NOTICIAS IDEAL y LA RAZÓN: Identifican tres genes relacionados con una enfermedad rara que afecta a arterias

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IDEAL Identifican tres genes relacionados con una enfermedad rara que afecta a arterias

LA RAZÓN: Identifican tres genes relacionados con una enfermedad rara que afecta a arterias

NOTICIA LA VANGUARDIA: Estudian vitaminas C y E como curas de enfermedad rara “Síndrome X Frágil”

Si quieres leer el artículo entero puedes verlo en el siguiente enlace:

Estudian vitaminas C y E como curas de enfermedad rara “Síndrome X Frágil”

“Playa o montaña”: un spot sobre el amor, los hijos y las enfermedades raras

Nos hicimos eco de este anuncio en nuestras redes sociales y también queríamos contároslo en nuestra web. Tal vez muchos ya lo hayáis visto. A nosotros, desde luego, nos ha emocionado profundamente. Nos referimos al spot realizado por la Fundación Mehuer, que trabaja recaudando fondos para la investigación de las enfermedades raras para mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen y sus familias.

Este spot, llamado Playa o Montañam refleja una de las cosas más hermosas que cualquier persona puede vivir: esperar un hijo, una auténtica aventura que dura meses, donde se mezclan mil emociones, temores y esperanzas. ¿Y qué sucede si la espera se vuelve una realidad no imaginada? ¿Y si nuestro hijo padece una enfermedad rara? Este precioso vídeo nos ilustra sobre lo importante que es acoger la vida a toda costa, y disfrutar a pesar del nuevo curso que puedan tomar los acontecimientos.

La idea original  del vídeo es de la agencia creativa Crepes&Texas, bajo la dirección de Emilio Aragón. Un diez por su trabajo y sensibilidad.

NOTICIA DE REVISTA GENÉTICA MÉDICA: Un mecanismo epigenético implicado en el desarrollo de enfermedades autoinflamatorias

Puedes leer el artículo entero en el siguiente enlace: Un mecanismo epigenético implicado en el desarrollo de enfermedades autoinflamatorias

NOTICIA DE CIENCIAXPLORA: El origen de CRISPR-Cas contado por un microbiólogo y un genetista

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

El origen de CRISPR-Cas contado por un microbiólogo y un genetista

NOTICIA DE INMEDICOHOSPITALARIO.ES: El estudio LUME-Meso de Boehringer Ingelheim evaluará la eficacia de nintedanib en el tratamiento del MPM

El texto del artículo en el siguiente enlace: El estudio LUME-Meso de Boehringer Ingelheim evaluará la eficacia de nintedanib en el tratamiento del MPM

NOTICIA DE ACTA SANITARIA: El INCLIVA de Valencia señala a los telómeros como biomarcadores posibles en una patología rara

El Instituto Clínico de Valencia avanza en el pronóstico de una enfermedad rara respiratoria, léelo todo en el siguiente enlace:

El INCLIVA de Valencia señala a los telómeros como biomarcadores posibles en una patología rara

NOTICIA CIBERER ISCIII: Convocatoria del CNAG para la secuenciación completa del exoma de muestras de enfermedades raras

Puede encontrar todos los detalles en el siguiente enlace:

Convocatoria del CNAG para la secuenciación completa del exoma de muestras de enfermedades raras

TRANSPARENCIA. BALANCE DE RESULTADOS 2015

Aquí se encuentra el balance de resultados depositado y aprobado por el Protectorado de fundaciones del Ministerio de Educación, Cultura y deporte.

Hay que destacar que en este ejercicio se contiene también lo referido al proyecto Todos somos raros, todos somos únicos, cuyo detalle está en la web: http://www.todossomosraros.es/ y en la web de la fundación en el apartado “qué hacemos”.

Ambas auditorias están en proceso de elaboración.

En cuanto a la financiación de los proyectos de investigación, cada una de nuestras líneas aparece con el montante correspondiente en el siguiente apartado: http://www.fundacionisabelgemio.com/que-hacemos

 

El cuadro de financiación de las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio en 2015 es el siguiente:

TRANSFERENCIAS 2015 IMPORTE FECHA
PROYECTO HOSPITAL SAN PAU 35.000,00 FEBRERO
PROYECTO HOSPITAL DONOSTIA 35.000,00 FEBRERO
PROYECTO HOSPITAL LA FE 35.000,00 FEBRERO
PROYECTO HOSPITAL SAN PAU 18.600,00 DICIEMBRE
PROYECTO HOSPITAL DONOSTIA 31.800,00 DICIEMBRE
PROYECTO HOSPITAL LA FE 28.600,00 DICIEMBRE
TOTAL IMPORTE 184.000,00  

El cuadro de financiación total de las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio es el siguiente:

PROYECTOS 2009-2018-20 TOTAL FINANCIADO PENDIENTE
HOSPITAL SAN PAU 577.000,00 459.000,00 118.000,00
HOSPITAL DONOSTIA 477.000,00 359.000,00 118.000,00
HOSPITAL LA FE 180.000,00 135.000,00 45.000,00
PROYECTO Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla 66.200,00 66.200,00 0,00
CENTRO DE BIOLOGÍA MOLECULAR 310.000,00 50.000,00 260.000,00
TOTAL IMPORTE 1.610.200,00 1.069.200,00 541.000,00

 

NOTICIA EFE FUTURO: Una nueva alteración genética que provoca parkinsonismo en menores

Para leer el artículo completo puedes pinchar el enlace siguiente:

Una nueva alteración genética que provoca parkinsonismo en menores

Fuente: EFE:FUTURO