Córdoba acogerá la III Carrera de Relevos por un Mundo sin Enfermedades Raras

La Red de Padres Solidarios organiza, por tercer año consecutivo, la “Carrera de Relevos por un Mundo sin Enfermedades Raras”, que tendrá lugar el 19 de Febrero en Córdoba.

El evento dará comienzo en El Encinarejo, a las 09:00 horas, y finalizará en el Arco de Triunfo a las 13:15 horas.

La inscripción en la carrera puede realizarse a través de la web de la Red de Padres Solidarios. Se han establecido dos equipos participantes: REMP (Apoyo a Enfermedades Raras) y UPSACO (Unión Profesional Sanitaria de Córdoba). El precio del dorsal solidario es de 5€ y es posible participar con donaciones en Fila Cero en la cuenta de La Caixa ES44 0133 3660 3542 0000 0746.

 

 

 

 

 

Noticia de Redacción Médica: Puerta de Hierro, centro de referencia europeo en cardiopatías raras

El Hospital Universitario Puerta de Hierro ha pasado a integrarse en una de las 23 redes europeas de referencia en enfermedades raras, aprobadas por la Comisión Europea. Estas reden permiten una “asistencia de calidad”, en palabras de los responsables del centro sanitario, a todos los pacientes de la Unión Europea afectados por una enfermedad rara y en cuyo país de orígen “no tienen los conocimientos o la experiencia para el tratamiento en la misma”. Para optar a formar parte de esta red, los hospitales tienen que contar con una acreditación como Centro de Referencia (CSUR) nacional. En el caso del Puerta de Hierro, cuenta con la designación CSUR para su Unidad de cardiopatías familiares, algunas de ellas consideradas enfermedades raras, como las miocardiopatías o los trastornos eléctricos del corazón que pueden dar lugar a una muerte súbita.

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Puerta de Hierro, centro de referencia europeo en cardiopatías raras

Fuente: Redacción Médica

Noticia de CNN: Amiloidosis, una enfermedad rara que deteriora los órganos vitales

La Clínica Universitaria de Navarra ha iniciado un esperanzador ensayo para tratar a personas que sufran amiloidosis primaria, considerada como una enfermedad rara. Esta dolencia se basa en el depósito anormal de la proteína amiloide en cantidades suficientes como para deteriorar la función del órgano afectado (corazón, riñón, hígado, sistema nervioso…). El promedio de supervivencia oscila entre seis meses y cuatro años, siendo las principales causas de muerte la insuficiencia cardíaca o renal.

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Amiloidosis, una enfermedad rara que deteriora los órganos vitales

Fuente: CNN en español

Noticia de Socuéllamos Digital: Loli Parra entrega a Isabel Gemio los 10.862 euros recaudados para la investigación de las enfermedades raras

El pueblo de Socuéllamos (Ciudad Real) ha vuelto a demostrar su solidaridad, gracias a empresas y particulares, con las personas afectadas por enfermedades minoritarias, impulsando por segundo año consecutivo el Festival Benéfico Flamenco, organizado por Loli Parra, que ha conseguido recaudar 10.862 euros, una cantidad que dobla la lograda el año anterior.

Loli Parra ha hecho entrega de esta importante cantidad a la Fundación Isabel Gemio durante la emisión en directo del programa ‘Te doy mi palabra’ de Ondacero.

La Fundación Isabel Gemio agradece profundamente el esfuerzo y trasladar la enhorabuena a Loli Parra y a tantos padres solidarios que, con su ayuda, facilitan la financiación de proyectos destinados a la investigación de las enfermedades raras en nuestro país.

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Loli Parra entrega a Isabel Gemio los 10.862 euros recaudados para la investigación de las enfermedades raras

Fuente: Socuéllamos Digital

 

Noticia de El Mundo: El mapa de las enfermedades raras

Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a los desafíos de las dolencias que padecen, pero también a la incertidumbre de saber qué viene después del diagnóstico: si lo que les ocurre es normal o si existen más personas que estén pasando por lo mismo. Eso les sucedió a Pablo Belmont y Elisa Ainoza, los creadores de la página web ‘diseasesmaps.org’, que pone en contacto a pacientes con enfermedades raras. Desde 2015 y, hasta la fecha, esta plataforma agrupa 756 enfermedades y 115.000 usuarios registrados entre pacientes, médicos e investigadores. Traducida a siete idiomas, Disease Maps se ha convertido en el proyecto personal de Pablo que, como consecuencia de su delicado estado de salud, no puede salir de casa.

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El mapa de las enfermedades raras

Fuente: El Mundo

El Hospital La Fe recibe tres acreditaciones que designan sus servicios como referentes europeos

Las Unidades de Enfermedades Neuromusculares Raras, Epilepsia Refractaria y Oncología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia son las nuevas integrantes de las Redes Europeas de Referencia (ERN). El objetivo de estas redes es  mejorar la prestación de la asistencia sanitaria y crear un punto focal para la formación e investigación de estas patologías. Estas unidades también se encuentran acreditadas como Centros de Referencia Nacional de Salud (CSURSNS) en su especialidad.

Según el Dr. Juan Vílchez, miembro del comité científico de la Fundación Isabel Gemio, jefe del Servicio de Neurología de La Fe y coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras, esta acreditación supone “estar cualificado para diagnosticar y tratar a pacientes de la Unión Europea que requieran de conocimientos y técnicas específicas muy especializadas. Además, plantea la posibilidad de desarrollar programas conjuntos y proyectos compartidos entre los distintos centros europeos”.

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El Hospital La Fe recibe tres acreditaciones que designan sus servicios como referentes europeos

Fuente: Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

Noticia de Salud Digital: El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

El investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Luis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR, charla con la revista Salud Digital en torno al estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado, ilusionante y novedoso que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).

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El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

Fuente: Salud Digital

 

 

Noticia de El País: Detectives de enfermedades

Cinco médicos españoles que buscan tratamiento a patologías raras, adscritos al Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, Hospital de la Paz de Madrid, Instituto Hospital del Mar de Barcelona y Hospital Ramón y Cajal de Madrid, cuentan los retos a los que se enfrentan para conseguir una cura a dolencias que afectan, en nuestro país, a más de tres millones de personas.

Entre las enfermedades que investigan estos facultativos destacan el Síndrome de Celia, el reestablecimiento de la información de un gen defectuoso relacionado con un tipo de porfiria, que afecta a una de cada 10.000 personas, el síndrome de Lesch-Nyahn o la atrofia muscular espinal infantil.

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Detectives de enfermedades

Fuente: El País