarles a aislarse, muchos ya han descubuerto que hablar con personas que atraviesan por la misma situación es primordial. Conectarse va más allá de buscar personas que comprendan por lo que uno está pasando. Es también una forma de averiguar sobre nuevos tratamientos o investigaciones. Este impulso es una de las razones por las que asociaciones como EURORDIS cruzan las fronteras y forjan alianzas, estrategias que hasta hace poco no se habían explorado en Europa.

Esta jornada tiene como objetivo la sensibilización de los ciudadanos en torno al impacto de estas dolencias en los enfermos y familias. Bajo el lema “Con investigación las posibilidades son ilimitadas” se desarrollarán diversos eventos, en todo el mundo, en los que participarán pacientes, familias, autoridades de salud pública, médicos, cuidadores, investigadores, universidades, organizaciones, representantes de la industria farmacéutica o medios de comunicación, entre otros actores. Aunque en las últimas décadas han aumentado los fondos destinados a la investigación, éstos no son suficientes para abordar los numerosos proyectos científicos existentes en la actualidad.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que juegan los pacientes en la investigación, pues su participación ha dado lugar al incremento de ésta. No sólo cosechan los beneficios que aportan los avances de la Ciencia, sino que son emponderados y valorados desde el principio y hasta el final de la investigación. Gracias a las anteriores campañas se contribuido al avance en los planes y políticas nacionales para el tratamiento de estas enfermedades en varios países, pero aún queda mucho por hacer. Es necesaria la financiación pública y privada para nuevos ensayos clínicos o proyectos de investigación en los que participen los propios pacientes y ayudar así a que el desarrollo de medicamentos tenga en cuenta las necesidades reales para que la perspectiva del paciente no se pase por alto.

En los países de la Unión Europea (UE), toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara. La mayoría de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10.000 habitantes o menos. Según la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas.

Video Día Mundial de las Enfermedades Raras

Nuestra cuenta de ebay y otras formas de colaborar con la Fundación Isabel Gemio

La solidaridad y vuestra colaboración son fundamentales para el funcionamiento de la Fundación Isabel Gemio. Hay muchas maneras de contribuir a nuestra causa y ayudarnos a impulsar la investigación contra las enfermedades raras. la opción más conocida es la de los donativos (periódicos o puntuales, siempre cuentan con una deducción fiscal del 50 por ciento), gran motor para nuestro trabajo.

Pero hay otras maneras. Una de ellas es, por supuesto, el  voluntariado. Son muchas las personas que dedican su tiempo a nuestra causa en todo tipo de tareas. También estamos abiertos a que las empresas colaboren con nosotros de maneras muy diversas, bien a través de donaciones en especie, económicas, eventos o cualquier otra manera.

Comprar artículos muy interesantes en Ebay

Otra manera muy útil de contribuir a nuestra causa es la donación de objetos de todo tipo. Y por supuesto, si puedes donarnos objetos es porque contamos con una cuenta en ebay donde podéis adquirir artículos de todo tipo a precios muy interesantes.

Si os interesa la moda, disponemos de vestidos de firmas tan conocidas como Victorio & Luchino, Ángel Schlesser, un bolso diseño de Mar Flores e incluso un estupendo  modelo en rojo de Hannibal Laguna. La firma Teria Yabar, desde luego, está entre nuestros más fieles benefactores, y os ofrecemos diferentes complementos, como bolsos-cartera muy prácticos en diferentes colores, guantes o pulseras muy bonitas por cinco euros, perfectas para cualquier ocasión.

También tenemos artículos más originales o insólitos, como una icónica camisa negra del cantante Raphael, una chaquetilla del chef Albert Adriá con una invitación para cenar en uno de sus locales  e incluso un vestido donado por la actriz Paula Echevarría.

¡Echa un vistazo a nuestra tienda virtual, sé solidario a la vez que te haces con un artículo único!

Lista completa de artículos

Traje completo de Roberto Verino

Invitación al restaurante de Dani García + chaquetilla firmada por el chef

Bolso Broch y Broch

Cartera en varios colores de Teria Yabar

Vestido de Alma Aguilar

Chaise Longue de Diego Rodríguez

Guantes de Teria Yabar en varios colores

Camisa negra de Raphael donada por el cantante

Tacones de tiras de Adela Gil

Cartera de Teria Yabar broche dorado

Plancha de pelo pequeña Lorena Morlote

Pulseras Teria Yabar en blanco y negro

Duología de libros de María Dueñas firmados por la artista

Tacones de Jhay

Zapatos de salón dorados de tiras de Adela Gil

CD de Jaime Morey

Libro El alma viste de moda, de José Manuel Alonso

Vestido rojo de Ángel Schlesser

Esmoquin Manu García

Sandalias de tacón de Ady

Zapatos de Hannibal Laguna

Esterilla de Acuprensión

Cartera Teria Yabar Marilyn

Vestido donado por Paula Echevarría

Mesa diseñada por Lorenzo Castillo

Bolso Tara’s

Vestido de Daniel Rabaneda

Invitación a restaurante de Albert Adriá y chaquetilla

Cuadro de Cecilia Giménez

Invitación a restaurante de Martín Berasateui y chaquetilla firmada

Vestido negro de Vicky Martín Berrocal

Cuadro de Virginia del Castillo

Noticia de Diario de Córdoba: Primer injerto hepático auxiliar infantil de donante vivo por laparoscopia para corregir una enfermedad metabólica rara

El Hospital Reina Sofía de Córdoba presenta un trasplante en el que el centro es pionero a escala nacional y que consiste en el primer injerto hepático auxiliar infantil de donante vivo por vía laparoscópica (mediante cirugía menos invasiva). En España sólo se han realizado cuatro trasplantes de estas características, pero éste es el primero destinado a corregir la enfermedad metabólica rara que padecía una niña. Con esta operación el Hospital Reina Sofía se consolida en esta técnica quirúrgica para la donación de vivo hepática que en Europa únicamente realizan seis hospitales, pues ni en potencias como el Reino Unido o Alemania se efectúa la intervención para la donación de vivo hepática por vía larascópica.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

Nuevo éxito del hospital Reina Sofía en materia de trasplantes

Fuente: Diario de Córdoba

Consultas de psicología a precios reducidos gracias a un convenio firmado con la Fundación María Jesús Álava Reyes

La Fundación María Jesús Alava Reyes y la Fundación Isabel Gemio han firmado un convenio en el que todas las personas que se dirijan a la Fundación, y que no puedan costearse las consultas normales de psicología, puedan ser atendidas en  la Fundación María Jesús Alava Reyes, con una reducción de más del 70% sobre los costes habituales.

El principal objetivo de este convenio es facilitar al colectivo de afectados o enfermos de distrofia muscular o enfermedad rara, derivados por FIGEME, asistencia psicológica de calidad.

Para cumplir tal objetivo, la Fundación María Jesús Álava Reyes atenderá por medio de sus psicólogos, y en sus instalaciones, a las personas que accedan a ella a través, por medio o referenciadas por la Fundación Isabel Gemio.

El tratamiento psicológico se proporcionará a un precio medio, teniendo en consideración la situación del tipo de enfermo o afectado, de 25 € por sesión, lo que representa una reducción en torno al 70% de los precios de un tratamiento similar.

 

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Presentacion Fundación Maria Jesus Alava Reyes

 

Para solicitar estas consultas debes enviar un correo electrónico a:  fundacion@fundacionisabelgemio.com.

Más información en:

Fundacion María Jesús Álava

Calle Caleruega 67, 7ºA (al lado de Pinar de Chamartín)

Tfno.: 91 083 77 81

Fax: 91 383 16  97

info@fundacionalavareyes.com

http://fundacionalavareyes.com/